在臨床上經(jīng)常進行血栓形成傾向檢測，但哪些患者需要檢測，如何解讀這些結(jié)果尚不清楚。截止到目前，尚未發(fā)表血栓形成傾向檢測的指南。美國胸科醫(yī)師學(xué)會（American College of Chest Physicians，ACCP）第九版抗栓治療及預(yù)防血栓形成指南以及2016年靜脈血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）更新版也未對血栓形成傾向檢測給出指導(dǎo)性建議，2013年美國血液學(xué)會（American Society of Hematology，ASH）發(fā)布的“明智選擇運動”中不推薦存在重要短期危險因素的VTE患者進行血栓形成傾向檢測。英國血液病學(xué)委員會遺傳性血栓形成傾向臨床指南認(rèn)為“關(guān)于何種患者或家屬需要進行檢測，不可能給出確切的推薦意見”。

臨床上很多醫(yī)師不清楚什么樣的患者需要血栓形成傾向性檢測，對檢測結(jié)果的解讀也存在差異，所以來自波士頓的CONNORS J M于2017年9月在NEJM上發(fā)表了綜述《血栓形成傾向檢測和靜脈血栓形成》，現(xiàn)將部分內(nèi)容摘錄如下。

1 遺傳血栓形成傾向VTE的臨床特征

①年輕（<50歲），特別是誘發(fā)因素較弱的VTE或無誘發(fā)因素的VTE；

②較強VTE家族史（青年期發(fā)病的一級家族成員）；

③復(fù)發(fā)性VTE事件，特別是青年人*（*此時也必須考慮抗磷脂抗體綜合征，它不具有遺傳性）；

④VTE發(fā)生在不常見部位，比如內(nèi)臟靜脈或腦靜脈#（#內(nèi)臟靜脈VTE者應(yīng)該評價骨髓增生性腫瘤和發(fā)作性睡眠血紅蛋白尿癥）。

2 首次VTE患者血栓形成傾向檢測篩選流程（圖1）

3 血栓形成傾向檢測推薦意見

①VTE事件時不檢測

解釋：有誘因的VTE應(yīng)該于抗凝治療結(jié)束后進行檢測；對于無誘發(fā)因素的VTE，如果打算中斷抗凝治療應(yīng)該于VTE急性期治療后進行檢測，檢測結(jié)果可能會改變以后的治療策略。

②抗凝治療期間不檢測

解釋：VKA停用至少2周，DOAC停用至少2 d（最好更久），UFH或LMWH停用＞24 h。

③較強危險因素誘發(fā)VTE者不檢測

解釋：較強危險因素指嚴(yán)重創(chuàng)傷、大手術(shù)、不活動、重病。

④可以考慮檢測

解釋：較弱危險因素誘發(fā)的青年VTE者或較強VTE家族史者或復(fù)發(fā)性VTE者。

⑤理清檢測目的

解釋：理清檢測目的以便制定將來VTE預(yù)防策略，指導(dǎo)家庭成員檢測（特別是口服COC或女性家庭成員妊娠者），確定病因（特別是嚴(yán)重VTE，家庭成員中致死性VTE或不常見部位VTE）；檢測結(jié)果本身無法確定抗凝治療的持續(xù)時間。

圖1 首次VTE患者血栓形成傾向檢測篩選流程

備注：COC：復(fù)方口服避孕藥；DOAC：直接口服抗凝劑；LMWH：低分子肝素：UFH：普通肝素；VKA：維生素K拮抗劑文獻出處：CONNORS J M. Thrombophilia testing and venous thrombosis[J]. N Engl J Med，2017，377（12）：1177-1187.