李慕 文平 楊特清

【摘 要】為了順利完成醫(yī)學遺傳學非標準答案考試改革，本人在醫(yī)學遺傳學人類遺傳病這部分內(nèi)容的教學過程采用多元化CBL教學模式。本文主要闡述了多元化CBL教學模式的內(nèi)涵以及介紹了以染色體病為例的多元化CBL教學的具體實施過程。

【關鍵詞】CBL教學；醫(yī)學遺傳學；染色體病

中圖分類號： R-4；G642 文獻標識碼： A 文章編號： 2095-2457（2018）32-0125-002

DOI：10.19694/j.cnki.issn2095-2457.2018.32.057

【Abstract】In order to successfully complete the reform of the non-standard answer examination of medical genetics， I adopt the diversified CBL teaching mode in the teaching process of human genetic disorders. This paper mainly expounds the connotation of diversified CBL teaching mode and introduces the concrete implementation process of diversified CBL teaching taking chromosome disorders as an example.

【Key words】CBL teaching；Medical genetics；Chromosome disorders

1 多元化CBL教學模式應用的背景

醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學的交叉學科，其研究范疇既涉及到基礎醫(yī)學又與臨床醫(yī)學密不可分。傳統(tǒng)的醫(yī)學遺傳學教學往往注重遺傳病的遺傳方式、發(fā)病的遺傳機制等基礎知識的介紹，與臨床工作密切相關的遺傳病的診斷、治療、預防相關知識總是一帶而過。而課程考核的模式也常是閉卷的標準答案考試，這種教學考核模式遠遠無法滿足新醫(yī)學背景下應用復合型臨床醫(yī)學生培養(yǎng)需求。為了提升教學質(zhì)量，迎合學生職業(yè)發(fā)展技能需求，本人對“醫(yī)學遺傳學”課程非標準答案考試改革進行了初步探索。非標準答案考試改革能順利進行的前提是進行課堂教學模式的多元化改革，要根據(jù)章節(jié)內(nèi)容特點，設計由傳統(tǒng)課堂教學模式過渡到互動式課堂教學模式，如翻轉課堂、CBL以及PBL教學[1]。臨床上的遺傳咨詢或者優(yōu)生咨詢會積累大量病例，往往涉及到一些典型的單基因或者染色體病，因此該模塊的知識學習采用CBL教學模式最為合適。

2 多元化CBL教學模式內(nèi)涵

CBL（Case-based Learning），是19世紀70年代美國哈弗大學法學院教授蘭德爾教授首次提出，后又與醫(yī)學實踐結合，被稱為病例教學法。師生通過病例的選擇、問題的提取以及分析總結，使學生掌握所學疾病基本理論知識，同時加強臨床實踐操作能力。本人所指的多元化CBL教學模式在此含義上得以擴展和延伸，主要表現(xiàn)在以下2個方面。

首先是病例的選擇，人類的單基因遺傳病有7000-8000種，而染色體病有100多種，不能為了讓學生掌握某種遺傳病而刻意制造一個所謂的病例，而應該選取真實的病例，并且是臨床上最常見的，這才最具有實踐分析意義。比如單基因遺傳病的病例分析我會優(yōu)先選擇苯丙酮尿癥、單純性遺傳性耳聾或者是地中海貧血，而不是選擇亨廷頓舞蹈綜合征或者是腺苷脫氨酶缺乏癥。因為前三種單基因遺傳病在我國發(fā)病率相對高，其發(fā)病分子機制清楚，可以做產(chǎn)前診斷或者是新生兒篩查進行早期干預，具有較大的臨床價值。而針對染色體病，我會優(yōu)先選擇21三體綜合征、特納綜合征或者是克氏綜合征，而不是貓叫綜合征或者是兩性畸形。若有同學對其他類型遺傳病的病例感興趣，可以在老師的幫助下收集資料，進行課外的基于CBL的探究式學習。

其次，多元化的CBL教學模式是將互聯(lián)網(wǎng)平臺應用、互動式教學法或者是探究式學習法注入到傳統(tǒng)的CBL教學模式中，加深師生之間的互動，調(diào)動學生學習的積極性[2]。比如，臨床上的有關遺傳病的分析往往是在遺傳咨詢的過程中完成的，那么相應的病例分析可以以模擬臨床遺傳咨詢的方式進行，在互動的過程中考察學生對此遺傳病診斷、治療以及預防的知識點的掌握情況。

3 多元化CBL教學法在人類染色體病教學過程中的實踐策略

現(xiàn)以人類染色體病為例，來簡單介紹下多元化CBL教學法在醫(yī)學遺傳學教學過程中的實踐策略。

3.1 多元化CBL教學前期準備

多元化CBL教學要求學生有一定理論基礎，因此可以將人類染色體形態(tài)特征、分析方法、染色體畸變的類型以及發(fā)生機制制成微課視頻發(fā)布在微信公共平臺上，供學生自主學習，并且通過小測驗檢查學生基礎知識的掌握情況[2]。授課前，將案例資料發(fā)給學生，這些案例資料是根據(jù)國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓規(guī)劃教材《醫(yī)學遺傳學》教材進行整理所得，極具典型性和權威性。

3.2 典型案例教學具體設計

本次案例涉及到的是臨床上最為常見的唐氏綜合征病例，病例資料顯示患者有特殊癡呆面容并且有心臟腸胃道的多發(fā)畸形，且其母親有3次早期流產(chǎn)的經(jīng)歷。根據(jù)病例，讓學生采用情景代入，角色互換的方式，試著提出他們最想弄清楚的幾個問題，這往往也是患者親屬最容易咨詢的問題，也是他們以后作為醫(yī)生在臨床一線最容易遇到的一些問題。并且由3-4個同學通過互動式遺傳咨詢情景模擬，將他們所提出的問題的解決穿插在整個模擬過程中，其余師生在情景模擬結束后，要對該遺傳咨詢的科學性、原則性做出評價，并且嘗試著提出一些延展性問題，供興趣小組進行課外拓展性、探究性學習。

通過觀看整個模擬咨詢的過程，發(fā)現(xiàn)學生受到固定思維的影響，所提出的問題大多還是基于醫(yī)生的角度，比如根據(jù)門診資料，患兒最可能的診斷是什么，需要做哪些輔助檢查，需要進行哪些遺傳學診斷之類問題，而家屬最為關注的怎么進行治療和有效避免患兒出生則沒有詳細的介紹，同時在整個遺傳咨詢過程中還容易違背生育指導當中的非指令性原則。模擬咨詢后，本人對上述問題作出了評析，學生均表示在以后的學習工作中加強注意。其他同學也加入討論，提出一些建設性的問題。比如，21三體綜合征最常見的是標準型，但為何判斷該患者最可能是易位型？為什么要對該患者父母也進行染色體檢查，是否為過度檢查？父親是易位染色體攜帶者和母親是攜帶者對再次生育影響一樣嗎？雖然該患者有典型21三體綜合征的臨床特點，是否能先入為主進行判斷，不需要與其他一些類似疾病區(qū)分嗎？21三體綜合征沒辦法進行治愈，但有沒有能夠緩解的治療辦法呢？該夫妻要進行生育，需要進行干預，那傳統(tǒng)的唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查和染色體核型分析是選擇哪一種方式呢？新提出的一些問題，思維更加發(fā)散，也往往是患者家屬關注的重點，若學生課堂上不能解答分析出來，可以建議他們各自組成學習小組，選擇自己感興趣的問題，在課外進行文獻的收集，進行探究性學習研究，最終形成紙質(zhì)說明報告，交給老師，進行探究式學習效果的評價。

3.3 染色體病的多元化CBL教學效果評價

最后，通過問卷調(diào)查，調(diào)查學生對此次教學方式的滿意程度，90%以上學生表示由于自主參與了整個案例討論的過程，他們的思維更加的開闊，在掌握染色體病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)以及診斷方法的基礎上也熟悉了臨床遺傳咨詢的過程原則，這對他們今后的職業(yè)生涯大有裨益。

4 結束語

本文以染色體病的21三體綜合征為例介紹了多元化CBL教學在醫(yī)學遺傳學中的實踐應用，但這不僅僅是局限于染色體病這一章節(jié)，單基因遺傳病的學習也可以采用該種模式。同時，多元化CBL教學也為我校醫(yī)學遺傳學的非標準答案考試改革的實施打下了基礎。

【參考文獻】

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