生物學(xué)家或許一直在建立更加細(xì)致入微的性別觀點(diǎn)，但社會(huì)并未跟上這種發(fā)展。

作為一名臨床遺傳學(xué)家，Paul James已經(jīng)習(xí)慣了同他的病人探討一些最微妙的話題。不過，在2010年年初，他發(fā)現(xiàn)自己在討論性別時(shí)遇到了一個(gè)非常尷尬的問題。

一位46歲的懷孕女性到James位于澳大利亞皇家墨爾本醫(yī)院的門診，看旨在檢測胎兒染色體異常的羊水穿刺測試結(jié)果。胎兒很好，但隨后的測試顯示出一些關(guān)于這位母親的令人震驚的事情。她的身體由來自兩個(gè)人的細(xì)胞，或者兩個(gè)在其母親子宮內(nèi)融合在一起的胚胎發(fā)育而來。

更令人吃驚的是，一組細(xì)胞攜帶兩條X染色體，這是通常使一個(gè)人變成女性的互補(bǔ)染色體；另一組則擁有一條X和一條Y染色體。雖然這位女性的第5個(gè)十年已進(jìn)行到一半且懷著她的第3個(gè)孩子，但她還是第一次了解到自己身體的很大一部分從染色體來看是男性。

性別會(huì)比它第一眼看上去的更加復(fù)雜。來自美國加州大學(xué)洛杉磯分校的Arthur Arnold主要研究基于生物學(xué)的性別差異?！斑@種根深蒂固的二分法存在的主要問題是有一些中間情形會(huì)挑戰(zhàn)這個(gè)極限，并且要求我們準(zhǔn)確地弄清男性和女性的分界線在哪兒?！盇rnold表示，通常這是一個(gè)非常困難的問題，因?yàn)樾詣e能通過很多種方式進(jìn)行定義。

性別的戰(zhàn)爭

針對小鼠開展的研究顯示，在它們的一生中，其性腺在成為雄性和雌性之間左右搖擺，這使得它們的身份需要長期維持。2009年，研究人員報(bào)道稱，讓成年雌性小鼠體內(nèi)一個(gè)名為Foxl2的卵巢基因停止作用后，他們發(fā)現(xiàn)支持受精卵發(fā)育的粒層細(xì)胞變成了支持精子發(fā)育的塞爾托利細(xì)胞。兩年后，另一個(gè)獨(dú)立團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果：使一個(gè)名為Dmrt1的基因失活，能將成年睪丸細(xì)胞變成卵巢細(xì)胞。

性腺并不是造成性別多元化的唯一來源。一些性發(fā)育失調(diào)（DSD）是由應(yīng)對來自性腺和其他腺體的激素信號(hào)的機(jī)制發(fā)生變化而引起的。例如，當(dāng)一個(gè)人的細(xì)胞對雄性激素“充耳不聞”時(shí)，這通常是因?yàn)閷に刈鞒龇磻?yīng)的受體無法起作用，完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）就會(huì)發(fā)生。CAIS患者有Y染色體和內(nèi)部睪丸，但其外部生殖器是女性的，并且在青春期發(fā)育成女性。

諸如此類的疾病符合對DSD的醫(yī)學(xué)定義，即一個(gè)人在解剖學(xué)上的性別似乎同其在染色體或性腺方面表現(xiàn)出的性別并不一致。不過，這些疾病非常罕見，大約4500人中會(huì)有1人受其影響。然而，除此之外，還有更多的變異。自上世紀(jì)90年代起，研究人員確認(rèn)了超過25種同DSD有關(guān)聯(lián)的基因。過去幾年間的下一代基因測序，也在這些對個(gè)人有輕微影響而不會(huì)引發(fā)DSD的基因中發(fā)現(xiàn)了各種不同的變異。

例如，一種被稱為先天性腎上腺增生癥（CAH）的DSD，會(huì)使身體產(chǎn)生過量雄性激素。擁有XX染色體的CAH患者在出生時(shí)，其生殖器是模棱兩可的。這通常是由一種名為21-羥化酶的酶嚴(yán)重缺乏導(dǎo)致的。不過，擁有這些會(huì)導(dǎo)致輕度缺陷的變異的女性會(huì)患上CAH的一種非典型形式。她們可能擁有男性般的面孔和體毛，經(jīng)期不規(guī)律或生育存在問題，又或者她們可能根本沒有明顯的癥狀。

另一種被稱為NR5A1的基因目前正令研究人員困惑不已，因?yàn)樵摶蛑械淖儺悤?huì)產(chǎn)生從男性性腺發(fā)育不充分到輕度尿道下裂再到女性過早絕經(jīng)等一系列廣泛影響。

很多人從未發(fā)現(xiàn)自己的疾病，直到其因無法生育而尋求幫助。例如，去年有外科醫(yī)生報(bào)告稱，他們在為一位男性做疝氣手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)，他擁有子宮。這名男性已經(jīng)70歲，并且是4個(gè)孩子的父親。

性別二分法過于簡單

對DSD開展的研究表明，性別并不是簡單的二分法。當(dāng)科學(xué)家放大來看單個(gè)細(xì)胞時(shí)，事情變得更復(fù)雜。認(rèn)為每個(gè)細(xì)胞包含相同基因組的常見假設(shè)是錯(cuò)誤的。一些人的身體出現(xiàn)了鑲嵌現(xiàn)象：他們從單個(gè)受精卵發(fā)育而來，卻成為擁有不同基因組成的細(xì)胞的拼湊“作品”。當(dāng)早期胚胎發(fā)育階段中性染色體在分裂細(xì)胞間分配不均時(shí)，就會(huì)發(fā)生該現(xiàn)象。例如，最開始擁有XY染色體的胚胎，會(huì)從其細(xì)胞亞型中失去Y染色體。如果大多數(shù)細(xì)胞最終擁有XY染色體，就會(huì)發(fā)育為生理上典型的男性。但如果大部分細(xì)胞是X染色體，便會(huì)發(fā)育成患有被稱為特納氏綜合征的女性，而這往往導(dǎo)致身高受限且卵巢發(fā)育不充分。這種鑲嵌現(xiàn)象比較罕見，1.5萬人中約有1人受到影響。

在性染色體鑲嵌現(xiàn)象造成的影響中，曾有病例記錄顯示，擁有XXY染色體鑲嵌的胚胎變成兩種細(xì)胞類型的混合，一些擁有兩條X染色體，而另一些擁有兩條X和一條Y染色體，這最終導(dǎo)致不同性別的“同卵”雙胞胎。

還有第二種方式會(huì)導(dǎo)致一個(gè)人最終擁有從染色體來看是不同性別的細(xì)胞。James的病人就是一個(gè)嵌合體：從兩個(gè)受精卵的混合物發(fā)育而來，這通常是由子宮中雙胚胎的合并造成的。這種類型導(dǎo)致的DSD嵌合體極其罕見，在所有DSD病例中約占1%。

不過，另一種形式的嵌合體現(xiàn)在已廣泛存在，即微嵌合體。當(dāng)來自胚胎的干細(xì)胞穿過胎盤進(jìn)入母體時(shí)，微嵌合體便會(huì)發(fā)生。該現(xiàn)象在上世紀(jì)70年代被首次確認(rèn)出來，但令人大吃一驚的事情是在20多年后才出現(xiàn)。當(dāng)時(shí)，研究人員發(fā)現(xiàn)這些穿越細(xì)胞能存活很長時(shí)間，即便它們是理論上身體應(yīng)對其進(jìn)行排斥的外來組織。1996年的一項(xiàng)研究記錄了一些女性在生育后，其血液中的胚胎細(xì)胞存活長達(dá)27年。另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，母體細(xì)胞一直在孩子體內(nèi)存在直到后者成年。這種現(xiàn)象進(jìn)一步混淆了性別的劃分，因?yàn)樗馕吨行越?jīng)常攜帶來自其母親的細(xì)胞，而懷有男性嬰兒的女性會(huì)攜帶少數(shù)該嬰兒的遺棄細(xì)胞。

如今，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)擁有XX和XY染色體的細(xì)胞表現(xiàn)方式不同，而這不受性激素的影響。“實(shí)話實(shí)說，性染色體造成的影響如此之大實(shí)在是令人吃驚?！盇rnold表示。他和同事發(fā)現(xiàn)，小鼠體內(nèi)X染色體的多寡會(huì)影響其新陳代謝。在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)皿中開展的研究也表明，擁有XX和XY染色體的細(xì)胞在分子水平上表現(xiàn)不同，比如會(huì)對壓力作出不同的新陳代謝反應(yīng)。Arnold介紹說，下一個(gè)挑戰(zhàn)是揭示這種機(jī)制。

性別認(rèn)同是最合理的指標(biāo)

生物學(xué)家或許一直在建立更加細(xì)致入微的性別觀點(diǎn)，但社會(huì)并未跟上這種發(fā)展。的確，來自同性戀、雙性人和變性人群體成員半個(gè)多世紀(jì)的激進(jìn)主義已經(jīng)使全社會(huì)對待性取向和性別的態(tài)度有所緩和。不過，當(dāng)談到性別時(shí)，在要求遵從二元模式方面依然存在巨大的社會(huì)壓力。

這種壓力意味著，生下來便患有明顯DSD的人經(jīng)常會(huì)遭受使其生殖器正?；耐饪剖中g(shù)。這種手術(shù)具有爭議性，因?yàn)樗ǔＴ趮雰荷砩线M(jìn)行，而他們又太小，以至于沒法不同意手術(shù)。同時(shí)，手術(shù)還面臨著在分配性別時(shí)同孩子最終性別的認(rèn)同，即他們對自己性別的感知不一致的風(fēng)險(xiǎn)。為此，雙性人聲援團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，醫(yī)生和父母至少應(yīng)等孩子大到能交流自己的性別認(rèn)同，或者大到能決定是否想要接受手術(shù)。

加州大學(xué)洛杉磯分校基于性別的生物學(xué)中心主任Eric Vilain表示，醫(yī)生對待性別手術(shù)的態(tài)度正變得愈發(fā)慎重。患有DSD的兒童會(huì)接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的治療，以便為每位患者及其家庭量身定制管理和支持方法。但這通常涉及將孩子當(dāng)作男性還是女性撫養(yǎng)，即使不進(jìn)行外科手術(shù)。Vilain說：“將孩子以一種并不存在的性別養(yǎng)大可能很困難?！痹诖蠖鄶?shù)國家，除了成為男性或女性外，其他情況在法律上都是不可能的。

但很多變性人和雙性人激進(jìn)主義者仍夢想著生活在與一個(gè)人的性別不相干的世界中。盡管有些政府正朝該方向努力，但加州圣地亞哥市托馬斯杰斐遜法學(xué)院同性別相關(guān)的法律問題專家Julie Greenberg對實(shí)現(xiàn)該夢想的前景持悲觀態(tài)度，至少在美國是這樣?！拔艺J(rèn)為全部消除性別標(biāo)記，或者允許第3種模糊的標(biāo)記將非常困難。”

因此，如果法律要求一個(gè)人必須是男性或女性，那么性別就得根據(jù)解剖學(xué)特征、激素、細(xì)胞或染色體來分配?！拔业母杏X是既然沒有一種生物學(xué)指標(biāo)能超越其他所有指標(biāo)，最終性別認(rèn)同似乎是最合理的指標(biāo)?！盫ilain表示。換句話說，如果你想知道某個(gè)人是男性還是女性，或許最好的方式就是問問那個(gè)人。