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警惕兒童特發(fā)性高鈣血尿

2017-02-20 14:44魏開(kāi)敏
家庭醫(yī)學(xué)·下半月 2016年11期
關(guān)鍵詞:血鈣血尿雙下肢

魏開(kāi)敏

患兒,男,9歲,因膝無(wú)力,行走無(wú)力、步態(tài)異常進(jìn)行性加重1月入院。該患兒曾于2年前因血尿、尿路刺激癥和尿結(jié)石住院治療,癥狀得到控制后自動(dòng)出院。于1個(gè)月前感到膝無(wú)力,行走不得勁,休息后略有好轉(zhuǎn),未去醫(yī)院檢查。不久前在膝無(wú)力獲得基礎(chǔ)上出現(xiàn)了步態(tài)的異常,行走時(shí)雙膝關(guān)節(jié)輕度外翻,致使步態(tài)異常,近日以來(lái)雙膝無(wú)力和步態(tài)異常更加嚴(yán)重,同時(shí)伴有全身乏力和體重下降,在家長(zhǎng)的陪同下來(lái)院檢查。門(mén)診查體發(fā)現(xiàn)雙下肢肌力較正常低,左側(cè)更為明顯,以膝外翻收住入院。

入院后查血壓89/60毫米汞柱,體格消瘦.一般情況良好;心肺無(wú)異常;腹平軟,肝脾未及;腎區(qū)無(wú)叩擊痛;雙下肢基本等長(zhǎng),但行走時(shí)雙下肢呈跛行,仰臥位時(shí)雙膝外翻明顯,測(cè)量?jī)?nèi)踝間距約17厘米,左小腿略向前弓。

實(shí)驗(yàn)室檢查見(jiàn)血鈣2.97毫摩爾/升,血磷1.01毫摩爾/升;尿比重1.02,磷酸鹽結(jié)晶(++),草酸鈣結(jié)晶(++),24小時(shí)尿鈣1.25毫摩爾/公斤體重,尿鈣/尿磷比值0.24,尿蛋白無(wú)異常。

肌力檢查見(jiàn)左側(cè)股四頭肌肌力V級(jí),右側(cè)股四頭肌肌力V級(jí),左側(cè)小腿三頭肌肌力Ⅳ級(jí),右側(cè)小腿三頭肌肌力V級(jí),髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍正常。X線檢查見(jiàn)雙下肢正位片示雙膝外翻,雙下肢骨質(zhì)疏松。

根據(jù)以上結(jié)果,診斷為兒童特發(fā)性高鈣血尿、尿結(jié)石、雙下肢骨質(zhì)疏松。醫(yī)生給予骨化三醇、枸櫞酸鹽合劑、磷酸鹽合劑及雙氫克尿噻治療,使患兒相關(guān)癥狀很快減輕。

【病情討論】

血清鈣大于2.7毫摩爾/升即可稱為高鈣血尿,其中無(wú)明顯誘發(fā)因素的高鈣血尿稱為特發(fā)性高鈣血尿。特發(fā)性高鈣血尿是一種少見(jiàn)的兒童疾病,主要見(jiàn)于5~10歲兒童,成年人中極少見(jiàn)到該病。特發(fā)性高鈣血尿很少見(jiàn)到,臨床表現(xiàn)缺乏典型性,易被誤診為尿路感染,血液系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性疾病、腎小管酸中毒及尿結(jié)石等,所以,需要對(duì)此提高警惕,有所認(rèn)識(shí),以減少誤診、誤治。

特發(fā)性高鈣血尿的發(fā)生機(jī)理,一般認(rèn)為與以下3點(diǎn)有關(guān)。一是胃腸道對(duì)鈣的吸收突然增多,使得血鈣迅速升高。這樣,經(jīng)腎小管濾過(guò)的尿鈣就會(huì)大量增加,形成尿鈣的過(guò)飽和狀態(tài)。這種過(guò)飽和狀態(tài)的尿鈣易在腎小管內(nèi)形成尿鈣結(jié)晶,損傷腎小管黏膜組織而引起尿血和尿路刺激癥,并可造成尿結(jié)石的發(fā)生。二是血鈣的異常升高,可使得鈣離子對(duì)鈉離子內(nèi)流產(chǎn)生競(jìng)爭(zhēng)性抑制,這樣,肌細(xì)胞外的高鈣狀態(tài)造成鈉離子內(nèi)流抑制,就會(huì)引起肌肉興奮性下降而產(chǎn)生肌無(wú)力。三是由于大量的鈣自尿液流失,血鈣就會(huì)下降,反饋性地引起甲狀旁腺素分泌增加,動(dòng)員骨骼鈣釋放以調(diào)節(jié)血鈣濃度,使得骨鈣減少和骨吸收增加,結(jié)果造成兒童骨質(zhì)疏松的發(fā)生。

當(dāng)兒童不明原因地出現(xiàn)血尿,包括肉眼血尿或鏡下血尿;尿路刺激癥;尿結(jié)石,包括腎結(jié)石和輸尿管結(jié)石;以及雙下肢肌無(wú)力、雙下肢嚴(yán)重骨質(zhì)疏松時(shí),應(yīng)考慮到特發(fā)性高鈣血尿的可能,需要做進(jìn)一步檢查以明確診斷。如果檢查結(jié)果為血鈣濃度升高,24小時(shí)尿鈣定量>0.1毫摩爾/公斤體重,尿鈣/尿磷比值>0.22時(shí),就可診斷為特發(fā)性高鈣血尿。

兒童特發(fā)性高鈣血尿尚缺乏特效療法,一般采取綜合治療措施:(1)鼓勵(lì)患兒多喝水,增加尿液量,以促進(jìn)尿鈣結(jié)晶排出。(2)加強(qiáng)飲食調(diào)理,做到低蛋白飲食,避免高鈣和高草酸食物的過(guò)多攝入。(3)給予患兒利尿劑,如氫氯噻嗪口服,每日按照每公斤體重2毫克計(jì)算劑量,分為早晚兩次服用,4~6周為一個(gè)療程。有腎結(jié)石時(shí)口服枸櫞酸鉀鎂;嚴(yán)重骨質(zhì)疏松時(shí)加用磷酸鹽類和骨化醇。出現(xiàn)肌無(wú)力時(shí)無(wú)需特殊治療,可隨著上述綜合療法的應(yīng)用而逐漸恢復(fù)正常肌力。

一般來(lái)說(shuō),兒童特發(fā)性高鈣血癥的預(yù)后較好,經(jīng)過(guò)上述治療后,肌力可恢復(fù)正常,血尿、尿路刺激癥消失,血鈣、尿鈣及尿鈣比值等各項(xiàng)指標(biāo)可逐漸恢復(fù)正常。治愈后患兒仍要注意多喝水、低蛋白飲食和運(yùn)動(dòng)鍛煉,以增強(qiáng)體質(zhì),防止病情復(fù)發(fā)。

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