呂爽

2015年10月20日，美國基因檢測領(lǐng)域的知名企業(yè)23andMe宣布，F(xiàn)DA（美國食品藥品監(jiān)督管理局）已批準其面向大眾的基因檢測服務(wù)。

這讓人們對利用基因檢測來有效預(yù)防疾?。ㄓ绕涫前┌Y）投入了更多的期待。

2015年1月，美國癌癥協(xié)會發(fā)布報告稱，美國過去20年癌癥死亡率下降，至少有150萬人躲過了死神的召喚。美國癌癥協(xié)會將癌癥死亡率下降歸結(jié)于吸煙人口減少、癌癥預(yù)防、早期癌癥篩查和治療技術(shù)的進步等因素。

而基因檢測作為針對癌癥防治的分子學(xué)方法越來越被人們接受。在美國，每年有四五百萬人參加基因檢測。

據(jù)生物芯片上海國家工程研究中心北方基地統(tǒng)計，隨著中國人消費能力和健康保健意識的不斷增強，越來越多的人將認識到基因檢測的重要性，預(yù)計每年基因檢測量至少在300萬人次以上。

一個人一生只需做一次

癌癥是最常見的基因疾病，所有癌癥的發(fā)生，都源自DNA序列的異常。這些DNA序列的異?？赡軓母改钢羞z傳而來，也可能來自于體內(nèi)外環(huán)境造成的突變，或者兩者兼具。

“和一般的體檢不同，通過基因檢測來預(yù)防癌癥，一個人一生只需要做一次就夠了。因為自身所攜帶的基因是從父母那里遺傳下來，所以這些基因不論你從什么時候做，都是一成不變的。” 美國北岸大學(xué)健康中心副院長、個性化腫瘤治療項目主任、復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院遺傳轉(zhuǎn)化和健康干預(yù)中心主任徐劍鋒對《瞭望東方周刊》說。

個性化的癌癥篩查檢測也并非是越早越好。徐劍鋒說，“我們一般建議35歲以后的成人可以考慮，新生兒并沒有那么緊迫?！?/p>

2015年7月，美國人類遺傳學(xué)會（ASHG）發(fā)布了兒童和青少年基因檢測聲明。報告的第一作者、猶他大學(xué)的Jeffrey Botkin教授表示：“我們只掌握了有限的數(shù)據(jù)來說明基因檢測是如何影響兒童和他們的家庭，所以我們建議，除非通過基因檢測數(shù)據(jù)能夠及時獲得醫(yī)療輔助，否則，基因檢測應(yīng)推遲到孩子們成年后再進行。”

“癌癥篩查作為三級預(yù)防的重要部分，是降低發(fā)病率、死亡率以及提高生活質(zhì)量的有效方法，但是按照目前一刀切的標準篩查方案，會導(dǎo)致低風(fēng)險個體的過度篩查?！睆?fù)旦大學(xué)健康傳播研究所所長傅華說。

在美國，有專門的獲得政府認證執(zhí)照的基因醫(yī)學(xué)咨詢師，他們也屬于醫(yī)療從業(yè)人員?；颊呤欠裨撟瞿稠椇Y檢，以及篩檢結(jié)果出來之后是否該進行治療，都由他們提出建議，進而由咨詢師和臨床醫(yī)師互相配合開展基因檢測。

如何評估遺傳風(fēng)險

在基因技術(shù)之前，家族史常用來作為遺傳風(fēng)險評估的重要指標。

但是受家族大小、家族成員間的聯(lián)系程度等諸多因素影響，僅僅依靠這個指標難以確定遺傳風(fēng)險。也就是說，沒有家族史并不意味著沒有遺傳風(fēng)險。比如，一個人的家族沒有患癌癥的歷史，但是他卻得了癌癥。家族史雖然反映了遺傳因素，但是這種間接測量遺傳風(fēng)險的方法偏差較大。

“因此我們需要一個更準確、更直接可靠的方法來評估癌癥遺傳風(fēng)險?！?美國北岸大學(xué)健康中心教授Charles Brendler說，相比之下，自己的DNA所反映的遺傳分數(shù)更加可靠?！艾F(xiàn)有的醫(yī)學(xué)證據(jù)表明，遺傳分數(shù)應(yīng)用于癌癥風(fēng)險評估的準確性和可靠性完全優(yōu)于家族史的評價。”

科學(xué)家們目前已經(jīng)鑒定出幾百個與常見癌癥風(fēng)險相關(guān)的位點，將其進行組合，計算出每種癌癥的遺傳分數(shù)。

“對于每一種癌癥，每個人都可以獲得一個特定的遺傳分數(shù)。這些遺傳分數(shù)能夠鎖定你得哪種癌癥的風(fēng)險比較高。”徐劍鋒解釋說。

除此以外，科學(xué)家們已經(jīng)鑒定出200多個致癌基因，幾乎囊括大多數(shù)常見癌癥。如果在這些基因中發(fā)現(xiàn)一個致病性突變位點，那么患一種或者幾種類型癌癥的風(fēng)險就可能較高。

總而言之，個性化癌癥篩查就是結(jié)合遺傳分數(shù)、高外顯率的致癌基因，以及家族病史，提供全面的遺傳風(fēng)險評估。

“預(yù)防死亡”

“基因檢測和個性化癌癥篩查的重點是預(yù)防癌癥造成的過早死亡?！毙靹︿h說，對于乳腺癌、前列腺癌以及大腸癌而言，早發(fā)現(xiàn)意味著90%患者可以生存5年以上。

而對于生存率低的癌癥來說，高危人群進行癌癥篩查也是有用的。雖然基因無法改變，但是獲知自己的患癌風(fēng)險意味著早有準備。知道自己遺傳癌癥的發(fā)病風(fēng)險高低，以及是否帶有目前已知的致癌基因突變等，可以選擇性地設(shè)計癌癥篩查的起始年齡、篩查方法、篩查頻率甚至選擇預(yù)防性手術(shù)等預(yù)防措施。

比如，美國演員安吉麗娜·朱莉為了預(yù)防乳腺癌和卵巢癌，先后進行了乳腺和卵巢摘除手術(shù)?！爸炖蛏砩喜粌H有乳腺癌、卵巢癌的家族史，還攜帶有BRCA1這種基因突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險比一般人高很多。”徐劍鋒說。

2014年2月國家食藥監(jiān)管總局、國家衛(wèi)計委聯(lián)合為了規(guī)范行業(yè)發(fā)展，叫停了基因測序項目。2014年12月和2015年1月，醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼健康服務(wù)司先后下達通知，基因測序重新被衛(wèi)計委“再開閘”。 除此以外，2015年6月8日，發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，其中提到要重點發(fā)展基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)，并將在3年時間內(nèi)建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。

現(xiàn)在有不少公司紛紛推出基因檢測服務(wù)，但無法評估其準確性。徐劍鋒說，“就國內(nèi)的商業(yè)基因檢測項目而言，檢測什么基因、如何解釋基因結(jié)果，以及如何有效安全實施等，都還需要科學(xué)的指南?！?/p>

徐劍鋒表示，要讓公眾認識到基因檢測和癌癥遺傳風(fēng)險評估給每個人所帶來的好處，“同時我們也在積極探索一個安全有效的、基于基因檢測的個性化癌癥篩查模式。”