李慕 文平 楊特清

【摘 要】本文主要從實驗項目設(shè)置、實施、分值賦予以及評價標(biāo)準(zhǔn)四個方面對基于非標(biāo)準(zhǔn)答案考試模式下的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》實驗項目改革進(jìn)行了初步探討，并且對其改革試點工作的效果進(jìn)行了評價和反思，取得了較好效果。

【關(guān)鍵詞】非標(biāo)準(zhǔn)答案考試；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；實驗改革

中圖分類號： G642；R-4 文獻(xiàn)標(biāo)識碼： A 文章編號： 2095-2457（2018）32-0136-002

DOI：10.19694/j.cnki.issn2095-2457.2018.32.062

【Abstract】This paper mainly discusses the reform of medical genetics experimental project based on non-standard answer examination mode from four aspects of experimental project setting， implementation， score assignment and evaluation standard.The effect of the reform is evaluated and reflected， and good results are achieved.

【Key words】Non-standard answer examination；Medical genetics；Experimental reform

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是臨床醫(yī)學(xué)培養(yǎng)體系中非常重要的一門基礎(chǔ)學(xué)科，其相關(guān)理論與技術(shù)手段在臨床上減少出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育中起到重要作用。常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)化答案考試模式下培養(yǎng)出的學(xué)生往往思維比較單一，知識靈活運用能力嚴(yán)重不足，很難應(yīng)付臨床上不典型病例。為了解決這個考核模式帶來的弊端，本人在邵陽學(xué)院醫(yī)學(xué)院16級臨床本科學(xué)生中完成了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》理論課程的非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革試點項目[1]，而在17級本科護(hù)理專業(yè)學(xué)生中完成了實驗課程的考核的改革。非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革要求醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這門課程從課堂到課外，從理論課到實驗課，采用多元化的評價考核方式，破除以往的“高分低能”的現(xiàn)象。而本文主要探討基于非標(biāo)準(zhǔn)化答案考試模式下的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗項目選擇、分值賦予以及評價體系的改革。

1 實驗項目設(shè)置與分值賦予

根據(jù)邵陽學(xué)院《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程大綱，該課程實驗課時為6-8節(jié)課，因此設(shè)置3個實驗。實驗項目內(nèi)容的設(shè)置應(yīng)該與臨床緊密聯(lián)系，以有利于學(xué)生職業(yè)發(fā)展為目的；或者是培養(yǎng)學(xué)生科研素養(yǎng)，為其進(jìn)一步深造打下基礎(chǔ)為目的。因此，初步設(shè)置人類G顯帶核型分析、人類單基因性狀的遺傳分析以及人類遺傳病的遺傳分析為3個實驗項目，根據(jù)實驗內(nèi)容的綜合性程度以及評價方式的靈活程度，該三個實驗的實驗分?jǐn)?shù)占比分別為20%、30%以及50%。

2 實驗項目設(shè)置依據(jù)以及具體實施過程

2.1 人類染色體G顯帶核型分析

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是人類遺傳病，染色體病雖發(fā)病概率不高，但是患者一般病情嚴(yán)重?zé)o法治療，只能以預(yù)防為主。而染色體病的遺傳機(jī)制清楚且診斷技術(shù)成熟，因此是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中非常重要的組成部分。染色體的處理分析技術(shù)眾多，但是臨床上應(yīng)用最廣泛的是人類G顯帶核型分析，醫(yī)務(wù)人員接觸到最多的為G顯帶核型分析報告，這就要求我們的醫(yī)學(xué)生必須得掌握人類染色體G顯帶核型分析。

介于我校醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程開課較早，學(xué)生還未掌握無菌操作以及細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)。因此，同學(xué)們不親自制備人類G顯帶染色體標(biāo)本，而是通過觀看視頻了解G顯帶技術(shù)操作要點。然后，每個同學(xué)領(lǐng)取一張高分辨的人類染色體G顯帶照片，根據(jù)G顯帶的特征，按照丹佛體制，通過剪-排-貼，完成該顯帶染色體的編號、排列以及分析全部過程。

2.2 人類正常單基因性狀的遺傳分析

某種單基因遺傳病在某個地區(qū)致病基因的頻率越高，其群體發(fā)病率越高，社會危害越大，越是遺傳病預(yù)防控制關(guān)注的重點。理論上，我們是可以通過群體調(diào)查，根據(jù)醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)中的遺傳平衡定律計算出該單基因遺傳病的致病基因的頻率。但是單基因遺傳病發(fā)病率極低，所以在學(xué)校里開展群體調(diào)查進(jìn)行分析，不切實際。因此，設(shè)計讓學(xué)生以小組為單位在學(xué)院里開展人類正常單基因性狀調(diào)查，比如ABO血型或者苯硫脲嘗味能力調(diào)查，并利用群體遺傳學(xué)理論知識進(jìn)行遺傳分析。這既能使同學(xué)們掌握群體調(diào)查法的操作，培養(yǎng)其科研素養(yǎng)，又能加深同學(xué)們對遺傳平衡定律以及基因型、基因頻率計算方法的理解。

2.3 人類遺傳病的遺傳分析

學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，最主要的目的就是讓我們的學(xué)生走上臨床崗位后能對一些常見的遺傳病進(jìn)行遺傳分析，給前來咨詢的個體提供幫助。遺傳咨詢醫(yī)師的培養(yǎng)理念應(yīng)該貫穿在整個醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中[2]。因此，人類遺傳病的遺傳分析這個實驗是以模擬臨床遺傳咨詢的形式開展。

首先通過錄制微課視頻向同學(xué)介紹遺傳咨詢的主要原則和過程。為了貼合臨床需要，遺傳咨詢情景設(shè)置主要以常見的單基因病和染色體病為主。為了使整個遺傳咨詢模擬過程體現(xiàn)出專業(yè)性、科學(xué)性。實驗前，向?qū)W生提供根據(jù)住院醫(yī)師規(guī)劃范培訓(xùn)規(guī)范教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》[3]整理制作的苯丙酮尿癥以及亨廷頓舞蹈綜合征的PPT資料，以及由中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會提供的行性肌營養(yǎng)不良綜合征的遺傳咨詢、地中海貧血的遺傳咨詢、唐氏綜合癥的遺傳咨詢、特納綜合征的遺傳咨詢的案例視頻。遺傳咨詢的類型可以涉及與生育有關(guān)、與兒科領(lǐng)域有關(guān)、成年人起病等等。學(xué)生自由搭配，進(jìn)行開放式小組合作遺傳咨詢情景模擬。每組人數(shù)安排：最少3人，最多5人。角色安排：咨詢者、遺傳咨詢師、陪同人員等等，也可以設(shè)置多媒體PPT輔助旁白講解人員。具體角色安排由團(tuán)隊內(nèi)部根據(jù)遺傳咨詢臺本自行設(shè)置，撰寫實驗報告遺傳咨詢臺本的同學(xué)可以不上場參與咨詢場景（最多一個同學(xué)）。

3 實驗結(jié)果評價標(biāo)準(zhǔn)

人類染色體G顯帶核型分析實驗結(jié)果評價主要集中在，顯帶染色體的識別、分組是否按照丹佛體制，核型分析是否正確這些問題上。由于評價方式比較單一固定，因此，該實驗的實驗分?jǐn)?shù)占比少，為20%。人類正常單基因性狀的遺傳分析實驗評價基于學(xué)生開展群體調(diào)查獲取的樣本的容量大小，遺傳平衡定律理解和應(yīng)用的熟練程度。人類遺傳病分析實驗以整個遺傳咨詢模擬情景是否遵循科學(xué)性、生活化、遺傳咨詢流程的完整性和原則性等原則性問題進(jìn)行綜合性評分，該實驗最容易體現(xiàn)出學(xué)生理論知識綜合運用能力強(qiáng)弱以及其團(tuán)隊的合作能力，因此，實驗分?jǐn)?shù)占比50%。

4 結(jié)語

該文中《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》實驗項目的設(shè)置、過程的實施以及結(jié)果的評價方式都是基于非標(biāo)準(zhǔn)化答案考試改革的模式下進(jìn)行改革，并且已經(jīng)在我校2017級本科護(hù)理中完成初步試點工作。人類染色體G顯帶核型分析以及人類正常單基因性狀遺傳分析實驗完成效果好，人類遺傳病的分析實驗綜合性強(qiáng)，由于內(nèi)容初次改革，雖然每組同學(xué)都能基本完成各組病例遺傳咨詢的過程，但是有少部分同學(xué)不夠熟悉。同時，具體的設(shè)置內(nèi)容中有時也存在一些理解上的錯誤，深度有所欠缺，但通過情景模擬后的當(dāng)面點評，同學(xué)們都能認(rèn)識到問題所在，表示受益匪淺。

【參考文獻(xiàn)】

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[2]趙曉曦，武艾寧.遺傳咨詢醫(yī)師培養(yǎng)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革[J].中國繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2018，10（07）：7-9.

[3]鄔玲仟.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).人民衛(wèi)生出版社.2016.05.