高明磊

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

先天性心臟病是指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或在胎兒期解剖結(jié)構(gòu)正常但出生后應(yīng)自動關(guān)閉的孔洞及通道未能閉合，但并非所有的解剖結(jié)構(gòu)異常都稱之為先天性心臟病。正常情況下，人只有一條上腔靜脈，由左側(cè)無名靜脈及右側(cè)無名靜脈匯合，收集頭頸部、上肢和胸壁的靜脈血回流入右心房。而有一種畸形稱為左側(cè)上腔靜脈永存，或稱為雙側(cè)上腔靜脈畸形，是胎兒期心臟的左前主靜脈與左Cuiver管不閉合所致。這種畸形存在兩條上腔靜脈，右側(cè)上腔靜脈收集右側(cè)上半身的靜脈血正常連接右心房，而左側(cè)上腔靜脈收集左側(cè)上半身的靜脈血。如果左側(cè)上腔靜脈連接冠狀靜脈竇，由于冠狀靜脈竇開口于右心房，則左側(cè)上半身的靜脈血正?；亓髦劣倚姆?，血流的方向沒有任何異常，故雖有畸形，但不能稱之為先天性心臟病。如果左側(cè)上腔靜脈連接左心房，則左側(cè)上半身的靜脈血就流入了左心房，與肺靜脈回流入左心房的動脈血混合進(jìn)入了體循環(huán)，就會引起發(fā)紺，血流方向發(fā)生了明顯的改變，屬于體靜脈異位引流畸形，可以稱為先天性心臟病。心臟結(jié)構(gòu)異常引起血流的方向、流速、流量異常，即血流動力學(xué)異常，先天性心臟病畸形本身并無意義，重點(diǎn)在于畸形引起的血流動力學(xué)異常，這也是先天性心臟病出現(xiàn)各種臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)。

近年來，先天性心臟病發(fā)病率有逐年上升趨勢，約占出生活嬰的0.4%～1%。先天性心臟病可單發(fā)也可同時合并多種畸形，臨床表現(xiàn)多樣，本病如不及時治療在出生后1年內(nèi)約1/3患兒可死亡。先天性心臟病的類型中以室間隔缺損最常見，其次為房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉和肺動脈瓣狹窄，法洛四聯(lián)癥是存活的發(fā)紺型先天性心臟病患者常見類型。

1 病因

先天性心臟病是一種多因素疾病，遺傳因素占比較少，而環(huán)境因素是重要的致病因素之一，如妊娠時服用藥物、感染病毒、環(huán)境污染、射線輻射等都會導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常，尤其是妊娠前3個月感染風(fēng)疹病毒，可明顯增加胎兒發(fā)生先天性心臟病的風(fēng)險。一般認(rèn)為妊娠早期(5～8周)是胎兒心臟發(fā)育的最重要時期。

2 臨床表現(xiàn)

先天性心臟病的種類較多，臨床表現(xiàn)主要取決于畸形的大小、復(fù)雜程度及血流動力學(xué)改變情況。復(fù)雜而嚴(yán)重的畸形在出生后不久即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，甚至危及生命。一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，早期可以沒有明顯癥狀，但不代表不需要治療，因?yàn)榧膊l(fā)展和加重，需要及時診治，隨著時間的推移和疾病的進(jìn)展，有些患者甚至可能會失去手術(shù)機(jī)會。先天性心臟病的常見臨床表現(xiàn)如下：①聽診心臟有雜音；②經(jīng)常感冒、反復(fù)呼吸道感染、易患肺炎，原因?yàn)榛螌?dǎo)致肺血流量增多，病原體易在肺內(nèi)定植；③生長發(fā)育差、消瘦、多汗，原因?yàn)檠鞣较虍惓?dǎo)致體循環(huán)血量減少、心臟負(fù)荷加重；④吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促，原因?yàn)樾墓δ懿蝗胺尾砍溲蛴傺獙?dǎo)致的肺部滲出、肺間質(zhì)水腫和呼吸膜增厚；⑤易疲乏、體力差，為心功能不全的標(biāo)志之一；⑥口唇、指甲青紫或哭鬧、活動后青紫，杵狀指趾，原因?yàn)榉尾垦髁繙p少、靜脈血及動脈血心內(nèi)混合進(jìn)入體循環(huán)或體循環(huán)依賴肺循環(huán)供血；⑦喜歡蹲踞、易暈厥，為肺血流量減少型先天性心臟病年長兒的代償動作，蹲下來的目的是增加回心血量、改善缺氧；⑧咯血，為肺充血、肺淤血、肺動脈高壓所致。

3 診斷

一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動圖檢查等即可作出診斷，并能估計其血液動力學(xué)改變、病變程度及范圍，以制定治療方案。心臟彩色多普勒超聲檢查是先天性心臟病最主要的輔助檢查手段，安全無創(chuàng)，可重復(fù)性好，對于心內(nèi)畸形的評估清晰準(zhǔn)確。對合并多種畸形、復(fù)雜疑難的先天性心臟病或心外大血管畸形，可選擇三維增強(qiáng)CT檢查、心導(dǎo)管檢查等。

4 治療

先天性心臟病中僅有少數(shù)類型可以自然恢復(fù)，大多數(shù)未經(jīng)治療且無法自愈者，隨著年齡的增大、血流動力學(xué)異常時間的延長，并發(fā)癥會逐漸增多，病情也逐漸加重。先天性心臟病的治療方法和手術(shù)時機(jī)，主要取決于畸形的范圍和程度。目前認(rèn)為，除輕微的單純性狹窄外，確定無法自愈且存在血流動力學(xué)異常的心臟及大血管畸形均應(yīng)行手術(shù)矯正。需要手術(shù)治療并不意味所有的先天性心臟病一經(jīng)確診即立刻手術(shù)，部分血流動力學(xué)相對穩(wěn)定者可暫時保守觀察，待確定無法自愈后再行手術(shù)。直徑較小、無肺動脈高壓傾向的繼發(fā)孔型房間隔缺損者，可觀察到3～5歲再手術(shù)。直徑＜4 mm的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，且有自動閉合的可能，可以動態(tài)觀察。隨診＞0.5年的室間隔缺損分流未見減小或缺損有增大趨勢，或保守等待過程中出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，則應(yīng)考慮手術(shù)治療。跨瓣壓差＜50 mmHg的主動脈瓣狹窄、＜40 mmHg的肺動脈瓣狹窄，一般主張保守觀察，觀察期間需定期進(jìn)行隨訪和必要的檢查，以免造成誤診而延誤治療時機(jī)。嚴(yán)重的先天性心臟病，如完全性大動脈轉(zhuǎn)位或左心發(fā)育不良綜合征，在出生后必須立即手術(shù)，否則患兒將無法生存。

4.1 手術(shù)時機(jī) 選擇合適的手術(shù)時機(jī)是先天性心臟病手術(shù)成功并取得良好預(yù)后的關(guān)鍵。隨著手術(shù)技術(shù)、麻醉技術(shù)及體外循環(huán)技術(shù)的進(jìn)步，先天性心臟病的手術(shù)時機(jī)已經(jīng)不受患兒年齡和體質(zhì)量的限制，切勿盲目保守觀察，以免延誤手術(shù)時機(jī)，心臟畸形越復(fù)雜對血流動力學(xué)影響越大，越應(yīng)盡早手術(shù)治療。左向右分流先天性心臟病，應(yīng)在發(fā)生肺血管阻塞性改變之前進(jìn)行手術(shù)矯治；發(fā)紺型、梗阻型先天性心臟病應(yīng)在發(fā)生嚴(yán)重心肌肥厚、纖維變性前手術(shù)。因此，繼發(fā)性病理改變的進(jìn)展情況也是影響手術(shù)時機(jī)的重要因素。

4.2 治療方法 目前，先天性心臟病仍以手術(shù)治療為主，主要的手術(shù)方式有體外循環(huán)下心內(nèi)直視手術(shù)、經(jīng)血管介入治療及經(jīng)胸微創(chuàng)手術(shù)。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步、材料及工藝的不斷完善，使得介入治療和經(jīng)胸微創(chuàng)手術(shù)在國內(nèi)外臨床應(yīng)用得到進(jìn)一步發(fā)展，但不能完全替代外科開胸手術(shù)。藥物治療先天性心臟病僅限于新生兒期動脈導(dǎo)管未閉。

5 預(yù)后

先天性心臟病的預(yù)后取決于畸形的種類、并發(fā)癥的多少、手術(shù)的時機(jī)、有無其他系統(tǒng)疾病等。患兒如能及時手術(shù)根治，大多數(shù)生長發(fā)育將不受影響，完全可以回歸社會，預(yù)后甚佳?；螐?fù)雜者，手術(shù)復(fù)雜困難，部分患者由于某些心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術(shù)減輕癥狀、改善生活質(zhì)量。而手術(shù)時機(jī)的選擇對預(yù)后的影響程度更大。

6 預(yù)防

6.1 加強(qiáng)孕期保健，規(guī)律產(chǎn)前檢查 在妊娠早期特別是積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病。孕婦應(yīng)盡量避免服用可能致畸藥物，如必須用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下服用。由于＞35歲孕婦發(fā)生胎兒基因異常的風(fēng)險明顯增加，因此，建議高齡孕婦必須接受嚴(yán)格的圍產(chǎn)期醫(yī)學(xué)觀察與保健。

6.2 避免不良刺激，糾正不良習(xí)慣 孕期尤其是孕早期應(yīng)盡量少接觸放射線、電磁輻射等不良環(huán)境因素。如果女性有吸煙、飲酒、飲濃咖啡等習(xí)慣，最好至少在準(zhǔn)備懷孕前半年停止。