張青

【摘要】 目的 研究血清學(xué)篩查方法在孕中期唐氏綜合征（DS）篩查中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法 400例自愿接受血清檢驗(yàn)的孕中期孕婦， 對(duì)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（F-βHCG）以及游離雌三醇（uE3）的濃度進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 血清學(xué)篩查方法在孕中期唐氏綜合征篩查中具有顯著的臨床應(yīng)用價(jià)值， 對(duì)降低出生缺陷具有十分重要的臨床意義。

【關(guān)鍵詞】 妊娠中期；唐氏綜合征；血清篩查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.01.060

唐氏綜合征（21-三體綜合征）指的是一種由于多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病， 又被稱先天愚型或Down綜合征， 以特殊面容、智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等為主要的臨床癥狀[1]。由于該病目前沒有很好的預(yù)防以及治療方法， 一旦確診為唐氏綜合征則需要進(jìn)行早期流產(chǎn)， 唐氏綜合征血清篩查是一種通過抽取孕婦血清， 結(jié)合孕婦的年齡、體重和采血時(shí)的孕周等， 計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。本文選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗(yàn)的400例孕中期孕婦產(chǎn)前檢查的臨床資料進(jìn)行回顧性分析， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗(yàn)的400例孕中期孕婦作為本次的研究對(duì)象， 年齡18～46歲， 平均年齡（28.5±6.2）歲， 其中<35歲的孕婦360例， 占90%， ≥35歲的孕婦40例， 占10%；孕周14～20周， 平均孕周 （16.8±1.2）周；體重45.6 ～82.0 kg， 平均體重 （52.8±7.5）kg。

1. 2 方法 本次研究中使用的儀器別為AccessⅡ化學(xué)發(fā)光分析儀和試劑（美國(guó)貝克曼庫爾特公司提供）， 嚴(yán)格按照試劑盒說明書來進(jìn)行檢驗(yàn)。在孕婦空腹?fàn)顟B(tài)下， 取3 ml的靜脈血并分離血清， 在1周內(nèi)對(duì)血清標(biāo)本進(jìn)行檢驗(yàn)， 檢測(cè)的方法是化學(xué)發(fā)光法， 對(duì)儀器校準(zhǔn)后， 控制好室內(nèi)的質(zhì)量， 由本院有多年相關(guān)經(jīng)驗(yàn)的臨床檢驗(yàn)師來對(duì)孕婦血清中的AFP、F-βHCG以及uE3的濃度進(jìn)行檢測(cè)[2]。根據(jù)產(chǎn)前篩查分析軟件（上海騰程醫(yī)學(xué)科技信息有限公司提供）， 根據(jù)孕婦的孕周、體重和妊娠胎數(shù)等實(shí)際情況， 來對(duì)各孕周AFP、F-βHCG濃度中位數(shù)以及唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行計(jì)算。

1. 3 療效標(biāo)準(zhǔn) 將1∶380作為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀担?≥1∶380為高危； AFP 的MOM值2.0為神經(jīng)管畸形（NTD）高風(fēng)險(xiǎn)， 風(fēng)險(xiǎn)值≥334為18-三體綜合征高危風(fēng)險(xiǎn)。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2. 1 不同孕周的孕婦AFP、F-βHCG濃度中位數(shù)結(jié)果 隨著孕婦孕周的增加， AFP濃度也在逐漸增加， 而F-βHCG濃度在逐漸降低。見表1。

2. 2 篩查陽性情況 在本次研究中， 400例孕婦中有30例孕婦確診為高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)。

2. 3 篩查陽性結(jié)果與孕婦年齡的關(guān)系 ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見表2。

3 討論

唐氏綜合征屬于一種染色體疾病， 是一種先天性智力障礙疾病， 該病患者具有很長(zhǎng)的存活期， 但是智力低下， 生活不能自理， 無法治愈， 需要家人長(zhǎng)期照顧， 給家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)， 還使得整體人口素質(zhì)顯著降低；由于空氣污染等環(huán)境問題的影響， 孕婦年齡上升， 避孕和催眠類藥物廣泛的使用等多種因素的影響， 唐氏綜合征的發(fā)病率出現(xiàn)了逐年提高的趨勢(shì)。因?yàn)榕R床上還沒有預(yù)防以及治療該病的方法， 因此只能通過產(chǎn)前診斷來對(duì)確診為唐氏綜合征的孕婦采用選擇性流產(chǎn)的方式來預(yù)防唐氏綜合征新生兒的出生， 因此孕中期孕婦進(jìn)行血清檢驗(yàn)進(jìn)行篩查十分重要。

在本次研究中， 對(duì)400例孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行AFP、F-βHCG濃度的測(cè)定， 結(jié)果顯示， 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦為確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。由此說明， 孕婦年齡以及胎齡是影響唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的主要因素， 因此需要對(duì)35歲以上的孕婦加強(qiáng)篩查工作， 以避免出現(xiàn)漏檢情況。

綜上所述， 開展針對(duì)適齡孕婦的普遍的唐氏綜合征血清篩查對(duì)降低出生缺陷具有十分重要的臨床應(yīng)用價(jià)值和積極的社會(huì)經(jīng)濟(jì)意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 張軍， 邢雪梅， 祝力琦. 2666例孕中期唐氏綜合癥血清篩查結(jié)果分析.實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)， 2013， 31（5）：494-495 .

[2] 薛燕平， 曹燁， 劉新正， 等.孕中期唐氏綜合征血清篩查聯(lián)合無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷價(jià)值.中華實(shí)用診斷與治療雜志， 2011， 18（6）：580-581.

[收稿日期：2015-07-21]