李 洵，張 莉，張東嬌

中國人民解放軍252醫(yī)院消化科，河北保定071000

病例 患者，男，13歲，主因間斷惡心、嘔吐、腹痛10年入院?；颊咦允?0年前無明顯誘因間斷出現(xiàn)排便異常，大便秘結，不易排出，伴腹痛、腹脹、惡心、嘔吐，曾在保定市婦幼保健院、保定市兒童醫(yī)院等多家醫(yī)院就診，查立位腹平片診斷“腸梗阻”，未行結腸鏡及腹部CT檢查，每次給予胃腸減壓、抗炎、通便及對癥治療后，梗阻癥狀緩解，但反復發(fā)作，時輕時重，家族無類似相關病史。查體:發(fā)育正常，營養(yǎng)差，貧血貌，口唇可見多個色素黏膜斑，心肺無異常。腹脹，全腹部壓痛、反跳痛及肌緊張。入院后行立位腹平片示:機械性小腸不全梗阻，化驗血象增高，肝腎功正常，白蛋白降低，給予胃腸減壓等治療后梗阻及腹痛癥狀緩解，進一步行結腸鏡檢查示:全結腸可見多枚黏膜隆起性病變，大小不等，最大為3．0 cm×4．0 cm，部分為分葉狀，帶蒂，病理檢查示:幼年性息肉。以EMR法切除較多息肉，創(chuàng)面以金屬鈦夾夾閉，部分較小息肉給予套扎及氬氣刀燒灼治療，之后2次在解放軍252醫(yī)院消化科行內鏡下結腸息肉治療，術后病理提示為增生性息肉，考慮為幼年性息肉病的可能性大，由于我院條件所限，當時未行小腸鏡檢查。2011年4月患者再次出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐，拍腹部平片仍示機械性單純性小腸不全梗阻，給予禁食水、胃腸減壓、抗炎及對癥治療后，患者癥狀無明顯好轉，行胃鏡檢查診斷十二指腸降部多發(fā)息肉，病理檢查示:十二指腸為腺瘤性息肉，患者反復多次患腸梗阻，考慮可能為小腸息肉所致，遂轉往北京軍區(qū)總醫(yī)院診治，行小腸鏡檢查示小腸多發(fā)性息肉，病理診斷為錯構瘤性息肉，先后6次行小腸鏡下息肉治療，最后診斷為“P-J綜合征”。治療后靠口服石蠟油勉強維持排便，仍有反復腹痛、嘔吐，給予胃腸減壓、灌腸、營養(yǎng)支持及對癥治療，治療效果欠佳。于2011年6月患者再次發(fā)生腸梗阻，經(jīng)上述治療措施癥狀無緩解，行腹部平片及腹部CT檢查考慮腸套疊，化驗血象明顯增高，再次轉往北京軍區(qū)總醫(yī)院“八一”兒童醫(yī)院行部分空腸切除術治療，患者隨訪至今，未再出現(xiàn)腸梗阻，營養(yǎng)狀況良好，貧血糾正，定期復查結腸鏡及胃鏡，并行內鏡下治療。

討論 P-J綜合征是一種常染色體遺傳的顯性疾病，伴有遺傳變異，以胃腸道的錯構瘤息肉為特征，大部分在小腸，伴有黏膜的色素沉著。錯構瘤性息肉是由胃腸道的正常細胞組成，但組織結構是明顯變形的［1］。顯微鏡下可以看到平滑肌細胞廣泛增殖，伴有息肉的結構呈樹枝狀蔓延［2］。P-J綜合征內鏡下的特征不是很特殊，和其他類型的息肉鑒別主要依靠組織病理學。黏膜的色素沉著主要出現(xiàn)在口唇、口周、眼周、鼻孔周圍和頰黏膜處。診斷的確立是靠病理學證實是錯構瘤性息肉并且至少有以下兩個臨床特征:家族史，色素沉著，小腸里有息肉［1］。這個病的首發(fā)中位年齡是11～13歲，有近50%的患者到20歲時曾多次反復出現(xiàn)癥狀［3］。在30歲時，貧血、直腸出血、腹痛、梗阻或者套疊是P-J綜合征患者的并發(fā)癥，有近半數(shù)的患者有套疊的經(jīng)歷，并且大多在小腸。

有兩種診斷和治療小腸錯構瘤的方法:分別為手術中腸鏡檢查和小腸鏡。雙氣囊小腸鏡是新型的腸鏡檢查方法，它可以使幾乎所有患者的空腸和回腸得到檢查和治療。這個檢查裝置由一條200 cm的內鏡和一條145 cm的外套管所組成，在這個外套管頂端有一個軟的球囊。利用兩個球囊交替充氣的方法將腸管套拉至內鏡上，并使內鏡在外套管的協(xié)助下緩慢地插至小腸深部，也避免了形成多余的環(huán)路。手術中腸鏡檢查是開腹手術與腸鏡的結合。它可以確保整個小腸可視化，幾乎所有的息肉都可以通過內鏡和手術的方法去除。

總之，應用雙氣囊小腸鏡進行適時的息肉切除對P-J綜合征的患者是必須的。終生監(jiān)測是否有惡性變是基礎，盡管P-J綜合征的發(fā)病率很低，但是臨床醫(yī)生對此病的認識很重要，可以降低患者的發(fā)病率和死亡率。

［1］ Chen HM，F(xiàn)ang JY．Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes:a molecular review［J］．Int J Colorectal Dis，2009，24(8): 865-874．

［2］Zbuk KM，Eng C．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol，2007，4(9):492-502．

［3］Gammon A，Jasperson K，Kohlmann W，et al．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Best Pract Res Clin Gastroenterol，2009，23(2): 219-231．