很多病人在外貌、語(yǔ)言等方面出現(xiàn)異常，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視。

2015年2月28日是第八個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。一早，家住上海浦東的戈謝病患者、9歲的小琴（化名）迎來(lái)了一批看望她的大人。到訪的是上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)、上海市紅十字會(huì)、上海市兒童健康基金會(huì)的領(lǐng)導(dǎo)們。

不常與外界接觸的小琴表現(xiàn)得有些羞怯，但是當(dāng)收到為她準(zhǔn)備的一整套繪畫(huà)工具時(shí)，她顯得異常高興，拿出畫(huà)板和畫(huà)筆立即把玩了起來(lái)。其實(shí)這不是他們的第一次見(jiàn)面，三年前的2012年，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)就曾看望過(guò)當(dāng)時(shí)6歲的小琴。那時(shí)的她已經(jīng)診斷出戈謝病三年，因?yàn)檠“宓拖?，小琴的凝血和止血功能都很差，還經(jīng)常流鼻血，止都止不住，這使得她不能像同齡的孩子般嬉鬧玩耍。

因?yàn)闊o(wú)法負(fù)擔(dān)昂貴的特效藥費(fèi)用，孩子只能靠每月輸注血小板來(lái)控制疾病癥狀。但是就這樣的支出，也已經(jīng)讓全家不堪重負(fù)。為了給小琴籌集醫(yī)藥費(fèi)，夫妻倆四處打工維持生計(jì)，生活過(guò)得十分艱難。

戈謝病是典型的罕見(jiàn)病。小琴家，是中國(guó)罕見(jiàn)病患者群體的一個(gè)縮影。

救命藥遙不可及

和三年前相比，小琴已經(jīng)從幼兒變成了一名小學(xué)生，但是個(gè)頭并沒(méi)有長(zhǎng)高多少。小琴脾臟腫大漸漸嚴(yán)重，“大肚子”癥狀越發(fā)明顯。體育課等可能帶來(lái)肢體碰撞的活動(dòng)都不能參加。孩子愛(ài)上了畫(huà)畫(huà)。她的圖畫(huà)中總是充滿各種色彩，有歡樂(lè)奔跑的孩子和小鳥(niǎo)?！拔蚁矚g上學(xué)，喜歡朋友，也想出去玩?！毙∏僬f(shuō)。

然而，她渴望的救命藥依然遙不可及。作為走在全國(guó)前列，最先推出罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策的上海，戈謝病是政府已確立的可治療并給予不同程度部分醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和基金互助的12種疾病之一。身為上海姑娘的小琴相比全國(guó)其他的戈謝病人可以說(shuō)是幸運(yùn)的，但是，“我們還是買(mǎi)不起藥?！毙∏賸寢屵@樣對(duì)前來(lái)看望的代表們說(shuō)。

按照兒童居民的報(bào)銷(xiāo)比例，小琴父母每年要自付十幾萬(wàn)的費(fèi)用。這對(duì)于靠低保度日的家庭來(lái)說(shuō)猶如天文數(shù)字。救命藥就在那里，但是用不上?！澳懿荒茉偻苿?dòng)一把，讓政策更進(jìn)一步，再幫我們減輕一點(diǎn)負(fù)擔(dān)？”小琴媽媽說(shuō)。

戈謝病患者必須終身治療。若沒(méi)有政策支持，沒(méi)有一個(gè)家庭能夠長(zhǎng)久負(fù)擔(dān)治療費(fèi)用。據(jù)了解，截至目前為止，上海的5名戈謝病患者尚沒(méi)有1位享受政策開(kāi)始治療?！吧虾Ｂ氏冉o予罕見(jiàn)病患者醫(yī)療報(bào)銷(xiāo)，的確是走在前列。但是，在操作層面還需要進(jìn)一步解決試行中存在的一些問(wèn)題。第一是病人仍然負(fù)擔(dān)不起，第二是病人還需要事先自己墊付。所以我們要繼續(xù)跟醫(yī)保局以及有關(guān)的部門(mén)去呼吁，能不能在我們前面工作的基礎(chǔ)上再想想辦法;同時(shí)我們上海罕見(jiàn)病基金會(huì)已經(jīng)成立，也希望能幫到這些患者?！鄙虾Ｊ嗅t(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)主任委員、上海新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)教授說(shuō)道。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任、全國(guó)血友病協(xié)作組組長(zhǎng)楊仁池教授在接受媒體采訪時(shí)也表示，解決血友病看病難題的關(guān)鍵在于提高患者的支付能力。其實(shí)血友病在2013年就已被納入我國(guó)大病保險(xiǎn)范疇，也是目前唯一一個(gè)在全國(guó)范圍內(nèi)納入醫(yī)保體系的罕見(jiàn)病病種。這意味著血友病患者在使用凝血因子藥物治療時(shí)可以享受醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，至于報(bào)銷(xiāo)的比例、起付線和上限等問(wèn)題，各地根據(jù)地方財(cái)政來(lái)決定，地區(qū)差異較大。但是總體來(lái)說(shuō)，我們國(guó)家現(xiàn)行醫(yī)療保障政策的特點(diǎn)是“廣覆蓋、?；尽?，屬于基本醫(yī)療保險(xiǎn)，無(wú)法完全滿足血友病患者的治療需求。

罕見(jiàn)病藥物可及性程度低的現(xiàn)象在世界各國(guó)都存在，在中國(guó)尤其明顯。罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和供應(yīng)不足，藥物申請(qǐng)審批無(wú)綠色通道，大多依賴(lài)進(jìn)口。一些罕見(jiàn)病如黏多糖癥、龐貝氏癥、法布瑞病、尼曼匹克病等，在國(guó)外已經(jīng)有藥可治，但由于政策原因還沒(méi)有進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，國(guó)內(nèi)患者只能望洋興嘆。

李定國(guó)指出，我國(guó)政府對(duì)罕見(jiàn)病科研的投入有限，從1999年到2007年，我國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金共資助32 種罕見(jiàn)病366個(gè)科研項(xiàng)目，共計(jì)8935.8萬(wàn)元人民幣，資助力度僅為美國(guó)的十分之一。用于罕見(jiàn)病治療的藥品開(kāi)發(fā)成本巨大，一般資助難以維系。

2000年至2010年，美國(guó)上市64種“孤兒藥”（即罕見(jiàn)病藥），中國(guó)僅有16 種。中國(guó)市場(chǎng)上的“孤兒藥”有10 種完全依賴(lài)進(jìn)口，1種以進(jìn)口為主。以白血病為例，美國(guó)在1983年至2009年上市的20種白血病用藥中，只有11種在中國(guó)上市，平均上市時(shí)間比美國(guó)晚6.6年。

2012年，中國(guó)醫(yī)藥工業(yè)研究總院與一家國(guó)際醫(yī)藥集團(tuán)的中國(guó)研發(fā)中心簽署合作備忘錄，共同進(jìn)行中國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域疾病診斷及治療的聯(lián)合研究。然而，“孤兒藥”研發(fā)成本高昂。數(shù)據(jù)顯示，研發(fā)一個(gè)創(chuàng)新藥物平均約耗費(fèi)13億美元，歷時(shí)約10-15年。而“孤兒藥”市場(chǎng)非常有限，研發(fā)難度高、風(fēng)險(xiǎn)大，若無(wú)政策激勵(lì)，企業(yè)則無(wú)積極性。

另外，“孤兒藥”的臨床試驗(yàn)非常困難，國(guó)外研發(fā)的藥物進(jìn)入中國(guó)，在經(jīng)過(guò)一系列的申請(qǐng)審批程序后，同樣要進(jìn)行臨床試驗(yàn)。按規(guī)定，臨床試驗(yàn)要有不少于200例的樣本。而一種罕見(jiàn)病，可能全國(guó)就只能找到100多例。于是，臨床試驗(yàn)成為絕大多數(shù)罕見(jiàn)病治療藥物進(jìn)入中國(guó)的障礙。同時(shí)，要完成藥物引進(jìn)的全套申請(qǐng)、審批程序，通常需要5-6 年的時(shí)間，對(duì)患者而言也是漫長(zhǎng)的等待。

缺乏統(tǒng)一法規(guī)規(guī)范

李定國(guó)指出：當(dāng)今全球只有30多個(gè)國(guó)家或地區(qū)在不同層面上對(duì)罕見(jiàn)病出臺(tái)了相關(guān)的規(guī)章制度。比如美國(guó)在1983年就頒布了《罕見(jiàn)病用藥法案》（Orphan Drug Act，ODA），來(lái)保障病人的基本醫(yī)療權(quán)益。然而，中國(guó)國(guó)內(nèi)目前還沒(méi)有一部全國(guó)性的罕見(jiàn)病法律法規(guī)，近千萬(wàn)患者的健康權(quán)益沒(méi)有得到保障。

目前，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的立法規(guī)范都體現(xiàn)在藥品的相關(guān)法規(guī)中。在1999年版《新藥審批辦法》中規(guī)定，“國(guó)內(nèi)首家申報(bào)的對(duì)疑難危重疾?。ㄈ绨滩?、腫瘤、罕見(jiàn)病等）有治療作用的新藥，應(yīng)加快審評(píng)進(jìn)度，及時(shí)審理”。之后逐年都有相關(guān)規(guī)定，至2009年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局公布的《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》制定了相應(yīng)的特殊審批程序，對(duì)于治療罕見(jiàn)病具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的新藥，可采取“特殊審批”，享受單獨(dú)設(shè)立的通道，優(yōu)先審評(píng)、審批。

李定國(guó)認(rèn)為，雖然上述法規(guī)中對(duì)罕見(jiàn)病藥品有所提及，但只有規(guī)定，沒(méi)有具體的細(xì)則出臺(tái)，可操作性低，國(guó)內(nèi)的“孤兒藥”仍遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足。

他說(shuō)，盡管社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度逐年增高，血友病已納入大病醫(yī)保，資助經(jīng)費(fèi)逐年遞增，但血液病受益最多（占90%），而四大類(lèi)43種罕見(jiàn)病中，近一半未獲資助，12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病診治中心主任、血液腫瘤科主任醫(yī)師陳靜也告訴《新民周刊》記者，目前政府和社會(huì)組織對(duì)白血病患者的資助很多，但對(duì)罕見(jiàn)病支持較少?！拔覀兯龅钠甙耸币?jiàn)病移植手術(shù)，都沒(méi)得到醫(yī)保的報(bào)銷(xiāo)，政府醫(yī)保是沒(méi)有將這部分罕見(jiàn)病納入報(bào)銷(xiāo)范圍，商業(yè)保險(xiǎn)則認(rèn)為是先天缺陷而不愿承保?！?/p>

2006年，全國(guó)人大代表孫兆奇第一次在全國(guó)人大會(huì)議上提交罕見(jiàn)病相關(guān)議案。之后，每年都有和罕見(jiàn)病相關(guān)的機(jī)構(gòu)和人大代表、政協(xié)委員向政府部門(mén)倡導(dǎo)，呼吁中國(guó)盡快出臺(tái)罕見(jiàn)病法律。

某些省市在罕見(jiàn)病政策上先行一步。2011年，上海在少兒住院互助基金中對(duì)戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖累積征等四種罕見(jiàn)病兒童給予每年不超過(guò)10萬(wàn)元人民幣的救助，2012年額度提高至20萬(wàn)元人民幣。山東省醫(yī)科院成立罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展罕見(jiàn)病研究，該省將設(shè)立省級(jí)的罕見(jiàn)病救助基金對(duì)罕見(jiàn)病患者開(kāi)展社會(huì)救助。山東青島市2012年7月頒布實(shí)施《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見(jiàn)（試行）》，對(duì)重大疾病、罕見(jiàn)病的特殊用藥社會(huì)保障政策進(jìn)行積極的探索。2011年10月，安徽省銅陵市出臺(tái)罕見(jiàn)病醫(yī)保新辦法，從門(mén)診、藥物、轉(zhuǎn)院三方面給予罕見(jiàn)病患者特殊照顧。

除了醫(yī)療保障缺失之外，由于罕見(jiàn)病本身的疾病特征，很多病人在外貌、語(yǔ)言等方面出現(xiàn)異常，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視。例如，盡管法律明確規(guī)定保障所有的兒童有平等的受教育權(quán)，但現(xiàn)實(shí)中依然有很多學(xué)校怕承擔(dān)責(zé)任而拒絕讓患脆骨病的孩子入學(xué);也有很多公司因?yàn)榘谆Y患者全身白色毛發(fā)而拒絕錄用或者排斥他們;同樣，軟骨發(fā)育不全癥患者因?yàn)樯聿陌　⒖耸暇C合征患者因?yàn)闊o(wú)法生育，很難戀愛(ài)、結(jié)婚……罕見(jiàn)病患者經(jīng)常受到各種歧視，讓他們很難融入困難，變得自卑、自閉。

當(dāng)家庭出現(xiàn)一個(gè)罕見(jiàn)病兒童時(shí)，或者當(dāng)病人發(fā)現(xiàn)自己患有罕見(jiàn)病時(shí)，他們最需要的是找到自身疾病的病友組織，和全國(guó)其他的病友建立溝通，相互鼓勵(lì)支持，獲得疾病和治療的相關(guān)信息，參加積極有趣的活動(dòng)，重新樹(shù)立信心。不過(guò)，目前中國(guó)的罕見(jiàn)病組織數(shù)量還比較少，且發(fā)展較弱。

上海也進(jìn)行了自己的嘗試。2015年世界罕見(jiàn)病日當(dāng)天，上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病患兒家庭俱樂(lè)部成立。上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)務(wù)社會(huì)工作專(zhuān)科分會(huì)候任主任委員、上海市兒童醫(yī)學(xué)中心副院長(zhǎng)季慶英表示，通過(guò)該平臺(tái)，專(zhuān)業(yè)社會(huì)工作者可以更多的協(xié)助病人及其家庭在面對(duì)疾病帶來(lái)的身體、心理、經(jīng)濟(jì)、家庭及社會(huì)性的問(wèn)題，給患者以最大的尊重。

總之，罕見(jiàn)病不僅僅是一個(gè)知識(shí)與技術(shù)的問(wèn)題，還牽涉到倫理、醫(yī)療保障制度等方方面面，需要政府、社會(huì)、企業(yè)、醫(yī)療等各方面協(xié)同作戰(zhàn)。

對(duì)此，李定國(guó)提出：首先，到目前為止，國(guó)家還沒(méi)有一個(gè)關(guān)于罕見(jiàn)病防治的完整法規(guī)制度，其主要內(nèi)容應(yīng)該包括制定研發(fā)“孤兒藥”的各種激勵(lì)政策等;其次，尚缺一個(gè)管理機(jī)構(gòu)來(lái)協(xié)調(diào)罕見(jiàn)病的防治研究;再次，在學(xué)術(shù)研究上，急需一個(gè)全國(guó)性的平臺(tái)，盡管目前上海、山東、北京成立了罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)，但是，因罕見(jiàn)病的病例罕見(jiàn)、分散，故僅靠部分地區(qū)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的研究不足以完成臨床研究，建議成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀表示，兒醫(yī)中心在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的目標(biāo)是通過(guò)不斷完善患者數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)建立中國(guó)罕見(jiàn)病的臨床表征與基因識(shí)別信息庫(kù)，供全國(guó)的兒科醫(yī)生用于鑒別診斷參考;同時(shí)，力爭(zhēng)使造血干細(xì)胞移植的根治手段能覆蓋更多的罕見(jiàn)病;并將罕見(jiàn)病診治中心納入國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心的建設(shè)體系，為罕見(jiàn)病的醫(yī)療人士提供培訓(xùn)。他還提到，上海少兒住院互助基金的設(shè)立就是兒醫(yī)中心醫(yī)生看到許多患者因經(jīng)濟(jì)困難放棄治療，向政府相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)呼吁促成的結(jié)果，兒醫(yī)中心也會(huì)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域繼續(xù)努力，呼吁相關(guān)傾斜政策的實(shí)施。

令人欣慰的是，雖然問(wèn)題還很多，但我國(guó)罕見(jiàn)病診治工作一直在進(jìn)展：政府已將罕見(jiàn)病診治納入十二五規(guī)劃，衛(wèi)生部門(mén)提出對(duì)罕見(jiàn)病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見(jiàn)病研究資助經(jīng)費(fèi)投入逐年增加，近5年獲得經(jīng)費(fèi)為1986至2012年總和的80%。

“雖然我們的起步晚，但人口基數(shù)大對(duì)于罕見(jiàn)病的研究是天然的優(yōu)勢(shì)，只要抓一抓，我們的后發(fā)速度會(huì)很快?！标愳o說(shuō)。

特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化是罕見(jiàn)病的一種。每10萬(wàn)人當(dāng)中僅約14至43人會(huì)患上特發(fā)性肺纖維化。這種疾病在世界各地均有發(fā)生，不分種族，在老年人當(dāng)中更為常見(jiàn)，診斷時(shí)患者的平均年齡為66歲，但也不排除年輕人患病的可能性。

特發(fā)性肺纖維化其中的“特發(fā)性”是指目前尚不清楚發(fā)病原因，“肺纖維化”指肺組織由于疤痕形成而變硬或發(fā)生類(lèi)似皮革樣的改變，這種改變使肺無(wú)法擴(kuò)展自如，氧氣難以進(jìn)入體內(nèi)，患者出現(xiàn)呼吸困難，最常見(jiàn)的死亡原因?yàn)楹粑ソ撸?9%）。

起初，特發(fā)性肺纖維化通常沒(méi)有癥狀或者僅有一些輕微的癥狀，隨著疾病惡化，患者可能會(huì)出現(xiàn)：干咳、氣短和疲乏無(wú)力、經(jīng)常感冒、肺部感染、嘴唇發(fā)紫（皮膚發(fā)青）、指甲形狀發(fā)生變化（稱(chēng)為杵狀指）、食欲不佳、體重減輕等。

由于特發(fā)性肺纖維化的肺部纖維化一旦形成，就是永久性損傷，因此目前尚無(wú)法治愈此病。2011年特發(fā)性肺纖維化診斷和治療循證新指南指出：除肺移植外，沒(méi)有證據(jù)證實(shí)哪一種藥物能夠有效地治療特發(fā)性肺纖維化。

可喜的是，今年5月勃林格殷格翰在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志（NEJM）上發(fā)表研究的結(jié)果顯示：特發(fā)性肺纖維化靶向治療藥物尼達(dá)尼布可顯著減少特發(fā)性肺纖維化患者肺活量的下降，降幅多達(dá)50%;同時(shí)，尼達(dá)尼布治療組患者的生活質(zhì)量惡化程度獲得了顯著減少、首次出現(xiàn)急性加重的風(fēng)險(xiǎn)也顯著降低。