侯月敏，乞艷華，師蕊婷，麻妙艷，鄔晉芳*

(1西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，陜西 西安 710004，18896500386@163.com；2 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院遺傳室，陜西 西安 710004；3西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院超聲科，陜西 西安 710004)

1 病史簡(jiǎn)要

患者宋某，女，30歲，G2P0，因停經(jīng)41+1周，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常7月，要求入院待產(chǎn)。孕早期有少量陰道出血，按“先兆流產(chǎn)”服用保胎藥(具體不詳)后好轉(zhuǎn)，無下腹痛，無其他藥物、毒物及放射性物質(zhì)接觸史、無家族史，無吸煙飲酒等不良個(gè)人嗜好，28歲結(jié)婚，配偶體健。孕期不規(guī)律產(chǎn)檢，唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)、甲功正常，未行無創(chuàng)DNA及羊水穿刺染色體篩查，未行OGTT試驗(yàn)，未監(jiān)測(cè)血糖。

孕期超聲檢查結(jié)果：13周提示胎兒臍膨出，18周提示胎兒肝臟膨出，27+周提示“胎兒脊柱發(fā)育異常(脊柱側(cè)彎，呈“成角”畸形)、胎兒臍疝、胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈(右支缺如)、副胎盤可能、宮腔粘連皺褶光帶可能”，33周超聲檢查提示除以上畸形外，三尖瓣下移畸形可能，膈疝可能。多家醫(yī)院曾多次建議其引產(chǎn)，但患者均選擇繼續(xù)妊娠。

孕40+周入住西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院，完善相關(guān)檢查，初步診斷：第2胎0產(chǎn)41+1周妊娠待產(chǎn)；胎兒發(fā)育異常：臍膨出(肝臟膨出),膈疝，雙肺發(fā)育不良，單臍動(dòng)脈，脊柱發(fā)育異常(“成角”畸形),懷疑先天性心臟病，副胎盤；宮腔粘連；羊水過少(羊水指數(shù)2.0cm)。

2 診療經(jīng)過

入院后首次告知患者病情如下：①胎兒病危，多次超聲提示胎兒發(fā)育異常，告知隨時(shí)有可能出現(xiàn)胎死宮內(nèi)；②綜合考慮建議盡量經(jīng)陰道分娩，但待產(chǎn)及產(chǎn)程中隨時(shí)可能出現(xiàn)危及母胎生命的并發(fā)癥，且根據(jù)患者平素月經(jīng)史校準(zhǔn)孕周為41+2周，B超提示胎兒雙頂徑9.5cm，有相對(duì)頭盆不稱可能，加之胎兒顱骨過硬，分娩困難，腹壁結(jié)構(gòu)薄弱，巨大臍膨出物在分娩的過程中隨時(shí)可能出現(xiàn)腹腔各臟器破裂，必要時(shí)需穿顱毀胎終止妊娠，以及自然分娩無法預(yù)計(jì)分娩時(shí)間，若引產(chǎn)失敗，需及時(shí)行剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠，術(shù)后需嚴(yán)格避孕兩年，再次妊娠風(fēng)險(xiǎn)大；③根據(jù)產(chǎn)前各項(xiàng)B超及輔助檢查，不排除胎兒其他臟器發(fā)育異常，出生后新生兒窒息甚至呼吸心搏驟停無搶救機(jī)會(huì)，甚至出生后立即死亡可能，若存活，新生兒出生后需轉(zhuǎn)入新生兒科、小兒外科等科室繼續(xù)治療，花費(fèi)昂貴，遠(yuǎn)期并發(fā)癥嚴(yán)重影響新生兒發(fā)育，預(yù)后不良可能。

因患者信奉某種信仰，不能接受終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議，拒絕各種人為造成胎兒死亡的醫(yī)療行為。故請(qǐng)多學(xué)科專家會(huì)診告知患者利弊：小兒內(nèi)科醫(yī)生會(huì)診后表示新生兒出生后預(yù)后差，成活機(jī)會(huì)不大，請(qǐng)慎重考慮；小兒外科醫(yī)生會(huì)診后表示新生兒多發(fā)畸形，出生后需立即手術(shù)治療，雙側(cè)肺部發(fā)育不良手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，患兒死亡率高，娩出后死亡風(fēng)險(xiǎn)大，治療及搶救費(fèi)用昂貴，預(yù)后差，請(qǐng)慎重決定；麻醉科會(huì)診后表示胎兒娩出后可能需要?dú)夤懿骞埽掷m(xù)嚴(yán)重的低氧血癥，甚至可能導(dǎo)致死亡。

患者聽取多學(xué)科意見后，仍堅(jiān)持拒絕終止妊娠，我們又詳細(xì)告知了產(chǎn)科兩種分娩方式的利弊。最終患者及家屬表示病情已知,要求遵循內(nèi)心信仰，使得胎兒完整存活出生，堅(jiān)決要求剖宮產(chǎn)終止妊娠，拒絕陰道試產(chǎn)，一切后果自負(fù)，簽署知情同意書。

患者于2018年4月10日在硬腰聯(lián)合麻醉下行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)，以LOA位取出一女活嬰，術(shù)后診斷：胎兒多發(fā)畸形；副胎盤；宮腔粘連；羊水過少；臍帶扭轉(zhuǎn)。新生兒出生體重3000g，于新生兒科治療2天后家屬要求出院，最終于次日凌晨2點(diǎn)由家屬帶離醫(yī)院。出院診斷：先天性臍膨出；新生兒呼吸窘迫綜合征；新生兒休克；乳酸性酸中毒；脊柱側(cè)彎；先天性馬蹄內(nèi)翻足；膿毒血癥(早發(fā)型)；新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓(中度)。

3 討論

3.1 從醫(yī)學(xué)角度出發(fā)對(duì)胎兒畸形的思考

廣義的胎兒畸形，指胎兒先天異常，包括胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形、功能缺陷、代謝以及行為發(fā)育的異常。又細(xì)分為代謝障礙異常、組織發(fā)生障礙異常、先天畸形和先天變形。狹義的胎兒畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷[1-2]。我國(guó)是出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，出生缺陷率大約為4%～6%[1]，每年新增出生缺陷約90萬例，新增殘疾兒童80萬～120萬例，每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒出生，每年因出生缺陷造成經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過200億。根據(jù)2012年原衛(wèi)生部頒布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》得知2012年出生缺陷發(fā)生率為5.6%，由中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心所預(yù)計(jì)的2018年出生缺陷率約為5.62%，2018年全國(guó)活產(chǎn)數(shù)1744萬，其以2017年1758萬活產(chǎn)數(shù)計(jì)算得知，每年新增先天性心臟病>12.5萬例，先天性聽力障礙3.5萬例，唐氏綜合征>2.3萬例，唇裂和腭裂>1.5萬例，神經(jīng)管缺陷<1.0萬例，先天性甲狀腺功能減低8000例，苯丙酮尿癥1200～1500例。胎兒畸形的產(chǎn)前診斷手段主要包括超聲檢查[3-5]、磁共振檢查[6]、母體血清學(xué)檢查及侵入性產(chǎn)前診斷，據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢查辦公室和中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心調(diào)查，我國(guó)主要出生缺陷2007年排在前五位的是先天性心臟病、多指(趾)、總唇裂、神經(jīng)管缺陷和腦積水[1,7-8]，這些畸形在一定程度上都可以通過產(chǎn)前超聲初步診斷出來。

目前，對(duì)于在懷孕過程中通過各種輔助技術(shù)所診斷出的胎兒畸形，如何處理一直都是產(chǎn)科醫(yī)生所面臨的一個(gè)困境[9]，過去反對(duì)因胎兒畸形而終止妊娠的原因主要是因?yàn)樘夯蔚脑\斷存在不確定性，然而隨著新的知識(shí)與先進(jìn)科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，衛(wèi)生保健工作者對(duì)于胎兒畸形的診斷已經(jīng)有了相當(dāng)大的把握，很多胎兒畸形不僅可以通過超聲、妊娠中期的血液檢查篩查出來，還可以通過羊水穿刺和絨毛取樣等多種方式來鑒別[1]。

一般來說，根據(jù)胎兒畸形的程度 、可否醫(yī)治以及其近遠(yuǎn)期并發(fā)癥，經(jīng)過多學(xué)科會(huì)診討論后決定的妊娠結(jié)局主要分為 3 類[9]:①胎兒畸形診斷明確或胎兒畸形肯定導(dǎo)致胎兒死亡的，均遵循知情同意原則，建議其引產(chǎn)終止妊娠;②對(duì)圍產(chǎn)兒出生后有存活可能的非致死性胎兒畸形，則將圍產(chǎn)兒預(yù)后及其利弊告知患者及其家屬，由其自行選擇處理方案，若選擇引產(chǎn)則簽署相關(guān)知情同意書，若選擇手術(shù)等出生后處理，則建議其出生后及時(shí)于新生兒科或兒科等相關(guān)科室就診;③對(duì)于妊娠期可治療的胎兒畸形則建議其繼續(xù)妊娠，并制定出妊娠期和新生兒期的治療方案，與相應(yīng)?？坡?lián)系，共同完成圍生期的處理[10]。

作為一名醫(yī)務(wù)工作者，提倡優(yōu)生優(yōu)育一直都是我們不斷的追求[11]。面對(duì)較高的出生缺陷率，醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)該不遺余力地做好婚前、孕前、產(chǎn)前新生兒畸形可能的篩查工作以及剛出生的新生兒是否存在其他未發(fā)現(xiàn)異常的診斷工作。

婚前檢查可以減少因夫妻雙方攜帶某種或多種自己已知或未知的傳染病，如乙肝、梅毒、艾滋等可能導(dǎo)致新生兒感染而最終致畸的概率；孕前檢查可以讓孕婦做到有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的懷孕，如病毒五項(xiàng)的篩查可以告知夫妻雙方是否感染其中的某種或幾種病毒而最終有可能導(dǎo)致新生兒出生后先天性心臟病、先天性耳聾及白內(nèi)障等畸形的風(fēng)險(xiǎn)，盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)干預(yù)；產(chǎn)前新生兒畸形的篩查以及剛出生新生兒是否存在其他異?？赡艿脑\斷更是可以通過準(zhǔn)確率高達(dá)90%以上的先進(jìn)技術(shù)為患者及其家屬在整個(gè)圍產(chǎn)期中對(duì)于新生兒健康與否的擔(dān)憂增添一份切實(shí)的保障。

3.2 從倫理角度出發(fā)對(duì)此胎兒多發(fā)畸形的思考

任何原因所導(dǎo)致的墮胎都是醫(yī)學(xué)、法律、哲學(xué)等領(lǐng)域討論最廣泛的醫(yī)學(xué)倫理話題之一。就胎兒畸形所導(dǎo)致的墮胎問題來說，在其產(chǎn)前診斷與干預(yù)過程中必須遵循的倫理原則是患者利益第一與尊重患者自主選擇。①遵循患者利益第一，要求醫(yī)生應(yīng)努力尋求和采取最適當(dāng)、最合理的措施，既獲得最佳產(chǎn)前診斷與干預(yù)處理的效果，又將對(duì)孕婦和胎兒產(chǎn)生危險(xiǎn)的可能性降低到最低限度，充分保護(hù)與促進(jìn)孕婦與胎兒的健康利益[9]；②尊重患者的自主選擇原則，規(guī)定醫(yī)師無權(quán)評(píng)價(jià)孕婦與健康無關(guān)的其他利益，只能由孕婦根據(jù)個(gè)人的價(jià)值觀和信仰自主決定，要求醫(yī)務(wù)人員或研究人員在選擇診斷與干預(yù)治療前應(yīng)取得孕婦的知情同意(包括診斷與干預(yù)治療的性質(zhì)、持續(xù)時(shí)間、目的方法、手段、可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)和危害以及對(duì)她的健康和個(gè)人可能產(chǎn)生的影響等)[12]。醫(yī)生要根據(jù)患者的理解能力，用通俗易懂的語言，站在患者的角度為其分析利弊，幫助患者作出選擇。研究表明，醫(yī)生的同理心與患者滿意度的增加與時(shí)間和費(fèi)用的減少有很大的關(guān)系[13]，良好的醫(yī)患溝通對(duì)醫(yī)療質(zhì)量的提升有著重要的意義。

作為一位醫(yī)務(wù)工作者，提倡醫(yī)療保健、尊重個(gè)人信仰是我們應(yīng)有的責(zé)任，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)該向患者提供所有診療相關(guān)的信息，由具有能力和一定醫(yī)學(xué)知識(shí)的患者為自己和家人作出最好的決定。這既體現(xiàn)了醫(yī)務(wù)工作者在胎兒畸形產(chǎn)前診斷與干預(yù)處理的臨床實(shí)踐中符合了人道主義精神并遵循了兩個(gè)最基本的醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則[2]，也體現(xiàn)了醫(yī)務(wù)人員在熟練掌握各種疾病的診斷與防治知識(shí)和技術(shù)的同時(shí)，不但著眼于疾病本身，同時(shí)心里也充滿著對(duì)患者的愛和尊重。

3.3 從社會(huì)文化的角度出發(fā)對(duì)此胎兒多發(fā)畸形的思考

在主流社會(huì)文化約束之外，個(gè)人的信仰作為一種具有強(qiáng)烈理智主觀和情感體驗(yàn)色彩的要素，對(duì)于個(gè)體的認(rèn)知和行為模式具有一定的影響。信仰在哲學(xué)范疇內(nèi)定義為:“信仰是一種強(qiáng)烈的信念，通常表現(xiàn)為對(duì)缺乏足夠證據(jù)的、不能說服每一個(gè)理性人的事物的固執(zhí)信任。”在本案例中，患者及其家屬持有的信仰認(rèn)為一個(gè)完整的人是由靈與肉共同組成的，當(dāng)精子與卵子相結(jié)合的一剎那，就誕生了一個(gè)新生命，且妊娠之初生命即應(yīng)受到謹(jǐn)慎的保護(hù)。墮胎和殺害嬰兒是一種違反信仰且不會(huì)被接受的行為，胎兒生命的終結(jié)不能由個(gè)人隨意決定[14]，對(duì)生命的放棄是一種違反自身信仰且不會(huì)被接受的行為。在持有這種信仰的群體看來，如若出于個(gè)人利益違背了自身的信仰，不僅會(huì)受到來自外界的懲罰，而且深深的罪惡感將會(huì)伴隨余生，甚至死后靈魂也會(huì)受到責(zé)罰。在每位患者的自由意志面前，尊重其個(gè)人信仰既是出于人與人之間交往的尊重，也表達(dá)了醫(yī)務(wù)工作者對(duì)于患者的接納和責(zé)任。

在部分人看來，孕婦要求攜帶異常胎兒分娩也是一種徒勞無功的行為，雖然一些人認(rèn)為畸形胎兒會(huì)提醒那些生來正常的人更珍惜自己健康的生命，但實(shí)際上，這些畸形的胎兒在降臨世間后不久就會(huì)死亡，會(huì)給孕婦帶來二次的生理和心理創(chuàng)傷[15]。如果僅從保護(hù)胎兒的角度出發(fā)，忽略孕婦的利益，無論是從個(gè)人信仰角度，還是醫(yī)學(xué)角度來看都并沒有做到普遍意義上的尊重和平等。并且，作為父母，也應(yīng)該反思為后代所創(chuàng)造的生活是滿足了體面生活的最低要求還是低質(zhì)量的生活。不同的人對(duì)生活質(zhì)量有著不同的看法，生命質(zhì)量與生命長(zhǎng)度之間的論辯也見仁見智，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)務(wù)工作者的責(zé)任也變得越來越復(fù)雜，是否應(yīng)該不管生命的質(zhì)量如何而延長(zhǎng)每一個(gè)可能的生命，仍然是從業(yè)者不得不面對(duì)的倫理困境。

一般來說，虔誠的信仰者認(rèn)為未出生的孩子可能會(huì)出現(xiàn)問題這一原因并不能成為終止妊娠的正當(dāng)理由，也許對(duì)于他們來說，無論孩子畸形與否，他們都是來自于上蒼的禮物。因此，做到接納和尊重患者的意愿，找到個(gè)人信仰與醫(yī)學(xué)倫理之間的平衡，將傷害降到最低對(duì)于醫(yī)務(wù)工作者和患者來說才是最為關(guān)鍵的。

4 結(jié)論

有關(guān)嚴(yán)重畸形胎兒終止妊娠的問題，涉及醫(yī)學(xué)、倫理、社會(huì)文化等多方面，建議成立一個(gè)機(jī)構(gòu)委員會(huì)制定出統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，以確保異常胎兒的母親及其家庭不受外部過多的影響。同時(shí)，建議是否終止妊娠的決定應(yīng)該由產(chǎn)科專家、新生兒科專家,遺傳學(xué)專家和其他相關(guān)醫(yī)學(xué)附屬專業(yè),包括社會(huì)人士和倫理委員會(huì)代表們通過與家屬溝通后共同決定，綜合從醫(yī)學(xué)角度、倫理角度、社會(huì)文化角度等多方面給孕婦一個(gè)對(duì)自身及胎兒最優(yōu)的方案，保障母嬰的合法權(quán)益。