葉志剛

胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是消化道最常見的間葉源性腫瘤，由突變的c．kit或血小板源性生長因子受體(PDGFRA)基因驅動;組織學上多由梭形細胞、上皮樣細胞、或多形性細胞，排列成束狀或彌漫狀圖像，免疫組化檢測通常為CDI17或DOG-1表達陽性［1］。過去常被誤診為平滑肌瘤、平滑肌肉瘤及神經纖維瘤。本文探討GIST的臨床特征和診斷方法，為GIST的早期診斷及治療提供依據。

1 資料與方法

1．1 一般資料 選擇2009年1月至2011年12月我院收治的經過病理組織學證實的GIST患者80例，其中男37例，女43例;年齡24～84歲，中位年齡56．6歲。對患者的臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、內鏡檢查、病理結果進行總結。

1．2 病理學診斷標準 參照2011年《中國胃腸道間質瘤診斷治療共識》意見，危險程度分級參照美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)2008年推薦的4級危險度標準，根據病灶的大小、核分裂數及原發(fā)部位分為:極低度、低度、中度、高度［1］。見表1。

表1 NIH對原發(fā)GIST切除術后危險分級

2 結果

2．1 發(fā)生部位 食管2例(2．5%)，胃58例(72．5%)，十二指腸5 例(6．25%)，小腸12 例(15．0%)，結直腸 3 例(3．75%)。其中胃間質瘤中，賁門1例，胃底38例，胃體17例，胃竇2例。

2．2 臨床表現 腹痛 33例(41．2%)，消化道出血 22例(27．5%)，腹脹5 例(6．2%)，發(fā)現腹部包塊 6 例(7．5%)，腹部不適 3例(5．2%)，嘔吐 2例(3．4%)，體重減輕 3例(3．8%)，無明顯不適7 例(8．8%)。

2．3 腫瘤標志物檢查:行CEA檢查46例，陽性1例，行CA199檢查41例，陽性3例，CA125檢查18例，陽性4例，AFP檢查21例，均陰性。

2．4 影像學檢查 51例行CT檢查，42例(82．4%)陽性發(fā)現，其中26例(51．0%)提示間質瘤，9例(17．6%)未發(fā)現病灶。43例行B超檢查，16例(37．2%)發(fā)現異?；芈晥F，其中10例(23．3%)提示間質瘤，27 例(62．8%)未發(fā)現病灶。

2．5 內鏡檢查 60例行胃鏡檢查，53例(88．3%)發(fā)現黏膜隆起、腫物，其中40例(66．7%)提示間質瘤，7例(11．7%)未發(fā)現病灶。28例行超聲內鏡檢查，28例(100%)提示黏膜下隆起或腫物，其中26例(92．9%)提示間質瘤。超聲內鏡下GIST主要表現為位于黏膜肌層或固有肌層的圓形或橢圓形低回聲光團，起源于固有肌層，內部回聲可均勻或不均勻。提示潛在惡性7例，均與術后病理危險分級相符合。

2．6 病理結果 GIST患者鏡下形態(tài)多為梭形細胞，也可有上皮樣細胞。可呈束狀、柵欄狀、巢狀排列。全部行免疫組化檢測 Vim陽性74例(92．5%)，CD34陽性68例(85%)，CD117陽性65例(75．0%)，S100陽性 3 例(3．8%)，NSE 陽性 15例(18．75%)。80例患者參照美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)2008年推薦的四級危險度標準分級，極低度、低度、中度、高度分別為:14 例(17．5%)、26 例(32．5%)、18 例(22．5%)、22 例(27．5%)。

3 討論

GIST是發(fā)生于胃腸道黏膜下的一種常見腫瘤，文獻報道［2］GIST年發(fā)病率為0．02%，占消化道腫瘤的1% ～3%，主要發(fā)病人群為中老年人，中位年齡50～67歲，男女比較差異無統計學意義(P ＞0．05);60% ～70%GIST發(fā)生于胃，20% ～30%發(fā)生于小腸。本組資料中以胃最多見，其次是小腸，與文獻［2］報道基本一致。GIST臨床表現缺乏特異性，早期可無癥狀，部分在體檢時發(fā)現，根據腫瘤部位及大小，可表現為腹痛、消化道出血、腹部包塊、貧血、納差等，實驗室檢查亦缺乏特異性，臨床常用腫瘤標記物AFP、CEA、CA199、CA125在GIST診斷中無意義［3］。CT表現多呈向腔內、腔外或同時向腔內腔外突出的圓形或類圓形軟組織腫塊，少數呈不規(guī)則形或分葉狀，還可顯示與周圍臟器關系，同時亦可顯示淋巴結，臟器轉移情況，對于腫瘤良惡性鑒別有一定價值，但CT表現無特異性，確診有賴病理檢查［4］。本組資料亦顯示CT、B超對 GIST的診斷有一定價值，其中在小腸間質瘤中陽性率較高，但常局限于發(fā)現腫塊，且不能早期發(fā)現，不能明確定性。B超檢查陽性率較低。常規(guī)內鏡在臨床中廣泛采用，但是對于GISTs，常規(guī)內鏡往往只能對黏膜處的隆起或潰瘍病變定位，定性診斷只能依靠活檢。GISTs大多位于黏膜下，常規(guī)內鏡對于黏膜下病變的來源和深度無法了解;另外，病變表面覆蓋正常黏膜，活檢若無法準確取材則易造成漏診。超聲內鏡(endoscopic ultrasonography，EUS)可清晰地將消化道管壁分成5層結構，分清胃壁與鄰近組織器官之間的關系、測量腫瘤的大小以及根據腫瘤大小和回聲性質明確腫瘤的良惡性，為制定手術方案提供參考［5］。本組超聲內鏡檢查28例，均發(fā)現黏膜下腫物，且提示潛在惡性7例，均與術后病理危險分級相符合。可見超聲內鏡在GIST診斷中具有重要的意義，且具有預測良惡性價值，如果能結合超聲內鏡引導下細針穿刺活檢更能提高確診率，為治療提供依據，且安全可靠［6］。

綜上所述，GIST臨床癥狀、實驗室檢查缺乏特異性，合理綜合應用CT、胃腸鏡、超聲內鏡對明確診斷具有重要價值，超聲內鏡術前確診率高，較一般內鏡更能準確診斷GIST，且有一定預測腫瘤侵襲性價值，應更廣泛開展，病理檢查結合免疫組化仍是確診依據。

1 CSCO胃腸間質瘤專家委員會．中國胃腸間質瘤診斷治療專家共識(2011 年版)．臨床腫瘤學，2011，16:836-844．

2 Nilsson B，Bumming P，Meis-Kindblom JM，et al．Gastrointestinal stromal tumors:the incidence，prevalence，clinical course，and prognostication in the preimatinib mesylate era a population-based study in western Sweden．J Cancer，2005，103:821-829．

3 胡鳳玲，許國強，虞衛(wèi)華，等．十二指腸間質瘤診治分析．中華消化雜志，2010，30:776-777．

4 鄭育聰，李健丁，張瑞平．胃腸道間質瘤的影像學研究進展．世界華人消化雜志，2010，18:49-53．

5 李兆申，金震東，鄒多武主編．胃腸道疾病內鏡診斷與治療學．第1版．北京:人民衛(wèi)生出版社，2009．236-238．

6 Kazuya A，Masafumi O．Gastrointestinal stromal tumor of the stomach:How to manage．World J Gastrointest Endosc，2010，16:271-277．