梁 思，楊頂權

臨床資料

患兒，女，6 歲。主因全身紅斑、水皰及色素沉著6 年，于2011 年3 月10 日就診?；純撼錾笕砥つw出現紅斑、水皰，消退后皮膚遺留網狀色素沉著，頭皮出現脫發(fā)，無癢痛感。6 個月左右出牙，牙齒稀疏，出牙后牙齒有脫落，同時家長發(fā)現患兒眼距增寬?；純杭韧w健，系足月順產，母乳喂養(yǎng)，父母非近親結婚，家族中無類似病史。體格檢查：智力正常，眼距增寬，牙齒稀疏，現有15 顆牙齒，呈釘形牙（圖1a），余各系統(tǒng)檢查未見異常，全身淺表淋巴結未觸及。皮膚科檢查：軀干、四肢皮膚可見面積大小不等的紅斑，散在分布，部分融合成條索狀；部分紅斑上出現大小不等的水皰，水皰消退后遺留紅色小結節(jié)或斑塊，及暗褐色網狀色素沉著斑；頭部毛發(fā)稀疏，局部有瘢痕性脫發(fā)（圖1b，1c）。臨床診斷：色素失禁癥。因該病早期組織病理學上有較高的診斷價值，而患兒病程已屬皮膚損害的臨床第3 期，大部分紅斑、水皰已經消退，故未行組織病理檢查，亦未治療，后失訪。

討論

色素失禁癥（incontinentia pigmenti，IP）是一種少見的性聯遺傳性疾病，由Xq28 染色體突變引起。該疾病具有特征性皮膚損害，大多數患者有明確的家族史。本病女性好發(fā)，但由于合子或半數染色體突變也可發(fā)生于男性[1]。

圖1 色素失禁癥患者軀干、頭皮及牙齒損害

皮膚損害一般分3 期：1 期為紅斑、水皰期；2 期為疣狀增生期；3 期為色素沉著期，此期為全身泛發(fā)的色素沉著斑，可呈樹枝狀、潑濺狀、渦輪狀和條帶狀等特殊的形狀，并沿Blaschko 線分布，此期可持續(xù)多年。早期的色素失禁癥組織病理改變有較高的診斷價值，表現為表皮內水皰，并可見海綿形成，皰內及周圍可見許多嗜酸粒細胞，?？梢姶罅渴人嵝越腔涣技毎嫫扔写罅康氖人崃＜毎皢魏思毎橻2]。該病可導致外胚層發(fā)育異常，除累及皮膚外，還可有智力發(fā)育遲緩、癲癇、視神經萎縮、牙缺失、斑禿或旋渦狀脫發(fā)[3]等癥狀。

色素失禁癥應與下列疾病進行鑒別：新生兒膿皰瘡、幼年大皰性類天皰瘡、新生兒一過性膿皰性黑變病及先天性大皰性表皮松解癥[4]。新生兒膿皰瘡損害為水皰、膿皰，皰破潰后留有蜜黃色結痂，組織病理可見位于角質層下或顆粒層下的膿皰，有中性粒細胞浸潤；幼年大皰性類天皰瘡好發(fā)于頸部、胸腹部和四肢屈側，組織病理改變?yōu)楸砥は滤?。新生兒一過性膿皰性黑變病的皮損為水皰、膿皰，破潰后中心有色素沉著，周圍有領口狀脫屑，組織病理改變?yōu)榻菍踊蚪菍酉乱灾行粤＜毎麨橹鞯哪摪挘幌忍煨源蟀捫员砥に山獍Y為幼年發(fā)病，大多有家族史，皮損多見于四肢關節(jié)伸側等摩擦部位，組織病理改變?yōu)楸砥は滤?，浸潤細胞少?/p>

本病皮膚損害無需治療，通常在2 歲以后逐漸消退，但一些原有并發(fā)癥可持續(xù)到成年期。新近研究表明，位于Xq28 染色體的NEMO（NF-kappaB essential modulator)基因突變是引起該病的主要原因[5]，對NEMO 基因功能的研究為色素失禁癥的治療提供了新的方向。

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