黎璐珊 劉倩 吳菁 尹愛華 鐘燕芳

（廣東省婦幼保健院，廣東廣州 510010）

雙卵雙胎之一唐氏綜合征產前診斷一例

黎璐珊 劉倩 吳菁 尹愛華 鐘燕芳*

（廣東省婦幼保健院，廣東廣州 510010）

目的雙卵雙胎之一確診唐氏綜合征及進一步診治。方法通過回顧分析我院收治的一例雙卵雙胎之一產前診斷為21三體患兒的經過，結合相關文獻，探討雙卵雙胎之一產前診斷異常進一步診治方法。結果雙卵雙胎之患胎行減胎術。結論詳細的術前計劃后對患胎施行減胎術為有效安全的手段。

雙卵雙胎；唐氏綜合征；減胎術

據大量統計資料顯示，自然狀態(tài)下雙胎妊娠發(fā)生率為1∶89。近20余年由于促排卵及輔助生殖技術的廣泛應用，使雙胎的發(fā)生率明顯增高。由于雙胎的發(fā)生與孕婦年齡有關，且由于不孕等原因接受輔助生殖技術治療的孕婦年齡普遍較高，因此發(fā)生胎兒染色體異常幾率也相應增高。雙胎妊娠的并發(fā)癥風險高［1］，如自然流產率、早產率及圍產兒死亡率都明顯高于單胎妊娠，在產前診斷以及進一步的處理和監(jiān)護方面相對于單胎上難度較大，仍欠缺經驗，因此探討有效而安全的的產前診斷方法十分必要。

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦呂某某，26歲，因“停經18＋周，雙胎之一胎NT增厚，唐氏高風險”來本科室就診。平素月經規(guī)則，末次月經：2011年2月20日。自然受孕，本孕期無特殊不適，無不良接觸。

1.2 超聲檢查 2011年5月21日至本院查B超提示：雙絨毛膜雙胎，CRL63／59 mm，NT1.5／3.5 mm。唐氏篩查：21三體高風險1／228。G1P0A0，既往史及家族史無特殊。于同年6月29日來本科室行羊膜腔穿刺術，由高年資的超聲科醫(yī)生B超確定雙胎性別，并畫出雙胎示意圖，注意作出胎一、胎二的標示，標出雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等。分別在兩個羊膜腔中各抽取羊水25 ml，行羊水染色體核型分析及STR（人類短串聯重復序列）檢查。

1.3 診斷結果 7月2日STR報告示雙胎STR位點不一致。其中一胎未發(fā)現13、18、21號、X或Y染色體數目異常，另一胎提示為21三體。染色體核型分析報告（圖1、2）與STR報告一致（報告提示雙胎性別不一致，與術前超聲提示一致，根據國家法律規(guī)定未向孕婦及家屬提示，不寫入報告）。擬行“減胎術”收入院并完善術前檢查及行三維彩超，排除手術禁忌證后，于7月23日行減胎術。術前再由高年資的超聲科醫(yī)生B超確定雙胎性別，再次復查雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等，與前面提及雙胎示意圖一致后，確認患胎位置，向患胎心腔進針注射10%KCl 5 ml，1分鐘后胎心停止。繼續(xù)觀察15及30分鐘患胎心無復跳。術畢予鹽酸利托君片安胎治療，孕婦無不適，健胎胎心率正常，3天后出院。

術后一個月孕婦復診無特殊，2011年11月下旬于孕39＋周時在當地醫(yī)院剖宮產出一女嬰，出生體重3.1kg，羊水清，自訴出生Apgar評分10分，喂養(yǎng)好，現兩歲余，生長發(fā)育及智力發(fā)育與同齡兒無異。

圖1 雙胎之一胎染色體21三體

圖2 雙胎之二胎染色體正常

2 討 論

據報道，雙胎中至少一胎為染色體異常的發(fā)生率較同年齡組單胎高1.5倍［2］。

對雙胎進行產前診斷前，首先要明確合子性質。約有90%的雙絨毛膜雙胎屬于雙卵雙胎，而所有的單絨毛膜雙胎都是單卵雙胎，所以臨床上一般把雙絨毛膜雙胎按雙卵雙胎對待，產前診斷應對兩個不同的胎兒分別取樣檢查。產前確定雙胎妊娠的絨毛膜特性最準確時機在孕早期.在7～14周超聲觀察“λ”征，出現“λ”征是雙絨毛膜妊娠的可靠標志［3，4］。妊娠早期的超聲診斷絨毛膜性的準確性可達96%～100%［5］。

雙卵雙胎行產前診斷存在兩個胎兒標本交叉污染或取樣重復的風險，操作技術要求較單胎高，術前的超聲檢查及術中的超聲定位就更重要。由于唐氏綜合征患兒部分不存在明顯外觀結構異常，故產前診斷雙胎之一為患兒時，必須依賴術前超聲的特定指標去鑒別健胎與患胎，才能進一步減胎?？偨Y本例經驗為，由有經驗的超聲醫(yī)生術前探查確定雙胎性別，并畫出雙胎示意圖，注意標出雙胎的胎盤及臍帶附著的位置、羊膜隔的大致走行方向等，術中抽取羊水及時在標本及示意圖上標記胎一、胎二。由于本例患胎與健胎性別不同，減胎術前能通過超聲檢查很好進行健胎／患胎的鑒別。如果性別一致則產前診斷術前及術中記錄尤其重要，否則可能會導致有產前診斷結果卻無法進一步處理的局面，甚至把健胎減滅而保留患胎的嚴重后果。

整個孕期都可以進行選擇性減胎術，早孕期多胎妊娠的減胎術最為廣泛開展［6，7］，而妊娠早中期的選擇性減胎目前認為多數安全［8，9］，關鍵在于精確的產前診斷結果及準備充足前期工作。而成熟的減胎技術更成為雙胎或多胎妊娠的產前診斷提供了進一步的處理手段，在雙胎或多胎妊娠出生缺陷的預防及避免中起重要作用。減胎后的健存新生兒應按圍產高危兒進行系統管理［10］，密切隨訪。

［1］梁愛蘭，陳愛芳.155例雙胎妊娠孕晚期并發(fā)癥分析［J］.國際醫(yī)藥衛(wèi)生導報，2006，12（21）：35-37.

［2］Rustico MA，Baietti MG，Coviello D.Managing twins discordant for fetal anomaly［J］.Prenatal Diagnosis，2005.766-771.doi：10.1002／pd.1260.

［3］Machin GA.Why is it important to diagnose chorionicity and how do we do it？［J］.Best Pmct Res C1in Obstet Gynaecol 2004，18（4）：515.

［4］周祎.雙胎染色體非整倍體的產前篩查［J］.實用婦產科雜志，2012，5（28）：328-330.

［5］周祎.重視雙胎妊娠的早期篩查與后續(xù)規(guī)范化處理［J／CD］中國產前診斷雜志（電子版），2012，4：1-4.

［6］方群，陳健生，游澤山，等.妊娠中期多胎妊娠減胎術九例分析［J］.中華婦產科雜志，2002，37：421-422.

［7］Lipitz S，Peltz R，Achiron R，et al.Selective second-trimester termination of an abnormal fetus in twin pregnancies［J］.J Perinatol，1997，17：301-304.

［8］Bonney E，Rathod M，Cohen K，et，al.Twin pregnancy［J］Obstect Gyneacol and Reprod Med，2013，23：165-170.

［9］Audibert F，Gagnon A.Prenatal screening for and diagnosis of aneuploidy in twin pregnancies.Joint SOGC-CCMC Clinical Practice Guildline NO.262［J］.J Obstet Gynaecol Can，2011 33：754.

［10］宋燕燕，李樺，李堅，等.圍產高危兒系統管理建立的作用［J］國際醫(yī)藥衛(wèi)生導報，2010，16（02）：173-177.

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2014-08-15）

編輯：劉勇

10.13470／j.cnki.cjpd.2014.04.016

*通訊作者：鐘燕芳，E-mail：zhongyan2006＠21cn.com