張桂艷 劉 錕 嚴(yán)志漢 張文娟 馬炎旭

戈謝病1例骨骼系統(tǒng)影像學(xué)特征分析

張桂艷 劉 錕 嚴(yán)志漢 張文娟 馬炎旭

戈謝病；骨骼；體層攝影術(shù)，X線(xiàn)計(jì)算機(jī)；磁共振成像

【中國(guó)圖書(shū)資料分類(lèi)法分類(lèi)號(hào)】R58；R445.3；R445.2

戈謝?。℅aucher disease）是一種較罕見(jiàn)的呈漸進(jìn)性進(jìn)展的代謝性疾病，現(xiàn)將我院經(jīng)骨髓穿刺病理證實(shí)的1例報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患者男，24歲，因乏力、貧血，雙髖無(wú)明顯誘因疼痛不適1個(gè)月來(lái)我院就診，疼痛以右側(cè)為著，且呈持續(xù)性，行走時(shí)加重，休息時(shí)緩解。體格檢查：肝、脾腫大，右側(cè)骶髂關(guān)節(jié)壓痛，雙側(cè)大腿中上段輕微壓痛。X線(xiàn)檢查：兩股骨中上段骨小梁模糊，骨皮質(zhì)變薄，髓腔顯示不清（圖1）。診斷：兩股骨病變。CT檢查：兩側(cè)股骨中上段髓腔內(nèi)多發(fā)小蟲(chóng)蝕樣骨質(zhì)破壞區(qū)，髓腔擴(kuò)大（圖2）。診斷：代謝性疾病。MRI檢查：左側(cè)脛腓骨廣泛斑片狀異常信號(hào)，T1WI呈等低信號(hào)，T2WI呈不均勻低信號(hào)；右側(cè)髂骨、恥骨、坐骨及雙側(cè)股骨中上段骨髓呈稍短T1短T2信號(hào)（圖3）。MRI診斷：代謝性疾病。病理：組織中大片散在分布的大細(xì)胞，胞質(zhì)豐富，輕度嗜酸性，部分胞質(zhì)呈條紋狀，核位于中心或偏心，其間可見(jiàn)散在分布的骨髓組織（圖4）。

圖1 兩股骨中上段組成諸骨骨小梁模糊，骨皮質(zhì)變?。枨伙@示不清。圖2 兩側(cè)股骨中上段可見(jiàn)髓腔內(nèi)多發(fā)小蟲(chóng)蝕樣骨質(zhì)破壞區(qū)（箭），髓腔擴(kuò)大。圖3 T1WI/T2WI右側(cè)股骨中上段骨髓內(nèi)見(jiàn)斑片狀、不規(guī)則形異常呈稍短T1短T2信號(hào)改變（箭）。圖4 病理組織中大片散在分布的大細(xì)胞（箭），胞質(zhì)豐富，輕度嗜酸性，部分胞質(zhì)呈條紋狀，核位于中心或偏心（箭頭）（HE, ×400）

2 討論

2.1 臨床表現(xiàn)及分型 戈謝病為β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂不能分解而沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)所致，特別是在肝、脾和骨髓內(nèi)浸潤(rùn)，可引起不同的骨骼并發(fā)癥[1,2]。本病屬常染色體隱性遺傳，男女發(fā)病率相當(dāng)，根據(jù)Wenger分型分為急性嬰兒型、幼年型和成人型。急性嬰兒型（神經(jīng)型）發(fā)病早，常于1歲內(nèi)起病，病情進(jìn)展快，較早出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多于2歲內(nèi)死亡；幼年型（亞急性神經(jīng)型）以學(xué)齡前兒童發(fā)病率高，1～4歲多見(jiàn)，病程較緩慢；慢性成人型（非神經(jīng)型）多見(jiàn)，病程緩慢，可發(fā)生于任何年齡，病情輕。由于酶的缺乏程度不同，即使屬于同一型，個(gè)體間的臨床癥狀也有差異?；颊叽蠖嘁虬l(fā)熱、骨骼劇痛、血沉加快、白細(xì)胞增高就診，有些年齡小的患者尚未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需隨訪(fǎng)觀察定型。

2.2 骨骼影像學(xué)特征 戈謝病可累及任何骨骼，下肢較上肢易受累，且具有漸進(jìn)性、不可逆性。戈謝病患者中70%～100%具有骨病的臨床或影像學(xué)表現(xiàn)[3]。骨骼X線(xiàn)表現(xiàn)：局部或彌漫性影響骨小梁或骨皮質(zhì)，導(dǎo)致骨小粱破壞、骨皮質(zhì)變薄、骨髓腔擴(kuò)大、骨質(zhì)疏松；骨梗死伴鈣鹽沉積可導(dǎo)致骨骼畸形，也可發(fā)生骨質(zhì)硬化，在平片上表現(xiàn)為高密度且顯示清晰，X線(xiàn)檢查認(rèn)為是最好的選擇[4]。CT檢查：髓腔內(nèi)見(jiàn)多發(fā)小蟲(chóng)蝕樣骨質(zhì)破壞區(qū)，髓腔擴(kuò)大，腔內(nèi)髓質(zhì)密度減低。MRI檢查：T1WI上髓內(nèi)呈不均勻低信號(hào)，內(nèi)部往往混雜點(diǎn)狀或團(tuán)塊狀不均等或稍高信號(hào)，T2WI顯示異常信號(hào)的范圍較大，信號(hào)強(qiáng)度亦有所增加，往往呈現(xiàn)出短T2信號(hào)改變。STIR序列圖像，由于正常骨髓信號(hào)被抑制，其內(nèi)部分點(diǎn)狀和團(tuán)塊狀高信號(hào)區(qū)范圍縮小，可以更加清楚地顯示病變。MRI顯示骨髓內(nèi)高信號(hào)有2種可能：一是未受浸潤(rùn)殘留的島嶼狀骨髓；二是戈謝細(xì)胞浸潤(rùn)引起骨髓缺血、壞死、梗死、水腫和出血等改變[5]。本例患者脛骨、腓骨、髂骨、坐骨T1WI呈等低信號(hào)，T2WI呈不均勻低信號(hào)，STIR序列像呈現(xiàn)不均勻等低信號(hào)，而X線(xiàn)及CT檢查骨盆各骨未見(jiàn)明顯異常改變，MRI檢查可以較早地發(fā)現(xiàn)骨髓的異常改變，是目前檢測(cè)戈謝病骨骼早期改變的最佳影像學(xué)檢查方法[5]。

2.3 鑒別診斷 戈謝病需與多種骨病相鑒別。骨髓炎和戈謝病患者臨床癥狀常相似，但MR圖像上戈謝病往往呈不均勻短T2異常信號(hào)，且可有骨膜下血腫，骨髓炎一般無(wú)此種表現(xiàn)；地中海貧血：顱骨板障常明顯增厚，鼻竇及乳突氣化不良，脊柱骨質(zhì)疏松呈網(wǎng)狀改變；甲狀旁腺功能亢進(jìn)：常表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄、椎體呈雙凹形、頜骨牙硬板消失等。

[1] Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease//Scriver CR, Valle D, Beudet A, et al. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, volⅢ. New York: McGraw-Hill, 2001: 3635-3668.

[2] 侯林, Ohno Kousaku. F2131突變型高雪氏分子伴侶治療方法的研究.中華遺傳學(xué)雜志, 2003, 20(5): 381-384.

[3] Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, et al. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med, 2006, 160(6): 603-608.

[4] Ozcan HN, Kara M, Kara O, et al. Severe skeletal involvement in a patient with Gaucher's disease. J Orthop Sci, 2009, 14(4): 465-468.

[5] 董巖青,李坤成,王云釗, 等.Ⅰ型高雪病的影像診斷(附1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)). 中華放射學(xué)雜志, 1999, 33(1): 57-59.

2011-06-07

2011-10-05

（責(zé)任編輯 張春輝）

10.3969/j.issn.1005-5185.2012.08.005

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