姚新興 王凱 陳曉娜 范澤榮 彭玉

老年Kartagener綜合征1例

姚新興1王凱1陳曉娜2范澤榮3彭玉4

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome, KS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/3-1/5萬[1]，由慢性鼻竇炎或鼻息肉、右位心或內(nèi)臟轉位、支氣管擴張三聯(lián)征組成，同時具備三聯(lián)征可診斷為完全型KS，如果只具備后2項,則稱為不完全型KS[2]。該病自嬰幼兒至成人均可發(fā)病，但以學齡兒童及青年為多，多以反復呼吸道感染及感染遷延不愈入院。我科收治1例老年完全型KS，報道如下。

病例資料

女，84歲，因“反復咳嗽咳痰10年，加重1月，發(fā)熱1天”于2016年6月25日入院?；颊哂蟹磸涂人钥忍凳?0年余，以秋冬季多見，痰為黃白色粘痰，既往胸部CT提示“支氣管擴張”，經(jīng)抗炎、化痰等治療后好轉。1月前，患者再次出現(xiàn)咳嗽咳痰，未重視，1天前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫38.3℃，咳痰費力伴全身乏力明顯，無咯血，無痰中帶血，無胸悶氣急。父母非近親結婚，現(xiàn)有1子3女，均體健，否認家族遺傳病史。入院診斷“支氣管擴張伴感染”。查體：T 36.7℃，P 97次/分，R 20次/分，BP 114/71mmHg。神志清，表情淡漠，鼻竇區(qū)無壓痛，口唇及甲床輕度發(fā)紺，無杵狀指趾。桶狀胸，雙肺叩診呈過清音，雙肺可聞及散在濕啰音。心尖搏動于第5肋間右鎖骨中線內(nèi)側約0.5cm處，律齊，無雜音。輔助檢查：超敏C反應蛋白186.08mg/L；血氣分析：PH 7.46、氧分壓82mmHg、碳酸氫根32mmol/L、血氧飽和度97%；頭顱CT示老年性腦改變，雙側篩竇局部黏膜增厚粘連(見圖1A)；正位胸片示：鏡面右位心(見圖1B)；胸部CT示：① 胸腹腔內(nèi)臟器位置反轉；② 兩肺感染伴兩側胸腔積液，右下肺不張，左下肺支氣管擴張(見圖1C、D)；氣管鏡提示氣道結構轉位，支氣管炎性改變。結合患者病史，考慮“Kartagener綜合征”，因患者肺部感染較重，且痰液細菌培養(yǎng)示銅綠桿菌及白色念珠菌生長，根據(jù)藥敏結果，予注射用頭孢哌酮/舒巴坦鈉(舒普深)2g+0.9%氯化鈉溶液50mL微泵靜推25mL/h q6h、阿米卡星注射液0.2g靜滴 bid及注射用醋酸卡泊芬凈(科賽斯)首日單次70mg(次日起50mg qd)靜滴抗感染及解痙平喘、體位排痰、氧療等綜合治療,患者癥狀好轉出院。

圖1 該患者頭顱CT、胸片、胸部CT結果

討 論

KS是由Siewert于1904年首次敘述，1933年由Kartagener作出報道，稱為“支氣管擴張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉位”三聯(lián)征，一般認為該征屬于原發(fā)性纖毛運動障礙病(primary siliary dyskinesia，PCD)最嚴重的一個亞型。目前認為發(fā)病機制為胚胎早期上皮纖毛運動障礙導致內(nèi)臟不能順利完成移位，形成內(nèi)臟反位[3]；同時，由于呼吸道纖毛結構缺陷，纖毛不能正常擺動，影響清除功能，從而使分泌物積存于下呼吸道，引起感染。KS主要臨床表現(xiàn)是隨年齡增長而加重的反復上、下呼吸道感染，體征有紫紺或杵狀指趾,常易誤診為支氣管炎、支氣管擴張等。本例患者有反復咳嗽咳痰病史，查體：右位心、輕度發(fā)紺，結合胸片，胸部、頭顱CT及氣管鏡檢查而診斷本病。病理學及基因學的確診、需取呼吸道黏膜上皮細胞行電鏡檢查以觀察纖毛數(shù)目和結構異常，或者行染色體檢查[4]。因技術限制，本病例未行支氣管黏膜或鼻黏膜纖毛超微結構病理檢查及基因突變分析，屬臨床診斷。KS若能有效的確診，提高早期診斷率，延緩肺部結構的改變，可望改善患者的預后。若反復感染和炎性刺激而引起鼻竇炎、支氣管炎、氣道阻塞、支氣管哮喘[5]甚至并發(fā)肺源性心臟病[6]。本病治療原則為積極預防、控制感染，定期隨訪胸片、胸部CT及血常規(guī)、炎癥指標等檢查。治療無效的鼻竇炎和中耳炎需五官科醫(yī)生會診；同時應根據(jù)細菌培養(yǎng)和藥敏試驗的結果選用敏感的抗生素治療，輔以藥物祛痰、物理排痰等措施，預防或延遲支氣管擴張的進展。

在臨床工作中，對于伴有右位心(內(nèi)臟轉位)的慢性或難治性的鼻竇感染、肺部感染,均應考慮KS。應及時了解有無鼻竇炎,其父母有無近親結婚史,家族遺傳史,并完善胸部影像學檢查, 以期盡早診斷及治療，延緩肺結構的改變，改善預后。

[1] Pandit S, Choudhury S, Das A, et al.A rare case of Kartagener′s syndrome[J].J Nat Sci Biol Med,2014,5(1):175-177.

[2] 紀娟,鞏強進,張念志.Kartagener 綜合征 2 例并文獻復習[J].臨床肺科雜志,2015,20(7):1354-1356.

[3] Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome[J].Genet Med, 2009, 11(7): 473-487.

[4] Kurkowiak M, Zi?tkiewicz E, Witt W. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics[J]. J Med Genet, 2015 52(1):1-9.

[5] 劉大銳,田磊. 完全型 Kartagener 綜合征合并支氣管哮喘 1 例[J]. 臨床肺科雜志,2016,21(5):969-970.

[6] 談粉祥. Kartagener 綜合征合并肺源性心臟病1 例[J]. 中國臨床醫(yī)生,2012,40(8):79-80.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.04.056

1. 200433 上海，第二軍醫(yī)大學學員旅 310013 浙江 杭州，解放軍第一一七醫(yī)院2.干部病房、3.心血管中心、4.綜合內(nèi)科

彭玉，E-mail:975117856@qq.com

2016-10-11]