陜西省友誼醫(yī)院內(nèi)一科(西安710068)

周美寧　楊秦予　黃曉新△

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高頻超聲檢查在假肥大型肌營養(yǎng)不良定量診斷中的應用

陜西省友誼醫(yī)院內(nèi)一科(西安710068)

周美寧楊秦予黃曉新△

摘要目的：探討假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(PMD)患者的臨床、肌肉高頻超聲以及超聲檢查對該病的診斷價值。 方法：對24例經(jīng)臨床、心肌酶譜、肌電圖、肌肉MRI及肌肉病理檢查確診的假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良患者(觀察組)及20例年齡相匹配的健康兒童(對照組)，均行單側(cè)肢體肌肉進行縱切位及橫切位高頻定量超聲檢查，觀察其肌肉超聲特征和差異。 結(jié)果：觀察組與正常對照組的肌肉超聲顯像存在較明顯差異，假肥大型肌營養(yǎng)不良患者的肌肉超聲顯示肌肉紋理不清，網(wǎng)絡連續(xù)性中斷或消失，回聲彌漫性增強或降低，肌肉回聲及M值與年齡增長、病情嚴重程度呈正比。結(jié)論：肌肉超聲檢查可為假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良的診斷及觀察病情變化提供客觀證據(jù)。

主題詞肌營養(yǎng)不良/診斷超聲檢查，多普勒，彩色

假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(Progressire muscular dystrophy，PMD)是一種性連鎖隱性遺傳性疾病，包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)及Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD)，前者臨床進展快、預后差，后者相對較輕，表現(xiàn)為近端肢體肌進行性力弱，合并腓腸肌肥大。DMD患者常在兒童早期發(fā)病，常于生后即出現(xiàn)運動發(fā)育較同齡兒遲緩，多在1歲半以后會行走，隨年齡的增長肌無力癥狀逐漸顯現(xiàn)、加重，常在11～13歲以后完全不能行走，被迫坐輪椅或臥床，少數(shù)患者8～9歲就喪失行走能力；多于20歲左右死于呼吸肌麻痹、呼吸道感染及心力衰竭，極少數(shù)病人超過26歲。BMD與DMD相比發(fā)病時間晚，損害程度輕，發(fā)病平均年齡12歲，多在40歲左右行走功能喪失。目前對本病的診斷依靠臨床、血生化、肌電生理、肌肉病理及基因檢查。肌肉超聲檢查在該病中的應用國內(nèi)外資料尚少，國外對肌肉的定量超聲檢查已有報道，而國內(nèi)對本病的超聲檢查多圍繞肌肉紋理、回聲、肌束寬度及肌束膜厚度等指標進行，對定量肌肉超聲檢查目前尚未見相關報道。本文就該病的肌肉定量超聲表現(xiàn)，重點對所測量區(qū)域灰階平均值(M值)作了初步研究，現(xiàn)報告如下。

資料和方法

1一般資料24例經(jīng)臨床、血生化、電生理、肌肉病理及基因檢查診斷為假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良患者(觀察組)，均為男性患兒，年齡2～13歲，主要臨床表現(xiàn)為進行性四肢或雙下肢無力，血清CK和LDH均高于正常、肌電圖為肌源性損害、肌肉病理符合肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)，基因檢查提示相關外顯子缺失或重復突變。另外選擇20例年齡在3～11歲健康兒童作為對照組。

2檢查方法使用邁瑞DC-8彩色多普勒診斷儀測量，L12-3E線陣探頭、增益60，灰階圖譜6，頻率FH10。兩組兒童取仰臥位和俯臥位，肌肉完全放松狀態(tài)下，超聲檢測其單側(cè)臀大肌、股內(nèi)側(cè)肌、股外側(cè)肌、股中間肌及股直肌、縫匠肌、比目魚肌、腓腸肌、脛前肌、三角肌、肱二頭肌，連續(xù)作縱切和橫切檢查，觀察所測量區(qū)域灰階平均值(M值)、肌肉回聲、肌肉紋理、鞘筋膜厚度和網(wǎng)絡樣回聲的連續(xù)性等。我們將肌肉回聲強度分為3級，1級：肌肉鞘筋膜厚度正常界限清晰，肌肉紋理清晰界限清楚，組織回聲暗淡回聲均勻； 2級：肌肉鞘筋膜厚度略變薄界限尚清楚，肌肉紋理欠清晰界限尚清楚，組織回聲略增強尚均勻；3級：肌肉鞘筋膜厚度變薄界限不清楚，肌肉紋理模糊不清晰，肌間無明顯邊界，組織回聲明顯增強，分布不均勻。將兩組兒童分為2～5歲、6～8歲、9～10歲及11～13歲四個年齡階段進行比較。

結(jié)果

1對照組超聲改變20例健康兒童各年齡階段的肌肉超聲均表現(xiàn)為肌肉紋理清晰界限清楚，肌肉鞘筋膜厚度正常界限清晰，各肌束間邊界清楚，肌肉長軸肌束衣呈斜行或縱行平行線條狀回聲，肌束內(nèi)肌纖維呈現(xiàn)均勻的低回聲；肌肉回聲強度為1級，平均M值小于50。觀察組24例假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良患兒的超聲顯示，肌肉紋理模糊不清，肌肉鞘筋膜厚度變薄界限不清楚，網(wǎng)絡連續(xù)性中斷或消失，有短線狀回聲增強，各肌束間邊界不清，肌束紋理欠清，回聲明顯增強、分布不均勻，呈彌漫性細膩的脂肪樣回聲；肌肉回聲強度為1.5～3級不等，平均M值大于60。兩組平均M值見附表。

附表　兩組各年齡組肌肉超聲平均M值對比±s)

注：對照組各年齡組之間比較,P>0.05;觀察組各年齡組分別與對照組比較,P<0.01；觀察組各年齡組之間比較,P<0.05

2正常兒及肌營養(yǎng)不良患兒各年齡階段肌肉超聲平均M值比較圖例見圖1。

圖1　正常兒及患兒各年齡階段肌肉超聲平均M值

3 11～13歲階段肌營養(yǎng)不良患兒及正常同齡兒對照組肌肉聲像圖比較見圖2～5。

圖2　11～13歲肌營養(yǎng)不良患兒(上)及正常同齡兒(下)股外側(cè)肌和股內(nèi)側(cè)肌聲像圖

圖3　11～13歲肌營養(yǎng)不良患兒(上)及正常同齡兒(下)股直肌、股中間肌及縫匠肌超聲聲像圖

圖4　11～13歲肌營養(yǎng)不良患兒(上)及正常同齡兒(下)腓腸肌、比目魚肌及臀大肌超聲聲像圖

圖5　11～13歲肌營養(yǎng)不良患兒(上)及正常同齡兒(下)脛前肌、三角肌及肱二頭肌超聲聲像圖

討論

肌肉超聲檢查是IKai和Eukuaga于1968年首次引入神經(jīng)肌肉肌病的輔助檢查中。目前已成為幫助診斷肌肉疾病的有效方法之一。肌肉回聲的強弱是判斷肌肉病變與否及嚴重程度的關鍵參數(shù)[1]。正常肌肉結(jié)構(gòu)在聲像圖上顯示為無回聲或低回聲，纖維膜、筋膜和肌腱顯示為強回聲，肌纖維為線條狀低回聲，且為互相平行，排列自然有序的羽狀及梭形回聲；肌腱呈束帶形纖維狀或強回聲光帶?？v軸聲像顯示兩條光滑強回聲線包繞、中間呈高回聲的平行細纖維狀結(jié)構(gòu)；橫軸示圓形或橢圓形點狀高回聲團塊樣結(jié)構(gòu)。纖維脂肪隔分布于肌纖維中，較大的隔形成薄網(wǎng)狀圖形；筋膜可呈高回聲。當肌肉組織發(fā)生萎縮，壞死，炎癥，脂肪浸潤和纖維化等病變時，這些患病的肌肉回聲則出現(xiàn)不同程度的增強[1]。本組24例假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良患兒的肌肉超聲表現(xiàn)為肌肉回聲強度2級以上， M值明顯高于正常對照組，且隨著年齡增長及病情加重回聲強度不同程度增加，M值亦逐漸增高；不同程度的紋理模糊不清，各肌束間邊界不清，肌肉鞘筋膜厚度變薄界限不清楚，網(wǎng)絡連續(xù)性中段或消失，呈彌漫性細膩的脂肪樣回聲,與以上研究結(jié)果相似.Shi YR等[2]對8例DMD患兒及10例健康兒童分別作下肢肌肉的高頻超聲監(jiān)測，重點對股直肌、腓腸肌、比目魚肌作比較，結(jié)果表明,與，健康兒童相比DMD患兒的肢體肌肉回聲明顯增強、肌纖維排列不規(guī)則、紊亂。Craig M.Zaidman等[3]對55例進行性肌營養(yǎng)不良患者(39例DMD,16例BMD)及40例年齡與之匹配的健康人以屈肘肌(肱二頭肌和肱肌)及股四頭肌為主進行肌肉超聲及臨床功能的對照研究，結(jié)果表明,在進行性肌營養(yǎng)不良患者中肌肉超聲M值的增加與年齡的增長呈正比，且股四頭肌較屈肘肌肉表現(xiàn)更為嚴重，這可能與患者隨著年齡的增長結(jié)締組織及脂肪逐漸取代正常肌肉組織逐漸增多有關。國內(nèi)其他相關研究[4]亦顯示，PMD存在明顯的肌肉超聲改變，主要為肌束紋理欠清，呈彌漫性細膩的脂肪樣回聲，而肌束膜回聲，逐漸增高、增厚。Kamala的分級標準回聲強度達2級以上，皮下脂肪灰度增加，網(wǎng)絡性完全消失。隨著年齡增長、病情逐漸加重，脂肪成分所占比例也越大，肌肉為脂肪代替是一種不可逆性的改變。Jansen M等[5]對18例DMD患者行上下肢肌肉回聲強度和肌肉厚度的檢測，進行縱向隨訪、前后對照研究發(fā)現(xiàn)隨著年齡的增長肌肉回聲顯著增加，且與患者的行走能力、肌肉運動能力及功能評分等因素有關，認為肌肉超聲是一個適用的、兒童易于接受的隨訪工具。

上述肌肉超聲改變可能與該病病理所示肌纖維本身的損害、肌纖維的萎縮、再生有關；亦可能與結(jié)締組織增加，脂肪浸潤明顯，最后取代肌纖維有關。Pilien S等[6]對進行性肌營養(yǎng)不良的犬類進行超聲與肌肉病理的研究表明肌肉活檢所示的脂肪化及纖維間質(zhì)炎的嚴重程度與相應的超聲所示回聲強度呈顯著正相關，認為肌肉超聲可作為判斷病變進展的可靠檢查。

進行性肌營養(yǎng)不良超聲改變，不同于損傷或過度運動引起慢性肌肉損傷所表現(xiàn)的病變區(qū)內(nèi)散在的多個大小不等的高回聲斑塊，外周表面呈凸凹不平的薄層強回聲帶，慢性血腫由于反復出血機化，纖維組織增生，超聲表現(xiàn)為實性腫塊內(nèi)部回聲復雜[7]；也不同于特發(fā)性炎性肌病所表現(xiàn)的以四肢近端肌肉病變?yōu)橹募∪饣芈曉鰪?、飽滿性缺失，肌束膜、深筋膜、結(jié)締組織網(wǎng)絡樣回聲斷續(xù)或消失，肌纖維萎縮，呈現(xiàn)出彌漫性回聲增強的特點[8]。亦有別于橫紋肌溶解癥超聲表現(xiàn)的多發(fā)、累及深部肌肉，肌肉腫脹回聲減低，肌束粗大，肌腹及肌束周圍滲出，出現(xiàn)細網(wǎng)狀低回聲，正常肌纖維結(jié)構(gòu)紊亂或消失；以及肌層纖維瘤、脂肪瘤、脂肪肉瘤等表現(xiàn)的肌層不同回聲的實質(zhì)性占位[9]。進行性肌營養(yǎng)不良超聲特異表現(xiàn)為診斷及鑒別診斷提供一定依據(jù)。

肌肉超聲具快速、無痛苦、無創(chuàng)傷、無輻射等優(yōu)點，且可反復進行，容易被患者接受，能判斷肌肉病變部位、范圍、程度，為進行性肌營養(yǎng)不良患者的診斷及判斷其病變進展提供一種新的輔助檢查方法；特別是在尚無肌電圖、肌肉病理檢查條件的基層醫(yī)院，該技術有望為其篩選DMD提供依據(jù)。

致謝感謝西安高新醫(yī)院沈定國教授在本文撰寫過程中給予的指導與幫助

參考文獻

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(收稿:2015-11-25)

【中圖分類號】R746.2

【文獻標識碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.07.16

△西安高新醫(yī)院超聲科