丁嘉馨,黃中英遺傳性腫瘤是指因特定致病基因發(fā)生胚系變異后,其患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于普通人群,并能傳遞給后代從而導(dǎo)致相關(guān)家庭成員患病[1]。盡管遺傳性腫瘤在我國每年新發(fā)腫瘤中僅占5%～10%[2],但其發(fā)病早,多原發(fā)病灶,家族聚集,與散發(fā)腫瘤有明顯的區(qū)別,不僅對病人的健康危害極大,而且對后代構(gòu)成嚴(yán)重威脅[3],而國人對遺傳性腫瘤的危險(xiǎn)因素等相關(guān)信息知曉率普遍較低[4-5]。護(hù)士是遺傳性腫瘤病人的直接護(hù)理人員,其遺傳性腫瘤管理知信行的水平對遺傳性腫瘤管理工作的開

揭示，這不僅為遺傳性腫瘤的診斷及精準(zhǔn)治療提供了分子依據(jù)，也為家族預(yù)防該疾病提供了方向。不同于散發(fā)性腫瘤的診療模式，遺傳性腫瘤除了關(guān)注精準(zhǔn)治療外，還應(yīng)重視遺傳咨詢、腫瘤早篩、腫瘤預(yù)防及家族阻斷等環(huán)節(jié)，建立全生命周期的腫瘤防治模式。本期?？劢褂?span id="syggg00" class="hl">遺傳性婦科腫瘤，分享4篇專題文章，共同關(guān)注和探討遺傳性腫瘤的預(yù)防和診治現(xiàn)狀。Peutz-Jeghers綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）也被稱為黑斑息肉綜合征，是由抑癌基因STK11胚系突變

家族遺傳性腫瘤占整體腫瘤的5%～10%，其發(fā)病機(jī)制、臨床表型、診療策略及家系管理不同于散發(fā)性腫瘤。隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，越來越多的家族遺傳性腫瘤被檢測出來，相關(guān)的臨床需求日益增長?；诖?，受《中國腫瘤臨床》編輯部邀請，于本期開辟“家族遺傳性腫瘤”專欄，邀請國內(nèi)遺傳腫瘤領(lǐng)域?qū)＜医榻B國內(nèi)外重要臨床研究進(jìn)展，分享最新本土研究結(jié)果，供業(yè)內(nèi)同行參考。解云濤教授等對BRCA1/2 突變?nèi)橄侔┑呐呦低蛔兲卣鳌⑹中g(shù)治療方式、輔助化療及靶向治療等方面的臨床診治新進(jìn)展進(jìn)

素導(dǎo)致[2]。遺傳性耳聾包括非綜合征型耳聾、綜合征型耳聾兩種，其中非綜合征型耳聾僅出現(xiàn)耳聾癥狀，綜合征型耳聾除了存在耳聾癥狀外，還伴隨著其他部位病變[3,4]。本文調(diào)查臺州市新生兒遺傳性耳聾流行病學(xué)情況，旨在探究新生兒遺傳性耳聾發(fā)生的相關(guān)影響因素。1 資料與方法1.1 一般資料選取臺州市2018年6月至2019年6月行新生兒遺傳性耳聾篩查的465例新生兒作為研究對象，其中男224例，女241例，出生體質(zhì)量2.78～4.53kg，平均（3.66±0.69）k

因?yàn)橹骶€、關(guān)于遺傳性視網(wǎng)膜疾病的專著，由Springer出版社出版。該書譯著版由河南省人民醫(yī)院、河南省立眼科醫(yī)院雷博教授遺傳性眼病團(tuán)隊(duì)翻譯，2022年7月1日由天津科技翻譯出版有限公司出版，中國科學(xué)院院士楊正林教授做序。全書共分84章，內(nèi)容忠實(shí)于原著，分別對視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(即遺傳性視網(wǎng)膜變性)的84個(gè)致病基因進(jìn)行介紹和詳述。從各章節(jié)能夠了解和查閱相關(guān)基因的致病機(jī)制和流行病學(xué)知識，并提供相關(guān)疾病的臨床表現(xiàn)。書中提供的大量典型病例詳實(shí)具體，并附200余幅清晰的

萬例，其中家族遺傳性腫瘤約5%～10%。家族遺傳性腫瘤具有發(fā)病早、多原發(fā)病灶、家族聚集等特點(diǎn)，其發(fā)病機(jī)制、臨床表型、診療策略及家系管理不同于散發(fā)性腫瘤。目前，國內(nèi)尚缺乏關(guān)于家族遺傳性腫瘤臨床診療的共識及指南?；诖?，中國抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)組織國內(nèi)臨床一線專家共同制定了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》，主要涵蓋家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)部分，連載刊出。專業(yè)委員會(huì)前期也推出了“中國家族遺傳性腫瘤基

983例新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果，初步了解云浮地區(qū)新生兒遺傳性耳聾基因突變特點(diǎn)，為云浮地區(qū)的遺傳性耳聾防治提供參考依據(jù)。1 資料與方法1.1一般資料 選取2019年1月至2021年3月在云浮市人民醫(yī)院出生并接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒1 983例作為研究對象，其中男嬰1 100例，女嬰883例。所有監(jiān)護(hù)人同意新生兒接受遺傳性耳聾基因篩查和聽力篩查并由監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書。1.2方法 采集所有新生兒足跟血斑點(diǎn)標(biāo)本，采用PCR+導(dǎo)流雜交法對4個(gè)常見遺傳性

475000）遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是指視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層層間的分離，是一種罕見的X性染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1∶5 000～1∶25 000［1］。遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥會(huì)引發(fā)玻璃體積血或視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重并發(fā)癥，所以及時(shí)診斷及治療十分重要［2］。眼底檢查及輔助檢查是當(dāng)前診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的主要方式。常用的輔助檢查包括光學(xué)相干斷層掃描（OCT）、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）、熒光素眼底血管造影等［3］。本研究探討OCT與ERG在遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥臨床診斷中的應(yīng)用價(jià)值

顯性遺傳性阿爾茨海默病是阿爾茨海默病的一種罕見形式，預(yù)計(jì)在阿爾茨海默病中的占比不到1%。顯性遺傳性阿爾茨海默病患者攜帶容易罹患此病的基因，其表現(xiàn)出的特征有助于對阿爾茨海默病無癥狀和有癥狀階段進(jìn)行干預(yù)的研究，了解干預(yù)手段是否能延緩或減慢疾病進(jìn)展。這些特征包括會(huì)在某個(gè)確切年齡發(fā)展出阿爾茨海默失智癥，在癥狀出現(xiàn)前幾年就具有該病的病理特征，以及出現(xiàn)導(dǎo)致認(rèn)知衰退的其他癥狀的可能性較低。通過讓144名顯性遺傳性阿爾茨海默病患者接受gantenerumab或solane

4)分離公理的遺傳性，得出對于非空集W，W?Y?Z?X，Y在X中S-Ti(i=1,2,3)，則W在Z中S-Ti(i=1,2,3)，相對S-T4不具備遺傳性的結(jié)論，并給出了詳細(xì)的證明，對于W?Y?Z?X，W在Z中S-Ti(i=1,2,3,4)，則Y在X中不是S-Ti(i=1,2,3,4)的結(jié)論并構(gòu)造了若干個(gè)例子進(jìn)行說明.為超拓?fù)淇臻g中的其他相對化的遺傳性的研究提供了思想和理論，并對超拓?fù)淇臻g中的相對化研究產(chǎn)生了積極的影響.

潘曉娜[摘要]遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一組以緩慢進(jìn)行性加重的雙下肢肌張力增高、無力為主要特點(diǎn)的神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病，具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性。HSP一般不會(huì)影響病人的生存，但其進(jìn)行性加重的特點(diǎn)會(huì)嚴(yán)重影響病人的勞動(dòng)能力和生活自理能力，并且目前尚無有效的方法預(yù)防、終止或逆轉(zhuǎn)該疾病，只能通過藥物、物理或手術(shù)治療來緩解病人的癥狀。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和對HSP研究的進(jìn)一步深入，人們對該病的臨床特征、遺傳形式和診斷都有了進(jìn)一步的了解，并且報(bào)道了一些新的治療方法。本文

榪奇 朱瑞萍遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌又稱Lynch 綜合征,是一種由錯(cuò)配修復(fù)基因(MMR)突變引起的一種常染色體顯性遺傳病。遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌具有特殊的遺傳原因和顯著的臨床病理特征。作者選取2011 年1 月～2014 年10 月本院收治的散發(fā)性結(jié)直腸癌患者和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌患者的資料,通過對10 個(gè)家系共40 例的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌患者的資料進(jìn)行整理調(diào)查,回顧性的分析其臨床病理和隨訪資料,同時(shí)與隨機(jī)抽取的40 例散發(fā)性結(jié)直腸癌患者進(jìn)行

目前已成為檢測遺傳性耳聾的主要方法。針對中國人群的研究及流行病學(xué)數(shù)據(jù)表明，中國人群的主要遺傳性耳聾的致病基因包括GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA和GJB3［3］。本研究對新生兒應(yīng)用微陣列耳聾基因芯片進(jìn)行新生兒聽力基因篩查，為推廣新生兒聽力基因篩查提供臨床研究證據(jù)。1 資料與方法1.1 臨床資料 選取2017年度北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心檢測的17 824例新生兒，由父母簽署知情同意書，由護(hù)士采集新生兒出生3 d后足跟靜脈血均

京210042遺傳性皮膚病一般是特指符合經(jīng)典孟德爾遺傳規(guī)律的單基因疾病，包括常染色體遺傳和性染色體遺傳方式，可以只累及皮膚及其附屬器，也可以并發(fā)其他系統(tǒng)和器官的癥狀和體征。廣義上說，一些常見皮膚病如特應(yīng)性皮炎、銀屑病、白癜風(fēng)等，遺傳因素也在發(fā)病中占有重要作用，常被稱為多基因遺傳?。欢つw腫瘤除了有遺傳因素的影響，腫瘤細(xì)胞的基因突變是其發(fā)病的核心驅(qū)動(dòng)力，常被稱為體細(xì)胞遺傳病。多基因遺傳病和體細(xì)胞遺傳病不是本文討論的主要內(nèi)容。一、國際遺傳性皮膚病的研究歷史過去

的卵巢癌與家族遺傳性相關(guān)，存在BRCA突變。BRCA1/2突變可導(dǎo)致同源重組缺陷，與卵巢癌發(fā)病密切相關(guān)。目前研究發(fā)現(xiàn)，遺傳性卵巢癌占所有卵巢癌的15～25%左右。而BRCA1/2突變占遺傳性卵巢癌基因突變類型的75%。BRCA1和BRCA2胚系突變攜帶者在一生之中發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別達(dá)54%和23%。約 9%～24%的卵巢癌患者存在BRCA1或BRCA2突變。由此可見，卵巢癌是會(huì)遺傳的。從遺傳流行病學(xué)的角度，卵巢癌分為三類：1.散發(fā)性卵巢癌：指卵巢癌家族中

發(fā)現(xiàn)有望為研究遺傳性耳聾的致病機(jī)制提供新方向。耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因均可能“參與”耳聾的發(fā)生、發(fā)展。其中，遺傳因素的研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳聾機(jī)制也有助于為遺傳性耳聾患者提供預(yù)警及研發(fā)新治療方法。馮永團(tuán)隊(duì)先后收集了2000多個(gè)耳聾家族系的基因，鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異情況。研究豐富了遺傳性耳聾的基因譜。

曉鵬， 張向紅遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突變引起的常染色體顯性遺傳性周圍神經(jīng)病。其以反復(fù)發(fā)作性無痛性單神經(jīng)病為典型特征，多首發(fā)于10～30歲。神經(jīng)電生理檢查常表現(xiàn)為廣泛性多發(fā)性周圍神經(jīng)潛伏期延長,傳導(dǎo)速度減慢，易卡壓部位尤其明顯。周圍神經(jīng)臘腸樣改變是其特征性病理改變，基因檢測可明確診斷。在臨床上因

的：探討妊娠期遺傳性低纖維蛋白原血癥的發(fā)病原因、遺傳類型、凝血功能及妊娠期并發(fā)癥。方法：回顧本院6年內(nèi)就診的妊娠期低遺傳性纖維蛋白原血癥11例患者的資料。結(jié)果：11例患者中7例為妊娠期發(fā)現(xiàn)纖維蛋白原水平低于正常，后確診為遺傳性低纖維蛋白原血癥，4例妊娠前已確診為遺傳性低纖維蛋白原血癥;3例追溯其父代及子代的纖維蛋白原水平，繪制系譜，均為常染色體顯性遺傳;11例患者中分娩前纖維蛋白原水平均低于1.5g/L，同時(shí)伴有APTT、PT或TT延長;11例患者中有1例

含47例患者的遺傳性胰腺炎家系進(jìn)行了基因定位分析，將遺傳性胰腺炎的致病基因定位于7號染色體長臂。同年，Whitcomb等[3]通過分析7q35的基因序列，發(fā)現(xiàn)PRSS1基因R122H突變是遺傳性胰腺炎的病因。隨后許多其他的基因：SPINK 1、CFTR、CTRC被報(bào)道與遺傳性胰腺炎相關(guān)，但SPINK 1、CFTR、CTRC突變是否為遺傳性胰腺炎的直接病因仍存在爭議[4-9]。PRSS1基因包含5個(gè)外顯子，編碼陽離子胰蛋白酶原，攜帶PRSS1致病性突變的遺傳

中約有60%為遺傳性耳聾患者。造成耳聾的原因可能是環(huán)境因素也可能是遺傳因素，遺傳性耳聾又可分成綜合征型與非綜合征型耳聾兩種。非綜合征型耳聾又可進(jìn)一步劃分為常染色體隱性遺傳耳聾、常染色體顯性遺傳耳聾、X連鎖和線粒體耳聾[1]。幾乎75～80%的遺傳性耳聾是常染色體隱性遺傳，15～25%的病例是常染色體顯性遺傳，1%～2%的病例是線粒體或X連鎖遺傳。通常常染色體隱性遺傳耳聾的表型要比常染色體顯性遺傳耳聾嚴(yán)重得多。迄今為止，確定了99個(gè)常染色隱性遺傳基因和67個(gè)

制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》前不久在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。《指南》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)組織專家制定。單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。近年來，隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的

一部分腫瘤是有遺傳性的。目前常見的、研究比較清楚的有遺傳傾向的實(shí)體瘤主要有遺傳性乳腺癌、卵巢癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（林奇綜合征）等。這類惡性腫瘤的發(fā)生往往與基因突變密切相關(guān)，如果導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的致病突變發(fā)生在生殖細(xì)胞層面，那么家族中獲得該突變的后代發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)高于正常人群。在遺傳性乳腺癌、卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因突變致病的幾率較大。對這些遺傳性腫瘤篩查時(shí)，建議到專業(yè)的遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢。對具有遺傳性基因突變的婦女，減少疾病對其影響的主

目的：探討分析遺傳性耳聾相關(guān)基因在突發(fā)性耳聾發(fā)病中的作用。方法：選取我院2017年1月至2018年3月收治的突發(fā)性耳聾患者50例為觀察組，同期選擇健康無聽力損傷者50例為對照組。兩組均采集外周靜脈血進(jìn)行DNA測序，并采用多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增相關(guān)基因目片段。比較兩組基因突變率。結(jié)果：兩組GJB2、GJB3基因突變率對比差異不顯著，且P>0.05；兩組均為檢測出有意義的GJB6基因突變。結(jié)論：遺傳性耳聾相關(guān)基因在突發(fā)性耳聾發(fā)病中任何作用，即GJB2、GJ

況的逐漸減少，遺傳性視網(wǎng)膜色素變性等遺傳性眼病致盲，成為目前唯一沒有攻克的致盲原因。遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病率約為1/3000-1/5000，以中國每年出生1500萬新生兒計(jì)算，相當(dāng)于其中4500個(gè)孩子可能從一出生就生活在失明的恐懼中，每一個(gè)遺傳性視網(wǎng)膜疾病的家庭都承受著巨大的痛苦。過去，致盲的遺傳性視網(wǎng)膜疾病被稱為眼科的“絕癥”，如果患者去看醫(yī)生，醫(yī)生通常會(huì)建議“觀察”——醫(yī)生和患者一樣對這種基因缺陷帶來的疾病束手無策。不過，去年年底，一種基因治療藥物在美

。文化生態(tài)具有遺傳性。變異性和多樣性的典型特征，從多角度分析把握文化生態(tài)的特征以此把握治理文化生態(tài)的研究，對于治理文化生態(tài)失衡問題，重構(gòu)良好的文化生態(tài)體系，構(gòu)建利于文化發(fā)展的良好環(huán)境，促進(jìn)文化生態(tài)和諧健康發(fā)展有很大的意義。關(guān)鍵詞：遺傳性；變異性；多樣性；文化生態(tài)中圖分類號：X2 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：2095-4379-（2018）08-0222-02文化研究往往有一個(gè)共同的特點(diǎn)：跨學(xué)科性，文化生態(tài)就是跨學(xué)科研究的典型代表，從文化哲學(xué)視角分析文化生態(tài)就

內(nèi)，數(shù)百種眼科遺傳性疾病威脅著人類的眼睛健康，我國已發(fā)現(xiàn)了二三百種。這些遺傳性眼病，絕大多數(shù)對視力功能都有嚴(yán)重的損害，且致盲率高，給患者的生活、學(xué)習(xí)、工作造成極大的困難。如今，對遺傳性眼病的防治已越來越引起人們的重視。遺憾的是，目前我們對遺傳性眼病尚無有效的治療辦法，最好的措施就是未雨綢繆，防病于未然，在擇偶、生育時(shí)，講究遺傳優(yōu)生，以減少遺傳性眼病的發(fā)病幾率。如何通過優(yōu)生，避免常見的遺傳性眼病呢？擇偶、生育前進(jìn)行遺傳咨詢 有遺傳性眼病的人，在擇偶、生育前應(yīng)

耳聾是最常見的遺傳性疾病之一，國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，感音神經(jīng)性聾病因復(fù)雜，約50%～60%由遺傳因素引起，且遺傳因素所致嬰幼兒感音神經(jīng)性聾所占比例更高[1，2]。自2012年北京市以及全國多個(gè)省市開展新生兒耳聾基因篩查以來，發(fā)現(xiàn)了大量耳聾基因篩查陽性者，其中包括確診者(純合或復(fù)合雜合突變者)、未確診者(單雜合突變者)和藥物性聾基因攜帶者三類。這些基因篩查陽性者的就診和家長的遺傳咨詢需求，使遺傳性耳聾越來越受到關(guān)注。從臨床實(shí)踐看，通過耳聾家族史分析遺傳性耳聾的遺傳

失明——他們是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性患者。在中國，遺傳性視網(wǎng)膜色素變性患者超過50萬，但常常被社會(huì)所“遺忘”。因?yàn)樵诖蠹业膫鹘y(tǒng)觀念里認(rèn)為，失明代表著永不見“光明”，治療亦難以逆轉(zhuǎn)其結(jié)局。但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，這一“壁壘”有望被攻破。遺傳性視網(wǎng)膜色素變性是遺傳性視網(wǎng)膜疾病的一種，是由于人體攜帶的致病基因損傷了視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞功能，導(dǎo)致細(xì)胞功能喪失，甚至完全死亡。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因有256種，且通常具有家族遺傳性。一旦視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞死亡便無法再生，導(dǎo)致患者視力逐

的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。╟erebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）；MELAS：線粒體腦病伴有乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes）；HERNS：遺傳性內(nèi)皮細(xì)胞病伴視網(wǎng)膜病變、腎病

NA；特異性；遺傳性；穩(wěn)定性DNA即脫氧核苷酸序列，能夠儲存大量的遺傳信息，是主要的遺傳物質(zhì)。在歷史的長河中，生命的形式從簡單到復(fù)雜，DNA參與其中但始終保持靜默。關(guān)于對DNA結(jié)構(gòu)的研究，沃森和克里克借助威爾金斯及其同事提供的DNA衍射圖推算出DNA分子是呈螺旋狀的。后來，他們在查哥夫（奧地利著名生物化學(xué)家）的指引下找到突破，構(gòu)建出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，并于1953年在英國《自然》雜志上發(fā)表名為《核酸分子的結(jié)構(gòu)——脫氧核糖核酸的一個(gè)結(jié)構(gòu)模型》，引起了極大

險(xiǎn)就會(huì)變大。在遺傳性卵巢癌的實(shí)驗(yàn)研究中，許多學(xué)者陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了一些與遺傳性卵巢癌存在著密切關(guān)系的抑癌基因，截止至今BRCA1，BRCA2，ATM，P53等基因被大多數(shù)學(xué)者認(rèn)可。其中，BRCA1，BRCA2這兩個(gè)基因與遺傳性卵巢癌的聯(lián)系更為緊密。有研究資料表明，超過90%罹患遺傳性乳腺癌或卵巢癌的患者攜帶BRCA1/2突變基因，其中約48%的遺傳性卵巢癌患者攜帶BRCA1突變基因，27%的患者出現(xiàn)了BRCA2基因的突變[1]。移碼突變、無義突變、剪切位點(diǎn)突變是B

7.00.01遺傳性心律失常（Inherited Arrhythmias）是一組具有家族聚集性的遺傳性心電疾病，包括長QT綜合征（LQTS）、Brugada綜合征（BrS）、致心律失常型右室心肌?。ˋRVC/ARVD）、短QT綜合征（SQTS）、兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）等。相對于高血壓、冠心病等常見心血管疾病而言，遺傳性心律失常是少見、甚至罕見疾病，患病率低。目前暫無我國遺傳性心律失常的患病率數(shù)據(jù)，歐美國家的資料顯示，長QT綜合征的發(fā)病率為1/200

?專題?提高對遺傳性心律失常的認(rèn)知與診療水平任重道遠(yuǎn)白 融，劉 念（首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院，北京 100000）劉 念，副主任醫(yī)師，副教授，碩士生導(dǎo)師。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心血管內(nèi)科工作。1997年畢業(yè)在武漢同濟(jì)醫(yī)院從事心血管疾病的臨床診治和科學(xué)研究工作。2005年～2013年在意大利帕維亞大學(xué)和美國紐約大學(xué)遺傳性心律失常中心工作。熟悉常見心血管疾病的診斷和治療；擅長遺傳性心律失常的處理。遺傳性心律失常（Inherited Arrhythmi

寒羊；繁殖力；遺傳性；提高措施中圖分類號：S826.3 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B文章編號：2095-9737（2016）05-0063-011 影響繁殖力的因素遺傳性。小尾寒羊品種不同，繁殖力不同，具有多胎性，可終年繁殖，繁殖力極強(qiáng)，每年可產(chǎn)兩胎或者兩年產(chǎn)三胎。小尾寒羊是一多胎品種，最多一胎可產(chǎn)9只羔羊。在前四胎這間，隨著胎次的增加，產(chǎn)羔率大幅度提高，在第三、第四胎，產(chǎn)三羔和產(chǎn)四羔的機(jī)率約為第一、第二胎的2倍，占分娩母羊數(shù)的40%以上。營養(yǎng)。營養(yǎng)對小尾寒羊的繁殖力有

近日，自治區(qū)遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院啟動(dòng)，今年我區(qū)投入500萬元在烏魯木齊市、昌吉市、喀什市、墨玉縣、莎車縣、庫車縣對一萬余名聽障人群及新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查。通過篩查，將發(fā)現(xiàn)包括藥物性耳聾易感者在內(nèi)的各種高危人群，通過指導(dǎo)用藥、指導(dǎo)生育、佩戴助聽器或安裝人工耳蝸，使絕大部分遺傳性耳聾及其引發(fā)的語言障礙得以避免。（據(jù)《新疆日報(bào)》）

350025)遺傳性腎病綜合征候選致病基因篩選策略易翠莉1,2(綜述)，余自華1,2※(審校)(1南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科，福州 350025； 2福建醫(yī)科大學(xué)福總臨床醫(yī)學(xué)院兒科，福州 350025)摘要：部分遺傳性腎病綜合征(NS)與編碼足細(xì)胞蛋白的單基因突變有關(guān)，目前，仍有80%的遺傳性NS致病基因不明。大家系單基因遺傳病篩選候選致病基因首選定位克隆，而小家系候選致病基因篩選優(yōu)先選擇外顯子組測序。對致病基因不明的遺傳性NS小家系核心成員進(jìn)行外顯子組測序，

劉俊澤對遺傳性腎病綜合征的基因診斷研究與討論劉俊澤研究討論遺傳性腎病綜合征的基因診斷。采用靶序列捕獲測序技術(shù)對遺傳性腎病的病癥進(jìn)行診斷與治療。遺傳性腎病綜合征的治療方案較為復(fù)雜，而常規(guī)的治療方案沒有明顯的效果，如激素和免疫抑制劑。所以，對該類疾病的定義、分子遺傳學(xué)分類、臨床特征以及腎臟病理等相關(guān)進(jìn)展需要進(jìn)行理解和明確。采用靶序列捕獲測序技術(shù)，可以一次性對遺傳性NS進(jìn)行檢測、診斷和治療。采用靶序列捕獲測序技術(shù)對遺傳性腎病進(jìn)行診斷，可以幫助對遺傳性腎病綜合征的

疾病，特別是在遺傳性共濟(jì)失調(diào)中較為常見。西醫(yī)目前對于該類疾病尚缺乏有效的治療手段和藥物，中醫(yī)的辨證論治有其自身的特色，現(xiàn)回顧性研究24例具有“骨搖”特點(diǎn)的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的中醫(yī)證候特點(diǎn)分布規(guī)律。1 資料與方法1.1 病例來源收集2009年4月至2012年8月廣東省中醫(yī)院住院的患者24例。年齡分布在10～62歲之間，平均年齡(32.08±13.77)歲，男11例，女13例。其中脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)21例，F(xiàn)riedreich型共濟(jì)失調(diào)3例。上述病例中1

顧揚(yáng)順紹興地區(qū)遺傳性眼病病例登記和分析程凱堯 顧揚(yáng)順遺傳性眼病是眼科的常見病、多發(fā)病，不僅病種多、發(fā)病率高，而且對患者的視力影響大，致盲率極高，嚴(yán)重影響患者及其后代的身心健康。我國是人口大國，也是遺傳性眼病發(fā)生率較高的國家，收集、研究和保存致病基因的資源顯得尤為重要。筆者自2011年下半年起，收集紹興地區(qū)各類遺傳性眼病患者109例，進(jìn)行臨床檢查和部分家系調(diào)查以及基因?qū)W檢測，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。1 對象和方法1.1 對象 2011-09—2014-03在紹興第

張 莉 鄭運(yùn)田遺傳性完全白甲1例丁紅煒 張 莉 鄭運(yùn)田臨床資料患者，男，25歲。因指甲呈白色25年，于2013年4月28日就診于我院皮膚科?；颊咦栽V出生時(shí)手指甲即呈白色，隨年齡增長無變化。足趾甲正常。既往無外傷、肝炎、結(jié)核等疾病?；颊咭恢睆氖掠?jì)算機(jī)軟件設(shè)計(jì)工作，無重金屬等接觸史。患者的祖父、父親、叔叔、堂弟均有類似表現(xiàn)(圖1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近親結(jié)婚。圖1 遺傳性完全白甲患者家系圖體格檢查:發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，各系統(tǒng)檢查無明顯異常。皮膚

與普外科有關(guān)的遺傳性血液疾病的臨床治療及觀察劉盼林 劉力銘 徐功博 董坤印(河南省平頂山市第一人民醫(yī)院，河南 平頂山 467000)目的 考察遺傳性血液疾病采取的臨床治療手段，并觀察患者的相關(guān)癥狀，為今后的遺傳性血液疾病的臨床治療與護(hù)理方法提供參考依據(jù)。方法 現(xiàn)搜集本單位近幾年來212例患有遺傳性血液疾病患者案例，對患者所患遺傳性血液疾病采取相應(yīng)的臨床治療手段，并觀察患者的相關(guān)癥狀。結(jié)果 212例遺傳性血液疾病患者經(jīng)過相關(guān)的臨床治療和血液科相關(guān)護(hù)理后，患者

ett綜合征；遺傳性；疾病[中圖分類號]R722.11[文獻(xiàn)標(biāo)識碼]B[文章編號]1673－7210(2009)02(c)－088－01現(xiàn)將1例Rett綜合征報(bào)道如下：1臨床資料患兒，女，1歲7個(gè)月。因智能動(dòng)作發(fā)育倒退，伴雙手?jǐn)Q絞樣動(dòng)作8個(gè)月入院。G1PI，足月順產(chǎn)，無外傷史。母乳喂養(yǎng)，滿月會(huì)笑，3個(gè)月翻身，6個(gè)月會(huì)坐并能分辨陌生人、熟人，7個(gè)月可發(fā)“打、拿”等單音和“爸爸、媽媽”復(fù)音，并雙手抓、握及交換玩具靈活，1O個(gè)月可扶物站立及行走。近8個(gè)月來(即患