呂傳彬

遺傳性大皰性表皮松解癥俗稱為“泡泡龍”或“蝴蝶孩子”，患者的皮膚猶如蝴蝶翅膀般脆弱，輕碰、掀開衣服、擁抱及站立等，這些平常的肢體動作都能夠傷害患者皮膚，引起水泡或讓皮膚撕裂脫落，嚴(yán)重者甚至就連吞咽食物也可能會導(dǎo)致食道黏膜破裂與結(jié)疤。

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見并且無法根治的遺傳性皮膚病，可以是常染包色體隱性遺傳或顯性遺傳，就算父母沒有病發(fā)，只要有這種遺傳基因，就有可能產(chǎn)下患有遺傳性大皰性表皮松解癥的孩子?；純旱钠つw異常脆弱，稍微碰觸或摩擦就會導(dǎo)致皮膚受傷并形成水泡，若不幸病情較嚴(yán)重的話，脆弱的皮膚甚至可能會在沒有任何擦傷的情況下白行形成水泡。遺傳性大皰性表皮松解癥的發(fā)病原因是編碼角蛋白的基因突變，由于編碼表皮和基底膜帶結(jié)構(gòu)蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致不同的皮膚層解產(chǎn)生水泡。

如果家族有遺傳性大皰性表皮松解癥病史，夫妻應(yīng)先做檢查再決定是否要懷孕，透過檢查可查出基因內(nèi)是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳，從而計算出下一代孩子遺傳此病癥的可能性有多高；若已懷孕，也可在孕期11～12周時檢查?，F(xiàn)代醫(yī)療只需要把羊水穿刺樣本送過去，便可以確診胎兒患病與否。

了解遺傳性大皰性表皮松懈癥

目前臨床發(fā)現(xiàn)的遺傳性大皰性表皮松解癥至少有23種不同類型，可根據(jù)臨床表現(xiàn)和家族病史做出診斷。為了確切地診斷該病癥的類型，醫(yī)生一般會建議進行皮膚切片及抽血檢查異常的基因。根據(jù)病發(fā)皮層的不同，主要被分為以下3大類（排序由輕微至嚴(yán)重）。

1.單純性大皰性表皮松解癥：水泡發(fā)生在表皮內(nèi)，單純型患者由于受傷時并沒有傷及皮膚黏膜，只損壞表皮最淺層，所以愈合后一般不會留下疤痕。

2.交界性大皰性表皮松解癥：水泡發(fā)生于真皮層，交界型病例比較罕見，患者一出生即出現(xiàn)廣泛、全身性水泡，預(yù)后不理想，患者多在2歲內(nèi)死亡。

3.營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥：水泡發(fā)生在皮下組織，并可發(fā)生在身體的任何部位。病兒常在出生后即出現(xiàn)皮損，而且受傷位置較深，傷口愈合后會留下明顯的疤痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水泡及疤痕可使指趾間的皮膚粘連，造成指骨萎縮；口腔、食道黏膜反復(fù)受傷，結(jié)疤后也可導(dǎo)致張口與吞咽困難，預(yù)后不佳。

我國對遺傳性大皰性表皮松解癥尚未有確切的數(shù)據(jù)分析。依據(jù)資料了解，大部分病患都是單純性大皰性表皮松解癥，而交界性及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥只占據(jù)極少數(shù)（5%～10%）。

癥狀：皮膚輕微摩擦就出現(xiàn)水泡及血泡

大皰性表皮松解癥最主要的癥狀就是當(dāng)皮膚受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水泡及血泡，水泡好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)，嚴(yán)重甚至?xí)奂叭戆▋?nèi)臟器官，如喉嚨、腸胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹；肢端反復(fù)發(fā)作的皮損也可導(dǎo)致指/趾甲剝落，而此癥狀往往會導(dǎo)致疼痛并影響患者上學(xué)、工作等日常生活。

嚴(yán)重的大皰性表皮松解癥可輕易造成嚴(yán)重的殘障和死亡，患者的壽命往往不超過30歲，甚至只有短短的幾個月，非常令人惋惜。

治療：尚未有根治方案

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種終生疾病。目前無法根治，所以治療宗旨在于保護皮膚避免受損、止痛、幫助皮膚修護、避免病菌感染、提供足夠營養(yǎng)及為病患家屬提供精神上的支持等的支持療法?；颊咝枰L期的照護，中度、嚴(yán)重的患者更是如此。一般療法主要以保護皮膚、防止摩擦和壓迫為主。若出現(xiàn)水泡或皮損，就必須使用非粘連性合成敷料、無菌紗布及抗生素軟膏護理，以防止感染。

但醫(yī)學(xué)界仍在持續(xù)不斷地研究探索。由于修復(fù)基因的研究非常復(fù)雜，所以基因修復(fù)科技還有很長的路要走；另一項研究則是細(xì)胞修復(fù)，雖然還在試驗階段，但卻已取得非常大的成功。雖然這些研究是否能面世、什么時候會完成，都還是未知數(shù)，但對大眾來說仍是非常值得期待的好消息。

護理：日常照顧與護理須知

除了主治醫(yī)生之外，一組囊括內(nèi)科醫(yī)生、營養(yǎng)師、外科醫(yī)生、牙醫(yī)、心理咨詢師、疼痛治療?？漆t(yī)生和社工醫(yī)療團隊，將會幫助病患家屬決定什么才是對患者最好的治療方案，并提供日常生活的建議與教育。

通過教育，大多數(shù)治療方式都可在病患家中即時進行，例如針刺水泡、皮膚護理、避開會傷害皮膚的因素，如為學(xué)習(xí)爬行的孩童包扎手肘與膝蓋等；在醫(yī)療方面，藥物可幫助止痛及治療繼發(fā)病菌感染，外科手術(shù)則可解決食道太窄等問題。學(xué)會照顧病患非常重要，看診時醫(yī)生一般都會讓父母親從生活習(xí)慣中分析并了解，哪些行為會導(dǎo)致孩子起水泡，必要時醫(yī)生也會在現(xiàn)場重演如何替孩子換衣或抱孩子等動作，并從中予以矯正與學(xué)習(xí)。