陶承顏，趙渝軍，鐘飛飛，王 霞（通訊作者）

（重慶市黔江中醫(yī)院超聲科 重慶 409000）

隨著人類社會(huì)的發(fā)展進(jìn)步和科學(xué)技術(shù)的日益提高，人類所綿連的各種健康問題也日益突出，出生缺陷就是其中之一。在我國國內(nèi)，“出生缺陷干預(yù)，做好孕產(chǎn)婦和嬰幼兒的保健工作”已被列入了衛(wèi)生事業(yè)的基本國策。產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形也已被列入了二級預(yù)防的重要組成部分，因?yàn)椤俺暫Y查所提供的診斷結(jié)果可使妊娠后期的管理變得更加簡單”[1]。我們醫(yī)院是二級甲等中醫(yī)院，于2015年開展超聲產(chǎn)前篩查工作，先后對2000余例孕婦進(jìn)行了系統(tǒng)超聲篩查，較大幅度地降低了畸形兒的出生率，在此報(bào)告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

本研究所選資料系2017年6月—2018年9月前來我院接受產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的孕期婦女977例，孕周為22W～24W，檢查出異常胎兒37例，其中在本院住院分娩、引產(chǎn)15例，外院追蹤符合病例22例，漏診2例。所有參與診斷的醫(yī)師均在三甲醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲篩查培訓(xùn)3～6月，并取得產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)；所有操作均按照有關(guān)部門規(guī)定的中孕期系統(tǒng)超聲篩查方法執(zhí)行，包括“提供質(zhì)控表格模板、提供系統(tǒng)篩查報(bào)告參考模板”等。本次接受檢查的所有孕婦均同意，并簽署Ⅲ級系統(tǒng)超聲篩查知情同意書。

1.2 方法

采用高端彩色多普勒GE-E8超聲診斷儀，腹部探頭，探頭型號(hào)C1-5，探頭頻率3～5MHz，孕婦均取仰臥位或側(cè)臥位檢查。

1.3 檢查步驟

胎兒各個(gè)系統(tǒng)逐步檢查，同時(shí)評估胎兒生長發(fā)育及附屬物情況，包括：顱內(nèi)結(jié)構(gòu)主要觀察顱骨環(huán)、腦中線、丘腦、透明隔腔、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦及小腦延髓池；顏面部主要觀察上唇、上牙槽突、鼻骨、眼眶；心臟主要觀察四腔心、左右室流出道、三血管、心率等；脊柱主要觀察各段脊柱失狀面、橫斷面及冠狀面；腹部主要觀察肝、膽囊、胃泡、雙腎、膀胱、臍動(dòng)脈數(shù)目及入口；四肢主要觀察雙側(cè)肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨、手掌、足掌；胎兒附屬物檢查包括臍血流參數(shù)，胎盤位置、成熟度、厚度及臍帶插入口，羊水估計(jì)，孕婦宮頸內(nèi)口等。

1.4 胎兒生物指標(biāo)的測量

包括雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨長、股骨長的測量，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)（小腦、側(cè)腦室、小腦延髓池等）的測量，還有胎心率、臍動(dòng)脈參數(shù)、大腦中動(dòng)脈參數(shù)、羊水指數(shù)、胎盤厚度的測量，觀察胎心律齊與否，胎盤附著位置及與宮頸內(nèi)口的關(guān)系，腦、胎盤血流比值，核對孕周。

2 結(jié)果

2.1 檢出心臟結(jié)構(gòu)異常8例，顏面部異常2例，泌尿生殖系統(tǒng)異常16例，四肢結(jié)構(gòu)異常1例，神經(jīng)系統(tǒng)（頭顱、脊柱）異常9例，呼吸系統(tǒng)異常1例，共計(jì)37例。

2.2 977例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查，其中胎兒及附屬物發(fā)育異常164例，胎兒畸形發(fā)生37例。經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共39例，其中在我院住院分娩、引產(chǎn)15例，外院追蹤符合病例22例，漏診2例（室間隔肌部缺損1例，隱形脊柱裂1例），診斷符合率為94.87%。

3 討論

3.1 就目前而言，有效篩查胎兒畸形的最佳方式是中孕期系統(tǒng)超聲檢查，這是諸多的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師的實(shí)踐所得出的結(jié)論。郭淮等研究認(rèn)為“中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)間為孕 20～24 周”。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期的胎兒發(fā)育基本形成，羊水量適中，胎兒相對活動(dòng)度較大，胎兒骨骼系統(tǒng)骨化不嚴(yán)重，易于觀察胎兒各個(gè)結(jié)構(gòu)?！巴ㄟ^不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達(dá)到一個(gè)理想的狀態(tài)”[2]。我們按照規(guī)范系統(tǒng)的操作程序?qū)μ焊鱾€(gè)結(jié)構(gòu)有順序的、系統(tǒng)性的逐步排查并規(guī)范存圖，包括胎兒頭、頸、胸、腹、脊柱、四肢，并逐一觀察胎兒附屬物，包括臍帶、羊水、胎盤等；按照有關(guān)部門規(guī)定的中孕期系統(tǒng)超聲篩查方法進(jìn)行質(zhì)量控制。我們發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)管畸形的檢出率有所下降（可能與孕婦孕前及孕期服用葉酸有關(guān)），而心臟畸形檢出率則大幅度上升，這與超聲儀器的分辨率提高、超聲醫(yī)師診斷水平的不斷提升有直接關(guān)系。這一結(jié)果與郭淮的研究相一致。

3.2 胎兒肢體篩查采用連續(xù)順序追蹤法（SCSA），可查出大部分的胎兒肢體畸形，但有些問題還是比較難以解決，比如指趾的個(gè)數(shù)、是否連指等，這是因?yàn)樘涸谀父怪械拇蟛糠謺r(shí)間呈現(xiàn)出的是握拳狀態(tài)，超聲檢查比較難以分辨。因此，檢查時(shí)，需要通過合適的方式刺激胎兒令其進(jìn)入活動(dòng)狀態(tài)，然后再仔細(xì)觀察甚至多次復(fù)查[3]。

3.3 雖然說超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最理想、最有效、最便捷的方法，但也不是所有畸形都能篩出來，比如手足指趾異常、隱性脊柱裂、半椎體、主動(dòng)脈輕度狹窄、主動(dòng)脈弓的縮窄等難檢出，很難替代所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)[4]。 因此，在系統(tǒng)超聲篩查前，應(yīng)向孕婦及家屬說明此次篩查的目的以及胎兒某些畸形檢出的局限性。篩查過程中，若發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒結(jié)構(gòu)有異常征象時(shí)，應(yīng)對其他系統(tǒng)及器官進(jìn)行詳細(xì)檢查，判斷其是否合并異常。如果有必要，可結(jié)合無創(chuàng)基因篩查結(jié)果，輔助診斷[5]。但總的來說，產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查“對胎兒無創(chuàng)傷，無致畸作用，安全性高，是目前產(chǎn)科首選的影像檢查方法”，開展產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查可有效地降低畸形兒的出生率，對優(yōu)化人口質(zhì)量、減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)有積極的臨床意義。