楊昆

說到“基因測序”，恐怕很多人都會想到美國影星安吉麗娜·茱莉。去年，她經(jīng)過基因檢測，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險。在她之前，已故的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯也曾接受全基因檢測。目前國內(nèi)已有無創(chuàng)產(chǎn)前基因唐氏篩查、婦科腫瘤篩查、癌癥疾病風(fēng)險預(yù)測都屬于基因檢測。

天書般的“藏寶圖”

從上世紀(jì)50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類對自身的了解便進(jìn)入了一個新的時代。上世紀(jì)70年代，一種基因遺傳病鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥引發(fā)科學(xué)界的基因研究熱潮。不過零敲碎打式的單兵突進(jìn)難以挖掘出基因?qū)毑氐娜繚摿Α?986年，諾貝爾獎獲得者雷納托·杜爾貝科發(fā)表《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點：人類基因組測序》的文章呼吁：如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組，要從整體上分析和研究基因組。這一表述如同拉響了向基因進(jìn)軍的號角，直接催生了人類基因組計劃（簡稱HGP）的呱呱墜地。

在揭開疾病奧秘和獲取經(jīng)濟(jì)利益這兩架引擎的驅(qū)動之下，科學(xué)界和商業(yè)界攜起手來，直接促成了人類基因組計劃于1999年提前完成。隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術(shù)開始向常規(guī)化發(fā)展演化，在1990年科研人員進(jìn)行基因檢測需要大約1000個細(xì)胞，到現(xiàn)在則只需通過1到20個細(xì)胞就能實現(xiàn)……

基因檢測的瓶頸

今天，人們通過對患者和健康人的基因組進(jìn)行比較來尋找致病基因的蹤影，這種方法稱之為全基因組關(guān)聯(lián)研究，簡稱GSS。目前已完成了數(shù)百項GSS研究，涉及了多種疾病，參與研究的受試者往往多達(dá)上萬名。

遺憾的是人類基因組十分復(fù)雜，其多態(tài)性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因變異與相應(yīng)的疾病只有很弱的關(guān)聯(lián)性，而且數(shù)目眾多。這仿佛營造了一座基因迷宮，令人百轉(zhuǎn)千回而不得出口?！翱拱┗颉盤53被發(fā)現(xiàn)后，國內(nèi)一些醫(yī)院以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案。但是十分昂貴的費用讓很多科學(xué)家對此開始持懷疑態(tài)度，同時也為基因測病的美好圖景抹上了幾許暗色。

中國科學(xué)院院士、中科院上海生命科學(xué)院生化與細(xì)胞所研究員劉新垣表示：基因工程是20世紀(jì)最后一次偉大的工業(yè)革命，在醫(yī)學(xué)上已顯示很大的應(yīng)用價值，但目前市場上可能有吹牛的現(xiàn)象存在，用基因預(yù)知疾病，目前還只能檢查出一部分疾病。

總的來說人類的身體是“狡黠”，如壓力、毒素、藥物治療、感染、基因變異以及衰老都能引發(fā)疾病。目前，人類對80～90%的基因尚不了解，對很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展，以后的新研究很可能會完全推翻之前的結(jié)論。所以目前宣傳的“一測定終身”有誤導(dǎo)之嫌。高精尖的檢測結(jié)果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音，但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。

（責(zé)編：孫展）