葉飛　續(xù)晉銘　張?zhí)m花

[關(guān)鍵詞] 黑斑； 息肉 ； 腸套疊； CT

中圖分類號：R445 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：2095-5200（2017）05-024-02

DOI：10.11876/mimt201705010

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又稱皮膚及粘膜黑色素斑-胃腸道息肉病綜合征，是一種以粘膜、皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉、家族遺傳性為主要特點(diǎn)的罕見常染色體顯性遺傳性疾病。目前病因不明，臨床上對其認(rèn)知不足，容易誤診，CT對PJS胃腸道內(nèi)息肉的顯示較清楚，結(jié)合病史有助于PJS的確診。我們遇到一例PJS，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例資料

患者，男，28歲，反復(fù)腹痛多年；?？茩z查：口腔粘膜、雙手見黑斑，腹部對稱平坦，未及明顯包塊，左中上腹部壓痛陽性；胃鏡提示十二指腸降部見多發(fā)大小不等息肉，表面光滑，腸鏡見回腸、結(jié)腸及直腸內(nèi)見散布成百枚息肉，較大者直徑3～4cm。

CT表現(xiàn)：部分小腸、結(jié)腸內(nèi)見多個(gè)大小不等類圓形軟組織密度影，向管腔內(nèi)突起，以小腸明顯，較大者直徑約3cm，邊界光整，密度均勻，平掃CT值約43Hu，增強(qiáng)后呈明顯均勻強(qiáng)化，動脈期CT值約62Hu，左半小腸部分腸壁明顯增厚，呈同心圓狀改變，腸腔內(nèi)見環(huán)形致密影，近段小腸未見明顯積液擴(kuò)張（圖1a-c）。CT診斷：小腸及結(jié)腸多發(fā)息肉伴左半小腸局部套疊，結(jié)合病史考慮黑斑息肉綜合征。

腸鏡病理結(jié)果：息肉內(nèi)見較多平滑肌組織，呈樹枝樣分布，符合黑斑息肉綜合征息肉（圖2）。

2 討論

2.1 概述

美國流行病學(xué)顯示 PJS發(fā)病率約1/30萬[1]，PJS家族患者，有50%的可能性將其帶病基因遺傳給他的后代[2]，男女發(fā)病比例無明顯差異，初次發(fā)病年齡多在20～30歲[3]。

本病的皮膚黏膜黑斑多位于口唇周圍及頰粘膜，部分可見于手指、腳趾、手掌及足底部[4]。PJS息肉可發(fā)生于胃腸道的任何部位，以空腸和回腸為主，其次是結(jié)腸和胃，Utsunomiva等研究了222例PJS患者，64%有小腸息肉，53.2%有結(jié)腸息肉，48.6%存在尾部息肉，32%有直腸息肉[5]。PJS息肉的病理類型主要為錯(cuò)構(gòu)性息肉，其特點(diǎn)是包繞和組成腺體的平滑肌層增生，導(dǎo)致息肉上皮組織被插入到粘膜組織以下，從而導(dǎo)致上皮錯(cuò)構(gòu)，平滑肌在息肉中心呈樹枝狀分布[6]。

PJS臨床癥狀一般與息肉病變有關(guān)，最常見是由于腸套疊引起的反復(fù)發(fā)作性腹痛，部分病人可出現(xiàn)便血、黑便及貧血，出現(xiàn)腸梗阻時(shí)常需手術(shù)治療，病人多死于并發(fā)癥。近年來研究發(fā)現(xiàn)PJS伴發(fā)消化道及消化道外部癌腫的概率較高，以后者明顯，可以有乳腺、子宮內(nèi)膜、胰腺及肺部的惡性腫瘤，發(fā)病率高達(dá)20%，遠(yuǎn)高于一般人群[5、7]。Wang等[8]提出PJS惡變可通過錯(cuò)構(gòu)瘤-腺瘤-腺癌途徑，但只占PJS息肉惡性腫瘤的小部分，而多數(shù)為STK11/LKB1基因的雜合性缺失所致。約60%的PJS患者有STK11/LKB1的先天性缺陷[9]。

楊斌等[10]認(rèn)為具有以下特點(diǎn)的患者，臨床可診斷為PJS：①具有典型的消化道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉伴特征性部位黑斑色素沉著，無論其有無家族史；②有明確家族史，僅具有以上兩點(diǎn)之一的患者。對沒有明確家族史，而僅有兩種表現(xiàn)之一者，或具有消化道腺瘤性息肉伴特征性色素沉著者，應(yīng)做可疑病例，經(jīng)過本病相關(guān)基因的遺傳學(xué)檢測后方可診斷。

2.2 X線造影表現(xiàn)

PJS息肉可發(fā)生在消化道任何部位，全消化道造影檢查可清晰顯示食道、胃及小腸息肉，其充盈缺損邊緣光整，內(nèi)無龕影，同時(shí)也可顯示其對局部粘膜形態(tài)和整體蠕動功能的影響，以及對病變部位腸道狹窄和套疊的清晰顯示[11]。

2.3 CT表現(xiàn)及特點(diǎn)

PJS息肉在CT平掃上主要表現(xiàn)為軟組織樣密度影，突向腸腔，以空腸和回腸多見，小者可為粟粒樣，大者可達(dá)幾厘米甚至十幾厘米的腫塊影，表面光整。由于PJS息肉多為錯(cuò)構(gòu)性息肉，息肉內(nèi)有較多的平滑肌成分，故在CT平掃下腫塊呈不均勻密度，腫塊中心可有不規(guī)則或類放射狀高密度影，增強(qiáng)后動脈期及門脈期呈明顯強(qiáng)化，CT平掃的這一特點(diǎn)是其與其他息肉的鑒別特點(diǎn)[12]。本例病例所見息肉平掃密度均較均勻，考慮由于息肉較小。部分病例腫塊較大合并腸套疊時(shí)，病變部位腸管呈“同心圓”和“臘腸樣”改變。

2.4 鑒別診斷

PJS腸道息肉病主要與以下疾病相鑒別：①家族性腺瘤性息肉病，本病息肉絕大多數(shù)發(fā)生于結(jié)腸，以左半結(jié)腸為主，部分全消化道發(fā)生者，僅憑影像學(xué)表現(xiàn)難以鑒別，需結(jié)合臨床病史或病理；②消化道散發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，本病多發(fā)生于兒童，息肉常單發(fā)或少發(fā)、不伴有特征性色素沉著。

由于本病息肉及套疊多發(fā)生于小腸，腸鏡常難以到達(dá)或穿越病變部位，故CT較腸鏡在發(fā)現(xiàn)腸道病變上具有明顯優(yōu)勢；另外，由于PJS伴發(fā)消化道及消化道外部癌腫的概率較高，因此腹部CT增強(qiáng)掃描對于發(fā)現(xiàn)PJS伴發(fā)的腹部惡性腫瘤以及對患者進(jìn)行嚴(yán)密隨訪具有重要作用。

本例PJS患者腸道息肉分布及腸套疊征像比較典型，結(jié)合病史診斷不難，對在臨床實(shí)踐中，發(fā)現(xiàn)以小腸為主的腸道多發(fā)息肉的青少年患者，應(yīng)考慮到本病的可能。

參 考 文 獻(xiàn)

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