周德生 唐一華

〔摘要〕 遺傳性神經(jīng)肌肉病屬于胎傳疾病，命名為胎傳腦病及胎傳肌病。通過介紹假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腦血管病4個(gè)醫(yī)案，闡釋了整合各種治法，堅(jiān)持動(dòng)態(tài)辨證施方，滋其化源，治腎脾為本，并祛除內(nèi)生諸邪，以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質(zhì)量。

〔關(guān)鍵詞〕 遺傳性神經(jīng)肌肉病;精氣;胎傳腦病;胎傳肌病;肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良;腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良;肝豆?fàn)詈俗冃?遺傳性腦血管病

〔中圖分類號(hào)〕R259;R596? ? ? ?〔文獻(xiàn)標(biāo)志碼〕A? ? ? ?〔文章編號(hào)〕doi：10.3969/j.issn.1674-070X.2019.10.001

Differentiation and Treatment of Hereditary Neuromuscular Disease Based on the Theory of Essential Qi Fetal Infection-Theoretical and Clinical Empirical Study on Encephalopathy

Theory in Chinese Medicine （X）

ZHOU Desheng1， TANG Yihua2*

（1. Department of Neurology， The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine， Changsha， Hunan 410007， China; 2. Hunan University of Chinese Medicine， Changsha， Hunan 410208， China）

〔Abstract〕 Hereditary neuromuscular disease is a fetal infection disease， named fetal infection encephalopathy and fetal infection myopathy. This paper introduced 4 medical cases of pseudo-hypertrophic muscular dystrophy， adrenoleukodystrophy，

hepatolenticular degeneration， and hereditary cerebrovascular disease. It explains the integration of various treatment methods， and adheres to dynamic syndrome differentiation and prescriptions， nourishing it to transform into source， treating kidney and spleen as the root and eliminating endogenous evils to relieve or eliminate some clinical symptoms and improve quality of life.

〔Keywords〕 hereditary neuromuscular disease; essential Qi; fetal infection encephalopathy; fetal infection myopathy;

hypertrophic muscular dystrophy; adrenoleukodystrophy; hepatolenticular degeneration; hereditary cerebrovascular disease

遺傳性神經(jīng)肌肉病又稱遺傳性神經(jīng)病，由遺傳因素所致的運(yùn)動(dòng)單位通路上的各個(gè)部位發(fā)生的病變，包括脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉病變，如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、肌肉遺傳病、周圍神經(jīng)遺傳病、線粒體遺傳病等等。中醫(yī)對(duì)于遺傳性神經(jīng)肌肉病的認(rèn)識(shí)不多，一般歸屬于稟賦異常，形成胎傳體質(zhì)[1]或胎傳疾病[2]?！端貑枴て娌≌摗纷钤缬涊d了胎病顛疾的病機(jī)為“精氣并居”。臨床上，從精氣理論考量，姑且不論優(yōu)生優(yōu)育方面[3]，遺傳因素對(duì)體質(zhì)、發(fā)病、臨床癥狀及辨治的影響，有部分神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳疾病或者其臨床癥狀是可以干預(yù)的[4]。

1 精氣胎傳理論

遺傳現(xiàn)象即精氣胎傳。先天稟賦受之父母，親子之間以及子代個(gè)體之間性狀存在相似性，在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、心理狀態(tài)和代謝方面表現(xiàn)出綜合的相對(duì)穩(wěn)定的特征，如體形、膚色、眼睛、鼻子、耳朵、聲音、智力、天賦等等。

1.1? 精氣胎傳

胎傳為疾病傳變的方式之一，是指稟賦與疾病由親代經(jīng)母體而傳及子代的過程[5]。精氣胎傳不病者，稱為人異或異人?！队卓瓢l(fā)揮·胎疾》認(rèn)為人受氣于父，成形于母，陰陽變而成其身;胎疾即“因父母稟受所生者”。精氣胎傳以致于后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，“變蒸”氣化之后，產(chǎn)生體質(zhì)差異，或者逐步產(chǎn)生內(nèi)邪，內(nèi)邪蘊(yùn)集日久，由潛證成為外顯證候，形成不同的發(fā)病傾向或者疾病狀態(tài)，臨床表現(xiàn)為腦病、肌病、筋病、臟腑病、氣血津液病，或者神志、認(rèn)知、性格、形體、功能等障礙，稱為胎證、胎疾、胎病、胎傳性疾病。

早發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病容易歸因于胎傳疾病，遲發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，有些在成人發(fā)病，往往混入雜病范疇，有些屬于疑難雜癥。如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、線粒體肌病等歸于痿病，遺傳性共濟(jì)失調(diào)歸于骨繇，周圍神經(jīng)遺傳病歸于痹病，肝豆?fàn)詈俗冃詺w于顫病等。有學(xué)者認(rèn)為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良與肉苛、21-三體綜合癥與墻基卑、亨廷頓綜合癥與大等有相似性[6]。這些疾病的精氣胎傳發(fā)病情況，古人認(rèn)識(shí)并不深刻。

1.2? 胎傳腦病及胎傳肌病

遺傳性神經(jīng)肌肉病的病種繁多，分類復(fù)雜，具體疾病的特異性癥狀顯著;其共同臨床癥狀及非特異性癥狀和體征如智能減退、行為異常、不自主運(yùn)動(dòng)、語言障礙、癇性發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、癱瘓、感覺異常、肌肉異常等等，以及面容異常、五官畸形、白內(nèi)障、青光眼、晶體移位、視神經(jīng)萎縮、夜盲、耳異常、舌系帶短、顴骨狹小、脊柱裂、四肢短小、指趾異常、弓形足、皮膚毛發(fā)異常和肝脾大等等，均有一定診斷價(jià)值。

古人對(duì)胎傳現(xiàn)象及胎傳疾病的認(rèn)識(shí)有限，只認(rèn)識(shí)到部分早發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，并且也沒有區(qū)分獲得性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全的相關(guān)疾病，大多籠統(tǒng)的描述為形異、能異、性異。有學(xué)者將胎病種類分為胎熱類胎病、胎毒類胎病、驚風(fēng)類胎病、虛怯類胎病、出生缺陷類胎病[7]，包括胎傳腦病如胎驚、胎癇、胎風(fēng)、解顱、癡愚等，及胎傳肌病如痿軟、痙攣、僵硬、痹痛、侏儒等。對(duì)胎傳性疾病的臨床表現(xiàn)有較多記錄，但對(duì)其發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)非常有限。如稟賦精血不足則胎弱、癡愚、五軟、五遲、夭折;肺氣不足，則皮薄怯寒，毛發(fā)不生;心氣不足，則血不華色，面無光彩;脾氣不足，則肌肉不生，手足如削;肝氣不足，則筋不束骨，機(jī)關(guān)不利;腎氣不足，則骨節(jié)軟弱，久不能行。精血異質(zhì)則胎異、畸形，主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。胎毒為病，精血夾毒，一指胎寒、胎熱、胎黃、胎搐、瘡疹等;二指遺毒又名遺毒爛斑，如先天性梅毒。

《靈樞·決氣》云：“兩神相博，合而成形，常先身生，是謂精?！毕忍炀珰猱惓?，胎稟陰陽失衡，各有太過不及，承制氣化紊亂，則先天元?dú)饣暮筇鞝I(yíng)衛(wèi)之氣紊亂;后天氣化失司，諸邪內(nèi)生，虛實(shí)夾雜，則先天精氣紊亂隱寓之形神異常發(fā)育外顯，胎傳疾病與生俱來。《活幼心書》提出以頭項(xiàng)、口、手、足、肌肉軟為“五軟”，《醫(yī)宗金鑒》以立遲、行遲、發(fā)遲、齒遲、語遲為“五遲”，《幼幼集成》將手、腳、腰、肉、頸硬定名為“五硬”?！吨T病源候論·小兒雜病諸候》有云：“由在胎之時(shí)，其母卒有驚怖，內(nèi)動(dòng)于兒臟，邪氣乘其心，令心氣不和，至四五歲不能言語矣?！薄痘钣仔臅の遘洝分赋鱿忍旆A賦不足常見原因“有因母血海久冷，用藥強(qiáng)補(bǔ)有孕者，有受胎而母多疾者，有或其父好色貪酒、氣體虛弱;或年事已邁，而后見子，有日月不足而生者，或服墮胎之劑不去，而竟成孕者”;“爰自降生之后，精髓不充……又為六淫所侵”。《保嬰撮要·五軟》認(rèn)為：“此五者皆因稟五臟之氣虛弱，不能滋養(yǎng)充達(dá)?！逼渲校行┎∫蚺c“胎傳”差異性明顯。分析五軟、五硬、五遲的具體病因及癥狀特點(diǎn)，較多的屬于大腦發(fā)育不成熟（產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后）或獲得性非進(jìn)行性腦損傷（早產(chǎn)、低出生體重兒、窒息、缺氧缺血性腦病、核黃疸、外傷、感染）導(dǎo)致的腦性癱瘓，可能也包括神經(jīng)遺傳病的先天性發(fā)育缺陷（畸形、宮內(nèi)感染）導(dǎo)致的腦性癱瘓[8]。因此，有研究者建議腦性癱瘓以五遲、五軟復(fù)合命名[9]。腦性癱瘓是一組不同原因?qū)е碌摹⒉煌N類和嚴(yán)重程度的多樣化的癥候群，是否是遺傳性神經(jīng)肌肉病，屬于遺傳性神經(jīng)肌肉病的哪一個(gè)具體病種，必須做出明確診斷。

2 辨治方法

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病臨床癥狀復(fù)雜、診斷困難，基因檢測(cè)是明確診斷的終極手段[10]。筆者主張首先必須明確是否是遺傳性神經(jīng)肌肉病，之后診斷遺傳性神經(jīng)肌肉病的具體病種，再整合中西醫(yī)康復(fù)方法，進(jìn)行辨病辨證論治，可以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質(zhì)量。如驚風(fēng)類胎病主要指驚風(fēng)、抽搐一類的疾患，涉及癲癇（胎搐、癲癇），高熱引起的急性抽搐（胎風(fēng)、胎驚），慢性吐瀉或發(fā)育不良及佝僂病引起的慢性病抽搐，亦有將新生兒破傷風(fēng)（臍風(fēng)、撮口、噤風(fēng)）歸為此類的[7]。其中，多種疾病不屬于胎病?！队卓瓢l(fā)揮·胎疾》根據(jù)胎疾的性質(zhì)將其分為可治、不可治、不必治三類，并指出其治則：“胎稟之病，當(dāng)隨其藏氣求之?！弊唐浠矗㈧畛齼?nèi)生諸邪。

2.1? 治腎脾為本，恢復(fù)氣化

化源即生化人身的元?dú)猓松碓獨(dú)饧挠诿T水火，賴脾胃以滋養(yǎng)。精氣源于腎命，氣血生于脾胃。滋其化源，當(dāng)以脾腎為主，脾腎相生，兼顧五臟，承制生化。（1）補(bǔ)益先天與后天，補(bǔ)虛固本以復(fù)生克制化之常，宜用平和之劑，常用六味地黃湯、八味地黃丸、補(bǔ)中益氣湯、六君子湯之類。臨床上往往脾腎同治，分別脾腎側(cè)重，選擇成藥久服。如復(fù)元丹（炮附子、木香、茴香、川椒、獨(dú)活、厚樸、白術(shù)、陳皮、吳茱萸、桂心、澤瀉、肉豆蔻、檳榔）、補(bǔ)天大造丸（紫河車、炙鹿茸、炙虎脛骨、炙龜版、生地黃、山藥、牡丹皮、澤瀉、白茯苓、山茱萸、天門冬、麥門冬、五味子、枸杞子、當(dāng)歸、菟絲子、炒補(bǔ)骨脂、懷牛膝、炒杜仲、肉蓯蓉）、龜鹿二仙膏等。（2）根據(jù)腎脾與五臟相關(guān)性，與其他臟腑同時(shí)燮理?！队龐爰颐亍ぬゼ病氛f：“所謂胎稟不足者，各隨五臟論之?！薄队龐爰颐亍の迮K證治總論》說：“心肺脾三臟有補(bǔ)有瀉，肝則有瀉無補(bǔ)，腎則有補(bǔ)無瀉也”;并且，“當(dāng)視標(biāo)本之緩急而治之”。常用方如安神丸（芒硝、白茯苓、麥門冬、山藥、甘草、寒水石、冰片、朱砂）、瀉心湯、阿膠散（阿膠、牛蒡子、炙甘草、馬兜鈴、杏仁、糯米）、瀉白散、保和丸、瀉黃散、當(dāng)歸龍薈丸、補(bǔ)腎地黃丸（山藥、山茱萸、熟地黃、鹿茸、川牛膝、牡丹皮、白茯苓、澤瀉）等等。

2.2? 治內(nèi)邪為標(biāo)，因應(yīng)病機(jī)

后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，產(chǎn)生痰、濕、瘀、毒等內(nèi)邪，全身臟腑經(jīng)絡(luò)邪氣蔓延，虛實(shí)互生，更虛更實(shí)，形神同病，多種正氣虛損，日久諸邪交冱，虛實(shí)夾雜并存。遲發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，虛實(shí)夾雜尤為突出。并且，隨著病情發(fā)展，因虛致實(shí)，因?qū)嵵绿?，虛?shí)內(nèi)涵表現(xiàn)為動(dòng)態(tài)病機(jī)變化過程。因此，錯(cuò)綜復(fù)雜的病機(jī)變化決定了遺傳性神經(jīng)肌肉病屬于慢性進(jìn)展性疾病、多系統(tǒng)疾病、難治性疾病。邪正關(guān)系的消長(zhǎng)變化動(dòng)態(tài)，決定了辨證論治是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程[11]。治療上，以精氣虛弱為本，以內(nèi)邪蘊(yùn)結(jié)為標(biāo)，補(bǔ)瀉和合，三因制宜，多法配伍，動(dòng)態(tài)因應(yīng)病機(jī)變化。如癲癇病要堅(jiān)持辨病、辨證、辨體的方法，遵循證變法變藥變?cè)瓌t，動(dòng)態(tài)辨證施方，防止中藥耐藥性，避免一方長(zhǎng)期應(yīng)用[12]?！队龐爰颐亍ぐB》指出，胎癇“初病之時(shí)，便宜服通竅化痰鎮(zhèn)心之劑”，用斷癇丸（黃連、石菖蒲、青礞石、朱砂、珍珠粉、鐵花粉、膽南星、甘遂、沉香、茯苓）;頻愈頻發(fā)，“久則脾腎俱應(yīng)，常身冷而目閉，必用益黃散、四君子丸補(bǔ)脾，遂能飲食;又不愈，以地黃丸補(bǔ)腎”;失治誤治精氣損傷，“淹延年久，其狀如癡、如健忘者，終不可治也”。

2.3? 整合各種治法，權(quán)衡常變

遺傳性神經(jīng)肌肉病治療十分困難，相當(dāng)一部分疾病至今仍不可治，基因治療技術(shù)尚未推廣，臨床上整合各種治法，仍然以對(duì)癥治療和康復(fù)治療為主[13]?！恶沂线z書·除疾》說：“世無難治之病，有不善治之醫(yī)。”有些機(jī)制不明、診斷不清、治療無效的疑難雜癥性質(zhì)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，可以參考常規(guī)的治風(fēng)、治氣、治痰、治瘀、治毒、治虛等等經(jīng)驗(yàn)方藥[14]。也可以基于復(fù)雜性疾病的方證之變、病機(jī)之變、治法之變以及方藥之變的變法思維[15]，參考應(yīng)用非常規(guī)的變法治療疑難雜癥的經(jīng)驗(yàn)方藥[16]。權(quán)雖有變，但有定則可循，必須堅(jiān)持原則性與靈活性的統(tǒng)一，中醫(yī)治療與西醫(yī)治療的結(jié)合，對(duì)癥治療與對(duì)因治療的并行。

3 遺傳性神經(jīng)肌肉病醫(yī)案舉例

3.1? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良案

譚某某，女，19歲。2018-10-09初診：右足腫脹，腓腸肌疼痛伴活動(dòng)受限1周。服用布洛芬后可緩解腓腸肌疼痛，停藥后疼痛有時(shí)復(fù)發(fā)，反復(fù)于當(dāng)?shù)卦\所治療無效。于2016年前往長(zhǎng)沙某國(guó)家級(jí)醫(yī)院住院，診斷為“多發(fā)性肌炎”，予甲潑尼龍抗炎止痛，硫唑嘌呤等治療后病情好轉(zhuǎn)。甲潑尼龍片40 mg qd治療中，甲潑尼龍片每周遞減4 mg，尋求中醫(yī)藥進(jìn)一步治療?？淘\見患者體胖，面色黯紅，智力正常，右足背腫脹，雙側(cè)腓腸肌較肥大，觸之略顯堅(jiān)硬，局部皮溫升高，食納可，夜寐安，二便調(diào)。舌紅，苔黃，脈數(shù)大。治法：清熱利濕，化濁解毒，兼活血化瘀。處方：薏苡仁30 g，白術(shù)20 g，當(dāng)歸、白芍、浙貝母、萆薢、澤瀉、白花蛇舌草各15 g，桃仁、蒼術(shù)、苦參、黃柏各10 g，紅花、沒藥各5 g。7劑。

2018-11-06二診：現(xiàn)每日服用甲潑尼龍片36 mg qd，右足背部疼痛明顯好轉(zhuǎn)，雙下肢易疲勞，下蹲站起時(shí)費(fèi)力，納可寐安，二便調(diào)。血沉 3 mm/L;血常規(guī)：WBC 9.78×109/L，LYM 3.9×109/L，CRP 1.28 mg/L;肌酶：CK 2 084.00 IU/L，CK-MB 54.7 IU/L，LDH 366 IU/L，MB 1 159 IU/L;肝功能：ALT 79 U/L，AST 55 U/L;腎功能：UA 598 μmol/L;基因檢測(cè)報(bào)告：DMD 35-44號(hào)外因子重復(fù)，假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（新發(fā)）。舌淡紅，苔白，脈弦數(shù)。明確診斷：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。治法：益氣健脾化濕。處方：紅景天、黃芪、黨參、山藥、生地黃各15 g，葛根20 g，白術(shù)、山茱萸、當(dāng)歸、陳皮、茯苓各15 g，白芍、木瓜各10 g，甘草5 g。14劑。

2018-11-29三診：甲潑尼龍片28 mg qd治療中。復(fù)查肌酶譜升高，舌暗，苔白膩，脈沉數(shù)。滿月臉，配合中藥治療。治法：清熱化濁解毒，兼健脾化濕。處方：白花蛇舌草、虎杖、土茯苓、木瓜、垂盆草、白茅根、山楂、葛根各15 g，澤瀉、白參、白芷各10 g，露蜂房、附片各5 g。14劑。季德勝蛇藥片（組成：七葉一枝花、蟾蜍皮、蜈蚣、地錦草等）10片qd，連續(xù)服用兩月。

2019-01-03四診：甲潑尼龍片20 mg qd治療中。患者病情穩(wěn)定，舌暗老紅，苔黃厚干，脈細(xì)數(shù)弦。復(fù)查肌酶：CK 2 129.00 IU/L，CK-MB 52.10 IU/L，LDH 481.00 IU/L，MB 802.00 IU/L?；驒z測(cè)回報(bào)：DMD HG19;基因位置：cHrX 35-44號(hào)外因子重復(fù)舒X3狀態(tài)。明確診斷：假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良-Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。治法：清熱化濁解毒，兼祛風(fēng)。三診處方去白茅根、白芷、附子、葛根，加黃柏、茵陳各10 g，柴胡、皂刺、苦參各6 g，刺蒺藜15? g。14劑。

2019-01-17五診：藥后病情穩(wěn)定，肌肉壓痛，舌暗苔白厚粉，脈沉滯數(shù)。復(fù)查肌酶：CK 1 327.00 IU/L，CK-MB 40.00 IU/L，LDH 410.90 IU/L，MB 368.5 IU/L;肝功能：ALT 79 U/L，AST 55 U/L。治法：清熱化濁解毒，兼祛風(fēng)。處方：白花蛇舌草、虎杖、刺蒺藜、土茯苓、茯苓、垂盆草各15 g，茵陳、蒼術(shù)、青蒿各10 g，皂刺、苦參、柴胡、甘草各6 g，露蜂房5 g。14劑。甲潑尼龍片減量至8 mg qd，一周時(shí)停用激素。

2019-02-28六診：肌肉疼痛消失，飲食不慎腹瀉，舌暗，苔黃白厚粉，脈沉滯數(shù)。五診處方去露蜂房，加薏苡仁15 g。14劑。

2019-04-04七診：患者病情穩(wěn)定，停藥20 d癥狀未加重，舌灰暗，苔薄黃白膩，脈沉數(shù)，滿月臉。六診處方去皂刺、蒼術(shù)、刺蒺藜，加藿香、菊花、佩蘭、荷葉各10 g。14劑。

2019-05-09八診：中藥治療病情穩(wěn)定，舌紅略暗，苔黃白膩，脈沉數(shù)。復(fù)查肌酶：CK 3 145.00 IU/L，CK-MB 55.00 IU/L，LDH 442.00 IU/L，MB 891.05 IU/L;肝功能：ALT 59.30 U/L，AST 65.70 U/L。繼續(xù)恢復(fù)甲潑尼龍片20 mg/d治療，每周遞減4 mg，至8 mg/d維持治療。治法：清熱化濁解毒。處方：土茯苓、木瓜、垂盆草、白花蛇舌草、茯苓各15 g，蒼術(shù)、黃柏、荷葉、淡竹葉、佩蘭、澤瀉、茵陳各10 g，甘草6 g。14劑。之后，停用中藥湯劑，只服用季德勝蛇藥片。

按：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需要完善基因檢測(cè)后才能確診，一般予激素維持治療。中醫(yī)認(rèn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于胎病、胎傳肌痹、胎傳肌痿，稟賦遺傳，真氣失調(diào)，臟腑氣化異常，伏藏毒熱日久外發(fā)，產(chǎn)生疾病狀態(tài)。本案在胎傳肌痹階段，以脾腎精血虧虛為病本，但初發(fā)時(shí)正氣虧虛不明顯，以濕、濁、熱、毒等標(biāo)證為主，激素治療期間尤甚。在清利濕熱、化濁解毒基礎(chǔ)上，經(jīng)驗(yàn)用藥季德勝蛇藥片清熱解毒有較好療效。經(jīng)過近7月的治療，現(xiàn)患者病情穩(wěn)定。胎傳肌痹標(biāo)證為主時(shí)，祛除內(nèi)邪，通行經(jīng)脈，調(diào)其陰陽，對(duì)癥治療尚可取效?！蹲C治準(zhǔn)繩·痿痹門》說：“如肌肉麻，必待瀉營(yíng)氣而愈;如濕熱相合，四肢沉痛，當(dāng)瀉濕熱”;四肢懈惰，肌肉萎縮，為跛為痱，“大抵顯臟證則難治矣”。

3.2? 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良案

蔣某某，男，31歲。2017-03-27首診：2016年4月開始，記憶下降明顯，呈進(jìn)行性加重，步態(tài)不穩(wěn)，近來常常走失，表情淡漠，傻笑，語言交流困難，視力正常，聽力正常。血漿極長(zhǎng)鏈飽和脂肪酸升高。頭部MRI示：雙側(cè)大腦后部及橋腦大片對(duì)稱性脫髓鞘改變。廣州嘉檢醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)示：ABCD1基因突變;基因診斷為腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。告知無有效治療方法。予艾迪本醌片、奧拉西坦、清腦復(fù)神液。

2018-05-10二診：記憶下降進(jìn)展快，加用多奈哌齊片。

2018-11-12三診：智力障礙加重，基本生活不能自理，需要家人看護(hù)，舌暗紅，苔黃厚腐干，脈沉細(xì)弱?；颊呒覍僖笾兴帨珓┲委煛Ｖ畏ǎ夯钛獦s絡(luò)。處方：熟地黃、制何首烏、紫石英、益智仁、龍齒、檳榔各15 g，紫河車、白菊花、桑葉、女貞子、旱蓮草、川芎、王不留行、三棱、莪術(shù)各10 g，甘草6 g。30劑。2018-12-15電話聯(lián)系患者家屬，訴患者用藥后無明顯效果，家庭經(jīng)濟(jì)原因放棄治療。

按：腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良需要完善基因檢測(cè)后才能確診，目前本病尚無有效治療方法，死亡率極高。中醫(yī)認(rèn)為本病屬于胎病、胎傳癡呆，稟賦不足，精畸血弱，腦髓榮氣虛滯，腦竅神機(jī)失用?！端貑枴ご谭ㄕ摗酚涊d：氣機(jī)升降障礙，九宮之神皆妄。陰陽失和，形神俱病;時(shí)間推移，衍邪交冱，消耗正氣;終至于形敝神敗，成為難治之癥。

3.3? 肝豆?fàn)詈俗冃园?/p>

劉某，男，24歲，住院號(hào)：378718。因右側(cè)肢體萎縮10余年，間發(fā)肢體強(qiáng)直5年，加重10余天，于2015-04-02入院?；颊哂?001年因發(fā)熱黃疸診斷為重癥肝炎、肝硬化后，出現(xiàn)右側(cè)肢體萎縮，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療（具體用藥不詳）后，癥狀未進(jìn)展。2010年突發(fā)意識(shí)障礙、肢體強(qiáng)直，就醫(yī)于國(guó)家級(jí)某醫(yī)院診斷考慮肝豆?fàn)詈俗冃裕璺们嗝拱方点~治療。其后自動(dòng)停藥，右側(cè)肢體萎縮癥狀逐漸加重，行走困難，需借助拐杖行走。2013年自行停用青霉胺后癥狀未明顯進(jìn)展。2015年2月21日又復(fù)出現(xiàn)發(fā)作性意識(shí)障礙、肢體強(qiáng)直癥狀，遂于2015年2月23日去某地級(jí)市第一人民醫(yī)院住院治療，診斷考慮繼發(fā)性癲癇，予以護(hù)胃、護(hù)肝、抗癲癇、鎮(zhèn)靜、促進(jìn)銅排泄等對(duì)癥支持治療后，家屬要求轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院。現(xiàn)癥見：患者精神不振，反應(yīng)遲鈍，右側(cè)肢體萎縮無力，站立不穩(wěn)，行走不能，構(gòu)音障礙，吟詩樣語言，偶有飲水嗆咳，無吞咽困難，無肢體抽搐震顫、無發(fā)熱、頭痛，無嘔血，納可，小便可，大便4 d未解，無腹脹腹痛，夜寐可。舌紅，苔白厚膩，脈細(xì)緩。查體：T 36.3 ℃，P 70次/min，R 18次/min，BP 105/70 mmHg。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，眼球角膜與鞏膜交界處混濁，可見K-F環(huán)，直接、間接對(duì)光反射靈敏，雙眼球活動(dòng)自如，無眼球震顫。腹平軟，左側(cè)腹部可見一長(zhǎng)約10 cm陳舊性瘢痕，全腹無壓痛反跳痛，雙下肢不腫。雙下肢脛前皮膚色素沉著，右下肢肢體萎縮，右上肢近心端肢體萎縮，右踝部攣縮、背屈及跖屈障礙，右上肢肌力4級(jí)，右下肢肌力4級(jí)，左上肢肌力5級(jí)，左下肢肌力5級(jí)，四肢肌張力正常，四肢腱反射（+++），克氏征（+），頦胸2橫指，右側(cè)巴氏征（+），左側(cè)巴氏征（-），指鼻試驗(yàn)（+）。頭部CT示：雙側(cè)基底節(jié)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶，考慮缺血灶可能，不除外豆?fàn)詈俗冃?腦萎縮。腹部CT示：肝硬化、脾大，少量腹水，肝右葉前上段類圓形異常密度灶;膽囊未顯示，肝、膽總管擴(kuò)張，考慮膽囊術(shù)后改變，食管下段靜脈曲張;右腎小囊腫;下腹部未見明顯異常。無痛胃鏡示：食管胃底靜脈;門脈高壓性胃病。24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖示：靜脈持續(xù)泵入咪達(dá)唑侖時(shí)，未見明顯慢性活動(dòng)及癇樣活動(dòng)，正常腦電圖。血酮體：0.3 mmol/L;血糖：4.7 mmol/L。診斷：肝豆?fàn)詈俗冃?，繼發(fā)性癲癇;肝硬化失代償期并脾大，食管胃底靜脈曲張，門脈高壓性胃病;失血性貧血，低蛋白血癥。予青霉胺降銅，奧卡西平片劑抗癲癇，甲鈷胺片劑，維生素B1片劑營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，多庫酯鈉軟化大便，氨肽素+利可君改善貧血，蘭索拉唑護(hù)胃，還原型谷胱甘肽護(hù)肝，5%葡萄糖注射液+門冬氨酸鉀鎂凍干粉針+水溶性/脂溶性（Ⅱ）維生素組合補(bǔ)液加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)等對(duì)癥支持治療。中醫(yī)診斷：癇證，痰濁蒙竅證。治以化痰開竅醒神，方用滌痰湯加減：茯苓15 g，陳皮、法半夏、麩炒枳殼、石菖蒲、竹茹、膽南星、片姜黃、白術(shù)、姜厚樸各10 g，大黃3 g。5劑。2015-04-08查銅蘭蛋白5 mg/dL，提示銅代謝障礙。頭部MRI：雙側(cè)豆?fàn)詈恕⑶鹉X、左側(cè)額葉、腦干異常信號(hào)，符合肝豆?fàn)詈俗冃?。腦電圖示：中度異常腦電地形圖。肌電圖示：雙腓總神經(jīng)、雙脛神經(jīng)纖維損害?；颊呔褫^前好轉(zhuǎn)，未再發(fā)肢體抽搐震顫，大便今日未解。無腹脹腹痛，夜寐欠佳，舌淡紅，苔剝薄黃，脈弦細(xì)無力。辨證為肝腎虧虛，風(fēng)痰內(nèi)生證。治以補(bǔ)肝腎，益精榮腦，祛風(fēng)豁痰。方以自擬方加減：黃芪30 g，生地黃、熟地黃、麥冬、天冬、白芍、山藥、丹參、瓜蔞皮、茯神、炒蒺藜、鉤藤、炒瓜蔞子各15 g，法半夏、天麻、當(dāng)歸、姜黃、炒地龍、牛膝、酒山茱萸各10 g，膽南星5 g。5劑。2015-04-13病情好轉(zhuǎn)出院。2015-12-08門診：患者病情穩(wěn)定，未發(fā)肢體抽搐震顫，情緒激動(dòng)時(shí)上肢運(yùn)動(dòng)增多，右側(cè)肢體仍萎縮無力，站立不穩(wěn)，行走不能，構(gòu)音障礙，言語較前稍流利，反應(yīng)稍遲鈍，無吞咽困難，肛門排氣頻頻，舌淡紅，苔薄黃干，脈弦細(xì)弱。黃芪30 g，生地黃、熟地黃、白芍、丹參、瓜蔞皮、瓜蔞子、山藥、鉤藤、白蒺藜、茯神、天冬、雞血藤、麥冬各15 g，當(dāng)歸、姜黃、牛膝、酒山茱萸、炒地龍、法半夏、天麻、桃仁各10 g，膽南星、炒芥子各5 g。15劑。2017-02-28復(fù)診：病情同前，原方加石菖蒲、蜜遠(yuǎn)志各5 g。15劑。2018-03-12三診：患者病情穩(wěn)定，左側(cè)肢體活動(dòng)正常，右側(cè)肢體萎縮稍強(qiáng)直，構(gòu)音障礙，食欲不振，舌淡紅，苔薄黃，脈弦細(xì)弱。去生地黃、白芍、鉤藤、白蒺藜、當(dāng)歸、炒芥子，加白術(shù)、茯苓各10 g。囑加強(qiáng)言語訓(xùn)練。15劑。

按：本案肝豆?fàn)詈俗冃糟~代謝障礙，用青霉胺降銅治療。中醫(yī)相當(dāng)于顫病、癲癇、黃疸、積聚、膨脹等，本案屬于肝經(jīng)風(fēng)痰內(nèi)伏，閉竅阻絡(luò)，故從顫病、痙病、肝風(fēng)等論治，以滋陰熄風(fēng)為主，兼豁痰開竅，有助于控制肢體抽搐震顫癥狀，并且利咽喉開聲音。

3.4? 遺傳性腦血管病案

蔣某某，女，48歲。2013-10-11一診：因進(jìn)行性記憶下降，語言障礙，計(jì)算障礙，于2013-09-10在北京某醫(yī)院確診為遺傳性腦血管病。之后，一直服用奧拉西坦膠囊、西洛他唑片治療，要求配合中藥治療?？淘\患者智能減退，表情淡漠，少動(dòng)，動(dòng)作遲緩，吐詞不清，語言交流障礙，計(jì)數(shù)能力下降，口角右歪，手指麻木，睡眠淺，易驚醒，躁動(dòng)不安，舌暗紅苔黃膩，脈沉細(xì)弱。否認(rèn)高血壓病、糖尿病、頭部外傷史。頭部MRI示：廣泛的腦白質(zhì)病變，皮質(zhì)下多發(fā)性腔隙性腦梗死。中醫(yī)診斷：腦絡(luò)痹，辨證為心腎陰虛、瘀熱阻絡(luò)證。治法：養(yǎng)陰清熱、交通心腎、活血通絡(luò)。處方：制何首烏、益智仁、酸棗仁各15 g，決明子30 g，僵蠶、秦艽、白芷、蒲黃、白菊花、玄參、靈芝、梔子、知母、黃柏各10 g，乳香、沒藥、甘草各6 g，蓮子心3 g。14劑。2013-10-26二診：精神好轉(zhuǎn)，睡眠改善，吐詞較前清晰，手指麻木減輕，仍然智能減退，口角右歪，舌暗紅苔黃薄膩，脈沉細(xì)弱。上方加炙土鱉蟲10 g，炙水蛭3 g，14劑。2013-12-15三診：用藥期間癥狀較停藥后減輕，舌暗紅苔薄黃白干，脈沉細(xì)弱。守二診處方30劑。之后改服活血榮絡(luò)片、奧拉西坦膠囊、西洛他唑片。

按：本案腦絡(luò)痹不能視為缺血中風(fēng)，當(dāng)屬于胎病、胎傳腦絡(luò)痹、胎傳癡呆。腦絡(luò)屬于陰絡(luò)，無虛不成積，久積正愈虛。內(nèi)邪滯留細(xì)絡(luò)，腦髓玄府不利，由氣液灌滲流通不利，致玄府結(jié)構(gòu)異變，神機(jī)轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。故以治心腎為本，治內(nèi)邪為標(biāo)，標(biāo)本同治。因應(yīng)病機(jī)，整合論治，也只能改善某些臨床癥狀。

4 結(jié)語

遺傳性神經(jīng)肌肉病可發(fā)生于任何年齡，可有神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)以及其他系統(tǒng)受損，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，有的疾病危及生命。遺傳病具有先天性、終身性、難治性的特點(diǎn)[17]。目前，遺傳性神經(jīng)肌肉病治療手段落后，仍然以對(duì)癥治療和康復(fù)治療為主。因此，探索和應(yīng)用中醫(yī)藥關(guān)于遺傳性神經(jīng)肌肉病的診療技術(shù)，全面提高治病能力、創(chuàng)新能力具有重要意義。

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