李東至

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心）

·視頻導(dǎo)讀·

地中海貧血的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷—廣州的經(jīng)驗

李東至

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心）

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，對胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。

來自于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李東至教授在視頻中向我們分享了他們科室在地中海貧血的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中的臨床經(jīng)驗，值得大家借鑒探討。

10.13470／j.cnki.cjpd.2014.04.006