沈亦平

（哈佛醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院、上海兒童醫(yī)學中心）

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國于1986年建立了以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，監(jiān)測期為孕滿28周至出生后7天，重點監(jiān)測圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

本視頻從一級、二級、三級預防的基因組學關(guān)鍵內(nèi)容，以及出生缺陷的三級延伸預防體系，詳細講解了目前出生缺陷三級預防的時間安排及具體措施，對臨床有指導意義。