丹麥學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)，青年型帕金森病和突觸前Na+離子耦聯(lián)多巴胺運(yùn)載體（DAT）基因突變存在基因關(guān)聯(lián)。他們的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的兩個(gè)突變不僅與早發(fā)型帕金森病有關(guān)，而且涉及注意力缺失過動(dòng)癥（ADHD）、抑郁狂躁型憂郁癥抑和自閉癥。DAT通過介導(dǎo)多巴胺的再攝取，從突觸間隙回到神經(jīng)細(xì)胞中，調(diào)控多巴胺的作用。DAT基因突變已經(jīng)被識別并與嬰兒期運(yùn)動(dòng)障礙聯(lián)系起來。多動(dòng)癥同樣與多巴胺能信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常有關(guān)。研究者們相信，兩個(gè)突變均可能是罕見的早發(fā)型非典型性帕金森病單基因病因。

（丁香園）endprint