張輝耀　李　軍　范　奇　王敏彪

(江蘇省 興化市人民醫(yī)院呼吸科 225700)

?

2例Kartagener綜合征及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張輝耀李軍范奇王敏彪

(江蘇省 興化市人民醫(yī)院呼吸科 225700)

[摘要]目的總結(jié)Kartagener綜合征在臨床上的特點(diǎn)和診治方法。 方法分析2例Kartagener綜合征患者的治療過(guò)程。 結(jié)果與結(jié)論Kartagener綜合征患者經(jīng)對(duì)癥治療后臨床癥狀緩解。該疾病的診斷主要以影像學(xué)為依據(jù)，無(wú)特殊的治療方法。

[關(guān)鍵詞]Kartagener綜合征； 支氣管擴(kuò)張； 內(nèi)臟反位；

[DOI編碼]10.3969/j.issn.2095-9559.2016.03.097

Kartagener綜合征是一種少見(jiàn)的先天性遺傳性疾病，是由于常染色體基因突變引起的，在臨床上主要表現(xiàn)為：支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎、內(nèi)臟反位三聯(lián)征，部分患者可有不孕不育等，本文通過(guò)收治2例患者，并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，對(duì)該疾病病因、病理生理、臨床表現(xiàn)、以及診斷與治療進(jìn)行討論。

1 病例介紹

1.1 病例1：女， 29歲，已婚，生育一女孩，因“咳嗽、咳黃膿痰、咯血16小時(shí)，量約200ml”就診，自幼有鼻炎史，家族中無(wú)類(lèi)似病史。查體：左下肺呼吸音低，有濕性啰音，心尖搏動(dòng)位于右側(cè)第五間鎖骨中線(xiàn)內(nèi)側(cè)0.5cm,肝濁音界在左側(cè)。心電圖：竇性心律、右位心；X線(xiàn)及胸部CT檢查提示：右位心，左下肺、右下肺囊性支氣管擴(kuò)張。(圖a、b)。經(jīng)予腦垂體后葉素、抗感染、化痰等治療咯血止，圖a：兩下肺紋理增多、增粗，模糊，左下肺可見(jiàn)片狀陰影，邊緣欠清，左心緣模糊，心膈影正常。全內(nèi)臟反位。圖b:CT查結(jié)果：左上肺及兩下肺可見(jiàn)多發(fā)小囊狀低密度影周?chē)c(diǎn)片狀模糊影，主動(dòng)脈弓及心臟位于胸腔右側(cè)，縱膈結(jié)構(gòu)反位，腹部臟器反位。

1.2 病例2：男，43歲，離異。因“反復(fù)咳嗽、咳痰、氣喘20余年，痰血半月”就診，曾在農(nóng)村衛(wèi)生所予以對(duì)癥治療，病程中伴有鼻塞、流涕、嗅覺(jué)減退，家族中無(wú)相似病史。查體：肋間隙增寬，左肺呼吸音低，兩下肺可聞及濕性啰音，心尖搏動(dòng)位于右側(cè)第五間鎖骨中線(xiàn)，肝濁音界在左側(cè)，杵狀指。血?dú)夥治觯篜H 7.44、PO2 62mmHg、PCO2 42mmHg。X線(xiàn)及胸部CT檢查提示：右位心，兩下肺支氣管擴(kuò)張伴肺部感染，左側(cè)肺大泡(圖c、d)。經(jīng)抗感染、止咳、化痰止血等治療，癥狀緩解后出院。

圖c:右下肺可見(jiàn)片狀模糊影，其內(nèi)似見(jiàn)氣液平面，左中肺可見(jiàn)局限性透亮區(qū)，兩肺紋理增多、增粗，模糊；右側(cè)膈影及肋膈角消失，心臟反位。胃泡影位于右側(cè)膈下。圖d：CT檢查結(jié)果：兩肺透亮度增加，左上肺見(jiàn)一大小約96x56mm囊狀透亮影，其內(nèi)未見(jiàn)肺紋理走行，兩肺紋理增多、增粗，紊亂，兩肺見(jiàn)散在小囊狀透亮影，薄層掃描為擴(kuò)張的支氣管影，邊緣可見(jiàn)斑片狀高密度模糊影，邊緣欠清，左肺心緣可見(jiàn)片狀軟組織密度影，其內(nèi)可見(jiàn)含氣支氣管影，兩側(cè)胸膜增厚，內(nèi)臟反位。

2 討論

2.1 Kartagener綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，在1933年由Kartagener報(bào)道，將有全內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征命名為Kartagener綜合征[1～2]，后經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，該類(lèi)疾病是罕見(jiàn)的先天性常染色體隱性遺傳疾病，與基因絲動(dòng)力蛋白中間鏈基因的突變有關(guān)，該基因的突變?cè)斐衫w毛結(jié)構(gòu)異?；蛳忍煨詼p少，電鏡下可見(jiàn)到纖毛結(jié)構(gòu)缺陷，包括放射性輪輻絲缺失、動(dòng)力臂異常，造成原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(primary ciliary dyskinesia。PCD)，并有家族性的可能[3]，本文二例均未有家族性表現(xiàn)。

2.2 因纖毛上皮細(xì)胞廣泛分布在人體的副鼻竇、耳音管、呼吸道和輸卵管等處，纖毛運(yùn)動(dòng)障礙引起這些部位纖毛運(yùn)輸功能障礙，致使這些部位的分泌物和細(xì)菌潴留，導(dǎo)致機(jī)體長(zhǎng)期的慢性感染，而其感染又加重病變的發(fā)生發(fā)展，最終形成支氣管擴(kuò)張，副鼻竇炎、中耳炎等；也可造成不孕不育[4,5]。

2.3 內(nèi)臟反位的原因一般認(rèn)為發(fā)生在妊娠10-15周，因纖毛功能的障礙，內(nèi)臟不能正常轉(zhuǎn)位，而發(fā)生了內(nèi)臟反位[4]。

2.4 Kartagener綜合征，可因同時(shí)伴有其他先天性疾病，影響患者生育功能，本病可分為完全性和不完全性，主要癥狀為：反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血，鼻塞、流涕、嗅覺(jué)功能減退。具有內(nèi)臟反位、支氣擴(kuò)張、副鼻竇炎三聯(lián)征的為完全性。具有內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張的癥狀的為不完全性[2～4]。本文二例均有三聯(lián)征，為完全性Kartagener綜合征。

2.5 由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)不足，以及基成醫(yī)院檢查設(shè)備不全，該病往往被忽視，本文的二例均在在本院就診前被診斷為肺部感染、支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎予以對(duì)癥治療?，F(xiàn)在由于CT檢查設(shè)備的普及，特別是高分辨率CT(HRCT)檢查的推廣，在胸部CT檢查時(shí)即可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟反位，即：心臟及主動(dòng)脈均于右側(cè)胸腔，胃、脾臟均位于右上腹部，肝臟位于左上腹部，肺臟往往需要行三維重建，可發(fā)現(xiàn)右肺2葉左肺3葉(正常人右肺3葉左肺2葉)，支氣管擴(kuò)張有：囊性擴(kuò)張、柱狀擴(kuò)張、混合型，在CT影像上表現(xiàn)有典型的雙軌征、印戒征、蜂窩征，并合并有肺小葉周?chē)腥?。副鼻竇炎表現(xiàn)有：副鼻竇粘膜增厚，竇腔中有積液、竇腔變小等影像表現(xiàn)[6]，本文二例均符合文獻(xiàn)報(bào)道的基本表現(xiàn)。

因此，在臨床工作中有支氣管擴(kuò)張或副鼻竇炎及內(nèi)臟反位的患者，應(yīng)考慮本病的可能，本病的早期發(fā)現(xiàn)，并合理治療，可改善患者的肺功能，并減輕患者的臨床癥狀，改善患者的工作及生活。

[參考文獻(xiàn)]

[1]KaraniS. Kartagener's syndrom[J].Br MedJ,1952,2(4775)：74～75

[2]胡化成，馬家用.Kartagener's綜合征[J].《國(guó)外醫(yī)學(xué)》內(nèi)科學(xué)分冊(cè),1981，(5):222-224.

[3]史景云，朱曉華，葛曉俊,等.Kartagener綜合征的CT診斷(附6例分析)[J].上海醫(yī)學(xué)影像雜志,2002，11(2)：90～91.

[4]鄧生德，張霞萍，王良炯,等.Kartagener綜合征2例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].實(shí)用放射學(xué)雜志,2012， 28(11)；1817～1819

[5]顧月清，李延文，李曉寧.Kartagener綜合征3例報(bào)告中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志,2004，24(11)：703～704．

[6]王立非，關(guān)玉寶，顧瑩瑩,等.Kartagener's綜合征伴細(xì)支氣管炎：影像診斷及隨訪(fǎng)[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2009,25(11):2040～2042

[中圖分類(lèi)號(hào)]R596.1

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B[學(xué)科分類(lèi)代碼]320.2499

[文章編號(hào)]2095—9559(2016)03—2174—02

[收稿日期]2015-00-00