神話中女媧造人,男人和女人界限分明,都由她用黃泥塑成。可淮南的丁秀雪卻像是女媧開的一個玩笑:出生證明和身份證上的性別是“女”,她卻長了喉結(jié)和胡須,聲音渾厚;從小像男孩一樣生活,她卻從不敢去男澡堂洗澡;她做夢都想像正常人一樣生活,卻不知道自己到底是男是女。
1995年12月,淮南潘集區(qū)高皇鎮(zhèn)老圩村丁家的大女兒降生了。守在產(chǎn)房外的年輕男人掀開嬰兒的包被時卻呆若木雞,不知道孩子到底是男是女。胡利萍夫婦先后帶秀雪去過4次醫(yī)院,卻始終沒能查出個結(jié)果。
秀雪在懵懂中長大了,性別意識從模糊到清晰,雖然有個女孩名字,但她更愿意相信自己是男孩。青春期的秀雪長出了胡子和喉結(jié),身材變得結(jié)實粗壯,聲音也愈發(fā)渾厚。這樣“躲躲閃閃”的日子每一天對秀雪來說都是個煎熬。在安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院的檢查結(jié)果顯示,秀雪的染色體為女性,雖然體內(nèi)的卵巢和子宮已經(jīng)萎縮,但她可以通過手術(shù)恢復“女兒身”。
“病人患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,是一種基因缺陷。由于身體里缺乏一種酶,體內(nèi)的雌激素會自動轉(zhuǎn)化為雄激素?!贬t(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師章秋說,15000至16000個新生兒中,就有1個患有這種病。
據(jù)了解,自2013年起,合肥市將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項目。將此病納入新篩項目,這樣可以大大防止悲劇的發(fā)生。專家表示,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最佳治療年齡是2至6個月,3歲以后如果再想治療就非常困難了。