陸軍特色醫(yī)學(xué)中心腫瘤科副主任醫(yī)師、教授 李夢(mèng)俠

腫瘤是指機(jī)體在各種致瘤因子作用下，局部組織細(xì)胞增生所形成的新生物，因?yàn)檫@種新生物多呈占位性塊狀突起，也稱贅生物。說(shuō)到腫瘤，大家第一時(shí)間就會(huì)想到癌，但認(rèn)真講來(lái)二者還是有區(qū)別的。根據(jù)細(xì)胞特性及對(duì)機(jī)體的危害性程度，腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤：良性腫瘤生長(zhǎng)緩慢，不轉(zhuǎn)移，通常不會(huì)引起死亡；惡性腫瘤生長(zhǎng)迅速，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，如不及時(shí)治療，常導(dǎo)致死亡。癌主要指的就是惡性腫瘤。

大部份腫瘤是后天機(jī)體在各種致瘤因子作用下形成的，但還有這樣一種“與生俱來(lái)”的腫瘤——遺傳性腫瘤，它通常與“癌”脫不了干系。

5%～10%的腫瘤具有明確遺傳性

基因遺傳自父母，如果父母的基因上攜帶腫瘤致病突變，遺傳獲得致病突變的下一代的患癌風(fēng)險(xiǎn)將顯著增加。而致病基因突變遺傳給后代的概率為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。研究表明，80%左右的腫瘤不遺傳，但有約5%～10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。

惡性腫瘤中只有少數(shù)種類是按單基因方式遺傳的，如遺傳性的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、Wilm瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤等。多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，例如多基因遺傳的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌等。染色體畸變與腫瘤先天性染色體異常疾病與惡性腫瘤的發(fā)生也密切相關(guān)，例如先天愚型（唐氏綜合征）患者易患白血病，克氏綜合征常伴發(fā)男性乳腺癌，特納氏綜合征易發(fā)卵巢癌。

此外，還有一些具有自發(fā)性染色體斷裂和重組為特征的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥、著色性干皮病、范可尼貧血和勃?jiǎng)谀肪C合征等，這些患者極易發(fā)生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。

做好腫瘤遺傳篩查，基因檢測(cè)是關(guān)鍵

及早預(yù)防、及早發(fā)現(xiàn)、及早應(yīng)對(duì)是防治腫瘤的通用法則。對(duì)于遺傳性腫瘤，遺傳篩查就是要及早發(fā)現(xiàn)，為及早應(yīng)對(duì)做準(zhǔn)備。

目前，基因檢測(cè)在遺傳性腫瘤方面的篩查有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，能夠有效地排查出遺傳致癌因素，指導(dǎo)目前的抗腫瘤靶向用藥，做到早診斷、早排查、早治療，可以大幅度降低患癌幾率。美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉在發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤高?；駼RCA1/2突變之后，進(jìn)行了預(yù)防性乳腺和卵巢切除，就是一個(gè)典型的案例。

基因檢測(cè)是一種通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞來(lái)檢測(cè)DNA的技術(shù)：首先需要提取被檢測(cè)者的外周血或組織細(xì)胞，然后將里面的基因信息擴(kuò)增，再通過(guò)專業(yè)設(shè)備檢測(cè)其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可用作判斷其表達(dá)功能是否完整。在檢測(cè)中，可以獲知個(gè)人的基因信息，借此識(shí)別病因或預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)還能夠檢測(cè)出可能會(huì)引起遺傳性疾病的突變基因。該項(xiàng)技術(shù)目前用于疾病診斷和疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，最廣泛的應(yīng)用是新生兒遺傳病的檢測(cè)、診斷，此外也可應(yīng)用于常見病的輔助診斷。

家族遺傳性腫瘤咨詢門診是通過(guò)基因檢測(cè)，對(duì)腫瘤進(jìn)行精準(zhǔn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與報(bào)告解讀。歐美多個(gè)中心如約翰·霍普金斯、紀(jì)念斯隆-凱特琳、梅奧等均開設(shè)了遺傳性腫瘤門診，為患者提供遺傳性腫瘤個(gè)體化的篩查、診斷、治療和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，以及針對(duì)家族的隨訪建議。

我國(guó)的家族遺傳性腫瘤門診雖起步較晚，但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療方針的政策指引，高通量測(cè)序技術(shù)逐漸突破了腫瘤精準(zhǔn)化醫(yī)療進(jìn)程的技術(shù)屏障。國(guó)內(nèi)如北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等數(shù)十家大型綜合醫(yī)院、腫瘤?？漆t(yī)院，也已經(jīng)陸續(xù)開展了遺傳性腫瘤門診。腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測(cè)技術(shù)在腫瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查、分子診斷、風(fēng)險(xiǎn)管理、長(zhǎng)期隨訪等癌癥全周期管理方面的規(guī)范化應(yīng)用，合力推動(dòng)家族遺傳性腫瘤這一學(xué)科方向的發(fā)展。

基因檢測(cè)并非人人必需

腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測(cè)技術(shù)能夠評(píng)估是否有致癌可能性，但不是每個(gè)人都需要做檢測(cè)，因?yàn)榇蟛糠帜[瘤是偶發(fā)性因素導(dǎo)致的，即使檢測(cè)出有患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，也不表示就一定會(huì)患腫瘤。

從醫(yī)生角度來(lái)講，建議有癌癥家族史的高危人群進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢、基因檢測(cè)：如患癌時(shí)年齡較輕；同一個(gè)人患有多種癌癥；有近親患有同一種癌癥，例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

目前，最值得做基因檢測(cè)的人群為有癌癥家族史者，家族中如果有以下情況，建議進(jìn)行檢測(cè)：有明確腫瘤家族史（直系親屬有遺傳傾向腫瘤）、高危標(biāo)準(zhǔn)的乳腺癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕）、高危卵巢癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕）、男性乳腺癌患者、轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者、高級(jí)別前列腺癌以及其他高危人群。另外，長(zhǎng)期生活在重污染環(huán)境的人群，可根據(jù)自身情況進(jìn)行針對(duì)性的基因檢測(cè)。

很多人在咨詢做遺傳性腫瘤基因檢測(cè)時(shí)都有這樣的疑慮：如果檢測(cè)到攜帶遺傳易感基因就一定得腫瘤嗎？如果沒有就肯定不會(huì)得腫瘤嗎？其實(shí)，并不是攜帶了遺傳性腫瘤的易感基因就100%得腫瘤，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的重點(diǎn)在于針對(duì)性地預(yù)防，幫助高危人群了解自己是否有罹癌的風(fēng)險(xiǎn)。若不幸結(jié)果是陽(yáng)性，那么就要配合針對(duì)性的精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)調(diào)理方案和日常體檢，有效推遲或避免癌癥的發(fā)生是完全有可能的，再不濟(jì)也可以做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高治療效果和存活率；如果是陰性的結(jié)果，就不用過(guò)多的擔(dān)心。當(dāng)然，陰性結(jié)果并不意味著以后就肯定不會(huì)得腫瘤了，因?yàn)槟[瘤的發(fā)生也受后天因素的影響，環(huán)境、生活習(xí)慣等也與腫瘤的發(fā)生有關(guān)。所以，對(duì)于我們每一個(gè)人來(lái)說(shuō)，保持一個(gè)好的生活習(xí)慣十分重要。