關(guān)德鳳，張萍，楊永秀

單心室、單心房、永存動(dòng)脈干是3種罕見的復(fù)雜先天性心臟病的組合，其中單心室應(yīng)是妊娠16～24周產(chǎn)前超聲篩查中較易檢出的致命畸形的先天性心臟病之一，發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中約為0.05/10 000～0.1/10 000[1]。單心室最常合并的畸形病種是單心房，一種以心房間隔不足為特征的心內(nèi)膜墊缺陷；其次是永存動(dòng)脈干，由心室和動(dòng)脈干發(fā)育異常所致，占所有先天性心臟缺陷的比例不到0.21%～0.34%[2]。以往該畸形到妊娠中期才能診斷，但隨著醫(yī)療技術(shù)水平的不斷提高，使得早期診斷成為可能?，F(xiàn)將蘭州大學(xué)第一醫(yī)院（我院）婦產(chǎn)科超聲早期檢出1例單心室、單心房、永存動(dòng)脈干報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

孕婦 30歲，因停經(jīng)3個(gè)月余，超聲篩查確診發(fā)現(xiàn)胎兒心臟復(fù)雜畸形1 d，于2019年1月30日收住于我院?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，初潮13歲，月經(jīng)周期27 d，經(jīng)期4 d，無痛經(jīng)及血凝塊，白帶正常，末次月經(jīng)2018年10月10日。自訴停經(jīng)20余天，因頭痛、劇烈咳嗽口服藥物（中藥水煎湯劑，具體劑量不詳）治療后好轉(zhuǎn)，停經(jīng)40余天出現(xiàn)惡心、乏力、嗜睡、擇食等早孕反應(yīng)，行B型超聲（B超）檢查示宮內(nèi)早孕，上述癥狀未予特殊處理，持續(xù)2個(gè)月后消失。孕12+2周在我院門診進(jìn)行常規(guī)胎兒超聲篩查，結(jié)果顯示：胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度約1.4 mm，胎兒心臟大小正常，未見典型四腔心圖像，左右室流出道結(jié)構(gòu)異常，三血管－氣管切面只見兩根大血管，超聲診斷胎兒心臟異常，建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。于入院前1 d（孕16周）復(fù)查超聲，結(jié)果顯示：雙頂徑34 mm，腹圍110 mm，股骨長22 mm，胎盤位于后壁，羊水深50 mm，彩色多普勒血流顯像：可見雙臍動(dòng)脈，心率135次/min；心臟四腔心切面不存在，房、室間隔回聲完全缺失，“十”字交叉消失，只見一組共同房室瓣及一組前向血流，見圖1（見封三）；左右室流出道正常結(jié)構(gòu)不存在，只見一條動(dòng)脈干發(fā)自單心室，于該動(dòng)脈干后側(cè)壁可見短小的肺動(dòng)脈主干及左右肺動(dòng)脈分支，三血管－氣管切面不存在，只見兩根大血管，一根為粗大的永存動(dòng)脈干，另一根為上腔靜脈，見圖2（見封三）。超聲診斷：胎兒心臟復(fù)雜畸形：C型單心室、單心房、Ⅰ型永存動(dòng)脈干。進(jìn)一步產(chǎn)前咨詢后建議住院引產(chǎn)，遂入住我科，患者孕婦既往體健，孕1產(chǎn)0，否認(rèn)家族遺傳病史及近親結(jié)婚史。入院后查體：腹膨隆與孕周相符，宮底高度臍恥之間，胎心145次/min，余相關(guān)檢查未見明顯異常，遂行羊膜腔穿刺利凡諾爾引產(chǎn)術(shù)，后經(jīng)胎兒尸體解剖檢查證實(shí)為單心室、單心房、永存動(dòng)脈干（房室間隔缺如，肺動(dòng)脈主干起自動(dòng)脈干的后側(cè)壁，再分出左右動(dòng)脈），并留取胎兒臍帶血進(jìn)行染色體核型分析，結(jié)果顯示正常。

2 討論

單心室、單心房合并永存動(dòng)脈干是一種少見的先天性心臟復(fù)雜畸形，前者指心臟僅有一個(gè)共同的心室腔和心房腔，血流在心房腔內(nèi)混合后經(jīng)房室間一組共同房室瓣口進(jìn)入心室腔，后者指心底部僅發(fā)出1條大動(dòng)脈，再分出冠狀動(dòng)脈、肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈。單心室按心室形態(tài)結(jié)構(gòu)可分為4型：A型，主腔為左心室結(jié)構(gòu)；B型，主腔為右心室結(jié)構(gòu)；C型，原始室間隔缺如，左、右心室結(jié)構(gòu)組成室腔；D型，不定型，無室間隔結(jié)構(gòu)，左、右室形態(tài)分辨不清[3]。永存動(dòng)脈干根據(jù)肺動(dòng)脈的起源也可分為4型：Ⅰ型，短小的肺動(dòng)脈主干在共同動(dòng)脈干半月瓣略上方起自動(dòng)脈干的后側(cè)壁，主肺動(dòng)脈隨即分為左、右肺動(dòng)脈，約占47%；Ⅱ型，無肺動(dòng)脈主干，左、右肺動(dòng)脈分別起自動(dòng)脈干的后壁或兩側(cè)壁，約占28%；Ⅲ型，一側(cè)肺動(dòng)脈起自動(dòng)脈干，另一側(cè)肺動(dòng)脈缺如（多為左肺動(dòng)脈），該側(cè)肺血供應(yīng)來源于體循環(huán)側(cè)支血管，約占2%；Ⅳ型，動(dòng)脈干的主動(dòng)脈成分發(fā)育不良，有主動(dòng)脈縮窄或主動(dòng)脈弓離斷，主肺動(dòng)脈自動(dòng)脈干發(fā)出后分為左右肺動(dòng)脈，粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管支配降主動(dòng)脈的供血，約占23%[4]。本例屬于C型單心室、單心房合并Ⅰ型永存動(dòng)脈干。

有研究證實(shí)胎兒心臟畸形的形成（胚胎發(fā)育第3～8周）由外因如孕母感染病原微生物、接觸化學(xué)藥物等和內(nèi)因主要是遺傳所致，本研究結(jié)果也證實(shí)了這一點(diǎn)。以往到妊娠中期才能診斷胎兒心臟畸形，但隨著超聲醫(yī)師技術(shù)水平和超聲儀器分辨率的不斷提高，可實(shí)現(xiàn)早期診斷[5]。本例胎兒單心室、單心房合并永存動(dòng)脈干在妊娠早中期被發(fā)現(xiàn)，至孕16周復(fù)查超聲時(shí)首選四腔心切面，結(jié)合左、右室流出道、三血管－氣管多切面檢查進(jìn)行確診，提高了胎兒心臟畸形的早期診斷率。因此對存在高危因素的孕婦，應(yīng)加強(qiáng)胎兒心臟檢查（胎兒超聲心動(dòng)圖），使心臟復(fù)雜畸形在孕期得到早期診斷，符合胎兒出生缺陷二級(jí)預(yù)防的內(nèi)容，不僅能及時(shí)指導(dǎo)臨床正確處理，而且能有效提高優(yōu)生優(yōu)育水平。

先天性心臟復(fù)雜畸形治療可分為3型：可根治型、可治姑息型、無法治療型[6]。對于單心室、單心房患者，由于共同的心腔中存在動(dòng)靜脈血的混合，導(dǎo)致患者嚴(yán)重紫紺和缺氧，預(yù)后極差，屬于無法治療型。永存動(dòng)脈干在胎兒期血流動(dòng)力學(xué)不受影響，出生后如未及時(shí)治療，存活率低，如及時(shí)行手術(shù)治療，術(shù)后10年成活率可達(dá)93.3%[7]。本病例中胎兒心臟為C型單心室、單心房合并Ⅰ型永存動(dòng)脈干，治療難度極大，預(yù)后極差，費(fèi)用較高，告知孕婦及家屬后決定引產(chǎn)，所以產(chǎn)前超聲早期診斷該病對減少缺陷兒的出生，降低圍生兒病死率，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高優(yōu)生優(yōu)育水平和人口質(zhì)量具有重要意義。