儲晨

成因復雜的先心病

先天性心臟?。ê喎Q先心病）指先天性心臟血管結構異常，其發(fā)病是由遺傳和環(huán)境因素共同的交互作用導致的。大部分先心病為多基因及環(huán)境因素致病，少部分為單基因和染色體異常致病。遺傳和環(huán)境因素使得胚胎心臟發(fā)育的相關基因出現(xiàn)異常，從而產(chǎn)生臨床上各種先心病表型。

人類心臟胚胎發(fā)育的關鍵時期是妊娠的第2～8周，但其實環(huán)境因素從孕前開始就發(fā)揮作用了，包括孕前和孕早期母體的各類病原體感染（如風疹、流感、水痘等各類病毒感染，及弓形蟲等寄生蟲感染）；各種理化因素（如大劑量射線接觸，母親服用一些特殊藥物等）；母親吸煙、酗酒、吸毒等；母親患一些特殊疾?。ㄈ缣悄虿〉却x性疾病、自身免疫性疾病等）；母親營養(yǎng)物質(zhì)缺乏等。

青紫，先心病的鮮明“標志”

先心病有很多種類，其嚴重程度千差萬別。臨床上根據(jù)心臟血流的特點，通常把先心病分成青紫型、潛在青紫型和非青紫型三類。

青紫型先心病 青紫型先心病最易識別的癥狀就是青紫，通常在口唇和甲床較為明顯，活動后可加重，隨著年齡增長，青紫可逐漸加重。一些嚴重的先心病寶寶出生后不久即可表現(xiàn)出明顯的異常癥狀，如進行性的青紫、氣促等，很快就能被識別出來。

潛在青紫型先心病 臨床上更多見的是潛在青紫型先心病，老百姓聽說較多的房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等都屬于這一類。這類先心病在嬰幼兒時期一般不會出現(xiàn)青紫，而是表現(xiàn)為慢性心功能不全的癥狀，如吃奶吃得慢、吃的時候停頓次數(shù)多、氣急、出汗多還容易得肺炎，得了肺炎后治療的時間長。這類先心病如果不及時治療，隨著年齡增長病情會逐漸進展，到了晚期也會出現(xiàn)青紫，那時就失去治療機會了。

家長如果發(fā)現(xiàn)孩子有這些表現(xiàn)，需警惕先心病的可能，要及時去醫(yī)院檢查。如果缺損不大，嬰幼兒時期的癥狀可能不明顯，僅有心臟雜音或者雜音亦不明顯，但隨著年齡的增長，活動量的增加，孩子可能會在一定程度上表現(xiàn)出生長發(fā)育、活動量低于同齡兒，或者通過各類入學體檢而發(fā)現(xiàn)心臟雜音。

非青紫型先心病 主要包括一些瓣膜或血管狹窄類畸形，較輕的臨床癥狀不明顯，由于心臟雜音而被發(fā)現(xiàn)，嚴重的也可能出現(xiàn)心功能不全的表現(xiàn)。

先心病可以避免嗎

有先心病或遺傳性疾病家族史或先心病孕產(chǎn)史的孕婦，建議孕前即進行遺傳咨詢。準備懷孕的女性，在備孕期間就應開始避免接觸可能導致先心病的危險因素，補充必要的營養(yǎng)物質(zhì)（如葉酸）；發(fā)現(xiàn)懷孕后，在孕早期胚胎心臟發(fā)育的關鍵時期，更應注意避免各類感染、避免接觸各類相關理化因素，補充營養(yǎng)物質(zhì)；如母親本身患有一些感染性、代謝性疾病或在服用一些特殊藥物，應在?？漆t(yī)生的指導下，在疾病治療或控制后，或停藥一段時間后再考慮受孕。

隨著產(chǎn)前診斷技術的發(fā)展，目前已有相當一部分先心病可在宮內(nèi)被診斷出來。很多二級、三級醫(yī)院產(chǎn)科建立了產(chǎn)前診斷咨詢體系，當胎兒先心病被診斷后，父母們可獲得該病相關的醫(yī)學咨詢。但胎兒心超診斷的準確性目前還遠未達到嬰兒期的準確性，尤其是簡單的先天性心臟病。endprint