楊麗　劉宏麗

摘要 目的：探討塔城市新生兒疾病的篩查情況。方法：新生兒出生72h后采集足跟血進(jìn)行篩查。結(jié)果：先天性甲狀腺功能減低癥（cH）發(fā)病率為1：1231，男女比例為4：7，隨訪率100%。苯丙酮尿癥（PKU）發(fā)病率為1：6769，男女比例為2：0，隨訪率100%。結(jié)論：塔城市CH和PKU發(fā)病率高于全國(guó)及其他城市平均水平。CH～PKU篩查可使患兒得到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。

關(guān)鍵詞 新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥；人口素質(zhì)

新生兒疾病篩查是指用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法在新生兒群體中篩查導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的遺傳性、先天性疾病，以給予及時(shí)治療，避免出現(xiàn)不可逆損害。聽力篩查、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）是我國(guó)現(xiàn)階段法定的篩查病種。塔城市于2010-2017年開展CH、PKU的篩查，現(xiàn)將結(jié)果分析如下。

資料與方法

2010-2017年塔城市各家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生滿72h后的活產(chǎn)新生兒13537例。

方法：標(biāo)本采自出生后滿72h，特殊情況延遲至20d內(nèi)，充分哺乳>6次的新生兒，采血部位為足跟內(nèi)或外側(cè)緣，擦去第1滴血，將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其自然滲透，自然晾干后裝入塑料袋內(nèi)，每例采集3個(gè)血斑，血斑直徑>8mm，無血痂、無污染、無滲透環(huán)、無洗脫不全。保存于2～8℃冰箱，7d內(nèi)郵至自治區(qū)新生兒篩查中心檢測(cè)。對(duì)不合格血樣、可疑陽性，均需召回新生兒再次采集血樣送檢。

篩查指標(biāo)與方法：CH篩查檢測(cè)指標(biāo)為血片中促甲狀腺素（TSH）切值>9.0mmal/L，PKU篩查測(cè)定指標(biāo)為血片中苯丙氨酸（Phe）切值>2.0mg/dL。需復(fù)查同一血片上不同的血斑，若復(fù)查結(jié)果≥陽性切值，為可疑陽性兒，需召回，第2次采血再次復(fù)查，結(jié)果陽性者需至自治區(qū)婦幼保健院疾病篩查中心確診。

確診標(biāo)準(zhǔn)：按原衛(wèi)生部《新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范》的標(biāo)準(zhǔn)判定。血FT4t常、TSH增高者診斷高TSH血癥。血FT4降低、TSH增高者，診斷CH。血Phe濃度持續(xù)>2mg/dL（120μmol/L）為高苯丙氨酸血癥（HPA）。HPA排除四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）后，Phe濃度>360μmol/L（6mg/dL）為輕度PKU。

治療及隨訪：所有確診病例均在自治區(qū)婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行建檔，按規(guī)范及時(shí)進(jìn)行治療，由塔城市婦幼保健院跟蹤隨訪。PKU者給予低苯丙氨酸奶粉，及飲食控制，定期測(cè)定血苯丙氨酸。CH患兒給予左甲狀腺素鈉（L-T₄）替代治療，定期復(fù)查甲功五項(xiàng)。充分告知家長(zhǎng)治療的必要性，取得配合，保證治療效果。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育檢測(cè)、智能發(fā)育評(píng)估。

結(jié)果

2010-2017年塔城市新生兒疾病篩查覆蓋率和CH、PKU的發(fā)病情況，CH發(fā)病率為1：1231，男女之比為4：7。PKU發(fā)病率為1：6769，男女之比為2：0，見表1。

2010-2017年塔城市新生兒疾病篩查可疑陽性召回情況和PKU、CH患兒隨訪及治療情況，CH和PKU隨訪率均達(dá)100%，見表2。

討論

CH和PKU篩查率：塔城市新生兒疾病篩查率由2010年的66%逐漸提升到2017年的96.16%，與上海、北京、山東、浙江（篩查覆蓋率>95%）等相比處于同等水平。與由新疆維吾爾自治區(qū)新生兒疾病篩查中心提供的資料2017年新生兒疾病篩查率提升到97.83%，天津市2010年新生兒疾病篩查率已達(dá)到99.54%相比還有一定差距。應(yīng)進(jìn)一步加強(qiáng)健康教育宣傳，使家長(zhǎng)充分認(rèn)識(shí)新生兒疾病篩查的目的和意義，在孕期保健、住院分娩及產(chǎn)后訪視期間醫(yī)護(hù)人員通過孕婦學(xué)校、黑板報(bào)、口頭指導(dǎo)、個(gè)體宣傳、宣傳欄、書面資料等形式宣傳新生兒疾病篩查的好處和重要性，遵循自愿知情原則簽署新生兒疾病篩查告知書，為不斷提高新生兒疾病篩查率提供重要保證。

CH和PKU發(fā)病率及診治：根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，1985-2001年全國(guó)580萬例新生兒中，PKU發(fā)病率為1：11148，CH發(fā)病率為1：3009；天津市2005-2010年P(guān)KU發(fā)病率為1：7161，CH發(fā)病率為1：2236；遼陽市2005-2012年CH發(fā)病率為1：2928；PKU發(fā)病率為1：8784；塔城市2010-2017年CH發(fā)病率為1：1231，PKU發(fā)病率為1：6769，均明顯高于全國(guó)及其他城市CH、PKU發(fā)病率。目前低苯丙氨酸飲食是治療PKU的有效方法，需要家長(zhǎng)密切配合終身治療。采用甲狀腺素替代療法治療CH，復(fù)查甲狀腺功能，若甲狀腺B超或同位素掃描示暫時(shí)性CH，停藥定期隨訪，如為永久性CH則需終身治療。

加強(qiáng)陽性患兒跟蹤治療和隨訪，進(jìn)一步完善政策支持：自開展新生兒疾病篩查工作以來，自治區(qū)疾病篩查中心對(duì)所有PKU患兒給予醫(yī)療救助，以提高患兒的治療率，幫助申請(qǐng)0～3歲免費(fèi)的特食（低苯丙氨酸）奶粉，2013年自治區(qū)將PKU患兒治療費(fèi)用納入自治區(qū)新農(nóng)合醫(yī)療重大疾病保障試點(diǎn)范圍。2016年將苯丙酮尿癥患兒的治療及檢查費(fèi)用納入城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險(xiǎn)范疇，年齡0～14歲，2017年自治區(qū)人力資源和社會(huì)保障廳下文將苯丙酮尿癥食療（含檢查、復(fù)診費(fèi)、蛋白粉等）納入城鄉(xiāng)居民醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，實(shí)行限額管理。PKU患兒檢測(cè)及特殊配方食品、食療費(fèi)用，每年2.5萬元的實(shí)額報(bào)銷。

總之，只有全面提高篩查率、陽性患兒召回率，明確診斷和精準(zhǔn)治療，才能真正達(dá)到降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)的目的。