李 樺 祝英喬 孫 覬

1.吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院肝膽胰內(nèi)科超聲組，吉林長(zhǎng)春 130021；2.吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科，吉林長(zhǎng)春 130021

超聲診斷嬰兒型多囊腎1例

李 樺1祝英喬1孫 覬2

1.吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院肝膽胰內(nèi)科超聲組，吉林長(zhǎng)春 130021；2.吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科，吉林長(zhǎng)春 130021

超聲醫(yī)學(xué)；多囊腎；嬰兒型；診斷

嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為腎功能減退的癥狀，可進(jìn)一步發(fā)展為腎衰竭，幼兒及少年兒童可有高血壓及進(jìn)行性肝功能損害，兒童期因門脈高壓可致食管靜脈曲張，還可伴有惡心、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等非特異性癥狀，發(fā)病率低，預(yù)后極差，現(xiàn)報(bào)道1例，以供臨床醫(yī)生參考。

1 病例資料

患兒，男，3歲，20余天前開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)熱，每日3～4次，體溫最高40.0℃，給予口服退熱藥后體溫降至正常，給予抗感染等治療后，效果不佳，行泌尿系彩超發(fā)現(xiàn)多囊腎。查體：一般狀態(tài)可，血壓120/80 mm Hg，體溫38.4℃，無(wú)水腫及皮疹，中度貧血貌，咽略充血，雙肺呼吸音粗，腹部膨隆，兩側(cè)腹部似可觸及約10 cm×10 cm包塊，形態(tài)不規(guī)則，腹部無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾觸診不合作，雙側(cè)陰囊腫大，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見(jiàn)異常。輔助檢查：血尿定位提示多變形紅細(xì)胞30%，均一形紅細(xì)胞70%，提示急慢性泌尿系感染；尿常規(guī)檢查：尿潛血3+，尿蛋白 3+，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 4 997.80/μL，紅細(xì)胞 899.6/HPF，白細(xì)胞計(jì)數(shù) 942.10/μL，白細(xì)胞 169.6/HPF；超敏 C反應(yīng)蛋白184.00 mg/L；血常規(guī)：白細(xì)胞 17.9×109/L，中性粒細(xì)胞百分比0.74，淋巴細(xì)胞百分比 0.18，紅細(xì)胞 2.79×1012/L，血紅蛋白67 g/L，紅細(xì)胞比容 0.218 L/L，血小板 613×109/L；住院生化：鉀 5.68 mmol/L，尿素氮 12.59 mmol/L，肌酐 109 μmol/L；肝功能：門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶15 U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶2 U/L，總蛋白65.5 g/L，清蛋白29.8 g/L，球蛋白35.7 g/L；腎功能：尿素氮 12.28 mmol/L，肌酐 119.1 μmol/L；泌尿系彩超：雙腎增大，失去正常形態(tài)，雙腎內(nèi)布滿大小不等囊腫，形態(tài)不一致，內(nèi)部為無(wú)回聲，雙腎內(nèi)均可探及彌漫散在分布強(qiáng)回聲光斑，后伴彗星尾征（圖1）?；純簽榈谝惶プ阍庐a(chǎn)，父母均體健，彩超檢查未發(fā)現(xiàn)多囊腎，否認(rèn)腎臟疾病家族史。

2 討論

腎囊性病變是腹部超聲的常見(jiàn)表現(xiàn)，包括單純性腎囊腫，多發(fā)腎囊腫，多囊腎等。多囊腎分為成人型及嬰兒型，成人型多囊腎為常染色體顯性遺傳性多囊腎，臨床較常見(jiàn)，多數(shù)患者成人后出現(xiàn)癥狀。嬰兒型多囊腎為常染色體隱性遺傳性多囊腎，約10 000例新生兒中有1例，男女發(fā)病比為2∶1[1]，依據(jù)發(fā)病年齡及肝、腎損害程度不同可分為四型。（1）圍生期型：90%以上腎小管囊狀擴(kuò)張，肝臟改變不明顯，生后6～8周死亡；（2）新生兒型：60%左右腎小管受累，肝臟病變嚴(yán)重，1歲以內(nèi)死亡；（3）嬰兒型：約1/4腎小管擴(kuò)張，門脈高壓，可存活至青春期；（4）少年型：肝臟病變?yōu)橹?，腎臟病變不顯著，多以肝硬化，門靜脈高壓發(fā)病，可存活至青年。各組病例均出現(xiàn)肝、腎不同程度的損害。本病病理表現(xiàn)為遠(yuǎn)端腎小管和集合管囊狀擴(kuò)張，肝門脈區(qū)膽管增加，以及肝纖維化，最后并發(fā)肝硬化及門靜脈高壓。本病超聲表現(xiàn)為雙腎明顯增大，腎內(nèi)結(jié)構(gòu)不清晰，腎皮質(zhì)回聲明顯增強(qiáng)，腎內(nèi)彌漫分布星點(diǎn)狀，短線狀強(qiáng)弱不等回聲，高頻探頭可探及小囊腔樣結(jié)構(gòu)，本例與此相符，故嬰兒型多囊腎診斷明確?；純焊改妇w健，超聲檢查未發(fā)現(xiàn)多囊腎改變，所以考慮隱性遺傳因素的影響。本病的另一特點(diǎn)為腎臟病變與肝臟病變程度成反比，本例患兒腎臟病變明顯，腎功能受損嚴(yán)重并反復(fù)尿路感染，但肝臟形態(tài)學(xué)未見(jiàn)明顯異常（未行病理活檢），同時(shí)肝功能未受較大影響。同時(shí)還應(yīng)引起注意的是有部分患兒以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或門脈高壓，嘔血就診，增加了本病診斷的復(fù)雜性，易被漏診，需要詳細(xì)詢問(wèn)病史的同時(shí)提檢相關(guān)的輔助檢查。本病需與腎鈣質(zhì)沉積癥[2]、髓質(zhì)海綿腎、成人型多囊腎進(jìn)行鑒別[3-4]。本病預(yù)后不佳，死亡率極高，因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)典型超聲影像特征，腎功能受損或伴有門脈纖維化及門脈高壓者，應(yīng)高度懷疑本病。

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2006：270.

[2]張桂英.超聲診斷雙腎鈣質(zhì)沉淀癥1例[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2005，21（8）：618.

[3]袁莉.胎兒型多囊腎超聲表現(xiàn)1例[J].中外醫(yī)學(xué)研究，2010，8（20）：58.

[4]劉凡，汪涌，劉濤，等.169例多囊腎臨床研究[J].中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志，2008，18（2）：206-208.

R445.1

C

1674-4721（2012）06（a）-0150-01

李樺 (1981-)，醫(yī)師，研究方向：超聲診斷。

2012-03-26 本文編輯：馬 雙）