謝純平，聶婭，賴慧華，老兆航 劉玉英，黃惠甜，李玲

（暨南大學(xué)附屬順德婦女兒童醫(yī)院超聲科，廣東 佛山528300）

胎兒腎臟囊性疾病種類較多，遺傳方式明顯不同，產(chǎn)前表現(xiàn)亦各不相同，是臨床相對(duì)常見的泌尿系統(tǒng)畸形，發(fā)病率及致死率均較高［1-2］，在臨床上盡早給予準(zhǔn)確診斷與及時(shí)有效干預(yù)對(duì)預(yù)后評(píng)價(jià)、產(chǎn)前遺傳咨詢及優(yōu)生學(xué)有重要意義［3］。現(xiàn)階段國(guó)內(nèi)外關(guān)于胎兒腎臟囊性疾病的產(chǎn)前診斷已有較多報(bào)道，但對(duì)胎兒腎臟囊性疾病產(chǎn)前超聲診斷的相關(guān)研究還不多見。筆者選取于我院產(chǎn)前超聲診斷中發(fā)現(xiàn)，經(jīng)抽取羊水進(jìn)行染色體檢查、引產(chǎn)后尸檢或產(chǎn)后隨訪復(fù)查證實(shí)的44例胎兒腎臟囊性疾病病例，對(duì)其超聲表現(xiàn)及診斷結(jié)果進(jìn)行研究分析。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象

選取2009年4月至2013年10月于我院常規(guī)產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)的胎兒腎臟囊性疾病孕婦44例，44例患兒在超聲確診后均抽取羊水進(jìn)行染色體檢查，采取引產(chǎn)并展開尸檢和追蹤復(fù)查，均證實(shí)為腎臟囊性疾病胎兒。孕婦年齡為21～42歲，平均 （29.4±3.5）歲；孕周為12～38周，平均 （24.1±1.6）周。

1.2 方法

所用儀器為VOLUSON E8、VOLUSON 730EXPERT及VOLUSON e彩色多普勒超聲診斷儀，手動(dòng)或自動(dòng)變頻，凸陣探頭頻率為2.0～4.0MHz。檢查時(shí)孕婦取仰臥位，在母體腹壁上滑動(dòng)探頭，以從頭到腳的順序?qū)μ焊飨到y(tǒng)、器官展開全面檢查和測(cè)量，對(duì)羊水、胎盤和臍帶情況加以觀察。對(duì)胎兒腎臟形態(tài)、數(shù)目和血流情況進(jìn)行觀察，當(dāng)觀察到胎兒有腎臟畸形時(shí)對(duì)腎臟大小加以測(cè)量，并對(duì)膀胱、輸尿管和血流改變情況進(jìn)行觀察。如果胎兒胎位導(dǎo)致檢查困難，可告知孕婦適當(dāng)活動(dòng)后再行檢查。每位胎兒腎臟畸形孕婦均由兩位具有豐富產(chǎn)前超聲檢查經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師共同展開診斷。

2 結(jié)果

44例孕婦最早發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟囊性疾病的時(shí)間為孕12周，其中17例 （38.6%）并發(fā)羊水過少，27例 （61.4%）羊水正常；4例 （9.1%）患者并發(fā)胎兒其他畸形。按照胎兒腎臟囊性疾病超聲圖表現(xiàn)，將其分為3種類型：①多囊性發(fā)育不良腎10例 （22.7%），超聲表現(xiàn)為：患側(cè)腎臟無正常結(jié)構(gòu)，由大小不等數(shù)量不一的囊腔構(gòu)成，無正常中心性腎盂結(jié)構(gòu)和腎組織，對(duì)側(cè)腎臟有代償性增大或結(jié)構(gòu)正常，當(dāng)雙側(cè)腎臟均發(fā)生嚴(yán)重病變時(shí)有羊水過少及膀胱不顯示等特征 （見圖1）。②常染色體顯性遺傳性 （成人型）多囊腎11例 （25.0%），超聲表現(xiàn)為：腎臟增大，回聲增強(qiáng)，為大小不同的囊狀，病變輕者羊水量和膀胱均正常，早期病變或病變輕者易漏診（見圖2）。③常染色體隱性遺傳性 （嬰兒型）多囊腎23例 （52.3%），超聲表現(xiàn)為：雙腎表面光滑且輪廓正常，有均勻性、對(duì)稱性增大，實(shí)質(zhì)回聲比四周臟器明顯增強(qiáng)，腎集合系統(tǒng)及腎椎體顯示模糊，集合系統(tǒng)輕度分離，腎臟增大程度和孕周之間無相關(guān)性，早期羊水量可正常，24周后出現(xiàn)羊水過少 （見圖3）。

圖1 多囊性發(fā)育不良腎聲像圖

圖2 成人型多囊腎聲像圖

圖3 嬰兒型多囊腎聲像圖

3 討論

在產(chǎn)前檢查中胎兒泌尿系統(tǒng)檢查是一項(xiàng)極其重要的檢查項(xiàng)目［4］，影像檢查中首選方法是超聲檢查。腎臟囊性疾病具有較多種類且產(chǎn)前表現(xiàn)各不相同，遺傳方式亦明顯不同［5-7］，臨床預(yù)后之間也有較大差異，在產(chǎn)前進(jìn)行盡早準(zhǔn)確診斷對(duì)治療方案的確定、遺傳咨詢及預(yù)后評(píng)估有重要意義［8］，同時(shí)在優(yōu)生優(yōu)育學(xué)方面也有重要的臨床意義。

胎兒腎臟囊性疾病形成的最基本的原因主要有兩個(gè)方面，其一為遺傳，其二為梗阻。在近年來產(chǎn)科中大力應(yīng)用超聲診斷技術(shù)背景下，胎兒泌尿系統(tǒng)畸形臨床檢出率有明顯提高。胎兒腎臟囊性疾病主要包括常染色體隱性遺傳性（嬰兒型）多囊腎；常染色體顯性遺傳性 （成人型）多囊腎；多囊性發(fā)育不良腎及梗阻性囊性發(fā)育不良腎四大類型。其中嬰兒型多囊腎是一種常染色體隱性遺傳疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)其發(fā)病率為1／40000～1／50000，且在男性中發(fā)病率相對(duì)較高。成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳性病變，主要特征為腎囊腫生成、進(jìn)展及數(shù)量不斷增加等，其發(fā)病率為1／1000左右，沒有明顯的性別差異。多囊性發(fā)育不良腎主要發(fā)病原因是由胚胎早期上尿路或輸尿管梗阻或狹窄引發(fā)，其發(fā)生率約為1／3000，本病無遺傳和家族傾向，以男性多見，且大部分是單側(cè)腎臟發(fā)病，但雙側(cè)發(fā)病者亦可達(dá)23%，通常沒有明顯的臨床表現(xiàn)。本次研究通過對(duì)44例胎兒腎臟囊性疾病孕婦產(chǎn)前超聲檢查的超聲表現(xiàn)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)44例孕婦最早發(fā)現(xiàn)時(shí)間為孕12周，17例羊水過少，經(jīng)分析多囊性發(fā)育不良腎10例，成人型多囊腎11例，嬰兒型多囊腎23例。各類型臨床及聲像表現(xiàn)為：多囊性發(fā)育不良腎患側(cè)腎臟無正常結(jié)構(gòu)，由數(shù)目不等、大小不同的囊取代且互不相通，無正常中心性腎盂結(jié)構(gòu)和腎組織，對(duì)側(cè)腎臟有代償性增大或結(jié)構(gòu)正常，當(dāng)雙側(cè)腎臟均發(fā)生嚴(yán)重病變時(shí)有羊水過少表現(xiàn)。成人型多囊腎超聲表現(xiàn)為：雙腎增大，回聲增強(qiáng)，為大小不同的囊狀，病變輕者羊水量和膀胱均正常，早期病變或病變輕者易漏診，本組11例成人型多囊腎胎兒患者其父母均有一方有此病。嬰兒型多囊腎23例超聲表現(xiàn)為：雙腎表面光滑且輪廓正常，有均勻性、對(duì)稱性增大，實(shí)質(zhì)回聲比四周臟器明顯增強(qiáng)，腎集合系統(tǒng)及腎椎體顯示模糊，集合系統(tǒng)輕度分離，腎臟增大程度和孕周之間無相關(guān)性，使用高分辨率超聲探頭 （如7～10MHz）可顯示腎實(shí)質(zhì)內(nèi)均勻分布的小囊，大小約1～2mm左右，偶可有8～10mm左右的小囊出現(xiàn)。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查可對(duì)胎兒腎臟囊性疾病病變予以準(zhǔn)確診斷，同時(shí)可用于腎臟囊性疾病分型，結(jié)合羊水染色體檢查結(jié)果，對(duì)于治療方案確定、預(yù)后評(píng)價(jià)、產(chǎn)前遺傳咨詢及優(yōu)生學(xué)均具有重要臨床意義。

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