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準(zhǔn)媽媽?xiě)言?6周時(shí)，通常會(huì)被要求做血清唐篩，但其檢出率只有60%～70%。即使結(jié)果為低危，準(zhǔn)媽媽也面臨生下唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)。這意味著血清唐篩應(yīng)該退出歷史的舞臺(tái)了嗎？而最新的替代技術(shù)又是什么？

血清唐篩，低危也不保險(xiǎn)

絕大多數(shù)準(zhǔn)媽媽最大的愿望是生下健康的寶寶，產(chǎn)前的各種檢查就是朝著這個(gè)方向努力。例如，為了避免生下患有唐氏綜合征（一種染色體畸形疾?。┑膶殞?，一般在懷孕15～20周時(shí)，會(huì)抽取母血進(jìn)行唐氏綜合征的血清篩查，如果結(jié)果顯示唐氏綜合征的危險(xiǎn)概率大于1/270，需要進(jìn)一步做羊膜穿刺術(shù)來(lái)確定胎兒是否患有唐氏綜合征。但這種血清篩查的準(zhǔn)確率并不高，可能出現(xiàn)假陰性或者假陽(yáng)性。一些血清唐篩結(jié)果為低危的孕婦因?yàn)闆](méi)有做羊膜穿刺術(shù)檢查，最后生出了患唐氏綜合征的孩子。這種局面讓許多高齡（唐氏綜合征的高危因素之一），但唐篩結(jié)果為低危的準(zhǔn)媽媽犯愁了，一方面害怕血清篩查低危結(jié)果不準(zhǔn)確，另一方面又不想接受不必要的羊膜穿刺術(shù)，畢竟這種侵入式的檢查方式會(huì)帶來(lái)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（0.5%）。

無(wú)創(chuàng)DNA檢查更準(zhǔn)確安全？

最近，發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的報(bào)道稱，在篩查唐氏綜合征時(shí)，一種抽取母血（5ml）后檢測(cè)其中胎兒DNA的方法比血清唐篩的準(zhǔn)確率要高10倍。這樣，很多血清唐篩被判高危的準(zhǔn)媽媽就能避免“羊穿”的痛苦和風(fēng)險(xiǎn)了。雖然，當(dāng)DNA檢查結(jié)果為陽(yáng)性的時(shí)候，準(zhǔn)媽媽仍然需要接受進(jìn)一步的羊膜穿刺術(shù)檢查，但如果檢查結(jié)果為陰性，準(zhǔn)媽媽們則可以放下心來(lái)，幾乎可以確定，胎兒沒(méi)有唐氏綜合征這種染色體畸形疾病。

風(fēng)險(xiǎn)高低都可查

在懷孕十周以后，準(zhǔn)媽媽血液中有10%的DNA都來(lái)自于胎盤的胎兒DNA。這種新的無(wú)創(chuàng)DNA檢查就是找出漂浮在母親外周血中的胎兒DNA，并且對(duì)其進(jìn)行測(cè)序。除了唐氏綜合征篩查以外，這種胎兒DNA檢查還能夠篩查18和13三體綜合征（另外兩種染色體畸形疾病，唐氏綜合征為21三體綜合征）。在一項(xiàng)有1914名懷孕女性參與的大型臨床試驗(yàn)中，標(biāo)準(zhǔn)血清篩查造成的唐氏綜合征假陽(yáng)性結(jié)果高達(dá)3.6%，而胎兒DNA檢查造成的唐氏綜合征假陽(yáng)性結(jié)果只有0.3%。在檢查18三體綜合征時(shí)，血清篩查造成的假陽(yáng)性結(jié)果為0.6%，而胎兒DNA檢查造成的假陽(yáng)性結(jié)果則只有0.2%。研究者認(rèn)為，除了生出染色體畸形孩子幾率高的女性，其他低風(fēng)險(xiǎn)女性也最好接受這種新的檢查方式以代替標(biāo)準(zhǔn)血檢。

國(guó)內(nèi)能做無(wú)創(chuàng)DNA檢查嗎？

我國(guó)食品藥品監(jiān)督管理總局與國(guó)家衛(wèi)計(jì)委辦公廳網(wǎng)站在2014年2月9日公布，緊急叫?；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用。全國(guó)各省的醫(yī)院都陸陸續(xù)續(xù)接到通知，停止包括無(wú)創(chuàng)DNA檢查在內(nèi)的基因測(cè)序檢查。國(guó)家在對(duì)這個(gè)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范以后，會(huì)重新批準(zhǔn)此類技術(shù)的使用。如果高危孕婦實(shí)在不想做羊膜穿刺術(shù)，那就只能前往臺(tái)灣或者香港等地接受無(wú)創(chuàng)DNA檢查了。