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做個“神槍手”,讓醫(yī)療更精準(zhǔn)

2016-05-19 03:08:29劉榮喬占衛(wèi)
科技創(chuàng)新與品牌 2016年5期
關(guān)鍵詞:神槍手標(biāo)志物測序

劉榮 喬占衛(wèi)

“在最佳的時間,用最佳的方法,讓病患得到最有效的治療?!?/p>

—戴勇

案例1:

在一個現(xiàn)存38人的X-連鎖顯性遺傳性腎炎家系中,戴勇團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一個可導(dǎo)致遺傳性腎炎的新的COL4A5基因剪接位點(diǎn)突變。在此基礎(chǔ)上,他們設(shè)計(jì)出個體化診斷試劑,在患者懷孕4個月時,進(jìn)行羊水穿刺,并通過基因擴(kuò)增方法,發(fā)現(xiàn)患者所懷胎兒不攜帶患病基因,直到胎兒出生也沒有檢測出遺傳性腎炎征兆,由此打斷了該家族的遺傳性疾病遺傳鏈,從根本上阻斷了遺傳性疾病的發(fā)生。

案例2:

一家兄弟(哥哥10歲,弟弟3歲)兩人均出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、腳尖著地、反應(yīng)遲鈍等異常,這種臨床征象沒有文獻(xiàn)記錄,國內(nèi)權(quán)威專家也指不出具體病名。戴勇團(tuán)隊(duì)采用全基因組外顯子捕獲技術(shù)對兄弟進(jìn)行診斷,在國內(nèi)率先發(fā)現(xiàn)了“發(fā)育遲緩綜合征”的致病基因,包括ABCD1和ADCH2,兩個基因的聯(lián)合突變,影響了患兒大腦及肢體的發(fā)育。這一發(fā)現(xiàn)為這類疾病的分子發(fā)病機(jī)制研究及基因診斷與治療提供了重要的遺傳學(xué)信息。

案例3:

一名37歲的孕婦(此前曾懷孕3次一次未產(chǎn))妊娠26周時,超聲檢測胎兒完全性心內(nèi)膜墊缺陷,被迫終止妊娠。解剖發(fā)現(xiàn)患兒右手軸前六指畸形,多個器官出現(xiàn)畸形,患兒家庭否認(rèn)了近親結(jié)婚和家族遺傳病史。

為找出病因,戴勇團(tuán)隊(duì)采用微陣列比較基因組雜交技術(shù),檢測出了多個染色體微拷貝數(shù)變化。微拷貝數(shù)變化含有大量基因,涉及生物合成、催化、信號傳導(dǎo)、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、細(xì)胞增殖和細(xì)胞周期等生物功能,戴勇團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的微拷貝數(shù)變化與最終驗(yàn)證結(jié)果吻合。這一病例研究不僅找到了孕婦多次流產(chǎn)原因,也為亞顯微水平染色體畸變的檢測提供了新的分析平臺,戴勇利用該平臺還發(fā)現(xiàn)了多個微拷貝數(shù)異常引起的出生缺陷病例。

案例4:

患者是一名兒童,出現(xiàn)心肌收縮無力、心臟擴(kuò)大和心衰,血清轉(zhuǎn)氨酶和磷酸激酶異常增高,病情危急。之前家里已經(jīng)有孩子出現(xiàn)類似病征不治而亡,曾考慮是以心臟為突出表現(xiàn)的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良綜合征。

戴勇團(tuán)隊(duì)采用高通量全基因組測序方法代替外顯子測序,發(fā)現(xiàn)基因突變點(diǎn)在常染色體上,是常染色體顯性遺傳,由此反推患兒患有原發(fā)性肌張力障礙——一種主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以異常姿勢和動作為特征的錐體外系疾病,多數(shù)常散發(fā),少數(shù)有家族史,可能與遺傳、環(huán)境因素有關(guān)。戴勇團(tuán)隊(duì)明確了這例復(fù)雜病例診斷,在國內(nèi)首次報(bào)道了原發(fā)性局限性肌張力障礙特殊性臨床表現(xiàn)和致病基因。

以上4個案例,是深圳人民醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任戴勇和他的團(tuán)隊(duì)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的部分臨床實(shí)踐。近年來,在戴勇帶領(lǐng)下,該團(tuán)隊(duì)致力于精準(zhǔn)醫(yī)療在臨床上的應(yīng)用研究,并利用取得的成果開展個體化診斷和治療,為眾多患者提供了較為精確的診斷和治療,為我國精準(zhǔn)醫(yī)療的研究和發(fā)展提供了借鑒和參考。

一場變革

精準(zhǔn)醫(yī)療是什么?

這已經(jīng)不是一個新概念。2015年1月20日,奧巴馬在國情咨文中公開了美國的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(PMI)”,并表示這一計(jì)劃將有望帶來健康醫(yī)療領(lǐng)域的變革。而“精準(zhǔn)醫(yī)療”這4個字,幾乎是一夜之間就吸引了全球科技界、衛(wèi)生界、工業(yè)界的眼球。

精準(zhǔn)醫(yī)療,是一個建立在了解個體基因、環(huán)境及生活方式基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法,實(shí)際上就是將遺傳和基因組的信息作為臨床治療出發(fā)點(diǎn),量體裁衣,制定個性化的治療方案。

戴勇表示:“中國早前強(qiáng)調(diào)的個體化醫(yī)療,其實(shí)就是精準(zhǔn)醫(yī)療的一部分。它是在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。未來,很可能所有疾病都將以精準(zhǔn)醫(yī)療為導(dǎo)向?!?/p>

那么,精準(zhǔn)醫(yī)療會引起醫(yī)療模式怎樣的改變?

在回答這個問題前,先看幾個例子。好萊塢影星安吉麗·朱莉通過基因檢測對自己患乳腺癌、卵巢癌進(jìn)行預(yù)測,然后預(yù)防性切除乳腺。喬布斯則通過基因檢測對所患的胰腺癌進(jìn)行了診斷和精準(zhǔn)用藥,確診后存活8年,遠(yuǎn)高于一般確診后平均9個月的生存期。這是精準(zhǔn)醫(yī)療疾病風(fēng)險預(yù)測、疾病診斷和疾病精準(zhǔn)治療三大基礎(chǔ)基因診斷技術(shù)的應(yīng)用。

如果每個人清楚地知道自己的遺傳和基因組學(xué)信息,那么疾病預(yù)測,特別是疾病易感性預(yù)測將會容易許多。人們會被告知未來某些疾病的患病風(fēng)險,從而更好地進(jìn)行預(yù)防。而一旦患病,診斷會非常容易,并且診斷后也會針對個體對藥物的敏感性制定用藥需求,確保病人在最精準(zhǔn)的用藥時間得到最合適、最佳劑量和最小副作用的用藥,甚至護(hù)理和預(yù)后的評估和指導(dǎo)也是精準(zhǔn)的。

用戴勇的話說,就是“在最佳的時間,用最佳的方法,讓病患得到最有效的治療”。就目前的醫(yī)療體系來說,要達(dá)到這樣的要求,無疑得從根本上改變目前的醫(yī)療模式。從這個角度而言,精準(zhǔn)醫(yī)療自然是一場對現(xiàn)行醫(yī)療體系的變革。

系統(tǒng)整合,科學(xué)認(rèn)知

確切來說,奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,更多針對的是腫瘤領(lǐng)域,偏重于基因測序?yàn)橹鲗?dǎo)的診療技術(shù)。

早在20年前,戴勇帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)也開展過惡性腫瘤領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)療研究。他們采用熒光原位雜交技術(shù)、微陣列、染色體免疫共沉淀、實(shí)時定量聚合酶聯(lián)反應(yīng)等先進(jìn)生物信息技術(shù),篩選了幾種常見惡性腫瘤生物標(biāo)志物,并研究其關(guān)鍵因子,系統(tǒng)探索了惡性腫瘤與正常對照組之間,在基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等方面的差異,尋找與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的生物標(biāo)志物及關(guān)鍵因子,為惡性腫瘤的早期診斷提供了新的依據(jù),提高了早診準(zhǔn)確率。

但戴勇認(rèn)為,站在整個醫(yī)學(xué)的角度,精準(zhǔn)醫(yī)療不只是基因測序的綜合應(yīng)用這么簡單,它更應(yīng)該是依靠各種先進(jìn)檢測技術(shù),達(dá)到對疾病的精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)分類、精準(zhǔn)治療。所以,在帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開展工作時,戴勇更注重將現(xiàn)代科技手段與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)方法系統(tǒng)整合到精準(zhǔn)醫(yī)療的研究中,實(shí)現(xiàn)對人體機(jī)能和疾病本質(zhì)的科學(xué)認(rèn)知。

秉持這樣的理念,近些年,戴勇帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)針對一些疾病領(lǐng)域,利用精準(zhǔn)醫(yī)療的手段進(jìn)行了系統(tǒng)研究,為這些疾病的精準(zhǔn)診斷和治療,提供了科學(xué)有效的依據(jù)。

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是人體對自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng),導(dǎo)致自身組織損害而引起的一大類疾病,臨床上很常見。這類疾病通常侵犯人體器官和組織,嚴(yán)重時致殘,導(dǎo)致患者喪失勞動力,在民間有“不死癌癥”之稱。

這類疾病目前仍然缺乏有效治療手段,早期診斷和治療一直是世界性的難題。戴勇說:“現(xiàn)在臨床上治療這類疾病普遍采用激素或免疫抑制劑,通過抑制身體免疫功能來糾正自身免疫性疾病存有的免疫反應(yīng)過度。這種方式?jīng)]有目標(biāo)性,也缺乏靶向性。甚至有時藥物的毒副作用及其所致的免疫抑制又會引發(fā)感染導(dǎo)致新的問題出現(xiàn)?!?/p>

“患者急需更安全、更有效的治療方法?!钡獙?shí)現(xiàn)這一點(diǎn),“必須研究發(fā)病機(jī)制,找到疾病的特異性組合靶點(diǎn),以及有效的早期診斷和判斷疾病活動性及損傷情況的標(biāo)志物?!?/p>

戴勇和團(tuán)隊(duì)以系統(tǒng)性紅斑狼瘡為研究對象,進(jìn)行了深入研究,為自身免疫性疾病的精準(zhǔn)診斷和治療,尋找到了新的思路和理論依據(jù)。

在“基于系統(tǒng)性生物組學(xué)的自身免疫性疾病的應(yīng)用基礎(chǔ)研究”項(xiàng)目中,戴勇團(tuán)隊(duì)采用整合了基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀遺傳調(diào)控、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)的精準(zhǔn)醫(yī)療研究方式,從多個層面對系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)信息資源進(jìn)行了系統(tǒng)分析,深入研究發(fā)病機(jī)制,尋找免疫調(diào)控通路關(guān)鍵因子,成功鑒定出這類疾病的病征標(biāo)志物和治療靶點(diǎn),為及時診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡,獲得特異性及可藥性靶標(biāo)提供了關(guān)鍵科學(xué)依據(jù)。

先天性出生缺陷

我國每年約有80萬~120萬出生缺陷的嬰兒誕生,這類疾病目前尚無有效治療方法,唯一能做的就是深入研究出生缺陷分子機(jī)制,廣泛開展產(chǎn)前篩查與診斷,發(fā)現(xiàn)異常胎兒時,適時終止妊娠,防止畸形兒出生,這也是降低出生缺陷的途徑。

出生缺陷給患兒家庭和社會帶來的負(fù)擔(dān)是沉重的。作為醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室主任,戴勇對這類疾病十分關(guān)注,他和團(tuán)隊(duì)以我國高發(fā)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)缺陷家系和患發(fā)育遲緩、智力低下、先天性畸形的新生兒為主攻方向,開展“遺傳因素導(dǎo)致嚴(yán)重先天性出生缺陷的分子機(jī)制及早期篩查研究”。

為了能夠深度揭示出生缺陷遺傳學(xué)發(fā)病分子機(jī)制,尋找導(dǎo)致出生缺陷的基因、新生突變位點(diǎn),他們以精準(zhǔn)醫(yī)療手段為核心,利用新一代高通量測序技術(shù)、基因芯片、微陣列比較基因組雜交技術(shù)和蛋白質(zhì)譜等先進(jìn)技術(shù)對出生缺陷進(jìn)行系統(tǒng)研究和分析,首次提出構(gòu)建我國人群良性和病理性基因組拷貝數(shù)變化數(shù)據(jù)庫,彌補(bǔ)了我國在亞顯微水平基因組微拷貝數(shù)研究的空白,推動了微陣列比較基因組雜交技術(shù)由基礎(chǔ)研究向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)變,為研發(fā)出生缺陷靶向寡核苷酸微陣列比較基因組雜交芯片,以及產(chǎn)前篩查胎兒染色體非整倍性疾病方法奠定了基礎(chǔ)。

慢性腎臟病

據(jù)了解,大多數(shù)慢性腎?。–KD)在出現(xiàn)明顯臨床癥狀前,都會經(jīng)歷一段較長的無癥狀階段,如果能在這個階段及時發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)或治療,不僅可以延緩慢性腎病進(jìn)展,很大程度上還能防止終末期腎病的發(fā)生。

腎臟病的研究一直是戴勇的主攻方向,在“慢性腎?。–KD)早期臨床預(yù)警、早期診斷與干預(yù)的新策略研究”、“終末期腎臟病創(chuàng)新性綜合法防治研究”等項(xiàng)目中,他和團(tuán)隊(duì)整合精準(zhǔn)醫(yī)療研究獲得的生物信息數(shù)據(jù),以及其他生物實(shí)驗(yàn)和臨床數(shù)據(jù),運(yùn)用生物醫(yī)學(xué)理論和技術(shù),對慢性腎病進(jìn)行了系統(tǒng)研究,取得了一系列重要成果和發(fā)現(xiàn):

發(fā)現(xiàn)慢性腎病進(jìn)展的規(guī)律和調(diào)控機(jī)制;建立基于系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)理論的疾病數(shù)學(xué)模型;獲得慢性腎臟病進(jìn)展關(guān)鍵調(diào)控因子,也就是生物標(biāo)記物;發(fā)現(xiàn)腎臟病終末期時引起的分子生物學(xué)和免疫學(xué)紊亂及成因;篩選出與腎病和腎移植排斥反應(yīng)相關(guān)的候選基因;建立用于慢性腎病鑒別診斷的蛋白指紋圖譜。

這些研究加深了人們對慢性腎病發(fā)病與進(jìn)展機(jī)制的認(rèn)識,為我國慢性腎病的診斷及治療提供了新的思路和技術(shù)平臺,實(shí)現(xiàn)了社會效益和經(jīng)濟(jì)效益的雙贏,對我國慢性腎病的早期診斷、損傷情況判斷、治療、新藥開發(fā)有著重要的科學(xué)意義。

尋找靶點(diǎn)和標(biāo)志物

精準(zhǔn)醫(yī)療所追求的是對疾病的精準(zhǔn)判斷,如果用打靶來比喻,那就是“指哪兒打哪兒”,而像戴勇團(tuán)隊(duì)這樣從事精準(zhǔn)醫(yī)療研究的科研人員,扮演的則是“神槍手”的角色,他們所要做的就是充分運(yùn)用基因測序、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)、免組學(xué)等技術(shù)手段,瞄準(zhǔn)疾病這個“靶盤”一擊即中、命中紅心。而這個“紅心”就是疾病標(biāo)志物和治療靶點(diǎn)。

戴勇團(tuán)隊(duì)曾開展過一系列以非編碼RNA為中心的調(diào)控機(jī)制與相關(guān)疾病關(guān)系的基礎(chǔ)研究,目的就是探索非編碼RNA在疾病的發(fā)生和發(fā)展中發(fā)揮的重要作用。

“非編碼RNA是一類不具有閱讀框架、不編碼蛋白質(zhì),但卻參與基因調(diào)控的RNA分子?!贝饔抡f,“我們對非編碼RNA中的微小RNA和長鏈非編碼RNA參與的不同疾病的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了研究,同時也研究了疾病相關(guān)非編碼RNA標(biāo)志物、調(diào)控網(wǎng)絡(luò)、實(shí)驗(yàn)檢測體系構(gòu)建、新非編碼RNA等,發(fā)現(xiàn)了非編碼RNA與相關(guān)疾病的關(guān)系,為診斷和治療提供了有效依據(jù)?!?/p>

他們還創(chuàng)新性地建立了適合相關(guān)疾病組織、血液微小RNA和長鏈非編碼RNA的實(shí)驗(yàn)體系,發(fā)現(xiàn)了多條新微小RNA以及相關(guān)疾病標(biāo)志物,成功構(gòu)建了疾病相關(guān)長鏈非編碼RNA和微小RNA調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。據(jù)戴勇介紹,團(tuán)隊(duì)從微小RNA和長鏈非編碼RNA這種全新角度研究發(fā)病機(jī)制的方式,當(dāng)時在國內(nèi)外都屬首次。

在此過程中,微小RNA躍入戴勇團(tuán)隊(duì)眼簾?!澳菚r有相關(guān)研究在循環(huán)系統(tǒng)檢測到微小RNA的存在,并發(fā)現(xiàn)血清或血漿中的微小RNA在不同疾病狀態(tài)下存在差異表達(dá),可以作為一類具有潛在臨床應(yīng)用價值的生物標(biāo)志物?!?/p>

戴勇認(rèn)為,這說明“當(dāng)機(jī)體處于正常狀態(tài)下時,血清或血漿中的微小RNA種類和表達(dá)的狀態(tài)相對穩(wěn)定、平衡,而當(dāng)機(jī)體出現(xiàn)異常,這種狀態(tài)就會受到直接或間接的破壞,表現(xiàn)出來的就是疾病或者特殊生理狀態(tài)下某些特定循環(huán)微小RNA表達(dá)異?!?。

這激發(fā)了戴勇團(tuán)隊(duì)的研究靈感,他們從循環(huán)微小RNA入手,利用微小RNA基因芯片和高通量測序技術(shù),檢測并篩選出系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病循環(huán)微小RNA,并采用RT-PCR技術(shù)驗(yàn)證其在疾病中的差異表達(dá),確認(rèn)了微小RNA作為潛在生物標(biāo)志物的可行性,并據(jù)此設(shè)計(jì)定制了相關(guān)微小RNA基因診斷芯片,開發(fā)出疾病微小RNA基因檢測分析軟件,在出現(xiàn)明顯臨床癥狀前,從基因水平對患者進(jìn)行早期診斷,提高了這些疾病的診斷特異性和敏感性。

唐氏綜合征的相關(guān)研究,應(yīng)該說是戴勇團(tuán)隊(duì)在此方向上最具代表性的研究。這是一種最常見的由常染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷類疾病,目前主要依靠產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防。戴勇告訴本刊記者,傳統(tǒng)的篩查方法漏檢率和假陽性略高,且羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、臍帶取血等產(chǎn)前診斷方法,都具有一定創(chuàng)傷性,容易導(dǎo)致出血、感染和流產(chǎn)等并發(fā)癥。

戴勇希望利用精準(zhǔn)醫(yī)療的研究手段,尋找到唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的標(biāo)志物,為探索新的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法提供有效依據(jù)。為此,他和團(tuán)隊(duì)運(yùn)用高通量測序、多重標(biāo)記技術(shù),結(jié)合串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù),對唐氏綜合征胎兒和正常胎兒臍帶血血漿全基因組和蛋白進(jìn)行鑒定、比較、定量分析,獲取蛋白組“全組信息”,并比較兩者臍帶血血漿中蛋白表達(dá)的差異,篩選出表達(dá)差異最顯著、最有臨床意義的蛋白,作為唐氏綜合征的特異性標(biāo)記蛋白和微小RNA,并用WestemBolt技術(shù)在唐氏綜合征胎兒孕婦血漿中進(jìn)行驗(yàn)證、比較,篩選特異性標(biāo)志性蛋白。

戴勇說:“找到唐氏綜合征特異性標(biāo)志物,不僅有望降低母血蛋白背景的影響,對提高產(chǎn)前診斷靈敏度和特異性,建立新的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法也意義重大?!?/p>

拭目以待

如今的精準(zhǔn)醫(yī)療正站在世界的“風(fēng)口”,有專家認(rèn)為,它將會迎來中、美、歐的“全球多重奏”,不僅僅只是美國對它樂此不疲,各國都在等待著由它催生的下一個萬億級市場的到來。

我國自2015年以來就不斷推出精準(zhǔn)醫(yī)療支持舉措,如召開精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議,擬將精準(zhǔn)醫(yī)療納入“十三五”重大規(guī)劃,謀劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究發(fā)展戰(zhàn)略、發(fā)布第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單……科技部還曾提出到2030年,我國會在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元,今年兩會期間又公布了精準(zhǔn)醫(yī)療的“國家指南”。

相比起市場對精準(zhǔn)醫(yī)療的“狂熱”,戴勇保持著科研人員的理智。他特別強(qiáng)調(diào):“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是生物信息學(xué)與先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)交叉應(yīng)用的新型醫(yī)療模式,不單是基因測序技術(shù)的應(yīng)用,還包含有蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)、免疫組學(xué)等技術(shù),要實(shí)現(xiàn)有效的精準(zhǔn)醫(yī)療,需要多方面、各學(xué)科的相互配合和協(xié)調(diào)?!?/p>

近些年,戴勇團(tuán)隊(duì)以臨床為導(dǎo)向在精準(zhǔn)醫(yī)療研究領(lǐng)域獲得的大量成果,特別是發(fā)現(xiàn)的疾病標(biāo)志物和治療靶點(diǎn),很大部分都被市場看好,轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的機(jī)率非常高。再加上國家對精準(zhǔn)醫(yī)療的高度重視和投入,讓戴勇對未來的發(fā)展充滿了信心和期待。

如今,他和團(tuán)隊(duì)又踏上新征程,這一次他們將嘗試對發(fā)現(xiàn)的疾病突變基因進(jìn)行修復(fù),以期治愈患病家族中現(xiàn)存的病人。目前,他們已經(jīng)成功從系統(tǒng)性紅斑狼瘡和遺傳性腎炎病人的尿液里收集到了一種柱狀細(xì)胞,并進(jìn)行重新編程,在世界上首次獲得了帶有疾病基因的干細(xì)胞。他們正嘗試在該干細(xì)胞上進(jìn)行基因修復(fù),使其向正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化,讓功能缺失的細(xì)胞恢復(fù)功能。這項(xiàng)研究將會對疾病機(jī)制和治療靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生重要影響,有望為精準(zhǔn)醫(yī)療治療疾病開辟一條新的研究途徑。

我國一旦實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療將使現(xiàn)有診斷、治療模式發(fā)生巨變,醫(yī)療行業(yè)、醫(yī)務(wù)工作者乃至患者,每個人都要為之付出努力,去適應(yīng)一個全新的醫(yī)療流程。無論如何,對于精準(zhǔn)醫(yī)療帶來的這場變革,我們拭目以待!

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