劉雪曼

1 兒童語言障礙與其它相關(guān)發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病

語言障礙是常見的兒童發(fā)育障礙之一，是指兒童的語言理解或表達大幅度地低于同齡兒童語言水平[1]。語言障礙兒童通常在詞匯、語法和/或敘事方面嚴(yán)重落后于同齡兒童。他們在說話時平均句長較短、詞匯缺乏、敘事關(guān)鍵成份（人物、時間、地點、事件、結(jié)局、人物心理等）缺失。

兒童語言障礙可以分為語言理解障礙（receptive language impairment）、語言表達障礙（expressive language impairment）及語言理解表達混合型障礙（mixed expressive and receptive language impairment）。語言理解障礙是指兒童理解詞義、語義、句法或語用（理解句子的言外之意、引申用意）能力落后于同齡人。語言表達障礙是指兒童組詞組句表達個人想法和觀點的能力落后于同齡人。混合型障礙是指兒童在語言理解和表達上都有一定程度的障礙。

根據(jù)美國2013年發(fā)表的第5版《精神障礙診斷及統(tǒng)計手冊》（diagnostic and statistical manual of mental disorders，DSM-5?），兒童語言障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：在不同的語言領(lǐng)域內(nèi)（聽說讀寫），學(xué)習(xí)和運用語言的能力皆有長期困難，障礙常包括低詞匯量、牽強的組詞組句能力，敘事、對話困難；兒童語言能力大幅度、可量化地低于同齡兒童語言水平，并導(dǎo)致兒童無法正常社交、與他人交流、跟上課業(yè)或?qū)W習(xí)知識；障礙初發(fā)于兒童發(fā)育早期；語言障礙并非由聽力或其他感官損傷、神經(jīng)運動系統(tǒng)障礙或者其他精神類障礙引起。

語言障礙還常與其他兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病，如聽力障礙、自閉癥譜系障礙、智力障礙、21-3體綜合癥（唐氏綜合癥）、腦癱、腭裂等伴隨產(chǎn)生。在聽力障礙兒童中，即使是人工耳蝸植入早的兒童，通常在語言能力上也落后于同齡健聽兒童[2，3]。相關(guān)研究控制了其他發(fā)育障礙可能引起的落后，但仍然發(fā)現(xiàn)人工耳蝸植入兒童在聽覺能力、語言理解與表達能力、言語能力評估中的表現(xiàn)比健聽兒童低1個標(biāo)準(zhǔn)差[4]。在自閉癥譜系障礙兒童中，25%～35%的患者只發(fā)展出極少的語言（＜20～30個詞語）[5]，即使語言能力達到可以用語言進行交流的自閉癥患者也表現(xiàn)出句法障礙[6]。語言是自閉癥兒童預(yù)后的關(guān)鍵預(yù)測因素，5歲前獲得自發(fā)性語言和更好的語言能力可以預(yù)測自閉癥兒童更好地就學(xué)，甚至就業(yè)的發(fā)展[7]。在智力障礙兒童中，71.3%有語言和/或語音問題[8]。在唐氏綜合癥兒童中，91.2%有語言和/或語音問題[8]。在腦癱兒童中，語言障礙占61%，而且大部分都具有混合型語言障礙[9]。在腭裂兒童中，語音障礙的發(fā)生率約為25%～38%[10，11]，而語言障礙的發(fā)生率為28%[12]。雖然兩者的比例相近，但腭裂兒童的語音障礙往往容易得到關(guān)注，而其語言障礙易被忽視。腭裂兒童的語言障礙包括語言理解和語言表達障礙[13～16]。此外，在患有語言障礙的腭裂患兒中，閱讀障礙發(fā)生率占30%～40%[17]。

綜上所述，語言問題不僅是語言障礙兒童的主要問題，也是很多患有其他兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病兒童最影響功能的癥狀之一。

2 兒童語言障礙和其他發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病就診的科室

國內(nèi)語言障礙和其相關(guān)發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病的發(fā)現(xiàn)和診斷，主要分布在耳鼻喉科/聽力科、兒童保健科、發(fā)育行為兒科、兒童康復(fù)科、兒童神經(jīng)內(nèi)科及口腔科等科室。

隨著新生兒聽力篩查的普及，以及篩查后隨訪的逐漸規(guī)范，大部分聽障兒童的發(fā)現(xiàn)和診斷都在耳鼻喉科/聽力科；由于腭裂兒童有明顯的結(jié)構(gòu)畸形，大部分腭裂兒童的發(fā)現(xiàn)和診斷在口腔科；語言障礙和其他兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病患兒的發(fā)現(xiàn)和診斷往往在兒童保健科、發(fā)育行為兒科、兒童康復(fù)科、兒童神經(jīng)內(nèi)科等科室?；純涸趮胗變浩谕鶗邢嗨频陌Y狀：遲遲不開口。有些患有聽力障礙（如獲得性聽力損失）和腭裂（如隱性腭裂）兒童也有可能不是首先在聽力科和口腔科就診，而是由于語言和語音問題到兒童保健科、發(fā)育行為兒科、兒童康復(fù)科、兒童神經(jīng)內(nèi)科等科室就診。

3 兒童語遲與語言障礙及其他相關(guān)兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病的關(guān)系

3.1 從兒童語言發(fā)育的角度看什么是“語遲”

臨床上常用的初篩標(biāo)準(zhǔn)是（通常稱為預(yù)警癥）：1歲兒童沒有講出真正的第一個詞（如媽媽、要）；2歲兒童沒有50個詞的詞匯量，沒有把兩個詞放在一起（如要餅干、爸爸抱）；3歲兒童沒有出現(xiàn)3個詞的簡單句子（如爸爸開車車、媽媽拿蘋果）。預(yù)警癥在臨床上的作用是快速發(fā)現(xiàn)兒童有語言障礙或其他相關(guān)疾病的可能，需要進一步接受全面的發(fā)育和語言評估。

3.2 了解“語遲”兒童是否可以趕超上來

21世紀(jì)是循證醫(yī)學(xué)的時代，提倡所有的醫(yī)療決策應(yīng)基于目前最佳的科研實據(jù)，同時結(jié)合醫(yī)者的專業(yè)經(jīng)驗與病人的價值和愿望做出。2～3.5歲語遲兒童(late talker)的比例約為13.5%～17.5%[18，19]；4～7歲被診斷為語言障礙的兒童比例為7.4%～9.4%[20]；4～5歲被診斷為語言障礙的兒童，語言問題一般會持續(xù)到學(xué)齡期后并延伸到和學(xué)習(xí)相關(guān)的閱讀、書寫方面的困難[21～25]。大約一半的語遲兒童在學(xué)齡前自己追趕上了語言發(fā)育正常兒童。4歲以后，自己追趕上語言發(fā)育正常兒童的可能性大幅減小，隨著兒童年齡的增加，障礙還會影響到學(xué)校學(xué)習(xí)。

3.3 對2～3.5歲語遲兒童不可持觀望態(tài)度

至今仍然沒有任何方法能夠在所有2～3.5歲語遲兒童中準(zhǔn)確區(qū)分哪些將來會被診斷為語言障礙兒童，哪些可以趕上正常語言發(fā)育兒童。大量臨床研究發(fā)現(xiàn)，兒童語言治療，早比晚更有效[26]。語言能力差的3歲兒童已遭同齡兒童排斥；而語言能力的提高可以極大改善兒童的人際關(guān)系[27]。即使語遲兒童在4～7歲趕上了語言發(fā)育正常兒童，到了小學(xué)高年級，這些兒童大部分有敘事和閱讀能力有關(guān)的學(xué)習(xí)困難。根據(jù)以上循證，對2～3.5歲語遲兒童不可以持觀望態(tài)度。

3.4 哪些和語言相關(guān)的兒童發(fā)育障礙會表現(xiàn)出“遲遲不開口”

兒童“遲遲不開口”可的原因有很多。對于2～4歲兒童，從臨床上來看，可以粗略地分為4類：廣義的語言障礙是指伴隨其他兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病，如聽力障礙、自閉癥譜系障礙、智力障礙、21-3體綜合癥、腦癱、腭裂等；狹義的語言障礙是指沒有伴隨其他神經(jīng)發(fā)育障礙，單純只是語言障礙[1]；語言成熟晚（late blooming）是指“語遲”發(fā)生在4歲前，在學(xué)齡前兒童語言技能自己趕上語言發(fā)育正常的兒童；語音問題相伴的語言問題：音韻系統(tǒng)障礙和兒童期發(fā)育失用癥等。

在4歲以前，特別是2～3歲，患有這些障礙兒童的癥狀有很多相似之處，鑒別診斷很困難。如根據(jù)DSM第五版[1]，自閉癥譜系障礙診斷的核心標(biāo)準(zhǔn)為社交溝通困難和重復(fù)刻板行為及興趣狹隘性。臨床上，患有自閉癥譜系障礙的兒童和狹義語言障礙兒童都可能表現(xiàn)為“遲遲不開口”[28]。所以，全面的發(fā)育和語言評估在鑒別診斷中必不可少。

3.5 語言發(fā)育遲緩和兒童語言障礙的發(fā)病率

兒童發(fā)育早期，臨床常用的診斷是兒童語言發(fā)育遲緩，3.5歲以后如果兒童持續(xù)表現(xiàn)出語言理解和/或語言表達困難，同時該兒童又沒有其他發(fā)育障礙，則被診斷為語言障礙。章依文等[29]對上海市10個區(qū)8545例0～3歲兒童的語言調(diào)查結(jié)果顯示，24～29個月的男女兒童語言發(fā)育遲緩的檢出率為16.2%和15.2%，30～35個月時仍分別有8.3%和2.6%的男女兒童符合語言發(fā)育遲緩的篩查標(biāo)準(zhǔn)，學(xué)齡早期語言障礙發(fā)生率約為7%。

既然兒童語言發(fā)育遲緩和語言障礙的發(fā)病率都很高，而且在學(xué)齡前和學(xué)齡期，語言障礙兒童還會在行為與情緒、閱讀和書寫等方面出現(xiàn)持續(xù)困難，造成就學(xué)、就業(yè)困難，專業(yè)人士幫助家長早期發(fā)現(xiàn)、診斷和正確干預(yù)的重要性不言而喻。

4 兒童語言障礙和其他相關(guān)發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病的鑒別診斷

全面的語言評估不僅對診斷兒童語言障礙是必需的，對于自閉癥譜系障礙、智力障礙和語言障礙的鑒別診斷也至關(guān)重要，在各種兒童發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病的康復(fù)計劃制訂中也不可缺少。在北美，語言評估通常是由言語-語言治療師完成。

循證的鑒別診斷是由一個以兒童和家庭為中心的跨專業(yè)團隊（interprofessional practice， IPP）完成[30]。其中，醫(yī)生和言語-語言治療師在兒童語言障礙的診斷、和相關(guān)障礙的鑒別診斷以及制訂循證的個體化康復(fù)計劃等方面是跨專業(yè)團隊的核心，見圖1。

圖1 以兒童和家庭為中心的跨專業(yè)團隊示意圖

兒童語言的評估也應(yīng)該是綜合全面的。全面的語言評估要評估溝通、語言、言語3個領(lǐng)域，在評估時要考慮兒童的認知、感知覺、運動和環(huán)境因素[30]，見圖2。

圖2 臨床語言評估框架

4.1 對兒童語言發(fā)育和語言障礙有臨床經(jīng)驗的兒童保健科醫(yī)生、發(fā)育行為科醫(yī)生或兒童神經(jīng)康復(fù)科醫(yī)生先要做發(fā)育行為測試，包括認知、運動、行為、情緒、交流等方面，了解兒童的整體發(fā)育情況，可采用格塞爾嬰幼兒發(fā)展量表（gesell developmental schedules）[31]，格里菲斯發(fā)育評估量表（griffiths developmental scales）[32]，韋氏幼兒智力量表(the wechsler preschool and primary scale of intelligence）[33]，韋氏兒童智力量表(the wechsler intelligence scale for children）[34]等。

4.2 兒童言語-語言治療師配合醫(yī)生，在兒童語言發(fā)育方面做系統(tǒng)的評估。

在嬰幼兒期（0～3歲）兒童的語言評估包括對其溝通、玩耍、語言理解、語言表達以及語音等做全面評估，可使用溝通及語言評估表[35]，中文早期語言與溝通發(fā)展量表（Chinese communicative development inventory，CCDI）[36]，S-S語言發(fā)育遲緩檢查法[37]，“夢想”嬰幼兒語言溝通測評（diagnostic receptive and expressive assessment of mandarin-infant & toddler，DREAM-IT）[38]等。

對學(xué)齡前和學(xué)齡期（3～6歲）兒童全面的語言評估應(yīng)包括：具有診斷性的參照常模的標(biāo)準(zhǔn)化語言評估[1]，如夢想普通話聽力理解和表達能力標(biāo)準(zhǔn)化評估 （diagnostic receptive and expressive assessment of mandarincComprehensive， DREAM-C[39]），也包括非參照常模的語言評估，如S-S語言發(fā)育遲緩檢查法[37]，以及非正式的語言評估治療師和兒童在互動中的評估等。

同時，言語-語言治療師會篩查聽力和口腔結(jié)構(gòu)性問題。如果兒童聽力篩查或口腔結(jié)構(gòu)篩查沒有通過，言語-語言治療師會轉(zhuǎn)診給耳鼻喉科的聽力醫(yī)生或口腔科醫(yī)生。醫(yī)生和言語-語言治療師綜合發(fā)育行為和語言發(fā)育評估等結(jié)果才可以做出循證的鑒別診斷。

5 兒童語言障礙和其他發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病的循證干預(yù)

許多家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子與周圍的同齡人相比開口晚，會認為只要馬上給孩子進行語言康復(fù)，就可以使孩子開口說話。然而，上文的循證已顯示，兒童開口晚這一癥狀的病因是不同的，治療方法不對癥下藥，不僅無法幫助孩子，耽誤了時間，還有可能對孩子造成負面影響?？茖W(xué)循證康復(fù)的第一步是全面的發(fā)育和語言評估，根據(jù)不同鑒別診斷和系統(tǒng)的語言和語音評估結(jié)果，言語-語言治療師制訂長期康復(fù)計劃（6個月）和短期康復(fù)計劃（3個月）。每3個月或6個月需要給兒童再次進行全面的語言和語音評估，以達到定期跟蹤和調(diào)整下階段康復(fù)計劃的目的。

全面的發(fā)育和語言評估不僅是鑒別診斷的必要步驟，也是循證干預(yù)不可缺少的。對暫時無法確診是狹義的語言障礙還是語言成熟晚（late blooming）的孩子，言語-語言治療師會推薦以輔導(dǎo)家長為主的干預(yù)模式。根據(jù)發(fā)病率推算，這些孩子的數(shù)量很多，且約有一半的孩子語言發(fā)育在4歲后進入正常值?？蒲袛?shù)據(jù)證實，家長輔導(dǎo)的方式對這個年齡段孩子語言發(fā)育的推進是有效的[30，40～42]。家長輔導(dǎo)可以是一對一的形式，也可以是一對多的形式，這樣的方式能夠利用有限的康復(fù)資源更高效地幫助更多的孩子。但是，對患有自閉癥譜系障礙的孩子，除了家長輔導(dǎo)外，家長參與的一對一的語言和行為治療也是非常必要的。

系統(tǒng)的語言和語音評估對每個因此障礙而就診的兒童都是必要的。兒童功能性語音障礙的發(fā)病率高達3.8%[43]，其中約40%同時患有語言障礙[44]。然而臨床上家長主訴往往會關(guān)注兒童的語音問題，而忽視兒童的語言問題。從上述比例上來看，兩個都是因為說話不清楚就診的孩子，有可能其中一個同時患有語言障礙和語音障礙，而另一個只有單純的語音障礙。所以因為說話不清楚就診的兒童需要接受全面的語言評估。全面的評估和鑒別診斷可以幫助我們決定康復(fù)的重點。同時患有語言障礙和語音障礙兒童的康復(fù)計劃應(yīng)包括語言康復(fù)和語音康復(fù)兩部分；只有語音障礙兒童的康復(fù)計劃就可以集中只做語音康復(fù)。即便是兩個診斷為狹義的語言障礙兒童，其語言治療長期計劃和短期計劃都應(yīng)根據(jù)詳細的、個體化的、全面循證的語言評估來制訂。