劉宇航

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

房間隔缺損為臨床上常見(jiàn)的先天性心臟畸形，在胚胎發(fā)育過(guò)程中原始房間隔出現(xiàn)異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨(dú)發(fā)生，也可與其他類(lèi)型的心血管畸形并存，女性多見(jiàn)，男女比例約1∶3。由于心房水平存在分流，可引起相應(yīng)的血流動(dòng)力學(xué)異常。

1 胚胎學(xué)基礎(chǔ)

在胚胎發(fā)育的第4周，心房由從其后上壁發(fā)出并向心內(nèi)膜墊方向生長(zhǎng)的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內(nèi)膜墊的生長(zhǎng)并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，最后關(guān)閉兩者之間殘留的間隙(原發(fā)孔)。在原發(fā)孔關(guān)閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一個(gè)新的通道即繼發(fā)孔；繼發(fā)孔形成后，原發(fā)隔右側(cè)出現(xiàn)向下生長(zhǎng)的間隔即繼發(fā)隔，形成一單瓣遮蓋繼發(fā)孔，但二者并不融合，形成卵圓孔，血流可通過(guò)卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但約20%的成人可遺留細(xì)小間隙，由于有左心房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無(wú)分流。如在胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔下緣不能與心內(nèi)膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發(fā)孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過(guò)多、繼發(fā)孔過(guò)大或繼發(fā)隔生長(zhǎng)發(fā)育障礙，則二者之間不能接觸，出現(xiàn)繼發(fā)孔房間隔缺損。

2 分型

房間隔缺損從胚胎學(xué)角度可分為原發(fā)孔房間隔缺損和繼發(fā)孔房間隔缺損兩大類(lèi)。原發(fā)孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣畸形，即心內(nèi)膜墊缺損。繼發(fā)孔房間隔缺損臨床上最為常見(jiàn)，根據(jù)缺損出現(xiàn)的部位分為中央型缺損(卵圓窩型缺損)、上腔型缺損(靜脈竇型缺損)、下腔型缺損和混合型缺損4種類(lèi)型。

3 血流動(dòng)力學(xué)與臨床表現(xiàn)

房間隔缺損由于心房間存在交通，而左心房的壓力超過(guò)右心房，就產(chǎn)生了左心房向右心房的分流，這就是心內(nèi)異常分流。由于右心房接受了左心房分流過(guò)來(lái)的血液，所以右心房容量復(fù)合增加，同時(shí)由于右心室接受來(lái)自于右心房的血液，右心室容量復(fù)合也增加，這樣就會(huì)出現(xiàn)右心房右心室增大，因此，體格檢查可發(fā)現(xiàn)左側(cè)前胸壁稍有隆起，心臟搏動(dòng)增強(qiáng)，并可觸及右心室抬舉感等。右心室容量復(fù)合增加，同時(shí)收縮期進(jìn)入肺動(dòng)脈的血流量也增加，肺動(dòng)脈瓣出現(xiàn)相對(duì)狹窄，這樣胸骨左緣第2肋間(肺動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū))就可聞及2/6～3/6級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音；由于右心室收縮期延長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉延遲，肺動(dòng)脈壓力增高，肺動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及第二心音亢進(jìn)和固定分裂。肺動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)收縮期聞及2/6～3/6級(jí)吹風(fēng)樣雜音，同時(shí)第二心音亢進(jìn)伴固定分裂，此為房間隔缺損特征性聽(tīng)診特點(diǎn)。分流量特別大者，右心房容量復(fù)合明顯增加，舒張期經(jīng)過(guò)三尖瓣的血流量亦明顯增加，故有可能聞及三尖瓣相對(duì)狹窄產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。隨著疾病的進(jìn)展，如出現(xiàn)較明顯的肺動(dòng)脈高壓，則右心室進(jìn)入肺血管的血量減少，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音將有所減弱，但右心室抬舉感增強(qiáng)，第二心音更加亢進(jìn)、分裂。

由于存在心內(nèi)分流，超負(fù)荷的血液通過(guò)右心房、右心室、肺動(dòng)脈途徑進(jìn)入肺循環(huán)，既導(dǎo)致體循環(huán)血量減少，又引起肺循環(huán)血量增加。體循環(huán)血量減少，則生長(zhǎng)發(fā)育必然受到一定影響，但由于左右心房之間壓力階差較小，分流速度和分流量不大，故只有部分兒童出現(xiàn)體形瘦弱，一般到青年期才出現(xiàn)氣急、心悸、乏力等表現(xiàn)，＞40歲患者癥狀加重。肺循環(huán)血量增加，肺血管出現(xiàn)生理性調(diào)節(jié)，主動(dòng)收縮限制入肺血量，這種肺動(dòng)脈壓力升高稱(chēng)為動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)畸形得到矯正后可以很快恢復(fù)正常。隨著時(shí)間的推移，肺血管長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)處于痙攣狀態(tài)，且一直受超負(fù)荷高壓血液沖擊，則出現(xiàn)血管內(nèi)皮增厚、管腔狹窄，即使畸形得以解除，肺血管也難以恢復(fù)正常，這種肺動(dòng)脈高壓稱(chēng)為梗阻型肺動(dòng)脈高壓。隨著肺動(dòng)脈壓力進(jìn)一步上升，右心室壓力升高進(jìn)而導(dǎo)致右心房壓力升高，甚至右心房壓力超過(guò)左心房壓力，原有的左心房向右心房分流反過(guò)來(lái)變?yōu)橛倚姆肯蜃笮姆糠至?，靜脈血通過(guò)左心房與動(dòng)脈血混合，經(jīng)左心房、左心室、主動(dòng)脈進(jìn)入體循環(huán)，導(dǎo)致患者發(fā)紺。由于肺動(dòng)脈壓力升高導(dǎo)致原有的左向右分流變?yōu)橛蚁蜃蠓至鳎瑥亩痨o脈血進(jìn)入體循環(huán)，患者出現(xiàn)發(fā)紺，稱(chēng)為艾森曼格綜合征。一旦進(jìn)入此期，患者即喪失了手術(shù)機(jī)會(huì)，即使房間隔缺損修補(bǔ)好，也會(huì)因?yàn)榉蝿?dòng)脈壓力持續(xù)增高出現(xiàn)難以糾正的右心功能衰竭，因此，艾森曼格綜合征為先天性心臟病的手術(shù)禁忌證。

由于肺血流量增加，病原體易在肺內(nèi)定植，多數(shù)繼發(fā)孔房間隔缺損患兒易患感冒等呼吸道感染性疾病，除此之外可無(wú)癥狀，活動(dòng)亦不受限制，故不易引起家長(zhǎng)重視，這也是房間隔缺損容易漏診的原因。隨著病情進(jìn)展，右心房增大過(guò)度牽拉，常出現(xiàn)心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)等心律失常，右心室長(zhǎng)時(shí)間容量復(fù)合增加，則會(huì)出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝臟增大等充血性心力衰竭表現(xiàn)，均提示病情較嚴(yán)重。

4 輔助檢查

4.1 影像學(xué)檢查

4.1.1 超聲心動(dòng)圖 一般可確立診斷，可見(jiàn)右心房和右心室增大、室間隔與左心室后壁同向運(yùn)動(dòng)等右心負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)，房間隔中部連續(xù)性中斷，并可測(cè)量缺損大小。彩色多普勒超聲檢查可以明確血液分流方向、速度并估計(jì)分流量。對(duì)于靜脈竇型缺損，超聲顯像可能有一定困難，右心聲學(xué)造影有助于發(fā)現(xiàn)分流部位，而經(jīng)食管超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。

4.1.2 胸部X線(xiàn) 主要表現(xiàn)有肺野充血；右心房、右心室增大導(dǎo)致心影輕到中度增大；大量超負(fù)荷血液涌入肺動(dòng)脈導(dǎo)致肺動(dòng)脈增粗，正位片可見(jiàn)肺動(dòng)脈段突出；由于心房水平存在左向右分流，左心房及左心室的血容量減少，故左心室及主動(dòng)脈可正?；蛏孕?。

4.2 心導(dǎo)管檢查 右心房中部血液氧含量超過(guò)腔靜脈平均血氧含量，右心導(dǎo)管檢查時(shí)導(dǎo)管也可通過(guò)缺損進(jìn)入左心房。右心導(dǎo)管檢查可計(jì)算肺循環(huán)與體循環(huán)血流量，確定心內(nèi)分流情況和測(cè)量肺動(dòng)脈壓。

4.3 心電圖檢查 由于右心室增大，故心電圖可見(jiàn)電軸右偏及右心室肥大；由于右心室除極時(shí)間延長(zhǎng)，可出現(xiàn)不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯表現(xiàn)，但不一定存在傳導(dǎo)系統(tǒng)受損。成年患者可有心律失常，以心房纖顫和心房撲動(dòng)最為常見(jiàn)。

5 鑒別診斷

根據(jù)患者典型體征，結(jié)合心臟超聲、心電圖、胸部X線(xiàn)檢查，房間隔缺損的診斷和分型并無(wú)困難。對(duì)于癥狀體征不典型的患者，超聲右心聲學(xué)造影或心導(dǎo)管檢查有助于診斷。

6 治療

＞1歲的繼發(fā)孔型房間隔缺損罕見(jiàn)自發(fā)性閉合，如有右心房、右心室增大以及反復(fù)呼吸道感染、運(yùn)動(dòng)耐力下降、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，一般主張?jiān)缙谑中g(shù)。

6.1 心導(dǎo)管介入治療 如患兒繼發(fā)孔型房間隔缺損位置及大小符合介入治療的適應(yīng)證，可在放射線(xiàn)或超聲引導(dǎo)下經(jīng)血管途徑行心導(dǎo)管介入治療，無(wú)需開(kāi)胸手術(shù)。較大年齡患者可經(jīng)股靜脈插管，將鎳鈦合金的封堵器夾在房間隔缺損處，以閉合房間隔缺損達(dá)到治療目的。如患兒年齡偏小、缺損偏大，經(jīng)股靜脈途徑難以滿(mǎn)足輸送鞘管需求，但缺損的邊緣良好適合封堵，因頸內(nèi)靜脈較股靜脈內(nèi)徑粗，可經(jīng)頸內(nèi)靜脈插管介入治療。

6.2 經(jīng)胸微創(chuàng)封堵 如患兒經(jīng)頸內(nèi)靜脈途徑仍難以滿(mǎn)足介入治療需求，但缺損邊緣可滿(mǎn)足封堵器需求，可經(jīng)胸壁做一小切口，并在心房上縫制荷包，直接穿刺右心房，在食管超聲的引導(dǎo)下通過(guò)輸送系統(tǒng)將封堵器夾在房間隔缺損處，即經(jīng)胸微創(chuàng)封堵。由于經(jīng)胸微創(chuàng)封堵路徑短，輸送裝置與房間隔垂直，封堵器置入過(guò)程中盤(pán)面與房間隔幾乎平行，所以對(duì)房間隔缺損的邊緣要求更低，封堵器的型號(hào)選擇也可較介入治療更小，因此適應(yīng)證更廣。

6.3 外科手術(shù)治療 缺損較大不適合封堵的繼發(fā)孔型房間隔缺損，以及靜脈竇型房間隔缺損，常采取經(jīng)胸骨正中入路于體外循環(huán)下直視修補(bǔ)，右前外側(cè)切口入路也可提供良好的手術(shù)視野。年齡大或缺損較大的房間隔缺損患者，術(shù)后竇性心動(dòng)過(guò)緩發(fā)生率較高，應(yīng)引起重視，可用異丙腎上腺素或阿托品加快心率，也可在術(shù)中安置臨時(shí)起搏電極。

7 預(yù)后

未手術(shù)的房間隔缺損患者自然病程與缺損的類(lèi)型、分流量大小，以及是否合并有其他類(lèi)型的心臟畸形有關(guān)，多數(shù)患者可生長(zhǎng)至成年，但壽命縮短，易出現(xiàn)充血性心力衰竭。單純繼發(fā)孔型房間隔缺損經(jīng)手術(shù)治療后，由于患者的血流動(dòng)力學(xué)得到改善，癥狀明顯減輕或消失，其生存時(shí)間與健康人無(wú)顯著差異。