樂(lè)珅 劉晨 俞婷婷

摘要：隨著人類基因組計(jì)劃的完成和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來(lái)，我們迫切需要遺傳咨詢服務(wù)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳咨詢的基礎(chǔ)，應(yīng)順應(yīng)當(dāng)今的遺傳服務(wù)需求，進(jìn)行相應(yīng)的改革。本文就本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的師資隊(duì)伍培養(yǎng)、臨床遺傳咨詢理論學(xué)習(xí)和模擬咨詢的改革進(jìn)行探討。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；遺傳咨詢；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；教學(xué)改革

中圖分類號(hào)：G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1674-9324（2019）17-0114-02

遺傳咨詢（genetic counseling）是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考[1]。步入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的新時(shí)代，在海量的測(cè)序數(shù)據(jù)面前，揭秘基因密碼的遺傳咨詢服務(wù)卻異常缺乏。目前，我國(guó)尚無(wú)規(guī)范的遺傳咨詢師認(rèn)證，能進(jìn)行遺傳病咨詢和遺傳學(xué)報(bào)告解釋的醫(yī)生少之又少，這與目前我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程設(shè)置和教學(xué)有很大關(guān)系。本文通過(guò)對(duì)目前我國(guó)遺傳咨詢現(xiàn)狀和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)狀況的分析，探討醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)適應(yīng)社會(huì)需求的教學(xué)改革。

一、遺傳咨詢的社會(huì)需求和現(xiàn)狀

遺傳咨詢始于上世紀(jì)四五十年代的歐美。當(dāng)今，發(fā)達(dá)國(guó)家相繼成立了遺傳?？疲纬闪溯^完善的遺傳咨詢培訓(xùn)體系，包括學(xué)位教育、資格認(rèn)定、繼續(xù)教育和培訓(xùn)考核[2]。我國(guó)于2014年2月13日新增醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)師系列，并組織開(kāi)展醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)工作，這是我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展史上具有里程碑意義的重要事件。但在臨床，遺傳咨詢工作主要是由婦產(chǎn)科醫(yī)師和畢業(yè)于生物學(xué)專業(yè)的人員來(lái)完成，尚無(wú)規(guī)范的遺傳咨詢師培訓(xùn)計(jì)劃和考試認(rèn)證制度[3]。

職業(yè)的缺如并不代表當(dāng)今中國(guó)不需要此類專業(yè)人才。中科院賀林院士多次呼呼填補(bǔ)國(guó)內(nèi)遺傳咨詢師的空白[4]。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一。我國(guó)每年1600萬(wàn)—2000萬(wàn)的出生人口中，有80萬(wàn)—120萬(wàn)出生缺陷兒。出生缺陷已經(jīng)成為我國(guó)突出的公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題。其次，伴隨基因組學(xué)的快速發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)基本成熟，大量產(chǎn)品投入產(chǎn)前診斷市場(chǎng)。但是，如何個(gè)體化地選擇檢測(cè)手段，如何正確解讀基因檢測(cè)報(bào)告，如何指導(dǎo)臨床，這些都依賴遺傳咨詢師的專業(yè)幫助。

目前，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)、華大基因等機(jī)構(gòu)都相繼開(kāi)展了遺傳咨詢師的培訓(xùn)工作，全國(guó)各地的臨床醫(yī)師、分子診斷技術(shù)人員、遺傳學(xué)教育和研究工作者都紛紛參與其中。在專業(yè)化培訓(xùn)如火如荼開(kāi)展的同時(shí)，本科醫(yī)學(xué)教育也應(yīng)順應(yīng)當(dāng)今的遺傳服務(wù)需求，進(jìn)行相應(yīng)的改革。

二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育與臨床脫節(jié)

本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)教育的目標(biāo)是培養(yǎng)具有初步臨床能力、終身學(xué)習(xí)能力和良好職業(yè)素質(zhì)的醫(yī)學(xué)畢業(yè)生。遺傳咨詢的基礎(chǔ)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及基礎(chǔ)與臨床的橋梁學(xué)科，但現(xiàn)實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育卻與臨床脫節(jié)。首先，課程多偏重理論，遺傳病的學(xué)習(xí)往往用于輔助理解基本理論，對(duì)疾病的診治和預(yù)防等掌握不夠；由于課時(shí)的局限性，臨床遺傳章節(jié)的學(xué)習(xí)也是重診斷輕預(yù)防，遺傳咨詢更是直接跳過(guò)。其次，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、基因組學(xué)和新一代測(cè)序技術(shù)等相關(guān)內(nèi)容基本沒(méi)有涵蓋。再次，實(shí)驗(yàn)課以驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)為主，如基因組DNA的制備、染色體的核型制備等，重技術(shù)輕分析，使醫(yī)學(xué)生很難學(xué)到臨床需要的遺傳學(xué)知識(shí)。由此可見(jiàn)，當(dāng)前的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育缺少了應(yīng)用遺傳學(xué)反哺臨床實(shí)踐的重要環(huán)節(jié)。

而事實(shí)上，從學(xué)習(xí)的本體——學(xué)生的角度出發(fā)，他們有著強(qiáng)烈的臨床實(shí)踐需求。絕大多數(shù)接受隨機(jī)問(wèn)詢調(diào)查的本科生都認(rèn)為，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最適合的教學(xué)模式是理論導(dǎo)入結(jié)合案例分析，說(shuō)明他們?cè)谛睦砩鲜欠浅g迎這種實(shí)踐性的學(xué)習(xí)。對(duì)于授課環(huán)節(jié)，學(xué)生提出了情景模擬、討論式教學(xué)、聯(lián)系當(dāng)前的前沿發(fā)展動(dòng)態(tài)等諸多建議[5]。教學(xué)中暴露出的不足和當(dāng)今醫(yī)學(xué)生的自我要求，成為了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳咨詢教學(xué)改革的良好契機(jī)。

三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的遺傳咨詢教學(xué)改革

1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)師資隊(duì)伍培養(yǎng)。遺傳咨詢工作不僅幫助咨詢者理解疾病發(fā)生發(fā)展中的遺傳因素，還應(yīng)幫助其適應(yīng)疾病對(duì)醫(yī)療、心理及家庭的影響[6]。目前，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教師多為生物學(xué)專業(yè)背景，理論基礎(chǔ)扎實(shí)，但缺乏臨床工作經(jīng)驗(yàn)，對(duì)遺傳咨詢的授課很難駕馭。建議努力提高教師臨床實(shí)踐能力，投入一定時(shí)間參與臨床實(shí)踐，為提升教學(xué)質(zhì)量做準(zhǔn)備。同時(shí)，遺傳咨詢的心理支持與疏導(dǎo)需專業(yè)培訓(xùn)。建議教育工作者身先士卒地參與遺傳咨詢師的培訓(xùn)，不僅可以成為我國(guó)遺傳咨詢師的力量?jī)?chǔ)備，也是實(shí)現(xiàn)教師自我提升的有效方式[7]。同時(shí)，與婦產(chǎn)科醫(yī)師等從事實(shí)際遺傳咨詢服務(wù)的人員合作，也是提升臨床經(jīng)驗(yàn)的重要途徑。

2.臨床遺傳咨詢理論學(xué)習(xí)。當(dāng)今的遺傳診斷離不開(kāi)精準(zhǔn)的基因?qū)用娴姆治?。但?dāng)前的課程側(cè)重于經(jīng)典理論，對(duì)基因組學(xué)介紹甚少，與實(shí)際的臨床應(yīng)用脫節(jié)。建議增加分子遺傳學(xué)，如精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概況、遺傳病的分子機(jī)理、藥物治療的靶點(diǎn)選擇等，讓學(xué)生對(duì)遺傳病有更深入的更先進(jìn)的認(rèn)識(shí)。利用高通量測(cè)序技術(shù)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)、基因芯片技術(shù)的胚胎植入前診斷技術(shù)以及基因測(cè)序技術(shù)對(duì)單基因病進(jìn)行攜帶者篩查等技術(shù)在大型綜合性醫(yī)院進(jìn)行推廣使用。建議普及基因診斷技術(shù)，通過(guò)臨床實(shí)習(xí)和見(jiàn)習(xí)真正了解遺傳病的診治過(guò)程[2]。

遺傳咨詢關(guān)鍵的環(huán)節(jié)是解讀基因檢測(cè)結(jié)果。當(dāng)今醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展迅速，新的致病基因或致病位點(diǎn)不斷被驗(yàn)證、新的基因檢測(cè)分析方法層出不窮。因此，還需要特別重視文獻(xiàn)檢索和公共數(shù)據(jù)庫(kù)的學(xué)習(xí)。指導(dǎo)學(xué)生使用中英文在線數(shù)據(jù)庫(kù)資源，嘗試?yán)藐P(guān)鍵詞進(jìn)行文獻(xiàn)檢索和總結(jié)歸納[8]。一旦學(xué)生養(yǎng)成及時(shí)追蹤文獻(xiàn)、不斷更新已有知識(shí)理論的習(xí)慣，將受用終生。普及簡(jiǎn)單的生物信息學(xué)知識(shí)，介紹相關(guān)網(wǎng)站和教程，鼓勵(lì)學(xué)生自己鉆研。

3.臨床遺傳咨詢模擬學(xué)習(xí)?！皢?wèn)題導(dǎo)向?qū)W習(xí)”（problem based learning，PBL）課程已在大多數(shù)醫(yī)學(xué)院校推廣，正在逐步推動(dòng)學(xué)生的自主學(xué)習(xí)和獨(dú)立思維能力。借助這一模式，我們可以嘗試改革實(shí)驗(yàn)課程，開(kāi)設(shè)模擬遺傳咨詢，幫助學(xué)生融會(huì)貫通臨床遺傳學(xué)的知識(shí)內(nèi)容，培養(yǎng)解決臨床實(shí)際問(wèn)題能力[9]。首先，優(yōu)質(zhì)的案例就如同優(yōu)秀的劇本，是模擬學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)。教師最好選用來(lái)源于臨床的常見(jiàn)遺傳病，如地中海貧血、21三體綜合征、遺傳性乳腺癌等。其次，教師應(yīng)有意識(shí)地引導(dǎo)學(xué)生，在模擬咨詢時(shí)掌握系譜分析、遺傳診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等專業(yè)能力，并鍛煉檢索文獻(xiàn)和公共數(shù)據(jù)庫(kù)的能力。再次，通過(guò)角色扮演鍛煉學(xué)生的問(wèn)診技巧、醫(yī)患溝通技巧，體會(huì)遺傳病家庭的心理壓力，思考醫(yī)者的人文精神。

四、總結(jié)

遺傳咨詢體系的構(gòu)建是國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育的保障之一，依賴于高水平的符合臨床需要的人才積累。本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育是人才培養(yǎng)的最基本一步，順應(yīng)社會(huì)需求的改革，才能使學(xué)生得到新的符合實(shí)際需要的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，學(xué)以致用。

參考文獻(xiàn)：

[1]陳竺.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2015.

[2]趙曉曦，武艾寧.遺傳咨詢醫(yī)師培養(yǎng)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革[J].中國(guó)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2018，10（7）：7-9.

[3]連瑞明，裘海平，吳建紅，等.在五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)中開(kāi)展和國(guó)際接軌的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教育的實(shí)踐與思考[J].中國(guó)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2016，8（4）：12-14.

[4]賀林.國(guó)內(nèi)遺傳咨詢師職業(yè)空白待補(bǔ)[N].人民政協(xié)報(bào)，2016-07-27（7）.

[5]俞婷婷，劉晨，金玉翠，李凌云，樂(lè)珅.利用互聯(lián)網(wǎng)模式實(shí)踐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)綠色教育[J].教育教學(xué)論壇，2017，（52）：26-28.

[6]鄔玲仟，張學(xué).醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2016.

[7]曹青，劉晨.醫(yī)學(xué)院校基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革探討[J].教育教學(xué)論壇，2018，（10）：97-98.

[8]郝振華.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大背景下醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究生培養(yǎng)模式的改革初探[J].醫(yī)學(xué)教育進(jìn)展，2017，31（9）：10-11.

[9]張玲，楊富，張毅，薛賡，章意亮，王芳，孫樹(shù)漢.臨床遺傳學(xué)實(shí)踐教學(xué)的思考[J].基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育，2015，17（7）：617-618.