潘丹，楊勝家

（開(kāi)封市中心醫(yī)院西院／開(kāi)封市眼病醫(yī)院 眼科，河南 開(kāi)封 475000）

遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是指視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層層間的分離，是一種罕見(jiàn)的X性染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1∶5 000～1∶25 000［1］。遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥會(huì)引發(fā)玻璃體積血或視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重并發(fā)癥，所以及時(shí)診斷及治療十分重要［2］。眼底檢查及輔助檢查是當(dāng)前診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的主要方式。常用的輔助檢查包括光學(xué)相干斷層掃描（OCT）、視網(wǎng)膜電流圖（ERG）、熒光素眼底血管造影等［3］。本研究探討OCT與ERG在遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥臨床診斷中的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者，其中男性62例，女性18例；年齡5～40歲，平均年齡（21.5±9.25）歲；視力0.05～0.60，矯正視力無(wú)明顯提高。

1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)納入標(biāo)準(zhǔn)：①無(wú)明確家族史；②裂隙燈顯微鏡、直接檢眼鏡等檢查排除其他眼底疾病；③臨床資料齊全；④患者及家屬知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：①有明確家族史；②合并其他眼部病變；③依從性差；④正在參與其他臨床試驗(yàn)。

1.3 方法①OCT檢查方式：采用德國(guó)海德堡SPECTRALIS SD－OCT進(jìn)行檢查。以黃斑中心凹作為中心，線性掃描黃斑區(qū)及可探查區(qū)域，重點(diǎn)關(guān)注黃斑區(qū)、后極部、可探查區(qū)域的視網(wǎng)膜劈裂形態(tài)特征。基于患者合作程度、瞳孔大小、屈光間質(zhì)等情況盡可能掃描眼底后極部。選擇每眼圖像中長(zhǎng)度為6 mm、8 mm的線性掃描圖像。OCT檢查時(shí)若發(fā)現(xiàn)黃斑中心凹形態(tài)消失，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層增厚，層間分離，被多條柱狀組織分隔成多個(gè)囊樣暗區(qū)，局部區(qū)域橋組織缺失則判定為陽(yáng)性。②ERG檢查方式：采用重慶國(guó)特眼電生理診斷系統(tǒng)對(duì)患者雙眼同時(shí)進(jìn)行ERG檢查，嚴(yán)格按照國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)操作，認(rèn)真觀察并比較a、b波振幅有無(wú)下降或消失等情況。ERG檢查時(shí)若發(fā)現(xiàn)a波振幅基本正?；蜉p度下降，b波振幅明顯下降或消失，呈現(xiàn)負(fù)波型ERG，b／a減小，則判定為陽(yáng)性。

1.4 觀察指標(biāo)以熒光素眼底血管造影為金標(biāo)準(zhǔn)，比較OCT、ERG診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度。靈敏度＝真陽(yáng)性例數(shù)／（真陽(yáng)性例數(shù)＋假陰性例數(shù)）×100%，特異度＝真陰性例數(shù)／（真陰性例數(shù)＋假陽(yáng)性例數(shù)）×100%，準(zhǔn)確度＝（真陽(yáng)性例數(shù)＋真陰性例數(shù)）／總例數(shù)×100%。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)軟件處理數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料以n（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 OCT與ERG檢查結(jié)果80例疑似遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者中，經(jīng)熒光素眼底血管造影確診66例，檢出率為82.50%。見(jiàn)表1。

表1 OCT與ERG檢查結(jié)果（例）

2.2 OCT與ERG的診斷效能OCT診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的靈敏度、特異度與準(zhǔn)確度分別為90.91%、85.71%、90.00%，高于ERG的77.27%、35.71%、70.00%（P＜0.05）。見(jiàn)表2。

表2 OCT與ERG的診斷效能比較

2.3 眼底檢查圖像分析散瞳后眼底檢查顯示患者均存在黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂，眼底黃斑中心凹不清或存在反光，視網(wǎng)膜下存在暗紅色、顆粒樣或斑點(diǎn)狀改變，周圍可伴有放射狀皺褶，視網(wǎng)膜血管可伴有白鞘（圖1a），其中12例（36眼）合并周邊視網(wǎng)膜劈裂，眼底顳側(cè)、顳下方、下方有視網(wǎng)膜薄紗樣隆起，6眼伴下方巨大類圓形裂孔（圖1b）。

圖1 眼底檢查圖像

2.4 OCT檢查圖像分析病變圖像顯示，黃斑中心凹內(nèi)核層與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層合為一層，外核層不均勻一致，存在萎縮樣改變，外叢狀層有不均勻囊狀改變，通過(guò)斜行的橋狀組織相連；神經(jīng)上皮層分離的內(nèi)外層間通過(guò)垂直的橋狀組織相連，分離的外層組織局部在神經(jīng)纖維層再次出現(xiàn)劈裂。視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層增厚，層間分離，被多條柱狀組織分隔成多個(gè)囊樣暗區(qū)，局部區(qū)域橋組織缺失。見(jiàn)圖2。

圖2 OCT檢查圖像

3 討論

遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是發(fā)生于視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的疾病，目前發(fā)病機(jī)制尚未明確，普遍認(rèn)為與視網(wǎng)膜Muller細(xì)胞缺陷或視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層分離有關(guān)。也有研究［4］認(rèn)為是XLRSI基因或遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥基因RSI突變所致。遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者一般雙眼同時(shí)發(fā)病，其主要特征是黃斑區(qū)微囊樣車輪狀改變，部分患者還同時(shí)伴周邊部視網(wǎng)膜劈裂和視野缺損，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜下呈暗紅色、顆粒樣或斑點(diǎn)狀改變，周圍可伴有放射狀皺褶［5］。該病雖在嬰幼兒時(shí)期已存在，但通常10歲左右才表現(xiàn)出視力低下、斜視等癥狀，且矯正視力不提升，由于其與弱視病癥相似，如不全面檢查眼底，極易被誤診。

影像學(xué)及電生理檢查是臨床診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的重要參考依據(jù)，尤其是對(duì)操作相對(duì)簡(jiǎn)便且可重復(fù)的OCT、ERG檢查而言，不僅能為疾病診斷及治療提供依據(jù)，還更易被各年齡段患者所接受。OCT能夠在活體狀態(tài)下對(duì)人眼視網(wǎng)膜各層組織進(jìn)行非接觸性觀察，并可清楚觀察主要黃斑區(qū)、后極部視網(wǎng)膜的眼底改變，但對(duì)周邊部的遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥觀察有限，在臨床應(yīng)用時(shí)可根據(jù)患者實(shí)際情況，結(jié)合其他輔助檢查方式進(jìn)行診斷［6］。ERG屬于一種無(wú)創(chuàng)檢查，主要檢測(cè)視網(wǎng)膜接受外界光學(xué)刺激后形成的生物電信號(hào)，可反映患者視網(wǎng)膜功能及視神經(jīng)功能。本研究的80例疑似遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者中有66例確診；OCT診斷遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的靈敏度、特異度與準(zhǔn)確度均高于ERG（P＜0.05），表明OCT在遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥診斷中的應(yīng)用效果更好。臨床上遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥患者的OCT和ERG檢查結(jié)果均具有特征性，OCT檢查結(jié)果可用于觀察病變部位和病變范圍，ERG檢查結(jié)果可用于判斷疾病嚴(yán)重程度，兩者聯(lián)用可提升診斷準(zhǔn)確性。

綜上所述，OCT和ERG在遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥臨床診斷中具有較高的應(yīng)用價(jià)值，其中OCT檢查對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的診斷效能優(yōu)于ERG。