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推進(jìn)BRAF基因突變檢測提高臨床腫瘤診療水平

2015年11月，在“中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會第二十一次學(xué)術(shù)會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科應(yīng)建明教授分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結(jié)直腸癌等實(shí)體瘤鑒別診斷、治療指導(dǎo)及預(yù)后管理方面的意義，以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的應(yīng)用。

約5%～15%結(jié)直腸癌（CRC）會發(fā)生BRAF位點(diǎn)特異性突變，超過90%為BRAF V600E突變。BRAF V600E突變可排除林奇綜合征（LS），指示為散發(fā)型結(jié)直腸癌（SCRC），簡化LS診斷流程，同時幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行CRC預(yù)后管理。此外，作為PTC臨床鑒別診斷指標(biāo)，BRAF V600E突變與PTC惡性特征相關(guān)，與腫瘤大小等高風(fēng)險特征呈正相關(guān)。NCCN2014年第2版甲狀腺癌指南指出，腫瘤的組織學(xué)類型、腫瘤大小、局部浸潤及壞死、血管浸潤以及BRAF基因突變狀態(tài)和轉(zhuǎn)移是影響預(yù)后的重要變量。

近年來，免疫組化技術(shù)（IHC）用特異性抗體VE1識別V600E突變蛋白進(jìn)行檢測，正逐漸成為當(dāng)前BRAF基因突變常用檢測方法。2015年10月第一屆中美腫瘤診斷病理高峰論壇期間，美國蓋辛格健康系統(tǒng)機(jī)構(gòu)（Geis?inger Health System）免疫組化實(shí)驗(yàn)室主任陳宗明博士分享了一項(xiàng)對比IHC染色與分子生物學(xué)檢測方法研究。陳宗明博士表示：“建議將BRAF V600E IHC檢測應(yīng)用于LS、PTC等篩查，并定期評估其與分子生物學(xué)檢測間的一致性，做好質(zhì)評與質(zhì)控?！?/p>

2015年3月，Nature雜志Scientific Reports子刊發(fā)表了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院應(yīng)建明教授團(tuán)隊的研究，文章深入研究了Sanger測序、RT-PCR及IHC三種方法學(xué)在檢測實(shí)體瘤BRAF V600E突變中的一致性，使用羅氏診斷BRAF V600E（VE1）抗體，在Ventana BenchMark全自動染色平臺進(jìn)行IHC檢測。結(jié)果顯示，IHC方法學(xué)靈敏度和特異性分別為100%和99%，可作為BRAF突變檢測很好的初篩工具，并指導(dǎo)預(yù)后和治療方案。

作為率先用于體外診斷BRAF突變的即用型抗體，羅氏診斷BRAF V600E（VE1）抗體聯(lián)合OptiView DAB IHC檢測試劑盒，對檢測多種腫瘤中單細(xì)胞水平BRAF V600E突變敏感度和特異性良好。BRAF V600E（VE1）一種檢測即可適用于結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、毛細(xì)胞白血病與其他多種癌癥中的BRAF V600E突變蛋白診斷，為解剖病理實(shí)驗(yàn)室提供快速準(zhǔn)確的結(jié)果。

——引自“中國醫(yī)學(xué)論壇報”

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