黃健威，宋 亭，陳永露，魏慧慧

(廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院放射科，廣州 廣東 510150)

DOI：10.13929/j.1003-3289.201709065

[中圖分類號(hào)] R771.1; R445.2 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1003-3289(2018)04-0494-01

圖1 胎兒眼部發(fā)育異常 A、B.超聲示右眼位置未見(jiàn)正常眼球回聲(A)，左眼約8.8 mm×8.3 mm(B)； C、D.冠狀位(C)及軸位(D)T2WI示胎兒左側(cè)眼部晶狀體較小(短箭)，右側(cè)眼部玻璃體及晶狀體缺如(長(zhǎng)箭)

孕婦25歲，孕1產(chǎn)0，孕21周，無(wú)家族病史。常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒面部右眼位置未見(jiàn)正常眼球回聲(圖1A)，左眼約8.8 mm×8.3 mm(圖1B)。超聲診斷：左眼球偏小，右眼球缺如待除外，建議行MR檢查及胎兒醫(yī)學(xué)科咨詢。MR檢查：左眼球體積偏小，右眼球結(jié)構(gòu)顯示不清(圖1C、1D)；雙側(cè)視神經(jīng)及眼肌形態(tài)、信號(hào)未見(jiàn)明顯異常；膽囊體積增大，肝實(shí)質(zhì)、肝內(nèi)、外膽管未見(jiàn)擴(kuò)張。MR診斷：右側(cè)眼球缺如，左側(cè)小眼。

討論胚胎時(shí)期眼生長(zhǎng)發(fā)育停滯或發(fā)育異常所致眼部外觀畸形、組織缺陷或功能障礙，稱為眼先天性發(fā)育異常，包括小眼、無(wú)眼、白內(nèi)障和原始玻璃體殘留組織增生癥。目前產(chǎn)前超聲是篩查胎兒發(fā)育異常的首選影像學(xué)方法，但易受母體、胎兒位置、掃查切面等因素影響而在復(fù)雜胎兒頭面部等畸形中忽視眼部掃查，以致漏診眼部發(fā)育異常。MRI可多參數(shù)、多序列、多方位及三維成像，且圖像清晰、軟組織分辨率高，可彌補(bǔ)超聲的不足。胎兒眼球在12～13周逐漸發(fā)育成熟，妊娠早期即可采用MR評(píng)估胎兒的眼部生長(zhǎng)發(fā)育情況。眼球玻璃體T2WI呈球狀高信號(hào)，T1WI呈球狀低信號(hào)；晶狀體T2WI呈點(diǎn)狀低信號(hào)；T1WI呈點(diǎn)狀等低信號(hào)。受孕期間接受過(guò)量X線照射或高齡孕婦接受體外受精和胚胎移植妊娠，也可增加胎兒眼部異常發(fā)育的風(fēng)險(xiǎn)。本例胎兒左眼球體積偏小，右眼球結(jié)構(gòu)顯示不清，但孕婦無(wú)家族病史，懷孕期間未接受過(guò)X線照射，可能與染色體畸形、基因綜合征及環(huán)境因素有關(guān)。此外，眼距異常多合并其他一系列異常，如眼距過(guò)窄、獨(dú)眼多合并全前腦，眼距過(guò)寬多合并顱縫早閉、胼胝體缺失及正中面裂等。