阮晉蒙

我國正在制定“精準醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，并且這一規(guī)劃被納入到“十三五”重大科技專項，將改變現(xiàn)有診療模式、引領未來醫(yī)學新時代

醫(yī)療和網(wǎng)絡技術雙重推動下，精準醫(yī)療正在成為潛力巨大的市場。隨著人們健康意識的提高，為病人量身定制最佳治療方案，不僅可以實現(xiàn)治療效果最大化和副作用最小化，還會給全球健康和醫(yī)療產(chǎn)業(yè)帶來巨大變革。目前的精準治療在大數(shù)據(jù)技術、基因診斷、腫瘤免疫細胞治療以及干細胞藥物研發(fā)等技術的推動下，距離“治未病”的預防理念已經(jīng)不遠。目前我國正在制定“精準醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，并且這一規(guī)劃被納入到“十三五”重大科技專項。在未來，精準醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診斷、治療模式，引領未來醫(yī)學的新時代。

事件 精準醫(yī)療納入中國“十三五”規(guī)劃

“精準醫(yī)療”的概念距今天并不遙遠。20世紀初，人類基因組計劃開始萌芽并快速發(fā)展，人類從此才有了基因組學的概念。隨后直到3年前，奧巴馬提出精準醫(yī)療計劃（PMI），才讓精準醫(yī)療開始大規(guī)模見諸報端。

目前，“精準醫(yī)療”還沒有明確的定義，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）給出的定義是：一個建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式基礎上的新興疾病治療和預防方法。而中國“清華系”的定義是：集合現(xiàn)代科技手段與傳統(tǒng)醫(yī)學方法，科學認知人體機能和疾病本質，以最有效、最安全、最經(jīng)濟的醫(yī)療服務獲取個體和社會健康效益最大化的新型醫(yī)學范疇。最簡單的定義則是“針對合適的人在合適的時間給出合適劑量的對癥藥物”的醫(yī)療技術。

“精準醫(yī)療”其實質與中醫(yī)的“治未病”非常相似。

中國工程院院士程京認為，精準醫(yī)療應當包括精準檢測、精準調理、精準診斷和精準治療幾大方面。在他看來，精準檢測和精準調理尤為重要，充分體現(xiàn)了中醫(yī)“治未病”的預防理念。“精準醫(yī)療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而采取相應的應對措施?！北热缯f利用一個基因芯片可以檢測人體近 3000 個基因位點，預測 13 大類、150 種疾病的患病風險。目前中國的中醫(yī)體質分類就體現(xiàn)了精準調理的理念。在現(xiàn)代科學技術體系下，精準醫(yī)療需要的個體化檢測方法目前有 10 多種，檢測項目數(shù)百種。比如肺癌，現(xiàn)在已經(jīng)能達到 16 種標準的檢測。美國生物醫(yī)藥制藥公司，正在研發(fā) 907 種針對 100 多種疾病的藥物和醫(yī)療，其中包括 338 個單抗藥物，250 個疫苗，93 個重組蛋白、60 個細胞療法、45 個基因治療、30 個特殊藥物。

精準醫(yī)療具有廣闊的應用前景，在大數(shù)據(jù)技術、基因診斷、腫瘤免疫細胞治療以及干細胞藥物研發(fā)的技術帶領下，我國也意識到其重要性。隨后在2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求成立中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組；3月，科技部召開了首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議；4月，衛(wèi)計委和科技部進一步完善精準醫(yī)療計劃并將提交國務院。到了2016年3月，精準醫(yī)療正式被納入中國“十三五”規(guī)劃。

隨著精準醫(yī)療被納入中國“十三五”規(guī)劃，如何進一步挖掘我國醫(yī)健領域巨大的發(fā)展?jié)摿Γe極推進精準醫(yī)療、醫(yī)療創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)、產(chǎn)融合作等，成為我國醫(yī)療界關注的重點。2016年9月10日下午，為全面貫徹落實《國家精準醫(yī)療“十三五”規(guī)劃》，由海上絲綢之路投資基金管理中心、海上絲綢之路醫(yī)療控股集團有限公司聯(lián)合主辦的“全國百家精準醫(yī)療醫(yī)院簽約儀式”在北京國家會議中心舉行。會上，有53家醫(yī)院與主辦方簽訂了戰(zhàn)略合作。未來將采取建設、收購、重組的方式，在三年內(nèi)完成全國百家精準醫(yī)療醫(yī)院布局，實現(xiàn)國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略規(guī)劃。

目前的精準醫(yī)療正在和大健康產(chǎn)業(yè)一起，有望在順應全球經(jīng)濟發(fā)展潮流的基礎上實現(xiàn)提速增量、跨界融合和創(chuàng)新發(fā)展。

2016年11月19日，在“第六屆Bio4P精準醫(yī)療創(chuàng)新論壇暨2016中國醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會”上，中國工程院院士、北京大學醫(yī)學部主任詹啟敏說：“作為未來大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要方向，基于大數(shù)據(jù)、認知計算等技術的精準醫(yī)療的實現(xiàn)、個人基因測序的普及正在給全球健康和醫(yī)療產(chǎn)業(yè)帶來巨大變革?！?/p>

背景 精準醫(yī)療將引領未來醫(yī)學新時代

現(xiàn)代生物醫(yī)藥科技的發(fā)展受益最大的就是醫(yī)療產(chǎn)業(yè)。國際領域精準醫(yī)療的建立主要源自美國醫(yī)學界2011年首次提出“精準醫(yī)學”概念。作為一種可以將個人基因、環(huán)境與生活習慣差異考慮在內(nèi)的疾病預防與處置的新興方法，精準醫(yī)療強調了幾個以前難以考量的參量，及個體化、基因組測序技術以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用。但是隨著基因組測序技術快速進步和大數(shù)據(jù)科學的發(fā)展，這種新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式得到了廣泛的認同，并且取得了很多意想不到的成就。

比如我國屬于出生缺陷高發(fā)國，保守估計我國出生缺陷的總發(fā)生率至少在4%—6%，每年大約有80萬—120萬出生缺陷患兒出生，每年因神經(jīng)管畸形造成的經(jīng)濟損失達到2億元。在新生兒重癥監(jiān)護室中，一些孩子一出生就需要靠自己的能力存活下來，此時風險度最高。如何用基因檢測的辦法，把瀕臨危險的孩子挽救回來，這是非常重要的。

2016年6月8日，復旦大學附屬兒科醫(yī)院成立“兒童精準醫(yī)學中心”。主要利用精準醫(yī)學的干預有望降低高危目標新生兒死亡率。比如新生兒單基因疾病單例模式全外顯子測序（singletonWES）作為一線分子檢測技術已經(jīng)開始用于新生兒的臨床檢測。

復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩指出，精準醫(yī)療在保障新生兒安全大有作為?！坝幸粋€孩子在出生時做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)有分子突變型的糖尿病，如果按傳統(tǒng)醫(yī)學方式治療，就得注射胰島素，根本沒產(chǎn)生效果，后來用磺脲類藥物治療后發(fā)育情況得到了改善?！斑@可謂精準醫(yī)療給醫(yī)生當頭棒喝，原來教科書教給的東西需要重新審視?！敝芪暮普f。他表示，其病房一年收六七千個孩子，僅醫(yī)生肉眼能夠看到明顯畸形和遺傳相關聯(lián)的是3000例左右。如果按照傳統(tǒng)做法，究竟是什么樣的基因問題造成的，并不清楚。如今，他們的平臺建成后，他們對2000多個孩子遺傳相關的分子原因進行了逐一篩查，其中40%非常明確地找到了病因?！?

這還只是精準醫(yī)療潛在應用的冰山一角。

2016年5月10日，由國家心血管病中心組織編撰的《中國心血管病報告2015》正式出爐。報告顯示，2014年心血管病患者約2.9億，每5個成年人中即有1人罹患心血管病。每年因心血管病死亡的人數(shù)約350萬，居各種疾病之首。癌癥、心血管以及遺傳疾病等是高度復雜且高度個性化的疾病，治療癌癥、心血管以及遺傳疾病等需要對每個病例進行詳細分析。只有利用精準醫(yī)療模式，拋棄通用的解決方案，才能為找到個性化的醫(yī)療救治模式奠定基礎。

目前，跨界 IT 大鱷們也都在布局精準醫(yī)療。比如重組創(chuàng)立新的控股公司 Alphabet 的谷歌，就開始對基因組分析技術大量投入。在2007年至 2016 年間， 谷歌已向 23andMe、 Foundation Medicine、 Flatiron Health、 DNAnexus等公司投資。google X實驗室啟動的Baseline Study項目，目的就是大量收集人類基因組標本并利用大數(shù)據(jù)合成健康人類基因圖譜。這些都為精準醫(yī)療的未來發(fā)展增添無限想象。

焦點 精準醫(yī)療目前面臨諸多挑戰(zhàn)

作為當前大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展最為活躍的細分領域，精準醫(yī)療融合了生物信息分析、醫(yī)療大數(shù)據(jù)以及生物醫(yī)藥、高性能醫(yī)療設備、移動醫(yī)療等前沿技術，成為人類疾病治療和健康管理的發(fā)展方向，也是眾多醫(yī)療機構、制藥企業(yè)、醫(yī)療設備研發(fā)制造企業(yè)、醫(yī)療服務機構積極爭奪的市場，更是國家醫(yī)療健康體系建設重大領域之一。

精準醫(yī)療確實有著美好的前景，但是也要看到，精準醫(yī)療計劃的夙愿雖好，挑戰(zhàn)卻不少。

首先，常見疾病變得小眾化，技術新難度大，治療費用愈發(fā)高昂。由于針對不同基因子類型的疾病，藥物變得越來越精準，因此受益于該藥的人數(shù)也越來越少。其結果就是，開發(fā)出來的藥物越來越有效，但所面對的市場空間卻越來越小。

比如目前精準醫(yī)療已涉及無創(chuàng)產(chǎn)前、輔助生殖、單基因病、新生兒篩查、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤篩查、心血管病篩查、血液病篩查等。其中，腫瘤領域被業(yè)內(nèi)視為未來最大的市場。據(jù)了解，目前腫瘤基因組已發(fā)現(xiàn)2000個已知和潛在的基因靶點，上百個腫瘤驅動基因已被確證，但真正完成靶點藥物開發(fā)的并不多。

其次，是需要克服數(shù)據(jù)問題。精準醫(yī)療的精準化、個性化必須基于數(shù)據(jù)進行，中國精準醫(yī)療當前最缺的就是中國人的癌癥數(shù)據(jù)庫?！懊绹鴲盒阅[瘤患者五年內(nèi)存活率達到85%，中國僅有25%，在中國，很多患者發(fā)現(xiàn)癌癥時已經(jīng)到了晚期，精準醫(yī)療的運作已經(jīng)迫在眉睫?！毙l(wèi)生部原副部長何界生認為，精準醫(yī)療就是“量體裁衣”，制訂個性化的治療方案，這涉及到臨床醫(yī)學、藥學、護理學、預防學等領域。個體之間基因、環(huán)境與生活習慣有差異，精準醫(yī)療立足于基因大數(shù)據(jù)之上，是把這些因素都考慮在內(nèi)的疾病預防和處置的新型方法。

第三，則是病人數(shù)據(jù)隱私的保護問題愈發(fā)凸顯。隨著醫(yī)療數(shù)據(jù)采集、加工和應用，數(shù)據(jù)泄露時有發(fā)生，進而帶來患者隱私的泄露。數(shù)據(jù)泄露會危及患者個人隱私，如孕婦個人信息的泄露，可能帶來的一系列推銷、詐騙等問題。而在大數(shù)據(jù)環(huán)境下隱私泄露的危險，不僅僅限于其泄露本身，還在于在此數(shù)據(jù)的基礎上對于下一步行為的預測與判斷。目前在中國個人信息經(jīng)常被販賣，在未來基因組信息將成為個人身份及隱私的重要部分，如何更好地保護個體數(shù)據(jù)隱私，構筑數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡，將是不得不考慮的問題。

為了解決這些問題，我國反應速度不亞于其他發(fā)達國家，國家層面高度重視精準醫(yī)療研究應用工作，在政策、資金、技術等方面都給予了支持，我國臨床資源豐富，存在大量樣本，為精準醫(yī)療的研發(fā)實施提供了便利。目前精準醫(yī)療計劃獲得眾多政策利好支持。

比如中國科技部提出，到2030年，我國將在精準醫(yī)療領域投入600億元。《科技部關于發(fā)布國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》指出，精準醫(yī)療將是2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段。該年度的科研專項涵蓋八大目標，包括構建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)共享平臺及大規(guī)模研發(fā)生物標志物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系，建設中國人群典型疾病精準醫(yī)學臨床方案的示范、應用和推廣體系，推動一批精準治療藥物和分子檢測技術產(chǎn)品進入國家醫(yī)保目錄等。

此外在臨床領域，“十三五”期間我國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)將重點發(fā)展重大疾病化學藥物、生物技術藥物、新疫苗、新型細胞治療制劑等多個創(chuàng)新藥物品類，同時發(fā)展生物3D打印技術等重大醫(yī)療技術。這些政策和資金的加速落地實施，對推動我國精準醫(yī)療行業(yè)發(fā)展有著重要的作用。

啟示

新產(chǎn)業(yè)發(fā)展政策引導非常關鍵

由于精準醫(yī)學目前剛剛起步，一定會遇到在技術創(chuàng)新、法律法規(guī)、倫理層面等帶來的挑戰(zhàn)。“精準醫(yī)學最大的風險不是醫(yī)生，也不是院長，而是政策。一個好的政策可以讓精準醫(yī)學的技術發(fā)展得很好?！鄙虾＝煌ù髮W醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院醫(yī)務部部長張繼東說。“現(xiàn)在國家提倡精準醫(yī)學，這是很好的助推，但還面臨著真正落地的障礙，即如何在醫(yī)院中實施，這是政策層面的東西。”

精準醫(yī)學是醫(yī)學發(fā)展的要求和目標，精準醫(yī)療是這個時代大眾對健康的需求，也是醫(yī)學和臨床發(fā)展的需求，在這個發(fā)展過程中，科技創(chuàng)新是唯一的動力。但是如果法律法規(guī)不完善、隱私保護缺失，則會影響國內(nèi)精準醫(yī)療落地。

特別是由于精準醫(yī)學將改變原有的診療模式，比如基因數(shù)據(jù)的應用、數(shù)據(jù)的分析和治療方案的提出，都屬于醫(yī)療界的巨大創(chuàng)新。例如當前，國內(nèi)臨床醫(yī)療多局限于依靠病人主訴、臨床癥狀、生理生化指標和影像學改變來確定疾病情況。但在組織器官改變的下面，是大量的深層次分子生物學改變，包括遺傳背景、變異、免疫和內(nèi)分泌改變。以癌癥早期診斷為例，發(fā)達國家的早期診斷率為50%以上，北歐甚至高達70%-80%，而中國不足 20%。

精確醫(yī)療的實踐，必然需要解決一系列的支付、倫理、醫(yī)患等問題，所以非常需要政策來引導，與此同時，從業(yè)者非常有必要將技術向老百姓用得起這樣的方向努力，而不是過度地夸大，不然這個行業(yè)也會發(fā)展受挫。

目前國家層面已經(jīng)有了部分政策安排。比如2015年發(fā)改委發(fā)布的《實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》中，“新型健康技術惠民工程”子項所支持的主要方向就是針對基因檢測。《實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》第二條指出，“充分發(fā)揮基因檢測等新型醫(yī)療技術以及現(xiàn)代中藥在疾病防治方面的作用，提升群眾健康保障能力。一是支持擁有核心技術、創(chuàng)新能力和相關資質的機構，采取網(wǎng)絡化布局，率先建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。”

2016年6月國家科技管理信息系統(tǒng)公共服務平臺發(fā)布《關于對國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”2016年度項目安排進行公示的通知》是將61個精準醫(yī)學方面的重點項目信息進行公示，并首度明確了精準醫(yī)學的應用、商業(yè)規(guī)劃、技術開發(fā)等，在業(yè)內(nèi)被視為精準醫(yī)學發(fā)展的指南。

業(yè)內(nèi)人士表示，開展精準醫(yī)療是國際醫(yī)學發(fā)展的趨勢，盡快切入有可能彎道超車；隨著社會逐漸進入老齡化，醫(yī)療方面的負擔越來越重，醫(yī)療產(chǎn)業(yè)是剛性內(nèi)需且邊際效應巨大，可以有效拉動整體經(jīng)濟發(fā)展。但是同時在過去的兩年里，由于信息不對稱，國內(nèi)精準醫(yī)療市場出現(xiàn)投資火爆但需求疲軟的現(xiàn)象，這增加了精準醫(yī)療落地過程中的不確定性。所以如何在未來行業(yè)內(nèi)部努力地擠破“泡沫”也是政策引導的重要方向。