王浩 董利飛 陳松 張國川

·病例報告·

骶1椎管內(nèi)原始神經(jīng)外胚瘤1例

王浩 董利飛 陳松 張國川

原始神經(jīng)外胚瘤；尤文肉瘤；椎管內(nèi)

患者，男,18歲。主因腰痛伴右下肢麻木、酸脹1個月就診?；颊呔売?個月前無明顯誘因出現(xiàn)腰痛，并伴有右下肢麻木、酸脹，進(jìn)行性加重,小便困難。專科情況：骶1椎體及右椎旁可及壓痛、叩擊痛，伴右下肢放射痛，未觸及明顯腫塊，皮溫不高，皮膚不紅，右下肢直腿抬高試驗(yàn)約40°，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)陰性，右側(cè)跖屈踝關(guān)節(jié)及跖屈足趾較健側(cè)稍無力,右腓腸肌、比目魚肌、脛骨后肌及趾屈肌肌力約Ⅳ級,脛前肌、趾背伸肌、股四頭肌肌力正常，右股部后方、小腿外側(cè)及足背淺感覺減退，右側(cè)Babinski 征陽性，雙側(cè)膝、跟腱反射正常存在，病理反射未引出。

影像資料：S1溶骨性骨質(zhì)破壞并周圍軟組織腫塊，骶管擴(kuò)大，椎管內(nèi)軟組織影，并突入鄰近骶孔。見圖1、2。

術(shù)前初步診斷：骶尾部腫瘤，考慮神經(jīng)源性腫瘤。

手術(shù)所見：病變水平椎體外軟組織未見明顯異常，骶1、2水平右側(cè)可見一3 cm×6 cm×5 cm大小腫瘤，與骶1神經(jīng)根關(guān)系密切，質(zhì)地較硬，局部硬化，為灰白色異常增生，分離出神經(jīng)后切除腫瘤。

病理診斷：(骶1椎管)符合PNET/尤文肉瘤。免疫組化：LCA(-)，CD3(-)，CD20(-)，CD99(-)，CD56(-)，SYN(-)，S-100(-)，GFAP(-)，Ki-67(+，10%)，TdT(-)。見圖3。

圖1 骶1椎管內(nèi)原始神經(jīng)外胚瘤矢狀位

討論原始神經(jīng)外胚層腫瘤(PNET)由Hart 等[1]于1973年首次報道，較為罕見且高度惡性，發(fā)病多在兒童、青少年，起源于神經(jīng)外胚層，有特異性的染色體易位，涉及22 號染色體上的EWS基因，由于腫瘤細(xì)胞分化不完全，不同于正常的神經(jīng)細(xì)胞，細(xì)胞處于原始狀態(tài),是1組未分化的小細(xì)胞惡性腫瘤[2，3],這種形態(tài)構(gòu)象與尤文肉瘤相似,大多學(xué)者普遍認(rèn)為兩者實(shí)為同一疾病的2 種形態(tài)表現(xiàn),PNET 的神經(jīng)分化程度高,而尤文肉瘤則分化不明顯或未分化,二者命名上統(tǒng)稱PNET/尤文肉瘤(WHO 的分類2002)。

圖2 骶1椎管內(nèi)原始神經(jīng)外胚瘤冠狀位

圖3 原始神經(jīng)外胚瘤病理(HE×100)

臨床中尤文肉瘤常多見于長骨和骨盆，長管狀骨最常見，骨外尤文肉瘤較為少見， 早年極少見于報道,李國平等統(tǒng)計(jì)2001年前有216例[4]。椎管內(nèi)PNET罕見，僅見于零星個案報道，劉巧丹等[5]發(fā)現(xiàn)胸椎椎管內(nèi)髓外原始神經(jīng)外胚葉瘤1 例，李亭等發(fā)現(xiàn)骶尾部椎管內(nèi)PNET合并雙肺及顱內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移1例[6]。

椎管內(nèi)PNET多發(fā)生在馬尾區(qū)，可位于硬膜外、髓內(nèi)或髓外硬脊膜下，首發(fā)癥狀和一般椎管內(nèi)腫瘤的臨床表現(xiàn)完全相同。以下降型感覺減退或缺失為先,繼之伴有運(yùn)動功能障礙出現(xiàn)或排尿排便困難等。本例表現(xiàn)為右下肢麻木、酸脹，進(jìn)行性加重，手術(shù)后癥狀明顯緩解，本例經(jīng)驗(yàn)提示早期手術(shù)解除神經(jīng)壓迫配合綜合治療對該病具有積極重要性。

本例影像上需與骶尾部脊索瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、轉(zhuǎn)移瘤等骶尾部常見腫瘤鑒別，但由于椎管內(nèi)PNET發(fā)病率低，對其影像表現(xiàn)認(rèn)識不夠，術(shù)前誤診率極高，本例術(shù)前診斷為神經(jīng)源性腫瘤,術(shù)后依靠病理及免疫組織化學(xué)才得以明確診斷，其病理也需與其他起源于骨髓的小圓形細(xì)胞腫瘤進(jìn)行鑒別診斷，如小細(xì)胞惡性黑色素瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、圓細(xì)胞脂肪肉瘤、未分化滑膜肉瘤、胚胎性橫紋肌瘤等[7-10]。

PNET惡性程度高，常侵犯周圍組織器官，易經(jīng)血行轉(zhuǎn)移，手術(shù)切除后易復(fù)發(fā)，預(yù)后極差。目前對PNET的治療措施有進(jìn)一步的發(fā)展,多數(shù)學(xué)者主張采用腫瘤的外科切除加輔助放療、化療,采用綜合治療后,預(yù)后亦明顯改善，局限性PNET 5年生存率提高到75%[11]。對于脊髓內(nèi)的PNET,常因病情發(fā)展而首發(fā)脊髓壓迫癥狀，病情較急，學(xué)者普遍認(rèn)為應(yīng)早期手術(shù),爭取手術(shù)全切腫瘤,以達(dá)到解除神經(jīng)功能廢損,及椎管減壓的目的。但總體治療效果仍不理想，常因局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移造成治療失敗。本例患者因腫瘤與與骶1神經(jīng)根關(guān)系密切，予手術(shù)次全切,切口愈合隨即予IE方案化療，隨訪6個月，患者一般狀況可，目前尚未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移，遠(yuǎn)期預(yù)后仍需進(jìn)一步隨訪。

1 Hart MN,Earle KM． Primitive neuroectodermal tumours of the brain in children． Cancer,1973,32:890-897．

2 Desai KI，Nadkami TD，Cod A，et al． Primary Ewing’s sarcoma of the Cranium． Neurosurgery，2000，46: 62.

3 Sarangarajan R，Hill DA，Humphrey PA，et al． Primitive neuroectodermal tumors of the biliary and gastrointestinal tracts: Clinicopathologic and molecular diagnostic study of two cases．Pediatr Dev Pathol， 2001，4:185-191.

4 李國平,黃思慶,游潮,等.脊髓內(nèi)尤文氏肉瘤并腦積水1 例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).華西醫(yī)學(xué),2001,16:145-146.

5 劉巧丹，夏云飛． 胸椎椎管內(nèi)髓外原始神經(jīng)外胚葉瘤1 例． 廣東醫(yī)學(xué)， 2008， 29:160.

6 李亭，郭春梅，伍兵.骶尾部椎管內(nèi)尤文氏肉瘤/原始神經(jīng)外胚葉瘤(EWS /PNET)并雙肺及顱內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移一例.臨床放射學(xué)雜志，2011，30:11.

7 Novik VI，Krasli’nikova LA，Kolygin BA， et al． Cytological diagnosis in Ewing’s sarcoma in children． Arch Pathol，2005， 67:22-25.

8 范欽和，Allen PW，徐天蓉，等． Askin 瘤的起源及本質(zhì)． 臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志，2000，14:8.

9 吳剛.原始神經(jīng)外胚葉腫瘤的影像診斷.醫(yī)學(xué)影像雜志，2012，13：1240-1244.

10 范浩，王舁，高平.乳腺胸壁原始神經(jīng)外胚瘤復(fù)發(fā)再手術(shù)1例.寧夏醫(yī)學(xué)雜志，2013，52：671.

11 Exner GU，Von Hochstetter AR，Schreiber A，et al.Osteosarcoma and Ewings sarcoma.Improved recovery chances in the past 25 years according to the experience of Balgrist Hospital.praxis(Bern 1994),1996,85:706- 713.

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.11.072

050051 石家莊市，河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院骨腫瘤科

張國川，050051 河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院;

E-mail:zhangguoch@yahoo.com.cn

R 73

A

1002-7386(2014)11-1759-02

2013-09-11)