錢莘

最近，美國著名影星安吉麗娜·茱莉，因為擔(dān)心家族遺傳性乳腺癌在自己身上重現(xiàn)，主動要求預(yù)防性切除乳腺，引起了世人的關(guān)注。

乳腺癌已成為全世界包括我國在內(nèi)的女性最常見的惡性腫瘤之一。近年來，臨床上對乳腺癌的早期診斷以及標(biāo)準(zhǔn)化治療方案的研究已取得了可喜的進(jìn)展，但根據(jù)美國的資料，仍然有1/3的乳腺癌患者最終死于此頑疾。因此，乳腺癌的預(yù)防作為一個新的研究熱點，逐漸被人們重視起來。

預(yù)防性乳腺切除術(shù)是指針對乳腺癌高危人群，在乳腺癌發(fā)生前以外科手段切除單側(cè)或雙側(cè)乳房，其目的是降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。這種手術(shù)在初期是飽受爭議的，因為當(dāng)時切除乳腺預(yù)防乳腺癌的有效性并未得到大規(guī)模臨床研究的證實。而且作為女性形體美的重要組成要素，在不明確的癌癥風(fēng)險和形體損傷帶來的社會、心理問題之間做出權(quán)衡和選擇，無疑是困難的。但是，隨著基因檢測手段的進(jìn)步，以及人們對乳腺癌高危人群研究的深入，加之近年來乳房重建技術(shù)的發(fā)展和材料科學(xué)的進(jìn)步，預(yù)防性乳腺切除術(shù)獲得了越來越多醫(yī)師和患者的認(rèn)同。

乳腺癌高危人群，是指那些18歲以上，具有明顯乳腺癌家族遺傳傾向，一級親屬絕經(jīng)前雙側(cè)乳腺癌或乳腺癌遺傳易感基因（BRCA1/2）陽性，以及既往有乳腺癌和不典型增生的女性。對這些高危人群，雖然可以通過乳腺超聲、乳腺鉬靶磁共振、乳管內(nèi)鏡、微創(chuàng)活檢來早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，但是，在一生中持續(xù)監(jiān)測乳腺相當(dāng)困難，仍然有很多病人存在漏診的可能。正是基于此現(xiàn)狀，家族性乳腺癌首先受到了醫(yī)學(xué)界的關(guān)注。

家族性乳腺癌是指家族中有一個以上或同輩親屬中有乳腺癌患者，但沒有常染色體異常遺傳的證據(jù)：而遺傳性乳腺癌除了有家族性發(fā)病的特性之外，還有染色體上的聯(lián)系，即既有常染色體顯性基因存在，又有幾代人多個家族成員發(fā)病，表現(xiàn)為遺傳性早期發(fā)病的乳腺癌、卵巢癌等。與散發(fā)的乳腺癌相比，有家族遺傳易感傾向的女性更容易患病。流行病學(xué)資料顯示，有5%～10%的乳腺癌患者屬于遺傳性乳腺癌。在乳腺癌高?；颊叩南嚓P(guān)基因中，最為人們所熟悉的是BRCA1和BRCA2基因突變，對于攜帶有BRCA1突變的患者來說，65歲以前罹患乳腺癌的風(fēng)險高達(dá)50%～80%，并且BRCA1、BRCA2的攜帶者患卵巢癌的風(fēng)險分別為54%、23%。安吉麗娜·茱莉正是因為其家族攜帶有BRCA1基因突變，而且有多個親屬先后因乳腺癌、卵巢癌去世，導(dǎo)致茱莉心生恐懼，趕緊做了預(yù)防性乳腺切除術(shù)，以免后患。

人們可能會有疑問，高危人群實施了預(yù)防性乳腺切除術(shù)，以后真的就不會罹患乳腺癌了嗎？其實，由于目前對遺傳易感性乳腺癌的藥物預(yù)防還沒有明確結(jié)論，所以預(yù)防性乳腺切除對乳腺癌高危婦女不失為一種很好的選擇。乳腺切除消除了即將患乳腺癌的恐懼感，并節(jié)省了大量用于監(jiān)測的時間，而且整形外科醫(yī)生可以為乳腺成形提供更好的重建效果。

雖然患了乳腺癌，治療后可以保留乳腺：但有罹患乳腺癌危險的疾病，卻不拒絕乳腺的預(yù)防性切除術(shù)。其根本原因就是乳腺癌和乳腺癌高風(fēng)險狀態(tài)是有質(zhì)的區(qū)別。換言之，乳腺癌被認(rèn)為是一種全身性疾病，過分強(qiáng)調(diào)局部處理并不能達(dá)到提高生存率的目的；而在乳腺癌高風(fēng)險狀態(tài)時，疾病仍然是局部的，通過局部處理則可以避免乳腺癌。當(dāng)然，對于保乳的乳腺癌治療，還有減少損傷、減少并發(fā)癥、調(diào)劑患者心理反應(yīng)等因素需要考慮，而乳腺的預(yù)防性切除也有乳腺成形術(shù)的發(fā)展和性格因素等在起作用，所以兩者并不矛盾。

對于預(yù)防性乳腺切除手術(shù)而言，手術(shù)切除的畢竟是患者的正常器官，即使有整形再造作為補(bǔ)救措施，仍然是一種破壞性較大的手術(shù)，對患者的形體美有一定的影響。相對于保守治療，這也是一種偏向于激進(jìn)的預(yù)防措施。鑒于手術(shù)后果的不可逆性，腫瘤專科醫(yī)師需聯(lián)合多科專家充分權(quán)衡利弊，審慎地做出抉擇。