徐英姿 唐海林

臨床案例

胎兒左心發(fā)育不良綜合征合并唇裂1例

徐英姿 唐海林

目的探討通過二維超聲心動圖檢查診斷產(chǎn)前胎兒左心發(fā)育不良綜合征(HLHS)的準確性和可靠性。方法孕婦產(chǎn)前常規(guī)二維超聲檢查懷疑胎兒心臟畸形, 再進一步行胎兒超聲心動圖檢查。產(chǎn)前常規(guī)二維超聲檢查：①宮內(nèi)單活胎；②胎兒唇裂；③胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常, 建議胎兒超聲心動圖檢查。結(jié)果胎兒超聲心動圖提示：左心發(fā)育不良, 二尖瓣閉鎖, 室間隔缺損, 主動脈縮窄, 主動脈弓離斷,孕婦終止妊娠后胎兒尸檢結(jié)果：左心發(fā)育不良綜合征, 二尖瓣閉鎖, 主動脈彌漫性縮窄, 室間隔缺損,唇裂。結(jié)論胎兒超聲心動圖是目前診斷胎兒左心發(fā)育不良綜合征的首選方法, 但是在一些特殊病例中二維胎兒超聲心動圖還有一定的局限性, 再結(jié)合一些新的先進的診斷技術(shù), 對提高產(chǎn)前診斷胎兒左心發(fā)育不良的診斷率和指導臨床治療可能會有很大的幫助。

胎兒；左心發(fā)育不良綜合征；唇裂

1 臨床資料

孕婦36歲, 孕2產(chǎn)1, 孕24周, 無高血壓、糖尿病及家族遺傳病史, 無畸形胎兒妊娠史。產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查顯示：宮腔內(nèi)見一胎兒回聲, 胎兒雙頂徑5.7 cm, 股骨長徑3.7 cm,羊水最深頻段8.5 cm, 胎心率157次/min, 律齊。胎兒顏面部冠狀切面顯示上唇連續(xù)性中斷寬約0.46 cm。胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常, 余系統(tǒng)未見明顯異常。產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查診斷結(jié)果：①宮內(nèi)單活胎；②胎兒唇裂；③胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常, 建議胎兒超聲心動圖檢查。

2 結(jié)果

胎兒超聲心動圖顯示：心臟位置正常, 左心房位于脊柱前方, 其內(nèi)可見卵圓瓣回聲, 右心室心尖可見調(diào)節(jié)束回聲。右心增大, 左心內(nèi)徑明顯變小。心臟十字交叉結(jié)構(gòu)存在, 彩色多普勒(CDFI)顯示：室間隔膜部可見從右至左穿膈血流。左側(cè)房室瓣未見明顯啟閉。CDFI:舒張期末見血流信號進入左心室。右側(cè)房室瓣啟閉活動正常。主動脈、肺動脈起源正常,心房心室及大血管關(guān)系正常。主動脈根部內(nèi)徑約3.0 mm, 升主動脈內(nèi)徑2.8 mm, 主動脈弓顯示不清, 降主動脈內(nèi)徑3.0 mm。主肺動脈內(nèi)徑7.0 mm。CDFI：動脈導管內(nèi)見逆向灌注血流信號。

胎兒超聲心動圖提示：左心發(fā)育不良, 二尖瓣閉鎖, 室間隔缺損, 主動脈縮窄, 主動脈弓離斷, 孕婦終止妊娠后胎兒尸檢結(jié)果：左心發(fā)育不良綜合征, 二尖瓣閉鎖, 主動脈彌漫性縮窄, 室間隔缺損, 唇裂。

3 討論

左心發(fā)育不良綜合征是由于左心流入和(或)流出道發(fā)育不良引起的一組病變, 包括左心室狹小或缺如, 主動脈瓣閉鎖或(和)主動脈發(fā)育不良, 二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良等, 占所有心臟畸形的發(fā)病率為1.5％[1], 臨床預后很差。因此產(chǎn)前超聲心動圖早期發(fā)現(xiàn)和診斷本病, 對臨床處理和下一步妊娠有重要意義。

HLHS的病因不明, Gramde[2]和王鴻等[3]研究結(jié)果表明HLHS與染色體核型異常有關(guān)。他們認為是由于遺傳引起的染色體核型改變造成的。遺憾的是, 本病例染色體檢查因某種原因未能成功。

有研究指出評價胎兒期HLHS的左心畸形病變程度和是否合并其他畸形, 以及胎兒心臟的血流動力學改變對產(chǎn)科處理的指導意義極為重要[4,5]。本病例在胎兒心臟檢查的同時也進行了胎兒全身系統(tǒng)的檢查, 發(fā)現(xiàn)胎兒合并唇裂。胎兒心臟的主要表現(xiàn)為二尖瓣閉鎖、主動脈彌漫性縮窄, 代償性右心室、肺動脈和動脈導管增大, 左右心比例表現(xiàn)極不對稱,血流動力學改變?yōu)橐蚨獍觊]鎖, 右心室血流經(jīng)室間隔缺損流入左心室, 再流入主動脈。發(fā)育不良的升主動脈和主動脈弓的血液還有部分來自動脈導管的灌注。

國內(nèi)外有較多研究報道指出胎兒超聲心動圖檢查對產(chǎn)前胎兒左心發(fā)育不良的診斷有很高的準確率[6,7]。二維超聲心動圖結(jié)合彩色多普勒連續(xù)多切面掃查對HLHS的產(chǎn)前診斷準確率越來越高, 但是對于一些特殊病例, 例如主動脈弓嚴重縮窄和(或)因孕周和胎位關(guān)系不能很好顯示主動脈弓全程的情況下, 二維超聲心動圖結(jié)合彩色多普勒檢查有時會出現(xiàn)漏診或誤診。如本病例, 由于主動脈及主動脈弓全程嚴重縮窄, 主動脈弓長軸切面未能清晰的顯示主動脈弓全程, 主動脈及其分支血流灌注少, 流速慢, 彩色多普勒超聲未能顯示其內(nèi)血流信號, 而引起主動脈弓離斷的誤診。隨著超聲診斷儀器的不斷更新, 新的先進診斷技術(shù)層出不窮, 如：空間-時間關(guān)聯(lián)成像(STIC)技術(shù)[8]、血管增強技術(shù)聯(lián)合斷層超聲技術(shù)(VET-TUI)、反轉(zhuǎn)模式等為產(chǎn)前胎兒心臟先天性心臟病的診斷提供的很多的幫助。

綜上所述, 作者認為傳統(tǒng)的二維超聲心動圖及彩色多普勒連續(xù)的多切面掃查再結(jié)合一些新的先進的診斷技術(shù), 對提高產(chǎn)前診斷胎兒左心發(fā)育不良的診斷率和指導臨床治療可能會有很大的幫助。

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2014-12-26]

310012 浙江省立同德醫(yī)院超聲科