盂慶義

某中年女性，因急性腹痛、腹瀉0.5 d就診，查體發(fā)現(xiàn)唇周出現(xiàn)散在的黑斑，隨后，給患者進(jìn)行胃腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)患者結(jié)腸內(nèi)多發(fā)性息肉，最大者位于橫結(jié)腸，直徑約6 mm?；颊弑辉\斷為黑斑息肉綜合征。

黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其突出特征是皮膚黏膜黑斑和胃腸息肉，即在口周、唇部、口腔黏膜及指（趾）末端、手掌及足背等部位，可出現(xiàn)針頭、綠豆大小或更大的黑褐色或黑色斑點(diǎn)，胃腸道息肉出現(xiàn)一般較色素出現(xiàn)時間晚。常為多發(fā)，臨床上可因息肉刺激而出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血等癥狀。

黑斑息肉綜合征的發(fā)現(xiàn)及其臨床特點(diǎn)

黑斑息肉綜合征又稱色素沉著息肉綜合征（波伊茨一耶格綜合征。PeutzJeghers syndrome），最早于1895年首次發(fā)現(xiàn)。一位外國醫(yī)生曾記載一對雙生姐妹的口腔周圍都有黑色的斑點(diǎn)，其中的一人于21歲死于腸套疊，另一人后來黏膜、口唇周圍、面頰及指甲下相繼出現(xiàn)黑色素斑，同時在胃腸道內(nèi)發(fā)現(xiàn)有多發(fā)性息肉。1921年荷蘭學(xué)者Peutz報道1個家族3代中有7例多發(fā)性腸息肉伴唇頰黏膜及指（趾）黑斑。1949年Jegherq又進(jìn)一步對本病作了詳細(xì)介紹，并確定為顯性遺傳病。故在1954年開始使用“Peutz-Jeghers Syndrome”這一名稱。直到1995年William等首先報道此類患者的息肉可以惡變，從而引起臨床重視。

在祖國醫(yī)學(xué)認(rèn)識方面，早在公元581-682年，唐代醫(yī)學(xué)家孫思邈在《千金方》中就記載以鼻部、面部、舌面、口唇等處出現(xiàn)的粟瘡、斑點(diǎn)診斷大腸疾病及腸道寄生蟲的經(jīng)驗。由于本病具有家族遺傳、黑色素斑點(diǎn)沉著和胃腸道多發(fā)性息肉三大特征，所以被命名為“家族性胃腸道多發(fā)性息肉并皮膚黏膜色素沉著綜合征”，根據(jù)其主要特征，也稱作黑斑息肉綜合征。

皮膚黏膜黑斑特點(diǎn) 黑色素沉著可以出現(xiàn)在嬰兒或少兒時期，并且容易發(fā)生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內(nèi)壁、手、足或會陰部。

部位分布 以口唇黑斑最為常見（97.2%）。四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，這些部位應(yīng)細(xì)致檢查。還可發(fā)生在口腔黏膜（38.0%）、面部（23.7%）、牙齦（4.2%），個別見于鼻黏膜、瞼緣，亦有全身分布的病例。

形態(tài)特點(diǎn) 圓形、橢圓形或不規(guī)則形，大小多為1～3 mm，最大者可達(dá)25 mm；邊界清晰，不隆起于皮膚，多為黑色或褐色。壓之不褪色，無瘙癢。

皮膚色素沉著 多于<1歲出現(xiàn)，個別病例出生時即發(fā)現(xiàn)，黑斑多起自口唇，逐漸發(fā)展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深淺與息肉數(shù)目及大小無明顯關(guān)系，有個別病例口唇及四肢色斑一度減淡，但與息肉治療無明顯關(guān)系。

胃腸道息肉表現(xiàn)特點(diǎn) ①部位：多表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉，其中胃息肉77.3%，大腸息肉90.1%，小腸息肉67.6%，其中空回腸息肉56.3%。②數(shù)量：息肉數(shù)量不等，最多達(dá)數(shù)百個，少數(shù)<5個。③個別病例表現(xiàn)為單部位息肉，多數(shù)均為胃、小腸、大腸多部位息肉。④息肉形態(tài)以蕈傘樣、乳頭樣、分葉狀多見，多有蒂或亞蒂。新生息肉芽多呈結(jié)節(jié)樣。⑤惡變情況：研究表明輕中度不典型增生7%，合并惡性腫瘤者7%，包括肺癌、結(jié)腸息肉癌變、小腸癌，腫瘤發(fā)生年齡在16-38歲，惡性腫瘤發(fā)病年齡均較輕。

治療

皮膚黏膜色素沉著極少惡變，一般不需處理，除非有美容需要者，胃息肉及大腸息肉以內(nèi)鏡下治療為主，配合手術(shù)治療。小腸息肉不論數(shù)量多少，如無急腹癥，可不必急于手術(shù)治療，以免影響消化和吸收功能，手術(shù)一般僅適用于腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥及惡變者

預(yù)防

建議對>10歲的患者常規(guī)每年行大便潛血檢查，每1～2年行全消化道造影檢查。20～25歲以上的患者，每1-2年還應(yīng)接受胃腸鏡檢查，25歲后每年還需接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查。重點(diǎn)是排查消化道腫瘤，性腺及肺部腫瘤。

女性患者應(yīng)行乳腺檢查、宮領(lǐng)涂片和盆腔B超檢查，男性患者還應(yīng)定期檢查睪丸。因家族成員惡性腫瘤發(fā)病率明顯高于正常人群，對患者直系親屬。特別是有家族史者，也應(yīng)定期隨訪。