趙玉沛

（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院，北京100073）

以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思路推動(dòng)罕見病研究實(shí)現(xiàn)全民健康

趙玉沛

（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院，北京100073）

趙玉沛吉林長(zhǎng)春人，漢族，胰腺外科專家，中國(guó)科學(xué)院院士?，F(xiàn)任中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)副主席、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)，在胰腺、膽道、胃腸、甲狀腺等普外領(lǐng)域進(jìn)行了許多開創(chuàng)性工作。

2014年12月，習(xí)近平總書記在調(diào)研農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展時(shí)指出：“沒有全民健康，就沒有全面小康”。2015年10月，十八屆五中全會(huì)首次提出推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)，“健康中國(guó)”上升為國(guó)家戰(zhàn)略。健康日益成為老百姓的基本需求，然而，受到人口老齡化、環(huán)境污染、食品安全問題及人們不健康生活方式等因素的影響，實(shí)現(xiàn)“全民健康”的任務(wù)仍面臨巨大挑戰(zhàn)。

作為“全民”的一員，罕見病患者群體不容忽視，罕見病研究不能成為醫(yī)學(xué)科技發(fā)展道路上的盲區(qū)。雖然稱為“罕見病”，但面臨中國(guó)人口基數(shù)大的現(xiàn)狀，罕見病在中國(guó)處于一種并不罕見的尷尬境地。作為慢性嚴(yán)重性疾病，罕見病通常危及生命，病情大多進(jìn)展迅速，死亡率高，多數(shù)病種還沒有明確有效的治療方法。此外，由于罕見病發(fā)病率低，患病人群分散，缺醫(yī)少藥現(xiàn)象嚴(yán)重。大部分罕見病從小發(fā)病，疾病常常伴隨終身，罕見病給患者造成生理心理傷害的同時(shí)，給每一個(gè)患者家庭也帶來(lái)巨大經(jīng)濟(jì)壓力，對(duì)社會(huì)和諧穩(wěn)定造成顯著影響，為國(guó)民經(jīng)濟(jì)整體發(fā)展增加阻力。

2016年年初，李克強(qiáng)總理在國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議上部署推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級(jí)，提出加快腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病等多發(fā)病和罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化；去年年底，李克強(qiáng)總理在國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議上確定了“十三五”期間深化醫(yī)改重點(diǎn)任務(wù)，其中之一是健全藥品供應(yīng)保障體系，扶持低價(jià)藥、“孤兒藥”、兒童用藥等生產(chǎn)。國(guó)家政策的傾斜為中國(guó)罕見病研究和孤兒藥研發(fā)提供了強(qiáng)有力的政策保障，罕見病正逐漸受到政府和民眾的重視，社會(huì)資源也開始被有效地調(diào)動(dòng)起來(lái)。

在眾多罕見病中，80%以上的罕見病與遺傳因素有關(guān),利用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念可以有效支撐罕見疾病研究。以胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤為例，這是一種極為罕見的胰腺腫瘤，研究發(fā)現(xiàn)DAXX/ATRX和MEN1等特定基因突變與腫瘤發(fā)生、轉(zhuǎn)移及預(yù)后之間存在關(guān)聯(lián)，對(duì)這些基因的檢測(cè)可以為治療提供指導(dǎo)，也是可能的治療靶點(diǎn)。

相比傳統(tǒng)診療手段，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的出現(xiàn)，將顯著改善患者的診療體驗(yàn)和診療效果。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的最終目標(biāo)是以最小化的醫(yī)源性損害、最低化的醫(yī)療資源耗費(fèi)獲得最大化的病患的效益，發(fā)展前景不可限量。開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究,將提高疾病診治水平，惠及民生與國(guó)民健康；推動(dòng)醫(yī)學(xué)科技前沿發(fā)展，增強(qiáng)國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力；發(fā)展醫(yī)藥生物技術(shù)，促進(jìn)醫(yī)療體制改革；形成經(jīng)濟(jì)新增長(zhǎng)點(diǎn)，帶動(dòng)大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

2016年10月發(fā)布的“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要指出全民健康是建設(shè)健康中國(guó)的根本目的。立足全人群和全生命周期兩個(gè)著力點(diǎn)，提供公平可及、系統(tǒng)連續(xù)的健康服務(wù)，實(shí)現(xiàn)更高水平的全民健康，要惠及全人群，不斷完善制度、擴(kuò)展服務(wù)、提高質(zhì)量，使全體人民享有所需要的、有質(zhì)量的、可負(fù)擔(dān)的預(yù)防、治療、康復(fù)、健康促進(jìn)等健康服務(wù)。而罕見病人群健康是全民健康中不可割裂的一部分。以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)思路為指導(dǎo)，開展罕見病研究，是面向醫(yī)學(xué)科技前沿、面向國(guó)家醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步重大需求，帶動(dòng)和引領(lǐng)醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域科技創(chuàng)新特別是中國(guó)疾病防控整體水平提升的重要舉措，將有助于中國(guó)掌握全球醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步、科技競(jìng)爭(zhēng)的先機(jī)，占領(lǐng)醫(yī)學(xué)發(fā)展的制高點(diǎn)，在推動(dòng)健康中國(guó)建設(shè)緊迫而現(xiàn)實(shí)的戰(zhàn)略實(shí)踐中貢獻(xiàn)應(yīng)有的力量。

——摘自《科技導(dǎo)報(bào)》2017年第16期