溫志鋒，仇 波，歐紹武，王運(yùn)杰

(中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，沈陽(yáng)110001)

小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤(LDD)又稱(chēng)為小腦錯(cuò)構(gòu)瘤，臨床上較為少見(jiàn)，早期診斷較為困難。2006年6月～2012年6月，我們共收治LDD患者7例，現(xiàn)分析其臨床特點(diǎn)，為進(jìn)一步提高其診治水平提供依據(jù)。

1 臨床資料

同期收治的7例LDD患者，其中男2例，女5例，年齡30～55歲，平均47歲。病程1～3年。臨床表現(xiàn):7例均存在持續(xù)性頭痛癥狀，4例伴有惡心、嘔吐;6例有不同程度視力下降;4例出現(xiàn)明顯走路不穩(wěn)，伴有肢體無(wú)力、麻木感;1例既往行左下腹血管瘤切除術(shù)、卵巢手術(shù)、甲狀腺腺瘤切除術(shù)。7例術(shù)前均行頭顱CT、MRI、MR增強(qiáng)檢查。CT示小腦均有低密度影，3例出現(xiàn)腦積水;5例MRI出現(xiàn)不同程度的占位效應(yīng)，6例出現(xiàn)脊髓空洞、小腦扁桃體下移，7例MR增強(qiáng)均無(wú)增強(qiáng)效應(yīng);小腦半球見(jiàn)條狀或塊狀的信號(hào)不甚均勻的長(zhǎng)T1等T2信號(hào)為主，邊界不清，病變區(qū)內(nèi)可見(jiàn)沿小腦皮質(zhì)平行的條狀影。7例均行開(kāi)顱病灶清除術(shù)。手術(shù)采用枕下旁中線入路，術(shù)中可見(jiàn)病變區(qū)色淡紅、質(zhì)韌、血供豐富，病變與正常腦組織分界不清，用吸引器不易吸除;于顯微鏡下行病灶切除。術(shù)后病理學(xué)檢查見(jiàn)病變組織內(nèi)散在圓形細(xì)胞，胞體較大，核較小，胞質(zhì)豐富;免疫組化見(jiàn)GFAP膠質(zhì)細(xì)胞(+)，NF(±)，Sny節(jié)細(xì)胞(+)，ECadherin節(jié)細(xì)胞(+)，Ki67(-)。符合LDD病理特征。術(shù)后隨訪6個(gè)月患者頭痛、惡心、嘔吐均消失，走路不穩(wěn)、肢體麻木感均有明顯好轉(zhuǎn);3例視力下降者中2例視力明顯好轉(zhuǎn)，1例無(wú)明顯變化。

2 討論

LDD于1920年由Lhermitte和Duclos首次報(bào)道［1］，是起源于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的先天性畸形病變，其發(fā)病機(jī)制仍然不清楚。病變位于小腦半球，主要由于后顱窩廣泛損傷而出現(xiàn)小腦功能障礙、非交通性腦積水、顱內(nèi)壓增高、顱神經(jīng)麻痹，脊髓空洞。出生到60歲均可發(fā)病，但以30～40歲者發(fā)病率最高，無(wú)性別差異。結(jié)合國(guó)內(nèi)及本研究資料，發(fā)病平均年齡在37歲，男性與女性比例為1∶2，與國(guó)外的報(bào)道存在輕度差異。Inoue等［2］報(bào)道其可發(fā)生于全身，例如腦組織、乳房、甲狀腺、泌尿生殖器官、子宮內(nèi)膜，稱(chēng)為Cowden disease。本研究1例患者既往行左下腹血管瘤切除術(shù)、卵巢手術(shù)、甲狀腺腺瘤切除術(shù)，Cowden disease合并LDD，更為罕見(jiàn)。臨床上LDD的典型臨床表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、視力障礙、步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、精神異常以及疾病后期意識(shí)障礙;無(wú)癥狀的腫瘤攜帶者僅表現(xiàn)為頭顱增大［3，4］。耿素民等［5］報(bào)道的LDD的典型癥狀為高顱壓、頭痛和共濟(jì)失調(diào)本組;本組患者均有頭痛表現(xiàn)，呈持續(xù)狀態(tài)，考慮為顱高壓所致;3例出現(xiàn)視力下降，考慮為長(zhǎng)期高顱壓引起視乳頭水腫所致;6例出現(xiàn)扁桃體下降，脊髓空洞，與患病時(shí)間較長(zhǎng)，早期未治療有關(guān)。

LDD早期CT檢查多無(wú)明顯異常，中晚期多表現(xiàn)為小腦半球低密度灶，或伴有腦積水、腦室受壓。本組患者均存在小腦低密度灶，3例患者出現(xiàn)了腦積水。CT檢查因分辨率及后顱窩的顱骨偽影，在診斷LDD時(shí)無(wú)優(yōu)越性，而MRI能到達(dá)較高的準(zhǔn)確度和靈敏度。T1加權(quán)呈低信號(hào)，T2加權(quán)呈高信號(hào)或在高信號(hào)內(nèi)部出現(xiàn)等信號(hào)平行于小腦皮質(zhì)的條紋稱(chēng)為“虎斑”［6］，病變與正常小腦交界處血管未受到破壞，GD-TA 病變無(wú)增強(qiáng)效應(yīng)［7，8］，少數(shù)報(bào)道可見(jiàn)強(qiáng)化，多由于異常靜脈的存在所致，擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)上LDD表現(xiàn)為等或高信號(hào)，病變占位效應(yīng)較常見(jiàn)，常造成第四腦室受壓及梗阻性腦積水，有文獻(xiàn)報(bào)道可出現(xiàn)脊髓空洞癥。本組6例出現(xiàn)了脊髓空洞和小腦扁桃體下移。

病理檢查為診斷LDD的金標(biāo)準(zhǔn)，其具有以下五個(gè)特征［9］:①單側(cè)或雙側(cè)小腦半球廣泛或局限的腦皮質(zhì)異常增生，少數(shù)出現(xiàn)在小腦蚓部。②受累半球中心的腦白質(zhì)明顯變少。③分子層顏色蒼白，增厚，含有有髓纖維。④浦肯野細(xì)胞層缺乏，顆粒細(xì)胞層廣泛變異，異常的顆粒細(xì)胞層向分子層發(fā)出軸突;⑤分子層的毛細(xì)血管中出現(xiàn)含鈣沉著物。本組患者術(shù)后病理檢查與上述特征相符。

臨床上LDD如果沒(méi)有癥狀或癥狀輕微可行對(duì)癥保守治療，一旦出現(xiàn)癥狀應(yīng)積極行手術(shù)治療;通常采取枕下入路腫瘤切除術(shù)，術(shù)后效果較好。關(guān)于放射治療的效果及并發(fā)癥目前存在爭(zhēng)議［4，10，11］，Goto等認(rèn)為該腫瘤為良性，且生長(zhǎng)緩慢，若腫瘤能完全切除、癥狀緩解，術(shù)后可不考慮放療。本組患者術(shù)后均未行放化療，隨訪6個(gè)月未見(jiàn)患者癥狀復(fù)發(fā)或加重，7例患者頭痛癥狀均消失，3例視力障礙者2例恢復(fù)。

總之，LDD臨床罕見(jiàn)，但其臨床及影像學(xué)表現(xiàn)存在一定特點(diǎn)，有助于早期診斷。

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