徐夢瑩

宿遷子淵司法鑒定所，江蘇 宿遷 223841

短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)也被稱作微衛(wèi)星DNA，其高度串聯(lián)重復(fù)序列是由2-7bp構(gòu)建核心序列的，其構(gòu)成的重復(fù)次數(shù)不一[1]。本研究對2086例親子鑒定案件展開檢測分析，具體內(nèi)容如下：

一、資料與方法

(一)一般資料。在2014年01月——2018年03月期間進(jìn)行親子鑒定案件為2086例，通過檢測結(jié)果可知，都是親權(quán)關(guān)系。所進(jìn)行檢測材料為毛發(fā)、血液、胎兒絨毛等。

(二)方法。(1)DNA提取：利用Chelex-100方法，對所有樣品提取DNA；PCR擴(kuò)展：采取Powerplex TM23體系，展開PCR擴(kuò)展。還需檢測STR基因座，所使用到的體系為STR-Typer10G；STR基因座分型檢測：應(yīng)用Gene Mapper ID-X軟件，從而得到STR基因座分型。(2)STR基因座突變率分析，對STR基因座突變率展開統(tǒng)計分析。(3)突變案例的親權(quán)指數(shù)，用來對三聯(lián)體及二聯(lián)體突變案例的親權(quán)指數(shù)展開相應(yīng)的分析。(4)STR基因座突變步數(shù)分析，分析STR基因座突變步數(shù)。

二、結(jié)果

(一)STR基因座突變案例情況。在2086案例中檢測出63例突變案例，63例突變案例：對于三聯(lián)體突變的例數(shù)為46例，二聯(lián)體突變案例的例數(shù)為17例，在6個家系中3個STR基因座位一起突發(fā)。

(二)STR基因座突變率情況(表1)

STR基因座vWAPenta EPenta DFGAD8S1179D8S1132D7S820D7S3048D6S1043D5S818D3S1358突變例數(shù)67164322432突變率(%)0.28760.33560.04790.28760.19180.14380.09590.09590.19180.14380.0959STR基因座D2S1772D2S1338D21S11D19S433D18S51D18S1364D16S539D13S325D12S391D11S2368CSF1PO突變例數(shù)23233221423突變率(%)0.09590.14380.09590.14380.14380.09590.09590.04790.19180.09590.1438

由表1可知：STR基因座的位點突變?yōu)?2個，Penta E的突變率為最高，Penta D與D13S325的突變率為最低。

(三)STR基因座突變步數(shù)分析情況(表2)

突變步數(shù)三步突變兩步突變一步突變總共突變例數(shù)135963比例(%)1.54.893.7100

由表2可知：STR基因座一步突變步數(shù)比率為最高。

三、討論

STR具有一些特點，比如其規(guī)律符合孟德爾遺傳定律、高雜合度性與高度多態(tài)性等，有利于檢測人員精密檢測[2]。在2086案例中檢測出63例突變案例：17例為二聯(lián)體突變案例，46例為三聯(lián)體突變案例，6個家系中出現(xiàn)3個STR基因座位同時突發(fā)。STR基因座的位點突變?yōu)?2個，Penta E的突變率為最高。STR基因座一步突變步數(shù)比率最高?？偠灾?，STR基因座的突變現(xiàn)象是常見的，對突變案例展開有關(guān)的分析時，還需對其他STR基因座位點展開檢測，同時還應(yīng)當(dāng)結(jié)合STR親權(quán)指數(shù)算法，得到累計親權(quán)指數(shù)，以便獲取合理的結(jié)論。